היפופלאסיה דנטולרית (תסמונת אלג'יל)

היפופלאסיה (תסמונת אלג'יל) היא מחלת כבד נדירה אצל ילדים, המאופיינת בשינויים אנטומיים מולדים בצינורות המרה תוך-רחמיים. יתר על כן, תעלות מרה מרהיב נוצרות ובלתי סבירות.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

סימפטומים של היפוקלסיה דוקטורית (תסמונת אלג'יל)?

ד Alajill מבחין בין hypoplasia דלקתית בודדת תסמונת, בשילוב עם חריגות הקרביים אחרים.

בגרסה הראשונה (היפופלאזיה ספרתית בודדת), cholestasis עם צהבת מופיעה בחודש הראשון של החיים, ולאחר מכן המחלה מתקדמת בהתמדה, עד להיווצרות שחמת המרה של הכבד. אצל חלק מהילדים המחלה מתבטאת מאוחר יותר - בשנה השנייה לחיים; לפעמים צהבת יכול להיות נעדר לחלוטין, ואת הפיתוח של cholestasis הוא אישר רק על ידי נוכחות של גירוד בעור ואינדיקטורים מעבדה.

בשילוב hypoplasia ductular עם אנומליות התפתחותיות אחרות מזוהה nekotooye תכונות אופייניות. לדוגמא, במבנה של פרצופים אצל ילדים עם התסמונת של מצח בולט לעין Alagille, גדל מרווח interorbital (hypertelorism), את המיקום של העיניים העמוקות בחוריהן, וכו 'עם מערכת הלב וכלי הדם מסומן hypoplasia או היצרות של העורק הריאתי, ובמקרים מסוימים -. Tetralogy of Fallot. עיכובים התפתחותיים אפשריים, בשילוב עם חריגות מבניות של החוליות, ועם הגיל של הפער הופך פחות מורגש.

בשתי הגרסאות של היפופלאזיה של בלוטת התריס, מתפתחת התמונה של הפטיטיס הכרונית. צהבת עשוי להיות נעדר, אבל מוקדם כל הזמן יש עלייה משמעותית בגודל הכבד, בעיקר בשל האונה השמאלית. עקביות של העוגב הוא צפוף למדי, פני השטח חלק. בהשתשות הכבד הוא חסר כאבים, לעתים קרובות הטחול הוא מוגדל בו זמנית. פריצת עור מוקדמת אופיינית לפאתולוגיה זו, וייתכן שיהיו קסנתומות על המשטח האחורי של מפרקי האצבעות, כפות הידיים, הצוואר, בחלל הפופליטיאלי, באזור המפשעה. מ סימנים מעבדה טיפוסית כולסטרול גבוה, סך שומנים, פרמטרים גבוהות של phosphatase אלקליין. אם צהבת קיים, hyperbilirubinemia מתון (עלייה פי 4-2) הוא בעיקר בשל שבר מצומדות. הגידול בפעילות הטרנסמינזות משתנה בטווח קטן.

דיפרנציאל-אבחון קריטריוני התיחום ductular hypoplasia ו CHB הם צהבת cholestasis המחלה הראשונה ואת היעדר בשנייה, סימנים ביוכימיים קבעו של כולסטזיס-HBS ולא antigenemia במהלך hypoplasia duknulyarnoy.