טריגונוצפליה

אנומליה מולדת בצורת עיוות גולגולת בו ראשי תינוקות מעוצבים בצורה לא סדירה והגולגולת נראית משולשת מוגדרת כטריגונוצפליה (מיוונית טריגונון - משולש וקפל - ראש).[1]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

השכיחות של craniosynostosis מוערכת בכחמישה מקרים לכל 10,000 לידות חי (או מקרה אחד לכל 2,000-2,500 באוכלוסייה הכללית).[2]

Craniosynostosis הוא ספורדי ב-85% מהמקרים, כאשר יתר המקרים מתרחשים כחלק מתסמונת.[3]

על פי הסטטיסטיקה, איחוי מוקדם של התפר הקדמי המדיאלי הוא הצורה השנייה בשכיחותה של קרניוסינוסטוזיס, וטריגונוצפליה מהווה מקרה אחד לכל 5,000 עד 15,000 יילודים; מספר התינוקות הזכרים עם אנומליה זו גבוה כמעט פי שלושה מזה של תינוקות נקבות.[4]

בכ-5% מהמקרים, אנומליה מולדת זו קיימת בהיסטוריה המשפחתית.[5]

גורם ל טריגונוצפליה

היווצרות רגילה של הגולגולת מתרחשת עקב נוכחותם של מרכזי צמיחה ראשוניים ועיצוב עצם - סינתררוזים קרניופציאליים (פרקים), אשר בתהליך התפתחות שלד הראש נסגרים בזמן מסוים, ומספקים איחוי של העצמות.[6]

העצם הקדמית (os frontale) של הגולגולת של יילוד מורכבת משני חצאים, שביניהם יש חיבור סיבי אנכי - התפר המדיאלי הפרונטאלי או המטופי (מיוונית metopon - מצח), העובר מהחלק העליון של האף האחורי למעלה. קו האמצע של המצח לפונטנל הקדמי. זהו התפר הגולגולתי הסיבי היחיד שצומח יתר על המידה במהלך הינקות: בין 3-4 חודשים ל-8-18 חודשים.[7]

ראה גם. - שינויים בגולגולת לאחר הלידה

הסיבות לטריגונוצפליה הן קרניוסינוסטוזיס מטופית (קרניוסטנוזיס) או סינוסטוזיס מטופית (מיוונית syn - יחד ו- osteon - עצם), כלומר איחוי מוקדם (לפני החודש השלישי) של עצמות קמרון הגולגולת זו עם זו לאורך התפר הקדמי המדיאלי.. לפיכך, קרניוסינוסטוזיס וטריגונוצפליה קשורים כסיבה ותוצאה או כתהליך פתולוגי והתוצאה שלו.[8]

ברוב המקרים, טריגונוצפליה של ילד היא תוצאה של קרניוסינוסטוזיס ראשונית (מבודד), שהגורם המדויק לה אינו ידוע. קרניוסינוסטוזיס מבודדת מתרחשת באופן ספורדי, כנראה בשל שילובים של גורמים גנטיים וסביבתיים.[9]

אבל טריגונוצפליה יכולה להיות חלק מתסמונות מולדות הנובעות מהפרעות כרומוזומליות ומוטציות של גנים שונים. אלה כוללים: תסמונת טריגונוצפליה של Opitz (תסמונת Boring-Opitz), תסמונת אפר , תסמונת לואיס-דיץ, תסמונת פייפר, תסמונת ג'קסון-וייס, דיסוסטוזיס קרניופציאלי או תסמונת קרוזון , תסמונות ג'ייקובסן, סטר-צ'וצן, מואנקה. במקרים כאלה, טריגונוצפליה מכונה טריגונוצפליה תסמונתית.[10]

בלידה, גודל המוח הוא בדרך כלל 25% מגודלו הבוגר, ועד סוף שנת החיים הראשונה הוא מגיע לכ-75% מהמוח הבוגר. אבל עם פיגור ראשוני בגדילת המוח, מה שנקרא craniosynostosis המשנית אפשרי. האטיולוגיה של העיכוב קשורה להפרעות מטבוליות, כמה מחלות המטולוגיות, השפעות טרטוגניות על העובר של כימיקלים (כולל בהרכב של תרופות).[11]

לדברי מומחים, טריגונוצפליה אצל מבוגרים שלא טופלו כתוצאה מקרניוסינוסטוזיס מבודדת או תסמונת מולדת בילדות נמשכת לאורך כל החיים.[12]

גורמי סיכון

מומחים מחשיבים את גורמי הסיכון העיקריים לטריגונוצפליה (והסיבה המטופית לקרניוסינוסטוזיס) כגנטיים: במהלך שני העשורים האחרונים זוהו יותר מ-60 גנים שהמוטציות שלהם קשורות לאיחוי בטרם עת של עצמות גולגולת בתינוקות.

קיים סיכון מוגבר לסינרתרוזיס קרניופציאלי ולפרעות אוסטאוגנזה כללית (יצירת עצם) במקרים של מיקום לא נכון של העובר, היפוקסיה תוך רחמית, הריון מרובה עוברים, אלכוהול, שימוש בסמים או עישון בזמן נשיאת התינוק.[13]

פתוגנזה

על פי התיאוריה הרווחת, הפתוגנזה של טריגונוצפליה נעוצה באוסטאוגנזה עוברית פגומה בתחילת ההריון, הנגרמת לרוב על ידי גורמים גנטיים, שכן הפרעות כרומוזומליות אקראיות מתגלות בילודים עם קרניוסינוסטוזיס מטופית. לדוגמה, טריזומיה 9p היא אחת השכיחות ביותר, המובילה למומים קרניופציאליים ושלד, עיכובים התפתחותיים נפשיים ופסיכומוטוריים.[14]

עקב איחוי מוקדם מדי של התפר הקדמי המדיאלי, הצמיחה באזור זה של הגולגולת קשה: הצמיחה הצידית של העצם הקדמית מוגבלת עם קיצור של הפוסה הגולגולת הקדמית; רכס גרמי נוצר לאורך קו האמצע של המצח; יש התכנסות של העצמות היוצרות את מסלולי העיניים ודיכאון של העצמות הטמפורליות.[15]

אבל צמיחת הגולגולת באזורים אחרים נמשכת: ישנה צמיחה סגיטלית (אנטרופוסטריורית) ורוחבית של החלק האחורי של הגולגולת (עם התרחבות החלק הפריאטו-אוקסיפיטלי שלה), כמו גם צמיחה אנכית וסגיטלית של החלק העליון של הפנים. כתוצאה מחריגות אלו, הגולגולת מקבלת צורה לא סדירה - משולשת.

תסמינים טריגונוצפליה

התסמינים העיקריים של טריגונוצפליה הם שינויים בצורה והמראה של הראש:

• במבט מלמעלה מהחלק העליון של הראש, הגולגולת בצורת משולש;
• מצח מצומצם;
• רכס בולט או מוחשי (בליט גרמי) העובר לאורך מרכז המצח המעניק לעצם הקדמית צורה מחודדת (מקוללת);
• דפורמציה של החלק העליון של ארובות העין (השטחה של הרכסים העל-אורביטליים) והיפותלוריזם (המרחק בין העיניים מופחת).

גם הפונטנל הקדמי (הקדמי) עשוי להיות סגור בטרם עת.

בטריגונוצפליה תסמונתית, קיימות חריגות וסימנים נוספים לפיגור שכלי בילדים .[16]

סיבוכים ותוצאות

במקרים חמורים, אנומליה מולדת זו מלווה בלחץ תוך גולגולתי מוגבר הגורם להקאות, כאבי ראש וירידה בתיאבון.[17]

בנוסף, לחץ תוך גולגולתי מוגבר מעורר נזק מוחי חמור שעלול להוביל לפגיעה קוגניטיבית או עיכוב התפתחותי.[18]

אבחון טריגונוצפליה

טריגונוצפליה מאובחנת בלידה או תוך מספר חודשים זמן קצר לאחר הלידה. עם זאת, ממצאים פחות חמורים של קרניוסינוסטוזיס מטופית עשויים להישאר בלתי מזוהים עד לגיל הרך.

כדי להמחיש את הפתולוגיה של הגולגולת, מבוצעות אבחון אינסטרומנטלי עם CT ראש, אולטרסאונד. [19],[20]

אבחון דיפרנציאלי

יש צורך באבחון דיפרנציאלי כדי להבחין בין פגם תסמונת לבין סינוסטוזיס מטופי מבודד, שעבורו הילד מקבל בדיקת גנוטיפ .

יַחַס טריגונוצפליה

אצל חלק מהילדים, מקרים של סינוסטוזיס מטופית הם קלים למדי (כאשר יש רק תלם בולט במצח וללא תסמינים אחרים), שאינם דורשים טיפול ספציפי.[21]

הטיפול בטריגונוצפליה חמורה הוא כירורגי ומורכב מניתוח לתיקון צורת הראש ולאפשר צמיחת מוח תקינה, וכן תיקון כירורגי של עיוותים בעצמות הפנים.[22]

התערבות כירורגית זו - כריתת תפר מטופי, עקירת שולי המסלול וניתוח גולגולת - מתבצעת לפני גיל 6 חודשים. הילד נמצא במעקב עד גיל שנה; במהלך השנים הראשונות לחייו, הילד נבדק מעת לעת כדי לוודא שאין בעיות דיבור, מוטוריות או התנהגותיות.[23]

מְנִיעָה

לא פותחו שיטות למניעת מום מולד זה, אך ייעוץ גנטי יכול למנוע לידת ילד עם פתולוגיה קרניו-מוחית חשוכת מרפא.

וניתן לזהות craniosynostosis בעובר על ידי אולטרסאונד טרום לידתי של ראשו בשליש השני והשלישי של ההריון.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה תלויה במידה רבה במידת העיוות בגולגולת, המשפיעה על התפקודים הנוירוקוגניטיביים של המוח. ואם לא מבוצע ניתוח מתקן, לילדים עם טריגונוצפליה - בהשוואה לעמיתים בריאים - יש יכולות קוגניטיביות כלליות גרועות יותר, דיבור, ראייה, קשב ובעיות התנהגותיות.