אוטם שריר הלב של דושן ובקר

מחלת דושן ובקר הן מחלות עם סוג X ירושה רצסיבי של ירושה, המאופיינות בחולשת שריר פרוקסיאלית פרוגרסיבית בשל התנוונות סיבי השריר. Myodystrophy של בקר מאופיין בהתגלות מאוחר יותר וביטויים פחות חמורים.

האבחנה משוערת קלינית ומאוששת בקביעת החלבון (דיסטרופין), שהוא תוצר של גן מוטציה. הטיפול מתמקד בשמירה על הפונקציה בעזרת פיזיותרפיה ושימוש בהתקנים מקבעיים ובמכשירים אורתופדיים; כמה חולים עם ירידה מובהקת בתפקוד נקבעו prednisolone.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

מה גורם לדושן ובקר?

Duchenne ו Becker של ניוון נגרמות על ידי מוטציות ב לוקוס של Chr21. בניוון של דושן, המוטציה מובילה להיעדר דיסטרופין, החלבון של קרום התא. עם הדיסטרופיה של בקר, דיסטרופיה חריגה או כמות לא מספקת מסונתזת כתוצאה מהמוטציה. מיודיסטרופה של דושן מתרחשת ב -1,000 ילדים שנולדו; ניוון בקר קיים ב 1/30 000 000 ילדים שנולדו.

סימפטומים של אוטם שריר הלב דושן ובקר

מיודיסטרופה של דושן מתרחשת בדרך כלל בין הגילאים 2-3. חולשה של השריר הפרוקסימלי מתפתח, בדרך כלל מתחיל מהגפיים התחתונות. לילדים יש הליכה בהליכה, הליכה עם תמיכה על גרביים לורדוזיס. ילדים כאלה נופלים לעתים קרובות, קשה להם לרוץ, לקפוץ, לעלות במדרגות ומהרצפה. המחלה של myodystrophy של דושן מתקדמת בהתמדה, יש התכווצות גמישה של המפרקים ואת עקמת. פיתח pseudohypertrophy צפוף (שומן סיבי תחליף של קבוצות שרירים מוגדלת הפרט, במיוחד את שרירי השוקיים). רוב החולים כרוכים על כיסא גלגלים עד גיל 12 ומתים מסיבוכים נשימתיים עד גיל 20. נזק ללב הוא בדרך כלל אסימפטומטי, למרות העובדה כי 90% מהחולים יש שינויי אק"ג. לשליש מהחולים יש ירידה קלה לא-מתקדמת במודיעין, בעיקר עם הפרה של בדיקות מילוליות ולא מילוליות.

אוטם שריר הלב של בקר מתבטא באופן קליני בשלב מאוחר יותר, והתסמינים שלו בולטים פחות. חולים בדרך כלל מסוגלים ללכת במשך 15 שנים לפחות, ורבים מהם ממשיכים ללכת בבגרותם. רוב החולים מושפעים חיים יותר מ 30-40 שנים.

אבחון של myodystrophy של דושן וקר

האבחנה נחשדת על פי התופעות הקליניות האופייניות, גיל ההתהוות, ההיסטוריה המשפחתית, המצביעה על סוג הירושה התורשתית. סימפטומים של מיופתיה מזוהים עם אלקטרומגיאוגרפיה (מעוררים במהירות, קצר נמוך משרעת הפוטנציאלים המנוע) וביופסיות שריר (נמק והבדלים בולטים בממדים של סיבי שריר). רמת קריאטין קריאזיס ניתן להגדיל עד 100 פעמים בהשוואה נורמלי.

האבחנה היא אושרה על ידי ניתוח של דיסטרופין מכתים החיסונית. דיסטרופיה אינה מוגדרת בחולים עם ניוון Duchenne; בחולים עם ניוון בקר, דיסטרופיה היא בדרך כלל חריגה (עם משקל מולקולרי נמוך) או מזוהה בריכוז נמוך יותר. הניתוח של דנ"א ב leukocytes דם הפריפריה לאיתור של מוטציות יכול גם לאשר את האבחנה בזיהוי אנומליות של הגן דיסטרופין (מחיקה ו שכפול של כ 65% ו נקודת מוטציות כ 25% מהחולים).

זיהוי המוביל ואבחון טרום לידתי אפשריים באמצעות שיטות קונבנציונאלי (ניתוח אילן יוחסין, קביעת קריאטין קריאזיס, קביעת מין העובר) בשילוב עם ניתוח DNA ו כתם החיסון של רקמת השריר עם נוגדנים כדי דיסטרופין.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

טיפול ב- myodystrophy של דושן ובקר

אין טיפול ספציפי עבור myodystrophy של דושן וקר. תרגילים מתונים מעודדים כל עוד הם אפשריים. תרגילים פסיביים יכולים להאריך את התקופה בה החולה יכול ללכת ולא צריך כיסא גלגלים. תיקון הרגל עם אחיזה של הברך והרגל מסייעת למנוע התכווצות במהלך השינה. כפות רגליים אורתופדיות יכולות לתרום באופן זמני לשמירה על החולה או הליכה. השמנת יתר יש להימנע; הצורך בקלוריות בחולים אלה נמוך מהרגיל עבור גילם. זה גם מראה את הכיוון של חולה כזה ומשפחתו להתייעץ עם גנטיקאי.

הצריכה היומית של פרדניזולון אינה מובילה לשיפור קליני ארוך טווח, אך היא כנראה מאטה את מהלך המחלה. אין הסכמה על האפקטיביות לטווח הארוך של פרדניזולון. טיפול גנטי אינו זמין כעת. לפעמים, דושן ו myocystrophy של בקר דורשים פעולות מתקנות. בנוכחות כשל נשימתי, ניתן להשתמש בתמיכה נשימתית לא פולשנית (לדוגמה, מסיכת אף). יותר ויותר אישור הוא זכה על ידי tracheostomy בחירה, המאפשר לחולה לחיות יותר מ -20 שנה.