תסמונת קרתגו

פתולוגיה מולדת - תסמונת Kartagener - נקראת על שם המדען השוודי Kartagener, אשר בשנת 1935 ערך מחקר יסודי על מכלול שלושת השלבים הפתולוגיים:

• דלקת ריאות;
• הסדר "הפוך" של איברים;
• מחלה ברונכוכטית.

במקביל, הראשון לתאר את המחלה היה הרופא קייב Sievert בשנת 1902, כך שאתה יכול לעתים קרובות למצוא שם אחר עבור המחלה - Sievert-Kartagener תסמונת.

[1], [2],

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

תסמונת קרטגנר נחשבת לפתולוגיה מולדת, או לליקוי התפתחותי מולד. ההוכחה היא כי המחלה נמצאה בו זמנית בשני תאומים זהים, כמו גם עם הקרובים של קרובי משפחה.

כמעט מחצית מהחולים עם תסמונת Kartagener נמצאים בקרב חולים עם לוקליזציה של איברים הפוכים.

תסמונת Kartagener נמצא כ 1 במקרה של 40 אלף תינוקות, בעוד האבחון המוקדם אפשרי רק ב -16 אלף ילדים.

[3], [4], [5], [6]

גורם ל של תסמונת קרטגנר

תסמונת קרטגנר מוכרת כמחלה תורשתית, אשר מועברת על ידי גרסה אוטוסומלית רצסיבית. גורמי סיכון אפשריים הם נוכחות במשפחה או בקרב קרובי משפחה של המטופל עם תסמונת Kartagener.

הוכח כי הפרעות במבנה של אפיתל מסולף, אשר אינם מאפשרים את cilia לזוז בדרך כלל, לעורר הפרעות של תנועה mucociliary. תפקוד הטיהור של הסמפונות מופרע, התהליך הפתולוגי מתפתח בתוך הסמפונות והריאות, מערכת הנשימה העליונה מושפעת.

גם אם החולה יש cilia כי הם מסוגלים תנועה - הפעילות המוטורית שלהם נפגעת, הוא לא סינכרוני, ולא יכול לספק חיסול מוחלט של נוזל וניקוי עצמי.

[7], [8], [9], [10], [11]

פתוגנזה

תכונות פתוגנטיות של המחלה - התסמונת של Kartagener - הם הפגם במבנה יכולת תפקודית של אפיתל מסולק. Cilia לאבד את היכולת סינכרוני להשתנות, מה שמוביל להפרעה של מערכת mucociliary של הסמפונות.

בהקשר זה, נוצרת קרקע חיובית להופעת תהליך כרוני כללי בברונצ'י ובריאות, עם גילויי ברונכוכקטיקה.

מבנים סלולריים עם רקמת אפיתל מסולפת ממוקמים לא רק ברונכי, אלא גם באיברים אחרים - זה מסביר את התפתחות דלקת בחלל האף סינוסים הפאראנאלי.

אלמנטים דומים במבנה לאריגים הם דגללה בזרע הזרע. היעדרם בתסמונת Kartagenera מסביר את חוסר הפוריות של חולים גברים.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

תסמינים של תסמונת קרטגנר

הסימנים הראשונים לתסמונת קרטגנר מופיעים גם בגיל הרך: מחלות נשימה תכופות, הן בדרכי הנשימה העליונות והן הריאות.

החמרות מתמיד של ברונכיטיס, סינוסיטיס ודלקת ריאות להוביל לשינויים הרסניים ברקמת השריר וסיבי עצב. במקומות מסוימים, קיימת התרחבות של ברונכיכטאזיס - ברונכיכטזיס.

בנוסף, תסמונת קרטחנה עשויה להיות מלווה בסימפטומים אחרים, אשר, עם זאת, אינם נחשבים תכונות אופייניות:

• התפתחות פיזית לא מספקת של הילד;
• כאבי ראש תכופים, הזעה תקופתית;
• טמפרטורת הגוף במהלך ההתקפים;
• שיעול מתמשך עם פריקה סוערת;
• קוצר נשימה דרך האף;
• פריקת האף סותרת;
• חוסר יכולת להריח;
• פוליפים בחלל האף;
• דלקת כרונית באוזן התיכונה;
• הפרת זרימת הדם באיברים;
• שחיקה של העור במהלך האימון.

מאפיין אופייני של תסמונת Kartagener הוא המיקום החוזר של הריאות. כמחצית מכלל המקרים של המחלה גם להראות מיקום הפיך של הלב (בצד ימין) ואיברים פנימיים אחרים.

גברים הסובלים מתסמונת קרטגנר, ככלל, הם עקרים.

תסמינים נוספים עשויים לכלול:

• שינויים ברשתית העין;
• פגמים במערכת השתן;
• תפקוד בלוטת התריס לא מספיק;
• polydactyly, וכו '

תסמונת קרטחנה בתינוקות לא יכולה לזהות את עצמה, אלא רק לאחר מספר חודשים או אפילו שנים.

שלבים

• שלב החמרה של התסמונת (המאופיינת על ידי חזרה של מחלת ריאות כרונית ומערכת הנשימה העליונה);
• שלב של הקלה על המצב (זוהי מחלה של מערכת הנשימה, עם הרפיה זמנית של הסימפטומים).

[18], [19], [20], [21]

טפסים

• המיקום האחורי של הריאות;
• מיקום הפוך של הריאות והלב (אנומליה של טרנספוזיציה של השיא של הלב);
• המיקום האחורי של הריאות, הלב ואיברים פנימיים (הכבד - שמאל, הטחול - ימין).

[22], [23], [24], [25], [26]

סיבוכים ותוצאות

בעיות במערכת הנשימה וחוסר נשימה נכונה דרך האף יכולות להוביל לחוסר חמצן כרוני, אשר משפיע על כל איברי החולה בצורה שלילית - בפרט על הכישורים הנפשיים. ריכוז תשומת הלב עלול להיפגם, הזיכרון עלול להתדרדר.

גודש באף מתמיד יכול להיות מקור לבעיות עם מערכת העצבים: לחולים כאלה יש לעיתים קרובות מצב רוח רע, עצבנות, עצבנות.

תהליך דלקתית כרונית בברונצ'י יכול לגרום למורסה של הריאות, אסתמה הסימפונות ודלקת כרונית של הריאות.

[27], [28], [29]

אבחון של תסמונת קרטגנר

אבחון תסמונת Kartagener מבוסס, קודם כל, על המחקר של הנגע של מערכת הנשימה. שיטות אינסטרומנטליות ומעבדה שונות משמשות לכך.

• בדיקה שגרתית של הרופא יכולה לזהות בעיות בנשימה באף. השחתה (הקשבה) מאפשרת ליצור שינויים בריאות וריאות.
• הניתוחים במעבדה כוללים עריכת בדיקת דם כללית, בדיקת דם ביוכימית, אימונוגרמה. התוצאות בדרך כלל להראות סימנים של דלקת, hypogammaglobulinemia A, ירידה ניידות ליקוציט.
• מכשיר האבחון כולל:
  • בדיקת רנטגן המסייעת באיתור מוקדים מכאיבים במערכת הנשימה, כמו גם בהעברה לא סטנדרטית של הלב;
  • ברונכוסקופיה, אשר מבחינה חזותית visualizes bronchiectasias, וגם מאפשר החילוץ של ביופסיה של רירית הסימפונות;
  • ביופסיה של הריריות הריריות, אשר יציין את השלב של דלקת ולאפשר הערכה של הפרעות מבניות של אפיתל מסולק.

בנוסף, ייתכן שיהיה צורך בהתייעצות עם otorhinolaryngologist ו פולמונולוג - רופאים אשר יאשרו את נוכחותו של תהליך כרוני בדרכי הנשימה.

לתמונת ה- X של תסמונת Kartagener יכולות להיות תכונות האבחון הבאות:

• אזורי האפלה בסינוסים של הנגיף;
• שינויים בעץ הסימפונות;
• אתרים עם bronchiectasis;
• נוכחות של דלקת שופעת.

[30], [31]

אבחון דיפרנציאלי

ככלל, האבחנה של תסמונת קרטגנר אינה קשה. אבחון דיפרנציאלי במקרים מסוימים יכול להתבצע עם דלקת ריאות, מופץ או שחפת פיברו, שחפת, collagenoses.

[32], [33], [34], [35]

יַחַס של תסמונת קרטגנר

ברוב המקרים, טיפול סימפטומטי בתסמונת Kartagener מתבצע, תוך שימוש באמצעים הבאים:

• טיפול אנטי דלקתי עם תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידים;
• מתן כושר ניקוז של הסימפונות (טיפול ידני, עיסוי, שאיפת ריריות, תרגילי ניקוז וניקוז פוסטרופי);
• טיפול מיקרוביאלי עם קורס ארוך במהלך ההישנות, עם שימוש במינונים משמעותיים של אנטיביוטיקה, הן injectively והן intrabronchially; יכול לשמש אנטיביוטיקה של מספר פניצילינים, macrolides, כמו גם ההכנות של סדרת fluoroquinolone;
• טיפול נגד הישנות (immunostimulants, bronchomunal, טיפול בוויטמינים);
• פיזיותרפיה, טיפול גופני.

במקרים חמורים, ניתנת פעולה הנקראת כריתה פליאטיבית, והיא כוללת הסרה של חלק מהריאות. לאחר הניתוח, לעתים קרובות ניתן להשיג התקדמות משמעותית בטיפול.

אם הסימפונות מושפעות באופן סימטרי משני הצדדים, אז כריתה דו צדדית מתבצעת בשתי גישות, עם מרווח זמן של 8-12 חודשים.

אם יש הרחבות דו-משמעותיות בברונצ'י, התערבות כירורגית אינה נחוצה.

לפני הניתוח חשוב לבצע התברואה מלאה של הסינוסים.

מְנִיעָה

מאז תסמונת קרטחנה נחשבת מחלה מולדת תורשתית המתפתחת עקב מוטציות גנטיות, לא ניתן למנוע את התרחשותה.

למניעת הישנות בחולים עם תסמונת Kartagener, ננקטים הצעדים הבאים:

• חיזוק חסינות;
• מניעת זיהומים בדרכי הנשימה;
• הקשחת, פעילות גופנית;
• קליטת הקורס של טימוג 'ן, ברונהומונל, תכשירי ויטמינים;
• במקרים מסוימים - המבוא של נוגדנים IG ו פלזמה.

[36], [37], [38], [39]

תַחֲזִית

הפרוגנוזה של תסמונת קרטגנר תלויה במידת הביטוי של הפתולוגיה הברונצ'ו-ריאתית. עם הגדלות קטין של אתרי הסימפונות, וגם בהעדר סימנים של אי ספיקת נשימה, ההתייחסות יכולה להיחשב חיובית.

אם התהליך הוא generalised, את הסימנים של אי ספיקה נשימתית, את תהליך purulent מפתחת ו שיכרון - במקרה זה החולה עלול להיות מושבת. במקרים חמורים, חולים יכולים למות מבלי להגיע לבגרות מינית.

כל החולים המאובחנים עם תסמונת קרטגנר צריכים להירשם ולעיתים לעבור טיפול מניעתי.

[40]