טריגונוצפליה

אנומליה מולדת בצורת עיוות גולגולת בה ראשי התינוקות מעוצבים באופן לא סדיר והגולגולת נראית משולשת מוגדרת כטריגונוצפליה (מטריגון יוונית - משולש וראש קפלה). [1]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

השכיחות של Craniosynostosis מוערכת בכחמישה מקרים לכל 10,000 לידות חיות (או מקרה אחד לכל 2,000-2,500 באוכלוסייה הכללית). [2]

Craniosynostosis הוא ספורדי ב 85% מהמקרים, כאשר המקרים הנותרים מתרחשים כחלק מתסמונת. [3]

על פי הסטטיסטיקה, מיזוג מוקדם של התפר הקדמי המדיאלי הוא הצורה השנייה הנפוצה ביותר של קרניוסינוסטוזיס, וטריגונוצפליה מהווה מקרה אחד לכל 5,000 עד 15,000 יילודים; מספר התינוקות הגברים עם אנומליה זו גבוה כמעט פי שלושה מזה של תינוקות. [4]

בכ-5% מהמקרים, אנומליה מולדת זו קיימת בהיסטוריה המשפחתית. [5]

גורם ל טריגונוצפליה

היווצרותו הרגילה של הגולגולת מתרחשת כתוצאה מנוכחות של מרכזים של צמיחה ראשונית ושיפוץ עצמות-סינרת-גוון קרני-פנים (פרטולציות), אשר בתהליך התפתחות שלד הראש קרוב בזמן מסוים, ומספקת איחוי של עצמות. [6]

העצם הקדמית (Os Frontale) של גולגולת של יילוד מורכבת משני חצאים, שביניהם יש חיבור סיבי אנכי-התפר הקדמי או המדיאלי המדיאלי (ממטופון יווני), רץ מראש אחורי האף במעלה קו האמצע של המוצא למצוקה. זהו התפר הגולגולתי הסיבי היחיד שמגדיל יתר על המידה במהלך הינקות: בין 3-4 חודשים ל 8-18 חודשים. [7]

גם ראה. - גולגולת משתנה לאחר הלידה

הגורמים לטריגונוצפליה הם מטופיים craniosynostosis (craniostenosis) או סינוסטוזיס מטופי (מסינון יווני-יחד ועצם אוסטאון), כלומר מוקדמת (לפני החודש השלישי) איחוד של היתוך של הכספת הגולגולת של הטרסיה (לפני החודש). לפיכך, Craniosynostosis ו- Trigonocephaly קשורים כגורם ותוצאה או כתהליך פתולוגי ותוצאה שלו. [8]

ברוב המקרים, הטריגונוצפליה של הילד הוא תוצאה של קרניוסינוסטוזיס ראשוני (מבודד) שהסיבה המדויקת לכך אינה ידועה. קרניוסינוסטוזיס מבודד מופיע באופן ספורדי, ככל הנראה כתוצאה משילובים של גורמים גנטיים וסביבתיים. [9]

אולם טריגונוצפליה יכולה להיות חלק מתסמונות מולדות הנובעות מהפרעות כרומוזומליות ומוטציות של גנים שונים. אלה כוללים: תסמונת הטריגונוצפלל של Opitz (תסמונת משעמם-אופיץ), תסמונת APER, Loeys-dietz, תסמונת Pfeiffer, תסמונת ג'קסון-ווייס, Craniofacial dysostosis אוSetre-Chotzen, תסמונות Muenke. במקרים כאלה, הטריגונוצפליה מכונה טריגונוצפליה תסמונתית. [10]

בלידה, גודל המוח הוא בדרך כלל 25% מגודלו למבוגרים, ובסוף השנה הראשונה לחיים הוא מגיע לכ- 75% מהמוח הבוגר. אך עם פיגור ראשוני של צמיחת מוח, מה שמכונה Craniosynostosis משני אפשרי. האטיולוגיה של העיכוב קשורה להפרעות מטבוליות, כמה מחלות המטולוגיות, השפעות טרטוגניות על העובר של כימיקלים (כולל בהרכב התרופות). [11]

לטענת מומחים, טריגונוצפליה בקרב מבוגרים שלא טופלו כתוצאה מקרניוסינוסטוזיס מבודדת או תסמונת מולדת בילדות נמשכת לאורך החיים. [12]

גורמי סיכון

מומחים רואים את גורמי הסיכון העיקריים לטריגונוצפליה (ולקרניוסינוסטוזיס מטופי כגורם) להיות גנטיים: במהלך שני העשורים האחרונים, זוהו יותר מ-60 גנים שהמוטציות שלהם קשורות לאיחוי מוקדם של עצמות גולגוליות אצל תינוקות.

קיים סיכון מוגבר לסינרתרוזיס קרני-פסיאלי ולימודי אוסטאוגנזה כללית (היווצרות עצם) במקרים של תמצית העובר, היפוקסיה תוך רחמית, הריונות מרובים, אלכוהול, שימוש בסמים או עישון תוך נשיאת התינוק. [13]

פתוגנזה

על פי התיאוריה הרווחת, הפתוגנזה של טריגונוצפליה טמונה באוסטאוגנזה של העובר לקוי בראשית ההיריון, לרוב נגרמת על ידי גורמים גנטיים, שכן חריגות כרומוזומליות אקראיות מתגלים אצל יילודים עם קרניוסינוסטוזיס מטופי. לדוגמה, Trisomy 9P הוא אחד השכיחים ביותר, מה שמוביל למומים קרניופיים ושלדיים, עיכובים התפתחותיים נפשיים ופסיכומוטוריים. [14]

בגלל מיזוג מוקדם מדי של התפר הקדמי המדיאלי, הצמיחה באזור זה של הגולגולת קשה: הצמיחה הרוחבית של העצם הקדמית מוגבלת עם קיצור הפוסה הגולגולתית הקדמית; נוצר רכס גרמי לאורך קו האמצע של המצח; קיימת התכנסות של העצמות היוצרות את מסלולי העיניים ודיכאון של העצמות הזמניות. [15]

אולם צמיחת הגולגולת באזורים אחרים נמשכת: יש צמיחה מפצה (אנטרופוסטריור) וצמיחה רוחבית של החלק האחורי של הגולגולת (עם הרחבת החלק הפריטו-אוקפיטל שלה), כמו גם צמיחה אנכית וסאגיטאלית של החלק העליון של הפנים. כתוצאה מהפרעות אלה, הגולגולת רוכשת צורה לא סדירה - משולשת.

תסמינים טריגונוצפליה

התסמינים העיקריים של טריגונוצפליה הם שינויים בצורתו ובמראה הראש:

• כאשר הוא נצפה מעל החלק העליון של הראש, הגולגולת משולשת בצורת;
• המצח הצטמצם;
• רכס בולט או מוחשי (בליטה גרמית) הפועל לאורך מרכז המצח המעניק לעצם הקדמית צורה מחודדת (מוטלת);
• עיוות של החלק העליון של ארובות העין (שיטוט של הרכסים העל-טבעיים) והיפוטלוריזם (מרחק מופחת בין העיניים).

הפונטנל הקדמי (הקדמי) עשוי להיות סגור בטרם עת.

בטריגונוצפליה תסמונתית, ישנן חריגות וסימנים אחרים פיגור שכלי אצל ילדים. [16]

סיבוכים ותוצאות

במקרים חמורים, אנומליה מולדת זו מלווה בלחץ תוך גולגולתי מוגבר הגורם להקאות, כאבי ראש וירידה בתיאבון. [17]

בנוסף, לחץ תוך גולגולתי מוגבר מעורר נזק מוחי חמור העלול להוביל ליקוי קוגניטיבי או לעיכוב התפתחותי. [18]

אבחון טריגונוצפליה

טריגונוצפליה מאובחנת בלידה או תוך מספר חודשים זמן קצר לאחר הלידה. עם זאת, ממצאים פחות חמורים של קרניוסינוסטוזיס מטופי עשויים להישאר לא מגלים עד לגיל הרך.

כדי לדמיין את הפתולוגיה של הגולגולת, מבוצעים אבחון אינסטרומנטלי עם CT ראש, מבוצעים אולטרסאונד. [19], [20]

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה דיפרנציאלית נחוצה כדי להבדיל בין פגם תסמונתי לבין סינוסטוזה מטופית מבודדת, שעבורו ניתן לילד בדיקת גנוטיפ.

יַחַס טריגונוצפליה

אצל חלק מהילדים, מקרים של סינוסטוזה מטופית הם די קלים (כאשר יש רק תלם בולט על המצח ואין תסמינים אחרים), שאינם דורשים טיפול ספציפי. [21]

הטיפול בטריגונוצפליה קשה הוא כירורגי ומורכב מניתוח לתיקון צורת הראש ולאפשר צמיחת מוח תקינה, כמו גם תיקון כירורגי של עיוות עצם הפנים. [22]

התערבות כירורגית זו - סינסטומיה של תפר מטופי, תזוזת שוליים מסלוליים וניתוח קרניופלסטיה - מתבצעת לפני גיל 6 חודשים. הילד מנוטר עד גיל שנה; במהלך השנים הראשונות לחיים, הילד נבדק מעת לעת כדי לוודא שאין בעיות דיבור, מוטוריות או התנהגותיות. [23]

מְנִיעָה

לא פותחו שיטות למניעה של מום לידה זה, אך ייעוץ גנטי יכול למנוע את לידתו של ילד עם פתולוגיה קרני-מכלית חשוכת מרפא.

וניתן לאתר את קרניוסינוסטוזיס בעובר באמצעות אולטרסאונד טרום לידתי של ראשו בשליש ההריון השני והשלישי.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה תלויה במידה רבה במידת העיוות של הגולגולת, המשפיעה על התפקודים הנוירו-קוגניטיביים של המוח. אלא אם כן מתבצעים ניתוח מתקין, ילדים עם טריגונוצפליה - בהשוואה לעמיתים בריאים - הם בעלי יכולות קוגניטיביות כוללות, דיבור, חזון, תשומת לב ובעיות התנהגותיות.