מחלות של עומס יתר של ברזל: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

כאשר ברזל (Fe) נכנס בכמויות העולה על דרישות הגוף, הוא מופקד ברקמות כמו hemosiderin. בתצהיר של ברזל מוביל נזק לרקמות (עם תכולת ברזל סך בגוף 5 גרם) והוא נקרא המוכרומטוזיס. תצהיר מקומי או כללי של ברזל ללא נזק לרקמות נקרא hemosiderosis. מחלות של עומס ברזל יכול להיות ראשוני (שנקבע גנטית) תוך הפרה של חילוף החומרים של ברזל או משני, הנגרמת על ידי מחלות אחרות, שבו צריכת או שחרור של ברזל עולה. הברזל יכול להצטבר כמעט בכל הרקמות, אך רוב השינויים הפתולוגיים מתפתחים עם תצהיר של ברזל בכבד, בלוטת התריס, בלוטת יותרת המוח, ההיפותלמוס, הלב, הלבלב והמפרקים. התבוסה של הכבד מובילה לעלייה ברמת aminotransferases (ALT ו ACT), פיברוזיס שחמת.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

גמוזרוזיס

מקומי hemosiderosis יכול להיגרם על ידי דימומים חוזרים ונשנים באורגן. ברזל משוחרר אריתרוציטים יכול להוביל לתצהיר משמעותי ברקמות של hemosiderin. האורגן מושפע בתדירות הגבוהה ביותר הוא הריאות, אשר נגרמת על ידי דימום ריאתי חוזר כמו אידיופתית (לדוגמה, תסמונת Goodpasture) ויתר לחץ דם ריאתי שנגרם על ידי כרונית (לדוגמה, יתר לחץ דם ריאתי ראשוני, פיברוזיס ריאתי, הביע היצרות צניפי). לפעמים הפסד של ברזל מוביל להתפתחות של אנמיה חוסר ברזל, שכן ברזל ברקמות לא ניתן להשתמש שוב.

חולי hemosiderosis יכול להיות תוצאה של hemolysis intravascular אינטנסיבי. ההמוגלובין החופשי מסונן בגלומרולי הכליה, והברזל מופקד בכליות. Parenchyma של הכליות לא ניזוק, אבל הביע hemosiderinuria יכול להוביל חוסר ברזל.

מחלת פרופורטין

מחלת Ferroporin נמצא בעיקר בקרב תושבי דרום אירופה הוא תוצאה של מוטציה דומיננטית אוטוזומלית של הגן SLC 40 A1. המחלה מתגלה בעשור הראשון של החיים על ידי הגדלת רמת ferritin בסרום עם תוכן נמוך או רגיל של transferrin עם עלייה פרוגרסיבית רוויה transferrin ב 3 ו - 4 עשורים של החיים. ביטויים קליניים קלים יותר מאלו עם מחלת NDA וכוללים נזק קל של הכבד ואנמיה קלה. פלבוטומים גדולים אינם נסבלים היטב, ניטור של רמת המוגלובין ורוויית transferrin הוא הכרחי.

[9], [10], [11]

מחסור של transferrin ו ceruloplasmin

עם מחסור של transferrin, ברזל נספג, לא קשור transrin, נכנס למערכת הפורטל ומופקדת בכבד. העברת לאחר מכן למקום הייצור של כדוריות דם אדומות מופחת עקב מחסור של transferrin. בשלב המחסור של ceruloplasmin מתרחש מחסור ferroxidase, שמוביל שיבוש של המרת ברזל ברזליות כדי וברזל, אשר הוא הכרחי עבור תקשורת עם transferrin, אשר מפר את תחבורת הברזל מהמאגר התאי של פלזמת דם, גורם להצטברות של ברזל ברקמות.

תחבורה חשמלית בברזל חשודה בחולים עם עומס יתר של ברזל, המתפתח בגיל צעיר, או כאשר מתגלים סימנים לעומס הברזל, אך מחקרים גנטיים אינם מראים תקלות. האבחנה מבוססת על קביעת טרנספרין בסרום (או יכולת קשירת ברזל) ו- ceruloplasmin. הטיפול הוא ניסיוני.

הצורה האוטומוסלית רצסיבית של המוכרומטוזיס יכולה להיגרם על ידי מוטציה של קולטן transrin 2, חלבון השולט על רוויה transferrin. הסימפטומים והתסמינים דומים ל- HFE hemromatatosis .

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19],

עומס יתר של ברזל משני

עומס ברזל משני יכול להתפתח עם תלמימיה או אנמיה סידרובלסטית, שהן מחלות של אריתרופואזיס. עומס יתר משני עשוי להתרחש לאחר ניהול ברזל אקסוגני עם עירויים חוזרים ונשנים של דם מסיבי או עם הטיפול בדקסטרן ברזל. כל מנה של דם transfused מספק צריכת 250 מ"ג של ברזל. פיקדונות משמעותיים של ברזל אפשריים כאשר ניתנים> 20 גרם (כלומר, כ 80 מינונים של דם). עומס הברזל יכול להתרחש עקב erythropoiesis חריגה עם thalassemia, אנמיה sideroblastic, hemoglobinopathies ו anomalies של אנזימים כדוריתית. אם יש הפרה של erythropoiesis, יש עלייה הקליטה של ברזל, אולי בשל pepsidine. הפרת אריתרופואזיס יכולה להתגלות על ידי חקר האנמנזה של המטופל. עומס הברזל נקבע על ידי הגדלת ברזל בסרום, רוויה של transferrin ו פריטין בסרום.

לא תמיד ניתן להציג את הפלפוטומיה, שכן מחלות אלו מלוות לעיתים קרובות באנמיה, דבר המגביל את האפשרות של עירוי דם מספיק. בנוכחות אנמיה, deferoxamine משמש [1-2 גרם מדי יום עבור 8-24 שעות במבוגרים; 20-40 מ"ג / (kg-day) עבור 8-24 שעות אצל ילדים], אשר צריך להיות מנוהל כמו עירוי תוך ורידי איטי בן לילה, 5-7 ימים בשבוע, אשר למעשה מקטין חנויות ברזל. עם טיפול ב- deferoxamine, tachyphylaxis יכול להתרחש, כך שהאפקטיביות של הטיפול צריכה להיות מבוקרת (בדרך כלל קביעת הברזל בשתן). הצבע האדום של שתן מציין את הנסיגה של יותר מ 50 מ"ג ברזל ליום. מטרת הטיפול והניטור (ברמות הסרום והטרנספרין) זהה לזו של המוכרומטוזיס הראשוני.

עומס הברזל מסיבה לא ברורה

מחלות פרנצ'ימליות של הכבד, מחלת כבד אלכוהולית, סטאטהפתיטיס לא אלכוהוליים וכבד צהבת C יכולות להיות קשורות לתוכן ברזל מוגבר בגוף. המנגנון של ההפרעה אינו ידוע, למרות קיומה של hemochromatosis הראשוני, אשר יש לכלול, הוא גם אפשרי. אם חולים אינם סובלים מהמוכרומטוזיס ראשוני, ירידה בתכולת הברזל אינה משפרת את תפקוד הכבד.