^

בריאות

A
A
A

הפרעה בחילוף החומרים של פרוקטוז

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

מחסור של אנזימים המעורבים בחילוף החומרים של פרוקטוז יכול להיות סימפטומטי או לגרום היפוגליקמיה.

פרוקטוז הוא מונוסכרידי, אשר נמצא בריכוז גבוה של פירות ודבש, והוא גם מרכיב של סוכרוז וסורביטול.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

מחסור של פרוקטוז 1-phosphataldolase (aldolase B)

אם האנזים הזה חסר, תסמונת קלינית של אי-סובלנות מולדת לפרוקטוז מתפתחת. סוג הירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי; התדירות נאמדת כ - 1/20 000 לידות. הילד בריא עד שהוא מקבל פרוקטוז עם מזון; אז frocose פוספט מצטבר, גורם היפוגליקמיה, בחילות והקאות, כאבי בטן, הזעה, רעד, בלבול, נמנום, עוויתות תרדמת. שימוש ארוך טווח של פרוקטוז יכול להוביל להתפתחות שחמת שחין, פיגור שכלי וחומצה אבנית כלית פרוקסימלית עם אובדן של פוספט וגלוקוז בשתן.

האבחנה מבוססת על סימפטומים בשילוב עם צריכת פרוקטוז לאחרונה, המאשר את האבחון על ידי מחקר של אנזימים ברקמת הכבד או אינדוקציה של היפוגליקמיה על ידי עירוי תוך ורידי של פרוקטוז 200 מ"ג / ק"ג.

אבחון וזיהוי של נשאים הטרוזיגיים של הגן המוטנטי יכול גם להתבצע באמצעות בדיקות DNA ישיר. הטיפול החריף כולל את ניהול הגלוקוז לטיפול בהיפוגליקמיה; זה תמיד הכרחי כדי להוציא פרוקטוז, סוכרוז ו sorbitol מן הדיאטה. בחולים רבים סלידה מזון המכיל פרוקטוז מתפתח לאורך זמן. הפרוגנוזה מצוינת במצב של טיפול.

trusted-source[10], [11], [12], [13], [14], [15]

מחסור של fructokinase

מחסור באנזים זה גורם לעלייה שפירה ברמת הפרוקטוז בדם ובשתן (fructosuria שפיר). סוג הירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי; התדירות היא על 1/130 000 לידות. מצב זה הוא אסימפטומטי והוא מאובחן בטעות כאשר חומרים reparative מלבד גלוקוז מזוהים בשתן.

trusted-source[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

מחסור של פרוקטוז -1,6 ביספוספטאז

כאשר האנזים הזה חסר, גלוקונוגנזה מופרעת, וכתוצאה מכך צום היפוגליקמיה, קטוזיס וחומציות. מחלה זו עלולה להיות קטלנית בתקופה הנאונטלית. סוג הירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי; תדר אינו ידוע. מחלות המתרחשות עם חום כדי ספרות ספרות יכול לעורר פרקים. בתקופה חריפה, הטיפול כרוך בניהול גלוקוז בפנים או תוך ורידי. הסבילות של הצום, ככלל, משתפרת עם הגיל.

trusted-source[23], [24], [25], [26], [27]

Использованная литература

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.