ניוון שרירי עמוד השדרה

ניוון שרירי עמוד השדרה אינו יחידה נוזולוגית אחת, אלא קבוצה שלמה של פתולוגיות תורשתיות הטרוגניות קליניות וגנטיות, המתעוררות על ידי התהליכים ההולכים וגדלים של ניוון מוטונאורונים של קרני עמוד השדרה הקדמיות. המונח מקיף גרסאות שונות של פרזיס היקפי שנקבע גנטית וניוון שרירים הנובעים מניוון של נוירונים מוטוריים בעמוד השדרה ו/או גזע המוח. הסיבה השכיחה ביותר לבעיה היא מוטציה אוטוזומלית רצסיבית בכתף ​​ה-q הארוכה של הכרומוזום החמישי. הטיפול אינו ספציפי, מכוון לשיפור הטרופיות של רקמת העצבים ומתן תמיכה פליאטיבית לשיפור איכות החיים.[1]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

ניוון שרירי עמוד השדרה מתרחש במקרה אחד לכל 6,000 עד 10,000 יילודים (על פי כתב העת American Journal of Medical Genetics משנת 2002).

השכיחות של נשאי מחיקה של גן SMN של אקסון 7 היא 1:50 אנשים.

ניוון שרירי בולבו-עמוד השדרה (תסמונת קנדי) מתרחשת בילד אחד מתוך 50,000 והוא הסוג המבוגר הנפוץ ביותר של אמיוטרופיה של עמוד השדרה.

יצוין כי מחצית מהילדים עם מחלה זו אינם מתגברים על תקופת ההישרדות של שנתיים.

הפתולוגיה עוברת בתורשה על פי העיקרון האוטוזומלי רצסיבי. לרוב, כל הורה לילד חולה הוא נשא של עותק אחד של הגן שעבר מוטציה. מאחר שהמוטציה מפוצה על ידי נוכחות של עותק גן שני "נורמלי", להורים אין ביטויים של ניוון שרירי עמוד השדרה. פתולוגיה מסוג 2 בדרך כלל אינה יורשת עותק נוסף מההורה. הבעיה מתרחשת עקב כשל מקרי במהלך היווצרות תאי נבט, או ישירות בזמן ההפריה. עם ניוון שרירי עמוד השדרה מהסוג הראשון, התפתחות ספונטנית של המחלה מתרחשת רק ב-2% מהמקרים (במצב זה, הנשא הוא רק אחד מההורים).[2]

גורם ל ניוון שרירי עמוד השדרה

הגורם העיקרי לניוון שרירי עמוד השדרה הוא מוטציה של הגן האחראי לייצור חלבון SMN הממוקם בכרומוזום 5q. הפרעה זו גורמת עוד למוות הדרגתי של תאי עצב מוטוריים בקרניים הקדמיות של חוט השדרה וגזע המוח. כתוצאה מתהליכים אלו, הטונוס של השרירים יורד, מתפתחת ניוון של שרירי הנשימה, הלוע, הפנים והשלד. הסוג השולט של תורשה של צורות ילדים של ניוון שרירי עמוד השדרה הוא אוטוזומלי רצסיבי, מה שמרמז על נשיאה בו-זמנית של גנים פגומים על ידי שני ההורים. באשר לפתולוגיה מסוג IV (צורה בוגרת), יש קשר לכרומוזום X, כך שרק גברים נפגעים.

התפתחות ניוון שרירי עמוד השדרה מבוססת על הגברת התהליכים של ניוון ומוות של נוירונים מוטוריים של הקרניים הקדמיות של עמוד השדרה, נזק לגרעיני גזע המוח. שינויים פתולוגיים חזקים ביותר באזורים של עיבוי צוואר הרחם והמותני. המספר הסלולרי מצטמצם למינימום, מתרחשת החלפה ברקמת חיבור, אשר נובעת מכישלון תוכנית המוות של התא - מה שנקרא אפופטוזיס. השינוי משפיע על המבנים של הגרעינים המוטוריים של עצבי הגולגולת, שורשים קדמיים, עצבים מוטוריים. ישנה מרפאה של ניוון פאסקולרי נוירוגני. עם מהלך ממושך של המחלה בשלב מאוחר של צמיחת יתר של רקמת חיבור מתרחשת.

הופעת התמונה הקלינית המתאימה קשורה למחסור בחלבון SMN, המשפיע על תפקוד מוצלח של תאי עצב מוטוריים בקרני עמוד השדרה הקדמיות. מחסור בחלבון כאחד מהחוליות בהתפתחות ניוון שרירי עמוד השדרה התגלה בסוף המאה העשרים. על רקע נזקי מוטונאורון, נפגעת עצבוב של שרירי השלד (בעיקר מקטעים פרוקסימליים).[3]

גורמי סיכון

המגוון של הצורות הקליניות של ניוון שרירי עמוד השדרה 5q מוסבר על ידי נוכחותם של גורמים משתנים מסוימים שניתן לחלק לשתי קטגוריות: אלו המשפיעים על ציון החלבון SMN ואלה שאינם משפיעים.

• נכון להיום, הגן SMN2 נחשב לגורם הבסיסי בהתפתחות ניוון שרירי עמוד השדרה: ככל שיותר עותקים של הגן SMN2, כך עוצמת תסמיני המחלה נמוכה יותר. הגורם השני, שקשור ישירות להעתק הצנטרומרי של הגן SMN, הוא החלפת 1-נוקלאוטידים c.859G>C באקסון 7 של הגן SMN2, המוביל ליצירת אתר שחבור חדש מקשר משפר: התוצאה היא הכללת אקסון 7 בתעתיק מהגן SMN2. וריאציה זו קשורה לעלייה ברמת הדם של חלבון SMN באורך מלא בחולים עם אמיוטרופיה בעמוד השדרה מהסוג השני או השלישי.

גורמים נוספים המשפיעים על מספר ה-SMNs:

• גורמים מווסתים שחבור (Tra2β - גורם לדילוג על אקסון של אקסון 7, SF2/ASF - מגביר את הכללת אקסון 7, hnRNPA1 - מדכא הכללת אקסון 7 של הגן SMN2).
• גורמי וויסות שעתוק (CREB1 - מגביר את שעתוק SMN, STAT3 - מעדיף צמיחת אקסונים, IRF1 - מגדיל את מספר SMN, PRL - מגדיל את תוחלת החיים בשלבים חמורים).
• גורמים מייצבי MRNA (U1A -מפחית SMN, HuR/p38).
• גורמים המשפיעים על שינוי פוסט-תרגום (RCA - מדכא את השפלה של SMN, GSK3 - מגביר את ההישרדות).
• גורמים אקסוגניים (רעב, היפוקסיה, עקה חמצונית).

ההשפעות של הגורמים לעיל נקבעו בעיקר במבחנה.

• גורמים שאינם קשורים לגן SMN - בפרט חלבונים המייעלים אנדוציטוזיס בסינפסות (למינין 3, קורונין, נוירוקלצין דלתא, חלבון דמוי סידן-נוירין).

תשומת לב נוספת מוקדשת למתילציה של DNA, השינוי היציב ביותר המשפיע על אופי ביטוי הגנים. המתילציה של קבוצת גנים המעורבים אולי בתהליכים פתוגנטיים נמצאה בקורלציה עם חומרת ניוון שרירי עמוד השדרה.[4]

פתוגנזה

ניוון שרירי עמוד השדרה היא פתולוגיה גנטית שכל אחד מסוגי ההורשה - הן אוטוזומלית דומיננטית והן אוטוזומלית רצסיבית או מקושרת X - טבועה לה. לרוב אנחנו מדברים על פתולוגיה אוטוזומלית רצסיבית בגיל הרך. האחריות להיווצרות אמיוטרופיה כזו בעמוד השדרה היא הגן SMN, הממוקם בלוקוס 5q13. מחיקת אקסון 7 בגן SMN גורמת לפתולוגיה עם מעורבות אפשרית של הגנים הסמוכים p44 ו-NAIP.

גנום SNM מקודד לחלבון הכולל 294 חומצות אמינו ובעל MM של ~38 kDa. לחלבון יש את הפונקציות הבאות:

• הוא חלק מתסביך ה-RNA-חלבון;
• משתתף ביצירת אתר הספליזוזום המזרז שחבור פרה-RNA;
• מעורב בתהליכים השולטים בייצור חלבון ואיזופורמים של חלבון;
• מספק תחבורה אקסונלית של mRNA;
• מעדיף צמיחת תאי עצב ומספק תקשורת עצבית-שרירית.

ידועים כמה סוגים של גנים SMN:

• SMNt טלומרי (SMN1);
• SMNc centromeric (SMN2).

הרוב המכריע של המקרים של ניוון שרירי עמוד השדרה נובע משינויים בגן SMN1.

לניוון שרירי עמוד השדרה של קנדי ​​יש קשר ללוקוס Xq12 המכיל את הגן NR3C3, המקודד לחלבון קולטן אנדרוגן. יש לו גרסת ירושה מקושרת X. כאשר מספר החזרות של CAG באקסון גן אחד עולה, הפתולוגיה מתפתחת.

דיכוי ייצור חלבון SNM מלווה בשינויים הבאים:

• עקב פגיעה בתיאום האקסונים, מתרחשת הסתעפות מוגזמת של אקסונים;
• צמיחת האקסונים מואטת וגודלם פוחת;
• יש התקבצות לא נכונה של תעלות סידן בקונוס הצמיחה;
• נוצרים טרמינלים פרסימפטיים לא סדירים של אקסונים של תאי עצב מוטוריים.

חוט השדרה מתחיל לאבד באופן פעיל נוירונים מוטוריים בקרניים הקדמיות, מה שגורם להתפתחות ניוון של שרירי הגפיים הפרוקסימליים.[5]

תסמינים ניוון שרירי עמוד השדרה

סימפטומטולוגיה של ניוון שרירי עמוד השדרה Werdnig-Hoffman מופיעה לרוב בתקופת היילוד ועד שישה חודשים, המתבטאת בתסמונת של תינוק "איטי". מבחינים בחזה בצורת פעמון, היפוטוניה עזה, חוסר רפלקסים, עוויתות שרירים של הלשון ומצוקה נשימתית. תינוקות חולים מתים לעתים קרובות יותר לפני שהגיעו לגיל שנתיים: תוצאה קטלנית נובעת מאי ספיקת נשימה גוברת על רקע היצמדות תהליכים זיהומיים.

צורת הביניים של ניוון שרירי עמוד השדרה מהסוג השני מתגלה מגיל שישה חודשים. בנוסף לתסמונת של ילד "איטי", יש לחץ דם נמוך, חוסר רפלקסים, הפרעות נשימה ועוויתות בלשון. גם אם ילדים מסוגלים לשבת, מתפתחים התכווצויות מרובות של המפרקים הגדולים.

ניוון שרירי קוגלברג-וילאנדר מתחיל גם בילדות המוקדמת, כאשר ילדים יכולים לנוע באופן עצמאי. יש היחלשות של שרירי הכסל, הארבע ראשי והאדוקטור, לחץ דם נמוך, ירידה ברפלקסים ועוויתות בלשון. מטופלים רבים מאבדים את היכולת לנוע (הליכה) באופן עצמאי במהלך השנים.

ניוון שרירי עמוד השדרה סוג 4 מתחיל בגיל מבוגר יותר. הוא מאופיין בהתקדמות איטית ובפרוגנוזה שפירה יחסית.[6]

ניוון קנדי ​​מתבטא לרוב בגיל העמידה (בדרך כלל עשוי להופיע לראשונה בחולים בגילאי 15-60). סימפטומטולוגיה כוללת כאב וחולשת שרירים, גניקומסטיה, חולשה דיסטלית, עייפות, עוויתות בלשון וניוון. ישנם סימנים לתפקוד לקוי של בולברי:

• קושי בבליעה;
• שְׁאִיפָה;
• היחלשות של שרירי הלעיסה;
• דיסארטריה;
• רעידות יציבה ומוטוריות בידיים.

סימנים ראשונים למחסור באנדרוגן:

• גינקומסטיה (בכ-60% מהחולים), לרוב אסימטרית;
• הידרדרות בתפקוד המיני (אוליגוספרמיה, ניוון אשכים, הפרעות זיקפה).

סימנים ראשונים

אמיוטרופיה של עמוד השדרה מתבטאת בחולשת שרירים ובאימפוטנציה כללית. כל היכולות החושיות והאינטלקטואליות אינן מושפעות.

מדדים עיקריים לפתולוגיה עצבית-שרירית:

• שרירים "עצלן", נחלש, רפיון ורפיון של השרירים מצוינים;
• טונוס השרירים נמוך, רפלקסים בגידים ממוזערים או נעדרים;
• רפלקסים רגילים או נעדרים של הצמחים;
• עוויתות קצרות של קבוצות שרירים בודדות מצוינות (ניתן לראות מתחת לעור, על הלשון);
• ישנם סימנים של ניוון שרירים.

תסמונת Werdnig-Hoffman מתבטאת בהיפוטוניה מובהקת של השרירים, עייפות כללית, חוסר יכולת של הילד להחזיק את הראש, להתהפך ולשבת. כאשר מנסים לתמוך בתינוק באזור הבטן במצב תלוי, הגוף נראה "נפול". רפלקס שיעול, בליעה ויניקה אינו משביע רצון, מזון נכנס לעיתים קרובות לדרכי הנשימה, הנשימה בעייתית. ייתכן שיש עיוות מפרק הקשור להיפוטוניה תוך רחמית. מידע אנמנסטי שנאסף במהלך ההריון מצביע לרוב על פעילות עוברית נמוכה.

סימנים בסיסיים של ניוון שרירי עמוד השדרה מסוג I:

• פיגור חמור בהתפתחות המוטורית;
• התחלה מהירה של התכווצויות מפרקים ועקמומיות בית החזה;
• הגברת הפרעות נשימה ובולבריות, בעיות בליעה (גם מזון וגם רוק) וכייוח של ליחה;
• סיכון מוגבר לדלקת שאיפה;
• זיהום, אי ספיקת נשימה מתקדמת.

ניוון שרירי עמוד השדרה סוג II מתבטא בעיכוב ברור של ההתפתחות המוטורית. למרות שמטופלים רבים יכולים לשבת ללא עזרה, ולעתים אף לזחול ולעמוד, יכולות אלו לרוב אובדות עם הזמן. מציינים רעידות באצבעות, עיוותים בשרירים ובמפרקים (עצם) ובעיות נשימה. פסאודוהיפרטרופיה אפשרית של העגל.

המאפיינים העיקריים של פתולוגיה מסוג II:

• עיכובים התפתחותיים, לרבות עצירה והיפוך התפתחות של מיומנויות ויכולות שכבר נרכשו;
• חולשה גוברת של השרירים הבין צלעיים;
• שטחיות של נשימה סרעפתית, רפלקס שיעול מוחלש, החמרה הדרגתית של אי ספיקת נשימה;
• עקמומיות של בית החזה ועמוד השדרה, התכווצויות.

בתסמונת קוגלברג ויילנדר, הביטויים מתונים יותר, מתקדמים לאט. החולה מסוגל לנוע, אך יש בעיות בריצה או טיפוס במדרגות. תסמינים מאוחרים כוללים לרוב קושי בבליעה ולעיסה.

ניוון שרירי עמוד השדרה מסוג IV מתגלה כבר בגיל מבוגר (בוגר) ומאופיין במהלך ה"קל" והנוח ביותר. הסימנים העיקריים: אובדן הדרגתי של יכולת התנועה.[7]

טפסים

ניוון שרירי עמוד השדרה הוא חלק מקבוצה של פתולוגיות תורשתיות המאופיינות בשינויים ניווניים, מוות של תאי עצב מוטוריים של קרני עמוד השדרה הקדמיות ולעיתים קרובות, הגרעינים המוטוריים של גזע המוח. התהליך יכול להתפרסם בתקופות חיים שונות, התמונה הקלינית לא תמיד זהה. גם סוגי הירושה והקורס עשויים להיות שונים.

ניוון שרירי עמוד השדרה בילדים תואר לראשונה כבר בסוף המאה ה-19. בסביבות אמצע המאה ה-20 זוהו הצורות העיקריות של המחלה:

• מולד (מתבטא כמעט מיד לאחר לידת התינוק);
• צורה אינפנטילית מוקדמת (מתרחשת על רקע התפתחות נורמלית קודמת של התינוק);
• צורה אינפנטילית מאוחרת (מתגלה החל מגיל שנתיים ומעלה).

חלק מהמומחים משלבים את הצורה השנייה והשלישית לסוג ילדים אחד של אמיוטרופיה של עמוד השדרה.

מקובל בדרך כלל לחלק את הפתולוגיה לילדים ולמבוגרים. ניוון שרירי עמוד השדרה בילדים מסווג למוקדמים (עם הופעת בכורה בחודשים הראשונים לאחר לידת הילד), מאוחר ומתבגר (מתבגר או נער). התסמונות המעורבות לרוב הן:

• ניוון ורדניג-הופמן;
• צורת קוגלברג-ווילנדר;
• ניוון שרירי עמוד השדרה כרוני של תינוקות;
• תסמונת Vialto-van Lare (סוג בולבוספינלי עם היעדר שמיעה);
• תסמונת פאציו-לונדה.

ניוון שרירי עמוד השדרה בוגר מתחיל מעל גיל 16 ועד גיל 60 בקירוב, מובחן בקליניקה שפירה יחסית ובפרוגנוזה. פתולוגיות מבוגרים כוללות:

• ניוון בולבוספינלי של קנדי;
• ניוון עצם השכמה;
• צורות פנים-ברכיים-כתף ואוקולו-לוע;
• ניוון עמוד השדרה הדיסטלי;
• ניוון עמוד השדרה מונומלי.

נפרד בנפרד ניוון עמוד השדרה המבודד והמשולב. פתולוגיה מבודדת מאופיינת בדומיננטיות של נזק לנוירונים מוטוריים בעמוד השדרה (שהוא לעתים קרובות הסימן היחיד לבעיה). פתולוגיה משולבת היא נדירה ומייצגת קומפלקס של הפרעות נוירולוגיות וסומאטיות. ישנם תיאורים של מקרים של תסמונת משולבת עם מומים כליליים מולדים, חוסר תפקוד שמיעתי, אוליגופרניה, היפופלזיה מוחית.

ניוון שרירי עמוד השדרה בקשישים מיוצג לרוב על ידי אמיוטרופיה בולבוספינלית של קנדי. פתולוגיה זו עוברת בתורשה ב-X-linked רצסיבי. מהלך המחלה איטי, שפיר יחסית. זה מתחיל באטרופיה של השרירים הפרוקסימליים של הגפיים התחתונות. רעד אפשרי של הידיים, הראש. במקביל, מתגלות גם בעיות אנדוקריניות: ניוון אשכים, גינקומסטיה, סוכרת. למרות זאת, אצל מבוגרים, הפתולוגיה ממשיכה בצורה מתונה יותר מאשר בילדים.

גרסה של ניוון שרירי עמוד השדרה.	הבכורה של הפתולוגיה	בעיה ניתנת לזיהוי	גיל המוות	סימפטומטולוגיה אופיינית
ניוון שרירי עמוד השדרה סוג 1 (שם אחר ורדינג-הופמן ניוון שרירי עמוד השדרה)	מלידה עד שישה חודשים	התינוק לא יכול לשבת	עד שנתיים	חולשת שרירים חמורה, היפוטוניה, בעיות בהרמת הראש, הפרעות בבכי ושיעול, בעיות בליעה ורוק, התפתחות של אי ספיקת נשימה ודלקת ריאות בשאיפה.
ניוון שרירי עמוד השדרה סוג 2	שישה חודשים עד שנה וחצי	התינוק לא יכול לעמוד	יותר משנתיים	פיגור מוטורי, מחסור במשקל, חולשת שיעול, רעידות ידיים, עקמומיות בעמוד השדרה, התכווצויות
ניוון שרירי עמוד השדרה סוג 3 (שם אחר קוגלברג-וולנדר ניוון שרירי עמוד השדרה)	אחרי שנה וחצי.	יכול בהתחלה לעמוד וללכת, אבל בגיל מסוים יכולת זו עלולה ללכת לאיבוד	בגיל מבוגר.	שרירים מוחלשים, התכווצויות, תנועתיות יתר במפרקים
ניוון שרירי עמוד השדרה סוג 4.	גיל ההתבגרות או התבגרות	יכול בהתחלה לעמוד וללכת, אבל בגיל מסוים יכולת זו עלולה ללכת לאיבוד	בגיל מבוגר.	הגברת חולשת השרירים הפרוקסימלית, ירידה ברפלקסים בגידים, עוויתות שרירים (התלבטויות)

על ניוון עמוד השדרה הדיסטלי נאמר במקרה של נגעים של תאי עצב מוטוריים של חוט השדרה, המעצבבים את החלק התחתון של הגוף. סימנים אופייניים לפתולוגיה כזו הם:

• ניוון של שרירי הירך;
• חולשה בברכיים, מותחי כף הרגל ושרירי מפרקי הירך.

אין שינוי ברפלקסים בגידים.

ניוון שרירי עמוד השדרה הדיסטלי מיוצג על ידי שתי וריאציות אלליות עם פנוטיפ חופף:

• ניוון שרירי עמוד השדרה של עצם השדרה-פרינאל;
• נוירופתיה מוטורית-חושית תורשתית מסוג Charcot-Marie-Tooth מסוג 2C.

ניוון שרירים פרוקסימלי בעמוד השדרה 5q מאופיינת בסימפטומטולוגיה גוברת של שיתוק רפוי וניוון שרירים, הנובע משינויים ניווניים בנוירונים אלפא מוטוריים של קרני עמוד השדרה הקדמיות. מחלה מולדת עם תשניק לאחר לידה היא הצורה החמורה ביותר: מרגע לידת התינוק, פעילות מוטורית כמעט נעדרת, יש התכווצויות, בליעה ובעיות נשימה. ברוב המקרים ילד כזה מת.[8]

סיבוכים ותוצאות

התקדמות נוספת של אמיוטרופיה בעמוד השדרה מובילה לחולשה והפחתה של מסת השריר של הגפיים (במיוחד ברגליים). לתינוק אין בתחילה או בהדרגה מאבד מיומנויות נרכשות - כלומר מאבד את היכולת ללכת, לשבת ללא תמיכה. הפעילות המוטורית של הגפיים העליונות יורדת, המפרקים נעשים נוקשים, עם הזמן נצמדים התכווצויות ועמוד השדרה מתעקל.

על מנת לשמר את היכולות המוטוריות לאורך זמן ולמנוע התפתחות סיבוכים, מומלץ:

• לתרגל תנוחת גוף נכונה (תנוחת אנטי כבידה), הן במיטה והן בעת ​​ישיבה, הליכה וכו'.
• פיזיותרפיה קבועה, תרגילי מתיחה, עיסוי, פיזיותרפיה, ללא קשר לסוג ניוון שרירי עמוד השדרה;
• להשתמש במיטות מיוחדות, כיסאות (כסאות גלגלים), מזרונים וכריות;
• בחר והשתמש באורתוטיקה תומכת, מחוכים;
• לתרגל הידרותרפיה וקינסיותרפיה, אשר משפיעה לטובה על מערכת הנשימה, השרירים והעיכול, מערכת העצבים והלב וכלי הדם;
• לבצע בדיקות אבחון קבועות, כולל בדיקות קליניות, צילומי עמוד שדרה ואגן;
• להתייעץ באופן שיטתי עם פיזיותרפיסט ואורטופד בעלי ניסיון בעבודה עם מטופלים דומים;
• התאם מחוכים, אורתוזים, מכשירים אורטופדיים, כסאות גלגלים וכו' בהתאם לדינמיקה.

יש להכיר את המטפלים בחולה עם ניוון שרירי עמוד השדרה:

• עם היסודות של התנהגות בטוחה, פיזיותרפיה, עיסוי, פיזיותרפיה;
• עם הכללים של שמירה על פעילות עצמאית של המטופל, שימוש במכשירים אורטופדיים;
• עם כללי הטיפול, היגיינה.

אמיוטרופיה של עמוד השדרה מסובכת לעתים קרובות על ידי פגיעה בלעיסה, בליעה והולכה של מזון, אשר מאיימת על שאיפה והתפתחות של דלקת שאיפה של הריאות או חסימה של דרכי הנשימה, האופיינית ביותר לפתולוגיה מהסוג הראשון. בעיות בליעה מתבטאות בתסמינים כמו הארכה משמעותית ומתמשכת של תקופת האכילה, חוסר רצון לאכול, אוכל נושר מהפה, סתימת פיות קבועה והחמרה בירידה במשקל.

הפרעות בתנועתיות העיכול חושפות את עצמן עצירות, פריסטלטיקה חלשה, שהייה ממושכת של מזון בקיבה (קיפאון קיבה), התפתחות של ריפלוקס גסטרווושטי. על מנת למנוע סיבוכים כאלה יש צורך:

• לפקח על המיקום הנכון של המטופל בזמן האכילה;
• במידת הצורך, השתמש בצינור קיבה או גסטרוסטומיה כדי להבטיח צריכת נוזלים וחומרי תזונה נאותה ולהפחית את הסיכון לשאיבה;
• להקפיד על כללי הכנת האוכל והשתייה, להקפיד על עקביותם ותדירות הארוחות;
• בהתאם למרשם הרופא, להשתמש בתרופות, עיסוי, פיזיותרפיה וכו'.

אחד הסיבוכים החמורים ביותר של אמיוטרופיה של עמוד השדרה הוא הפרעה בתפקוד מערכת הנשימה הקשורה לחולשה של שרירי הנשימה. הפרעות נשימה יכולות להיות קטלניות, הן בתינוקות עם פתולוגיה מסוג 1 והן בחולים מתבגרים ומבוגרים עם מחלה מסוג 2 או 3. הבעיות המרכזיות הן כדלקמן:

• רפלקס השיעול מופרע, יש בעיות עם כיח של ליחה מדרכי הנשימה;
• גירעון גובר בנפח האוויר הנכנס לריאות, הפרשת פחמן דו חמצני הפרעה מהריאות;
• מעוות את החזה, דוחס ומעוות את הריאות;
• תהליכים זיהומיים בצורה של דלקת סימפונות.

כדי למנוע סיבוכים כאלה, לרוב מומלץ למטופלים לבצע תרגילי נשימה באמצעות שקית Ambu.[9]

אבחון ניוון שרירי עמוד השדרה

בחולים עם חשד לאמיוטרופיה של עמוד השדרה, חקירות כגון אלה הן בעלות ערך אבחנתי:

• כימיה של הדם;
• ניתוח DNA גנטי;
• electroneuromyography.

בין שיטות נוספות, ניתן למנות ביופסיה של סיבי שריר, אולטרסאונד והדמיית תהודה של השרירים והמוח.

בדיקות דם עשויות להצביע על כך שקריאטין פוספוקינאז הוא תקין מבחינה פיזיולוגית, אך במקרים מסוימים הוא עשוי לעלות לכדי פי 2.5.

האלקטרונורומיוגרמה חושפת שינויים עקב אובדן נוירונים מוטוריים בעמוד השדרה. זה מזוהה על ידי ירידה באמפליטודה של עקומת ההפרעות, התרחשות של פוטנציאלים פעילים ספונטניים, שהם פרפורים ופשיאוקולציות היוצרים "קצב תדר" ספציפי. מהירות אות הדחף העובר דרך סיבים מוטוריים היקפיים נורמלית או יורדת עקב הפרעות דנרבציה משניות.[10]

אבחון אינסטרומנטלי מיוצג לרוב גם על ידי אולטרסאונד או MRI של השרירים, המאפשרים זיהוי של החלפת שריר על ידי רקמת שומן. MRI חושף דפוס תהליך פתולוגי טיפוסי ייחודי לניוון שרירי עמוד השדרה. עם זאת, הדבר אפשרי רק בשלבים המאוחרים של הנגע.

במהלך ניתוח מורפולוגי של ביופסיית שריר בחולים, נקבעת תמונה לא ספציפית בצורה של ניוון צרור וקיבוץ של סיבי שריר. המספר המכריע של סיבי השריר המושפעים שייך לסוג 1, מאפיינים אימונוהיסטולוגיים וכימיים נמצאים בגבולות הנורמליים. התמונה האולטרה מבנית אינה ספציפית.

הליך האבחון החשוב ביותר עבור חשד לניוון שרירי עמוד השדרה הוא בדיקה שיכולה לזהות את המוטציה בגן SMN. על ידי ניתוח DNA ישיר, ניתן לזהות נוכחות או היעדר של האקסונים השביעי והשמיני של הגנים SMNc ו-SMNt. השיטה האינפורמטיבית ביותר היא ניתוח כמותי, שיכול לקבוע את מספר העתק הגנים ולהבהיר את צורת ניוון שרירי עמוד השדרה. השיטה הכמותית חשובה גם בהערכת מצב המטופל. זהו אמצעי הכרחי המתבצע לצורך המשך ייעוץ משפחתי וגנטי.

בדיקות אבחון נוספות מתבצעות רק לאחר שמתקבלת תוצאה שלילית של מחיקת גן SMN. אם נדרש זיהוי של מוטציות נקודתיות, ניתן להשתמש ברצף אוטומטי ישיר של הגן SMNt.[11]

אבחון דיפרנציאלי

האבחנה המבדלת מבוצעת בתהליכים פתולוגיים החושפים את תסביך הסימפטומים של "מטופל איטי", עם ניוון שרירים מולדים, מיופתיה מבנית או מיטוכונדריאלית. בפרט, יש לשלול נוכחות של פתולוגיות כאלה:

• מחלת נוירונים מוטוריים;
• מיוסקלרוזיס צדדי ראשוני;
• ניוון שרירים;
• מיופתיות מולדות;
• מחלות הקשורות להצטברות גליקוגן;
• פּוֹלִיוֹ;
• מיאסטניה גרביס אוטואימונית.

האלגוריתם האבחוני מפותח בהתאם למוזרויות של סימפטומטולוגיה אצל ילד מסוים. לפיכך, נעשה שימוש בסיווג מיוחד של חולים, בהתאם למצב התפקודי (Europrotocol TREAT-NMD):

1. לא מסוגל לשבת ללא תמיכה (מרותק למיטה).
2. מסוגל לשבת אך לא יכול ללכת (בישיבה).
3. יכולת תנועה עצמאית (מטופלים בהליכה).

אלגוריתם האבחון הבא מומלץ לחולים בקבוצה הראשונה:

• בדיקה גופנית (זיהוי עקמומיות החזה, הערכת תפקוד דרכי הנשימה והשיעול ומצב העור);
• ניטור לב ונשימה, פוליסומנוגרפיה וזיהוי תסמינים של חוסר אוורור ריאתי;
• דופק אוקסימטריה לקביעת מידת החמצון;
• הערכה של תדירות פתולוגיות זיהומיות-דלקתיות וקורסי אנטיביוטיקה במהלך התקופה הקיצונית של שישה חודשים;
• צילומי חזה עם מחקרי דינמיקה חוזרים;
• הערכת תפקוד הבליעה.

עבור חולים בקבוצה השנייה, האלגוריתם הבא חל:

• בדיקה פיזית;
• ניטור לב ונשימה, פוליסומנוגרפיה לזיהוי ליקוי אוורור ריאתי;
• דופק אוקסימטריה;
• הערכת תדירות תהליכים זיהומיים-דלקתיים וקורסי אנטיביוטיקה במהלך תקופה קיצונית של שישה חודשים;
• בדיקת עמוד השדרה, צילומי רנטגן של עמוד השדרה, הערכת מידת העקמומיות.

חולים בקבוצה השלישית מיועדים למחקרים כאלה:

• בדיקה פיזית;
• בדיקת תפקודי נשימה (כוללת ספירומטריה, חישוב נפח ריאות, הערכת תפקוד שרירי הנשימה);
• לברר את תדירות הפתולוגיות הדלקתיות-זיהומיות וקורסי אנטיביוטיקה במהלך התקופה השנתית הקיצונית.

הפרקטיקה של אבחנה מבדלת עשויה להיות מסובכת בגלל הדמיון של הגנים SMN1 ו-SMN2. כדי למנוע טעויות, מומלץ להשתמש בשיטת MLPA המאפשרת לזהות את מספר ההעתקים של אקסון 7 בגן SMN1.

ברוב המקרים של ניוון שרירי עמוד השדרה, ישנה מחיקה הומוזיגוטית של אקסון 7 ו/או 8 בגן SMN1. עם זאת, גם גנים אחרים (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS וכו') יכולים להיות "אשמים", שיש לשים לב אליהם אם בדיקת SMN1 שלילית.

החומר הביולוגי למחקר יכול להיות דם היקפי או דם עוברי, מפות כתמי דם יבשים. אבחון חובה:

• בנוכחות היסטוריה מחמירה של ניוון שרירי עמוד השדרה;
• כאשר מתגלים תסמינים חשודים, ללא קשר להיסטוריה תורשתית.

בנוסף, מחקר מומלץ גם לכל הזוגות האחראים בתכנון הריון.

יַחַס ניוון שרירי עמוד השדרה

חולים עם ניוון שרירי עמוד השדרה זקוקים לטיפול מקיף הכולל:

• טיפול, עזרה, תמיכה;
• אוכל דיאטטי;
• טיפול תרופתי;
• אמצעי שיקום שאינם תרופתיים, לרבות קינזיותרפיה ופיזיותרפיה.

משטר טיפולי הכולל השפעה פולימודלית על כל מערכות הגוף, לא רק על מערכת השרירים והשלד, הוא סטנדרטי.

למרבה הצער, אי אפשר לרפא באופן קיצוני ניוון שרירי עמוד השדרה. אך לעתים קרובות ניתן לשפר את איכות החיים של המטופל באמצעות שימוש מוכשר בחומצות אמינו ובמתחמי מולטי ויטמין, חומרים נוירוטרופיים, חוסמי תעלות סידן, מרחיבי כלי דם, תרופות קרדיוטרופיות וציטוסטטיות, מעכבי פרוטאז, תרופות סטרואידיות, נוגדי חמצון, אימונוגלובולינים ומדכאים חיסוניים, וכן בקרוב. הוכח בניסוי שטיפול בתאי גזע, תרכובות נוירו-הגנה ומולקולות מחזקות שרירים עלול להוביל להפרעות מערכתיות בלתי צפויות. יחד עם זאת, דינמיקה חיובית לאחר יישום טיפול כזה לא הוכחה עד כה.

מכיוון שהבעיה נגרמת ממחסור בחלבון SMN תקין, ניתן לשפר את המטופלים על ידי הגדלת רמות חלבון SMN ב-25% או יותר. מסיבה זו, תרופות שיכולות להפעיל את הייצור של חלבון זה נחקרות באופן פעיל, כולל Gabapentin, Riluzole, Hydroxyurea, Albuterol, Valproic acid and Sodium phenylbutyrate.

הרפואה המודרנית מציעה גם טיפול כירורגי לניוון שרירי עמוד השדרה. זה מורכב מיישור כירורגי של עמוד השדרה - תיקון של עקמומיות עצבית שריר. מנתחים מבצעים קיבוע רב-שכבתי של עמוד השדרה, באמצעות קונסטרוקציות מיוחדות. העצה, האגן והחוליות של בית החזה העליון או חוליות אחרות משמשות כנקודות תמיכה. הניתוח עוזר ליישר את עמוד השדרה, לפזר באופן שווה את העומס עליו, למנוע אי נוחות בעת שינוי מיקום הגוף, למנוע השפעות שליליות על איברים פנימיים (כולל הריאות).[12]

תרופות

נכון לעכשיו, אין טיפול אטיולוגי לניוון שרירי עמוד השדרה: הרפואה המדעית ממשיכה לעבוד על משימה זו. בעבר, מדענים כבר הצליחו לבודד תרופות שיכולות לשפר את ייצור ה-mRNA מהגן SMN2. אך עדיין לא נערכו ניסויים קליניים בינלאומיים רחבי היקף הכוללים אנשים עם ניוון שרירי עמוד השדרה.

לרוב התרופות הכלולות במשטר הטיפול הסטנדרטי יש עיקרון פעולה כללי עם עדות נמוכה יחסית ליעילות.

ל-קרניטין

חומצת אמינו טבעית, "קרוב משפחה" של ויטמינים מקבוצת B. הוא מיוצר בגוף, קיים בכבד ובשרירים מפוספסים רוחביים, שייך למספר חומרים דמויי ויטמין. לוקח חלק בתהליכים מטבוליים, תומך בפעילות CoA, משמש לנרמל את חילוף החומרים. יש לו יכולת אנבולית, אנטי-תירואידית, אנטי-hypoxic, ממריץ את חילוף החומרים של שומנים ותיקון רקמות, מייעל את התיאבון. L-Carnitine נקבע בכמות של כאלף מ"ג ליום. מהלך הטיפול יכול להימשך עד חודשיים.

קואנזים Q10 (אוביקינון)

קבוצת קואנזים בנזוקינון המכילה מספר קבוצות איזופרניל. אלו הם קו-אנזימים מסיסים בשומן, הנמצאים בעיקר במיטוכונדריה של מבנים תאיים אוקריוטיים. Ubiquinone נכלל בשרשרת הובלת האלקטרונים, משתתף בזרחן חמצוני. הנוכחות הגדולה ביותר של החומר נמצאת באיברים עתירי אנרגיה - בפרט, בכבד ובלב. בין היתר, לקואנזים Q10 יש תכונות נוגדות חמצון, יכול להחזיר את היכולת נוגדת החמצון של אלפא-טוקופרול. בדרך כלל נקבע מ-30 עד 90 מ"ג של התרופה ליום, קורס של חודשיים.

סרברוליזין

תרופה נוטרופית בעלת תכונות נוירוטרופיות. הוא משמש לעתים קרובות במשטרים טיפוליים לטיפול בפתולוגיות נוירולוגיות, כולל דמנציה וסקולרית, שבץ. החלק הפעיל כולל פפטידים בעלי משקל מולקולרי מגביל של 10 אלף דלטון. התרופה ניתנת בזריקה תוך ורידית של 1-2 מ"ל. מהלך הטיפול מורכב מ-10-15 זריקות.

Actovegin

הרכב התרופה מיוצג על ידי פפטידים במשקל מולקולרי נמוך ונגזרות של חומצות אמינו. Actovegin הוא הנגזרת המומית: הוא מבודד על ידי דיאליזה עם סינון אולטרה. הודות לשימוש בתרופה מוגברת הספיגה והניצול של החמצן, חילוף החומרים האנרגטי מואץ. התרופה משמשת בצורה של זריקות תוך ורידי של 1-2 מ"ל, הקורס דורש 10-15 זריקות.

סולקוסריל

זהו המודיאליזט דה-פרוטאיני המסוגל לייעל את הובלת חמצן וגלוקוז פרה-תאית, לשפר את ייצור ATP תוך תאי, לעורר תגובות רקמות רגנרטיביות, להפעיל שגשוג פיברובלסטים וייצור קולגן בדפנות כלי הדם. מהלך הטיפול מורכב מ-10-15 זריקות תוך-שריריות של התרופה (1-2 מ"ל ביום).

Neuromultivit (קומפלקס ויטמין B)

מולטי ויטמין, בשימוש פעיל במחסור של ויטמינים מקבוצת B. לעתים קרובות הוא מסוגל להפוך לתחליף איכותי לקורס של הזרקות של תכשירי ויטמינים. מפעיל תהליכים מטבוליים במוח, מקדם את שיקום הרקמות של מערכת העצבים, יש השפעה משכך כאבים. Neuromultivit לקחת 1-2 טבליות מדי יום, קורס של 4 או 8 שבועות.

ויטמין E

נוגד חמצון ידוע, ויטמין מסיס בשומן. זה נקבע בקורסים של 1-2 חודשים בכמות של 10-20 IU מדי יום.

ולפרואט

יש להם פעילות מרגיעה ומרגיעה, מפגינים יכולת נוגדת פרכוסים, מעלים את רמת ה-GABA ב-CNS. משמש רק לטיפול בילדים מעל גיל שנה, 10 עד 20 מ"ג לק"ג ליום.

סלבוטמול

מרחיב סימפונות, השייך לקבוצת אגוניסטים סלקטיביים של beta2-adrenoreceptor. שימוש קבוע בתרופה גורם לייצור מוגבר של mRNA וחלבון SMN, אשר משפיע באופן חיובי על התמונה הקלינית של ניוון שרירי עמוד השדרה. Salbutamol משמש בזהירות, 2-4 מ"ג ארבע פעמים ביום (הכמות המקסימלית היא 32 מ"ג ליום).

אחת התרופות החדשות ביותר המשמשות לניוון שרירי עמוד השדרה היא התרופה הגנותרפית Zolgensma® Zolgensma, המבטיחה פעילות ותפקוד נכון של תאי עצב מוטוריים. התרופה ניתנת בשילוב עם תרופות אימונומודולטוריות לפי פרוטוקול מיוחד וניתנת פעם אחת לווריד, על בסיס מינון נומינלי של 1.1 ͯ ¹⁰¹⁴ vg/kg (הנפח הכולל של המתן נקבע בהתאם למשקל המטופל).

לפני התחלת טיפול בזולגנמה, חובה לקבוע את רמת הנוגדנים ל-AAV9 באמצעות שיטת אבחון מאומתת, להעריך את תפקוד הכבד (ALT, AST, בילירובין הכולל), לבצע בדיקת דם קלינית כללית ובדיקת טרופונין I, לקבוע את רמת הקראטינין. אם מתגלים מצבים זיהומיים פעילים חריפים וכרוניים, מתן התרופה נדחה עד לריפוי או להשלמת שלב ההישנה של התהליך הזיהומי.

תופעת הלוואי השכיחה ביותר של התרופה נחשבת לאי ספיקת כבד, שעלולה להיות קטלנית.

תרופות מאושרות אחרות שהרופא שלך עשוי לרשום עבור ניוון שרירי עמוד השדרה:

• Spinraza הוא תכשיר של נתרן nusinersen, אוליגונוקלאוטיד אנטי-סנס שתוכנן במיוחד לטיפול באמיוטרופיה של עמוד השדרה. הוא מיועד למתן תוך-תיקלי על ידי ניקור מותני. המינון המומלץ הוא 12 מ"ג. משטר הטיפול נקבע על ידי הרופא המטפל.
• Risdiplam היא תרופה שמשנה שחבור של מבשר ה-mRNA של גן ההישרדות של תאי עצב מוטוריים 2. Risdiplam נלקחת דרך הפה, פעם ביום. המינון נקבע על ידי הרופא בנפרד, תוך התחשבות בגיל ומשקל המטופל. השימוש בתרופה בילדים מתחת לגיל חודשיים הוא התווית נגד. יש לציין רעילות עוברית של תרופה זו, ולכן חולים בעלי פוטנציאל רבייה צריכים לנקוט באמצעי מניעה זהירים הן במהלך הטיפול והן בתקופה מסוימת לאחר הטיפול.

טיפול פיזיותרפי לניוון שרירי עמוד השדרה

פיזיותרפיה משמשת כאחד מהחוליות של טיפול מורכב ושיקום של חולים עם ניוון שרירי עמוד השדרה. הנקודות העיקריות של טיפול כזה הן:

• שימוש בפריקה באמצעות מערכות מתלים, אימון אקטיבי-פאסיבי, שימוש בגירוי חשמלי מלעור של חוט השדרה;
• תרגילי נשימה ופיזיותרפיה;
• הפעלות אנכיות של חצי שעה;
• טיפולי גירוי אלקטרו-לשוני (מפגשים בני 20 דקות, בשילוב תרגילים לשיפור המוטוריקה העדינה);
• טכניקות ידניות;
• יישומי פרפין על קבוצות שונות של מפרקים;
• darsonval לשיפור ביצועי השרירים.

השיטה של ​​darsonvalization מבוססת על ההשפעה על רקמות באמצעות זרם פולסים מתחלף בתדר גבוה של מתח גבוה וחוזק נמוך. לאחר מהלך הליכים יש עלייה בביצועי השרירים, חיזוק המיקרו-סירקולציה, הרחבת העורקים והנימים, סילוק איסכמיה, שיפור התזונה ואספקת החמצן לשרירים, אשר משפיע לטובה על מהלך תהליכי התחדשות ואטרופיים.

אחת הבעיות המשמעותיות ביותר בחולים עם אמיוטרופיה של עמוד השדרה היא חולשת שרירי הנשימה, אשר מובילה לרוב לתפקוד לקוי של הנשימה ולמוות של החולה.

באמיוטרופיה של עמוד השדרה, כל שרירי השלד, כולל זה שאחראי על הנשימה, אינו מתפקד. חולשה וניוון שרירים הדרגתי משפיעות לרעה על איכות פעולת הנשימה, מובילה להתפתחות סיבוכים ולהגברת אי ספיקת הנשימה. לכן, יש צורך לנקוט באמצעים לחיזוק השרירים, מניעת סיבוכים בדרכי הנשימה וזיהומים בדרכי הנשימה. תפקיד מיוחד בכך משחק התעמלות עם תיק Ambu, אשר מתבצע בשילוב עם פיזיותרפיה, תרגילי מתיחה, עיסוי. השימוש בתיק Ambu מאפשר "להרחיב" את נפח בית החזה והריאות. לפעילויות לילדים מתאים תיק בנפח של לפחות ליטר וחצי, מצויד בשסתום לשחרור לחץ מוגזם (למניעת ברוטראומה).

אין לבצע תרגילים על בטן מלאה. תנוחת גוף - ישיבה, חצי ישיבה, שכיבה על הצד או הגב (אם אין בעיות בליחה): אופטימלי לבצע את ההליכים בכל פעם בתנוחות שונות. חשוב ליישר את הגב של המטופל. במידת הצורך, משתמשים במחוך. לפני תחילת ההליך, ודא שדרכי הנשימה נקיות מליחה.

עיסוי לניוון שרירי עמוד השדרה

עיסוי לטיפול באמיוטרופיה של עמוד השדרה צריך להיות קל ועדין. באזורים של התנגדות שרירית יש להחיל השפעות כלליות, כולל הקשה, ובאזורים של עצבוב שנשמר השתמשו בליטוף עמוק (אורכי, רוחבי), לישה.

באופן כללי, תרגול סוגים שונים של עיסוי, בהתאם למאפיינים האישיים של מהלך המחלה, גיל המטופל. אלה יכולים להיות:

• לישה כדי לעורר שרירים עמוקים;
• שפשוף כדי לייעל את זרימת הדם והלימפה;
• טיפול נקודתי בנקודות טריגר;
• של חבטות חיזוק הסיבים.

חשוב שההשפעה תתפזר על כל אזור הבעיה.

התוויות נגד לעיסוי לניוון שרירי עמוד השדרה:

• דלקת חריפה, טמפרטורת גוף מוגברת;
• הפרעות דם, נטיות לדימום;
• תהליכים מוגלתיים;
• מחלות דרמטולוגיות זיהומיות ופטרייתיות;
• מפרצת כלי דם, thrombangiitis, endarteritis, lymphadenitis;
• ניאופלזמות שפירות וממאירות.

מהלך כל עיסוי לחולה עם ניוון שרירי עמוד השדרה נקבע באופן אינדיבידואלי. התנהלות לא נכונה של ההליך, השפעה גסה ושגויה מדי עלולים לפגוע במצבו של המטופל.

מְנִיעָה

אבחון DNA ישיר ועקיף ואבחון DNA טרום לידתי נמשכים כעת באופן פעיל. זה מקטין באופן משמעותי את הסבירות של תינוק חולה להיוולד, וזה חשוב במיוחד עבור זוגות שכבר חוו לידת ילדים עם ניוון שרירי עמוד השדרה.

אמצעי מניעה מייצגים מגמה רפואית חשובה ומסווגים לאמצעים ראשוניים, משניים ושלישוניים.

אמצעים ראשוניים מכוונים למנוע ישירות את ההשפעה של גורם שלילי ומניעת התפתחות המחלה. מניעה כזו מורכבת מתיקון תזונה ומשטר יומי, ניהול אורח חיים בריא.

מניעה משנית מורכבת מביטול גורמי סיכון ברורים וכוללת אבחון מוקדם של פתולוגיות, הקמת מעקב בדינמיקה, טיפול מכוון.

מניעה שלישונית מתבצעת ביחס לאדם חולה שחסרו לו יכולות מוטוריות מסוימות. במצב זה מדברים על טיפול תרופתי, פסיכולוגי, חברתי ושיקום עבודה.

על פי מידע מארגון הבריאות העולמי, יותר מ-2% מהתינוקות בעולם נולדים עם הפרעה התפתחותית כלשהי. יחד עם זאת, 0.5-1% מהפרעות כאלה הן ממקור גנטי. מניעה של בעיות כאלה מצטמצמת לייעוץ גנטי רפואי ואבחון טרום לידתי איכותי, המאפשר למזער את הסיכונים בלידת תינוק עם פתולוגיה גנטית.

הסיכון של אדם ללקות בניוון שרירי עמוד השדרה או מחלה גנטית אחרת תלוי בגנים שעברו בתורשה מאמו ואביו. זיהוי מוקדם של גורמים תורשתיים, חישוב של סיכונים בודדים של פתולוגיה שנקבעה גנטית יכול להיקרא דרך של מניעה ממוקדת.

אמצעי אבחון טרום לידתי כוללים שיטות מחקר ישירות ועקיפות. בתחילה מזוהות נשים הזקוקות לאבחון טרום לידתי עקיף. אלה עשויים לכלול:

• נשים בהריון מגיל 35 ומעלה;
• שעברו 2 או יותר הפלות ספונטניות קודמות;
• שיש להם ילדים עם ליקויים התפתחותיים גנטיים;
• עם היסטוריה תורשתית לא חיובית;
• שסבלו מזיהומים ויראליים או חשיפה לקרינה (כולל בשלב התכנון של ההריון).

למטרות מניעה, נעשה שימוש בשיטות כגון אולטרסאונד, בדיקות הורמונליות (הקרנה ביוכימית). לעיתים נעשה שימוש גם בפרוצדורות פולשניות כגון כוריוןביופסיה, בדיקת מי שפיר, בדיקת שליה, קורדוקנטזיס. מידע אמין על סיכונים גנטיים מאפשר לך להתאים את אורח החיים וההריון שלך כדי למנוע לידת ילד חולה.

חיסון נגד ניוון שרירי עמוד השדרה

כמובן, כל ההורים לילדים עם אמיוטרופיה בעמוד השדרה היו רוצים לרפא אותם לחלוטין מהמחלה. עם זאת, אין חיסון שיכול למגר את הבעיה. למרות שהמחקר על ייעול הטיפול נמשך.

בפרט, בשנת 2016 אישרו מדענים אמריקאים את התרופה הייחודית Spinraza (nusinersen), אשר אושרה לאחר מכן לשימוש במדינות אירופה.

מומחים חוקרים את הבעיה של טיפול ניוון שרירי עמוד השדרה בדרכים הבאות:

• תיקון או החלפה של גן SMN1 "שגוי";
• הגברת התפקוד של הגן הנורמלי SMN2;
• הגנה על תאי עצב מוטוריים שנפגעו עקב מחסור בחלבון SMN;
• הגנה על השרירים משינויים אטרופיים כדי למנוע או לשחזר תפקוד שאבד על רקע התפתחות הפתולוגיה.

טיפול גנטי כולל מיקוד לגן הפגוע באמצעות וקטורים ויראליים העוברים דרך קרום הדם-מוח ומגיעים לאזור המתאים בחוט השדרה. ואז הנגיף "מדביק" את התא הפגוע בחלק DNA בריא, כאילו "תפר" את הפגם בגן. כך, התפקוד של תאי עצב מוטוריים מתוקן.

כיוון נוסף הוא טיפול מולקולות קטנות, שעיקרו שיפור תפקוד הגן SMN2. לתינוקות עם ניוון שרירי עמוד השדרה מאובחנת יש עותק אחד לפחות של הגן SMN2. כיוון זה נחקר באופן פעיל על ידי מדענים אמריקאים, וכרגע מספר תרופות שמטרתן לשפר את הסינתזה של חלבון מלא מהגן SMN2 עוברות ניסויים קליניים.

דרך נוספת של התערבות טיפולית אפשרית היא לחקור הגנה עצבית כדי להפחית מוות של נוירונים מוטוריים, להגביר את יכולת ההסתגלות שלהם ולשפר את הפונקציונליות.

הכיוון השלישי כרוך בהגנה על השריר מפני תהליכים אטרופיים. מאחר שמחסור בחלבון SMN משפיע לרעה על תאי עצב מוטוריים ותפקוד השרירים, מטרת טיפול זה צריכה להיות להגן על השרירים מפני ניוון, להגדיל את מסת השריר ולשקם את תפקוד השרירים. סוג זה של טיפול לא ישפיע על המנגנון הגנטי, אך הוא עשוי להאט או אפילו לחסום את החמרה של ניוון שרירי עמוד השדרה.

סקר לאטרופיה של שרירי עמוד השדרה

הקרנת יילודים משמשת יותר ויותר בפרקטיקה הרפואית ולעתים קרובות ממלאת תפקיד מכריע. זיהוי ניוון שרירי עמוד השדרה מוקדם ככל האפשר יכול לשפר משמעותית את הפרוגנוזה לילד החולה. אבחון ההקרנה כולל את הנקודות הבאות המפורטות בטבלה:

סוג של ניוון שרירי עמוד השדרה	סימפטומטולוגיה
ניוון שרירי עמוד השדרה סוג I (הילד לא יכול לשבת, תוחלת חיים ממוצעת - עד שנתיים)	זה מתבטא מלידה ועד גיל חצי שנה. מתגלה טונוס שרירים לא מספיק, הבכי חלש, חולשת השרירים (כולל שרירי הלעיסה והבליעה) גוברת. יש בעיות עם החזקת ראש, התינוק נוטל תנוחת "צפרדע" בשכיבה.
ניוון שרירי עמוד השדרה סוג II (הילד מסוגל לשבת, תוחלת החיים היא בדרך כלל יותר משנתיים, ויותר ממחצית מהחולים חיים עד גיל 20-25)	הוא יוצא לראשונה מגיל 7 חודשים ועד גיל שנה וחצי. לעיתים מבחינים בבעיות בליעה, נשימה ושיעול. הסימנים הקבועים כוללים התכווצויות שרירים, מוגבלות בתנועתיות המפרק, עקמומיות של עמוד השדרה, לחץ דם נמוך וחולשת שרירים.
ניוון שרירי עמוד השדרה סוג III (הילד יכול לשבת ולנוע, אך היכולות לעיל אובדות בהדרגה, תוחלת החיים תקינה)	הופעת בכורה בגיל שנה וחצי. מציינים עקמומיות של עמוד השדרה ובית החזה, ניוון שרירים של האגן והרגליים הפרוקסימליות וניידות מפרקים מוגברת. הבליעה היא קשה.
ניוון שרירי עמוד השדרה מסוג IV	מתייחס לטופס המבוגר. לתסמינים יש הרבה מן המשותף לזה של ניוון שרירי עמוד השדרה מסוג III. החולשה מתגברת בהדרגה, רעידות ופיקוקולציות שרירים מופיעות עם הופעת הבכורה בגיל 16-25.

תַחֲזִית

בתסמונת ורדניג-הופמן, תוחלת החיים הממוצעת היא 1.5-2 שנים. תוצאה קטלנית ברוב המקרים נובעת מאי ספיקת נשימה גוברת והתפתחות דלקת בריאות. עם תמיכה נשימתית בזמן בצורה של אוורור מלאכותי, אפשר להגדיל מעט את תוחלת החיים של התינוק. קיים צורך מיוחד בטיפול פליאטיבי מתמשך, הנדרש גם באמיוטרופיה מסוג II של עמוד השדרה. פתולוגיות מהסוג השלישי והרביעי מאופיינות בפרוגנוזה חיובית יותר.

כל סוג של ניוון שרירי עמוד השדרה הוא מחלה קשה. כל בני משפחתו של המטופל זקוקים לתמיכה פסיכולוגית, אינפורמטיבית וחברתית מתמדת. למטופל חשוב להקפיד על אבחון נאות ותמיכה מקצועית של מומחים כמו רופא ילדים, נוירולוג, נוירולוג, רופא ריאות, קרדיולוג, אורטופד, פיזיותרפיסט ועוד. למרות היעדר טיפול ספציפי למחלה, מתבצע טיפול סימפטומטי, מיוחד נקבעת תזונה (הן פרנטרלית והן אנטרלית), אמצעי שיקום שונים התורמים להאטת התקדמות הפתולוגיה ומונעים את הופעת סיבוכים.

חולים רבים מקבלים נכות, ונרקמת תכנית שיקום פרטנית.

ניוון שרירי עמוד השדרה המופיע באופן טבעי ללא שימוש בציוד מיוחד לתמיכה בנשימה והאכלה בכמחצית מהמקרים מסתיימת במותו של הילד החולה לפני גיל שנתיים (בעיקר מחלה מסוג I).