תסמונת ניאופלסטית אנדוקרינית מרובת סוג IIB

תסמונת ממאירה האנדוקרינית מרובה, הסוג IIB (MEN IIB, תסמונת MEN סוג IIB, תסמונת נוירומה רירית, adenomatosis האנדוקרינית המרובה) מאופיין גידולי רירית מרובים, קרצינומה של בלוטת תריס מדולרי, pheochromocytoma ולעתים קרובות תסמונת מרפן. התמונה הקלינית תלויה באלמנטים הבלוטות המושפעות. אבחון וטיפול דומים לאבחון וטיפול בתסמונת MA M.

כ -50% מהמקרים הם לעתים קרובות יותר סדיר מאשר קשור, אם כי הסיבה תסמונת ספוראדי MEN IIB לא ברור. שכיחות בקרב גברים גבוהה פי שניים מאשר בקרב נשים. Hyperparathyroidism מתרחשת במקרים של תסמונת MEN-IIB. כתוצאה ממחקרים גנטיים, זוהו מוטציות בקולטן טירוזין קינאז של אונקוגנים.

[1], [2], [3], [4], [5],

תסמינים של MEN סוג IIB

הסימפטומים והסימנים משקפים פתולוגיות גנטיות. כ -50% מהחולים סובלים מתסמונת מלאה של רירית הנוירומה, הפוכרומוציטומה והקרצינומה של בלוטת התריס. אצל פחות מ -10% יש רק נוירונומות ופחרומוציטומות, בעוד שלמטופלים הנותרים יש נוירומות וסרטן בלוטת התריס של מדולרי ללא pheochromocytoma.

לעתים קרובות, נוירוזות ריריות הן סימן מוקדם למחלה, והן מתרחשות ברוב או בכל החולים. נוירומים מופיעים בצורת קונוסים מבריקים קטנים על השפתיים, הלשון, הלחיים והקרום הרירי. על העפעפיים, הלחמית והקרנית עשויים להופיע גם נוירומה. מאפיין אופייני הוא עפעפיים סמיך ושפתיים hypertrophied diffusely. פתולוגיה של מערכת עיכול הקשורים תנועתיות לקויה (עצירות, שלשולים ולעתים megacolon) אופיינית היא התוצאה של ganglioneyromatoza דיפוזיה-מעיים. לחולים יש תסמונת מרפן; אנומליות השלד של עמוד השדרה (לורדוזיס, קיפוזיס, עקמת), רגל חלולה ו equinovarus דפורמציה של כף הרגל הם סימנים נפוצים של המחלה.

קרצינומה מדולארית של בלוטת התריס ופחרומוציטומה דומה לפתולוגיות המקבילות של תסמונת מסוג M II II, הן דו-צדדית והן רב-מרכזית. עם זאת, medullary בלוטת התריס carcinoma נוטה להיות אגרסיבי במיוחד של MENE סוג II תסמונת יכול להשפיע על ילדים צעירים.

למרות נוירומה, תווי פנים אופייניים והפרעות של מערכת העיכול הם נצפו גם בגיל צעיר, התסמונת לא ניתן להכיר עוד קרצינומה תריס מדולרית או pheochromocytoma אינו לעין יותר בשלב מאוחר יותר בחיים.

אבחון מסוג ME IIB

תסמונת MEN IIB צפוי בחולים עם היסטוריה משפחתית של MEN II B, pheochromocytoma, גידולי רירית מרובים, או קרצינומה של בלוטת תריס מדולרית. בדיקות גנטיות יש דיוק גבוה ונעשית בדרגה 1 של קרבה וכל קרובי משפחה עם תסמינים של המחלה.

Pheochromocytoma יכול להיות חשוד קלינית ואישר על ידי מדידת רמת metanaphrin פלזמה חופשית קטצ'ולמינים בשתן מחולק. ניתן לבצע בדיקות מעבדה עבור קרצינומה של בלוטת התריס. סריקת MRI או CT משמשת לחיפוש pheochromocytoma ו- medullary thyroid carcinoma.

[6]

טיפול מסוג ME IIB

חולים מושפעים צריך להיות בלוטת התריס בכלל מיד לאחר האבחון. Pheochromocytoma, אם בכלל, יש להסיר לפני thyroidectomy. במקרה של העברת גנים, בלוטת התריס מונעת מומלץ בינקות או בילדות מוקדמת.