דיפרופיה ניצבים

לתהליכים דיסטרופיים בצ'ורויד יש אופי תורשתי או טבע משני, למשל, להיות תוצאה של תהליכים דלקתיים מועברים.

על ידי לוקליזציה, הם יכולים להיות הכללה או מוקד, למשל, הממוקם באזור המקולרי של הרשתית. במקרה של ניוון של הצ'ורויד, הרשתית תמיד מעורבת בתהליך הפתולוגי, במיוחד אפיתל הפיגמנט.

הפתוגנזה של דיסטרופיה תורשתית של הצ'ורויד מורכבת מאביוטרופיה גנטית (היעדר שכבות וסקולריות) ושינויים משניים באולטטליפטורים ואפיתל פיגמנט.

התכונה העיקרית Ophthalmoscopic של המחלה הוא ניוון כורואידלית מלווה בשינוי אפיתל הפיגמנט ברשתית עם הצטברות של גרגרי פיגמנט, ואת הנוכחות של רפלקס מתכת. בשכבת choriocapillary ניוון בשלב הראשונית של כלים בגודל גדולים ובינוניים נראה ללא שינוי, לעומת זאת, התפקוד לקוי קולטי אור ברשתית כבר מסומן הנגרם על ידי תת תזונת השכבות החיצוניות שלו. ככל שהתהליך מתקדם, כלי הנגינה מתפתחים ורואים צבע לבן צהבהב. בשלב הסופי של המחלה, הרשתית ואת choroid הם אטרופי, כלי להיעלם ו נגד sclera יש רק מספר קטן של כלי גדול choroid. כל הסימנים של התהליך הדיסטרופי נראים בבירור באנגיוגרפיה פלואורסצנטית (PHAG).

אטרופיה של הצ'ורויד היא סימן נפוץ של דיסטרופיות תורשתיות רבות של הרשתית ואת אפיתל פיגמנט.

ישנן צורות שונות של דיסטרופיה כללית של הצ'ורויד.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

טיפולית

Choroidderemia היא דיסטרופיה תורשתית של הצ'ורויד. זוהי מחלה נדירה אצל גברים. כבר בשלבים המוקדמים, יחד עם סימנים של ניוון של choroid, ישנם שינויים photoreceptors, בעיקר מוטות על הפריפריה האמצעית של הרשתית.

סוג של ירושה קשורה X כרומוזום, לוקוס הגן על Xq21.

• כל בנות האב החולה הן נושאות. 50% מהבנים של נשאים חולים. 50% מהבנות של נשאות נשיות הן גם נושאות.
• אבא חולה אינו יכול להעביר גן לבניו.
• ב נשאים נשיות - שינויים מזעריים, אזורי ניוון היקפי המוטל בשכבת הרשתית. חדות הראייה, שדות היקפיים electroretinogram הם נורמליים.
• זה בא לידי ביטוי על ידי niktalopia בעשור הראשון של החיים.

עם התקדמות התהליך, ראיית לילה פוחתת, צמצום קונצנטרי של השדות החזותיים מתגלה, ERG תת-נורמלי. הראייה המרכזית נמשכת עד השלב המאוחר של המחלה.

מטופלי גברי Ophthalmoscopic לחשוף מגוון רחב של שינויים - מן choriocapillaries אטרופיה ושינויים קלים אפיתל הפיגמנט ברשתית כדי העדר המוחלט של דמה ואת השכבות החיצוניות של הרשתית. בעשור הראשון או השני של שינויים בחיים באים לידי ביטוי על ידי הופעתו של רפלקס פתולוגיים במהלך אופטלמוסקופיה, ניוון היווצרות מוקדי nummular של דמית ו אפיתל הפיגמנט ברשתית, הצטברות הפיגמנט בתאי fanul או עצם טופס.

ניתן לאבחן את האבחנה על בסיס ההיסטוריה המשפחתית, תוצאות הבדיקה של החולים ובני משפחותיהם, חקר ERG ותחום הראייה.

סימפטומים (לפי סדר הביטוי)

• על הפריפריה האמצעית - שטחי ניוון כרומואי ו ניוון של RPE.
• ניוון מפוזר של נימים chorio ו RPE עם שימור של כלי בינוניים וגדולים.
• אטרופיות של כלי דם בינוניים וגדולים עם חשיפה של סקלרה הבסיסית.

בהשוואה לניוון הראשוני של הרשתית, הפובייה נשמרת במשך זמן רב; דיסק העצב האופטי וכלי הרשתית נשארים נורמליים יחסית.

• חשמלית. אלקטרופורטינוגרמה סקוטופית לא נרשם, פוטופיק - הוא תת טבעי נורמלי.
• האלקטרו-אוקולוגרמה היא תת-נורמלית.
• הפאגה של השלב האמצעי של choroiddermia מגלה את מילוי של כלי הרשתית כלי גדול choroidal, אבל לא נימים chorio. Hypofluorescence מתאים fovea שלם, האזור הסובב של hyperfluorescence - עם פגמים "הסופי".

הפרוגנוזה היא מאוד שלילית, אבל ברוב החולים עד 6 עשורים של חזון החיים נשמר, למרות ירידה חדה בו.

[9], [10], [11], [12], [13]

ניוון מרכזי של המעי הגס

סוג הירושה הוא אוטוסומלי דומיננטי, מוקד הגן הוא 17p. זה מתבטא בעשור השלישי של החיים על ידי הפחתה דו צדדית הדרגתית של חזון מרכזי.

סימפטומים (לפי סדר הביטוי)

• הפרדה לא ספציפית ב fovea.
• אזורים מופרד של ניוון RP ו ניוון של שכבת choriocapillary ב macula.
• לאט לאט להרחיב אזור של ניוון "גיאוגרפי" עם ויזואליזציה של כלי גדול choroidal.

Electroretinogram הוא נורמלי. אלקטרו-אוקולוגרם הוא נורמלי.

הפרוגנוזה היא שלילית: תפקודים חזותיים נמוכים - עד 6-7 שנים של חיים.

[14], [15], [16]

ניוון מפוזר של הצ'ורויד

סוג הירושה הוא אוטוסומלי דומיננטי. זה בא לידי ביטוי 4-5 שנים של החיים עם ירידה חזון מרכזי או niktalopia.

סימפטומים (לפי סדר הביטוי)

• ניוון parapapillary ו pericentral של RP ו נימים chorio.
• ההרחבה ההדרגתית של האזורים עד שהקרן כולה מעורבת.
• אטרופיה של רוב כלי גדול choroidal ו שקוף scleral.
• כלי רטינלים הם ברמה נורמלית או מצומצמים במקצת.
• תת - אנרגטית.

הפרוגנוזה היא שלילית בגלל שינויים מוקדמים במקולה.

[17], [18], [19], [20], [21]

ניוון שרירי הליפואידי

סוג הירושה הוא אוטוסומלי דומיננטי. זה מופיע בילדות.

תסמינים

• דו-צדדית, המתרחבת באיטיות, בצורתה הדומה לשונות, מוגדרת באופן ברור להקות של ניוון chorioretinal, החל דיסק עצב אופטי.
• פוצ'י יכול להיות נפרד, פריפריאלי, עגול.
• Electroretinogram מ נורמלי לפתולוגי.

הפרוגנוזה שונה: הצעירים יכולים לעבור קורס קשה, אצל קשישים זה טוב יותר.

ניוון פיגמנטרי רטינוכורי פיגמנטרי

ניוון פיגמנטרי רטינוכורידי הוא מחלה נדירה, שבדרך כלל מזוהה במקרה אצל גברים צעירים. סוג הירושה אינו ידוע באופן אמין, שני סוגים הקשורים כרומוזום X ואפילו מקושר כרומוזום Y מתוארים.

תסמינים

• בתצהיר דו צדדי של פיגמנט בצורה של "גופים גרמיים" לאורך כלי הרשתית גדול.
• אזורים מסודרים סמוכים של ניוון chorioretinal, אשר עשוי להיות ממוקם סביב דיסק עצב הראייה.
• Electroretinogram, ככלל, הוא נורמלי.

הפרוגנוזה חיובית, שכן השינויים במקולה נדירים.