טנגייקטציה מולדורגית מולדת (תסמונת רונדו-אוסלר-ובר)

Telangiectasia המורגי המולד (תסמונת אוסלר-Rendu, וובר) הוא מחלה תורשתית עם התפתחות כלי דם לקויה, אשר ירשה באופן שליט אוטוזומלית ו הקלד זוהתה גברים ונשים כאחד.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

סימפטומים של telangiectasia hemorhhagic מולד (תסמונת Rundu-Osler-Weber)

נגעים האופייניים ביותר הם telangiectasias אדום סגול אדום על הפנים, השפתיים, האף ואת הפה רירית, קצות האצבעות. נגעים דומים עשויים להיות נוכחים על רירית הקיבה והמעיים, מה שמוביל לדימום חוזר. לחולים יש דימום באף נפוץ. אצל חלק מהחולים יש פיסטולים של העורקים הריאתיים. פיסטולות אלה מובילות לשטיפה מימין לשמאל, דבר שיכול לגרום לקוצר נשימה, חולשה, ציאנוזה ופוליכטמיה. עם זאת, הסימנים הראשונים הם אבצס המוח, התקפות איסכמי חולף או שבץ כתוצאה של תסחיף נגוע או נגוע. בחלק מהמשפחות, ישנם telangiectasias מוחי או עמוד השדרה שיכולים לגרום לדימום תת-קרקעי, התקפים אפילפטיים או פרפלגיה.

האבחנה מבוססת על זיהוי של אנומליות עורקיות אופייניות על הפנים, הפה, האף והחניכיים. לפעמים יש צורך לבצע אנדוסקופיה או אנגיוגרפיה. בנוכחות היסטוריה משפחתית של הפרעות ריאתיות או מוחיות, מומלץ לבצע סריקות CT של הריאות ושל ה- MRI של הראש במהלך גיל ההתבגרות או בסוף גיל ההתבגרות. מחקרים מעבדה בדרך כלל לא מראים חריגות, למעט חוסר ברזל ברוב החולים.

טיפול ב- telangiectasia hemorrhagic מולד (תסמונת רנדו-אוסלר-ובר)

הטיפול עבור רוב החולים הוא רק תומכת, אבל telangiectasias זמין (למשל, באף או בדרכי העיכול ב אנדוסקופיה) ניתן לבטל על ידי לייזר אבלציה. עם פיסטולה aristiovenas כריתה כירורגית או אמבוליזציה ניתן להשתמש. בהקשר של הצורך בעירויי דם חוזרים, חיסון עם חיסון נגד הפטיטיס B הוא חשוב.על מנת להחליף את ההפסדים של דימום רירי חוזר חוזרת, חולים רבים זקוקים לטיפול ארוך טווח עם ההכנות ברזל. חלק מהחולים זקוקים להזרקה של תכשירי הברזל הפנימיים. תרופות המעכבות פיברינוליזה, כגון חומצה אמינופפרואית, עשויות להיות יעילות.