דיסטוניה

דיסטוניה היא הפרעה מוטורית יציבה המאופיינת בתנוחות פתולוגיות (דיסטוניות) ותנועות אלימות, לעתים קרובות יותר, בתנועות סיבוביות בחלק זה או אחר של הגוף.

לבודד את הצורות הראשוניות והמשניות של דיסטוניה, בעוד הביטויים הקליניים שלהם תלויים באטיולוגיה. דיסטוניה היא תסמונת המתבטאת בתנועות ותנוחות מעוותות הנובעות מהצטברות לא-רצונית בו זמנית של שרירי אגוניסטים ואנטיגוניסטים.

[1],

גורם לדיסטוניה

1. דיסטוניה ראשונית.
2. "דיסטוניה פלוס."
3. דיסטוניה משנית
4. מחלות נוירודגנרטיביות.
5. פסודיודיסטוניה.

דיסטוניה ראשונית משלבת מחלות שבהן דיסטוניה היא הביטוי הנוירולוגי היחיד. הם מתחלקים לתורמים וגורמים. רוב הצורות של דיסטוניה ראשונית הן ספורדיות, עם הופעת הבגרות; ורובם - מוקד או סתמי (דימום, דיסטוניה אורומנדיבולארית, טורטיקוליסטי ספסטי, דיספוניה ספסטית, כתיבה של התכווצות, דיסטוניה של כף הרגל). אבל זה כולל תורשתית כללית פיתול דיסטוניה.

בצורות ראשוניות של דיסטוניה במוח, המטופלים אינם מוצאים שינויים פתומורפולוגיים וקושרים את הפתוגנזה שלה עם הפרעות נוירו-כימיות ונוירופיזיולוגיות בעיקר ברמה של תצורות גזע-תת-קליניות.

"דיסטוניה פלוס" מאחד קבוצה של מחלות שונות זו מזו דיסטוניה הראשונית מ geredodegenerative צורות של דיסטוניה. כמו דיסטוניה ראשונית, דיסטוניה פלוס מבוססת על הפרעות נוירוכימיות ואינה מלווה בשינויים מבניים במוח. אבל אם דיסטוניה הראשונית מתבטאת דיסטוניה "טהורה", את דיסטוניה פלוס למעט תסמונת dystonic כוללת כל תסמונות הנוירולוגיות היו אחרות. אנחנו מדברים על שתי אפשרויות לדיסטוניה פלוס דיסטוניה עם פרקינסון ודיסטוניה עם מיוקלונוס. דיסטוניה עם פרקינסון כולל מחלות תורשתיות מספר, בין שהן בצורתו הבסיסית היא דיסטוניה שנקרא DOPA-רגיש, מורכב ממספר וריאנטים גנטיים ברורים (DYT5; מחסור hydroxylase טירוזין; biopterin כישלון; דיסטוניה, רגיש דופמין אגוניסטים). הגרסה השנייה של דיסטוניה פלוס נקראת דיסטוניה מיוקלונית או דיסטוניה תורשתית, עם טלטולים מתוחים (רגישים), רגישים לאלכוהול. השם "דיסטוניה-מיוקלונוס" מוצע גם הוא. הגן שלה לא ממופה. המחלה תוארה לראשונה על ידי SNDavidenkov בשנת 1926.

דיסטוניה משנית מוגדרת דיסטוניה, אשר מפתחת בעיקר כתוצאה מחשיפה לגורמים סביבתיים שגורמים נזק לרקמת המוח. בשנים האחרונות, הוא הראה כי פגיעה בחוט שדרה ואת עצבים היקפיים (לעתים קרובות תת-קליניים) עשויה לתרום להתפתחות של דיסטוניה. דיסטוניה משני כוללת מגוון רחב של מחלות: סב-CNS, אנצפליטיס, פגיעה מוחית טראומטית, thalamotomy, Pontina myelinolysis, תסמונת antiphospholipid, מחלות כלי דם במוח אחרות, גידול במוח, טרשת נפוצה, תופעות לוואי של תרופות מסוימות (בעיקר levodopa) שכרות. במקרים רבים של דיסטוניה משנית לידי ביטוי קליני לא דיסטוניה כפי טהורה, כמו גם דיסטוניה מעורבת עם תסמונות נוירולוגיות אחרות.

מחלות נוירודגנרטיביות. מאחר שרבות מהשינויים הנוירוגינרגטיים הללו נגרמים על ידי הפרעות גנטיות, המונח "geredo-degeneration" חל על קטגוריה זו. אבל למחלות מסוימות, המיוחסות לקבוצה זו, יש אטיולוגיה לא ידועה, ועד כה לא ברור תפקידם של גורמים גנטיים. עם מחלות אלה, דיסטוניה יכולה לשמש ביטוי מוביל, אבל היא בדרך כלל בשילוב עם תסמונות נוירולוגיות אחרות, במיוחד עם פרקינסון. קבוצה זו כוללת לא מעט מחלות שונות, אך נדירות למדי: דיסטוניה-פרקינסון, המקושרת לכרומוזום X (Lubag); דיסטוניה - פרקינסון עם הופעה מהירה; פרקינסון לנוער (בנוכחות דיסטוניה); הנורה של הנטינגטון; מחלת מאצ'דו-ג'וזף (גרסה של ניוון ספין-cerebellar); מחלת וילסון-קונובלוב; מחלת גאלרוולדן-ספאץ; שיתוק גרעיני מתקדם; ניוון קורטיקובסלי; כמה לוקודיסטרופים, הפרעות מטבוליות ומחלות אחרות.

אבחון של רבים ממחלות אלה מחייב בדיקה גנטית; מספר מחלות כרוכות בשימוש במחקרים ביוכימיים, ניתוח ציטולוגי וביוכימי של ביופסיה של רקמות ושיטות פרקינליות אחרות לאבחנה. תיאור מפורט של מגוון רחב של מחלות אלו ניתן למצוא בספרי ההדרכה הנוירולוגיים הרלוונטיים ובמדריכים (המוקדש במיוחד לנוירולוגיה ילדים). אותה תסמונה דיסטונית מאובחנת באופן קליני בלבד.

בניגוד hyperkinesias האחר דיסטוניה איתור אבחון דורשת שיקול לא רק של דפוס המנוע hyperkinesia, אבל ניתוח זהיר של שלו דינמי. עובדת דפוס המנוע של דיסטוניה באזורי הגוף הבודדים יכול להיות כל כך שונה, צורות או טיפוסי כי מכריעים את האבחנה של דיסטוניה לעתים קרובות רוכש ניתוח הדינמי שלה (כלומר, את היכולת להפוך, לחזק, להחליש או לבטל hyperkinetic תחת השפעת שונה אקסוגניים או השפעות אנדוגניות). אנחנו מדברים על התופעה של תנודות יומיות, מפחית או מבטל את ההשפעות של אלכוהול, שינויי emotiogenic ב תסמינים קליניים, מחוות מתקנת נִיעוּת פרדוקסלית, מטמורפוזה פרוגרסיבית של כמה תסמונות dystonic, ותכונות דינמיות אחרות כי הם כאן לא ניתן לתאר בפירוט מכוסה היטב בפרסומים המקומיים האחרונים.

יש להדגיש כי החולה, ככלל, אינו מדבר באופן פעיל על ביטויי הדינמיות הנזכרים לעיל ודורש בדיקה מתאימה על ידי הרופא, דבר המגדיל את הסיכוי לאבחון קליני נאות של דיסטוניה. כל דיסטוניה הדומה באופן שטחי אחרת או דומה, תסמונות נוירולוגיות (לדוגמא, blepharospasm nedistonichesky, פיתול הצוואר Vertebrogenous או myogenic, תסמונות רבות וכו 'פסיכוגנית) אין כזה דינמי. כתוצאה מכך, ההכרה הקלינית של האחרון יכולה להיות בעלת חשיבות בסיסית בתהליך אבחון דיסטוניה.

Psevdodistoniya כוללת מגוון של מחלות שעלולות להידמות דיסטוניה (בדרך כלל בשל נוכחותם של המפתח פתולוגי), אבל לא מתייחסים דיסטוניה נכון: Sandifer (הנגרמת על ידי רפלוקס גסטרו) תסמונת, לפעמים תסמונת אייזקס ( "ארמדיל" תסמונת), בטוח אורתופדיים מחלות ורטברוגניות, התקפים אפילפטיים. מחלות מסוימות המלוות בתנוחה פתולוגית של הראש יכולות לשמש לעתים תירוץ להוצאת הדיסטוניה. זה יכול לכלול דיסטוניה פסיכוגנית.

אבחנה של דיסטוניה ראשונית היא הוקמה רק קלינית.

[2]

צורות של דיסטוניה

דיסטוניה של כף הרגל יכולה להתבטא בהרחבה והופעת כף הרגל, כמו גם בכפיפה בולטת של האצבעות, בדיסטוניה של היד - על ידי כיפוף האצבעות, דיסטוניה של הצוואר והגזע - בתנועות הסיבוביות שלהן. דיסטוניה באזור הפנים מגלה מגוון של תנועות, כולל סגירה בכפייה או פתיחת הפה, עיניים עצומות, מתיחת השפתיים, בולטת את הלשון. תנוחות דיסטוניות יש לעיתים קרובות אופי משונה וחולים עם מוגבלות. הם תמיד נעלמים במהלך השינה ולפעמים במהלך הרפיה.

דיסטוניה יכולה לכלול כל חלק של הגוף. בשכיחות של דיסטוניה מוקדמת (היא מסומנת על ידי החלק המושפע של הגוף - לדוגמה, גולגולתי, צוואר הרחם, צירית), דיסטוניה קטטראלית הכוללת שני חלקים סמוכים של הגוף ודיסטוניה כללית. חולים יכולים להחליש תנועות לא רצוניות בעזרת מחוות מתקנות, למשל, נוגע בסנטר, חלק מהחולים מפחיתים את חומרת הטורטיקוליס.

צורות שונות של דיסטוניה נובעות מסיבות שונות - מחלות מטבוליות תורשתיות (לדוגמה, aminoaciduria או ליפידוזיס), הרעלת פחמן חד חמצני, טראומה, שבץ או hematoma subdural. גיל ההתהוות והביטויים הקליניים של דיסטוניה משנית משתנים ותלויים באטיולוגיה של המחלה.

דיסטוניה ראשונית היא קבוצה של מחלות תורשתיות. בחלק מהם המום הגנטי נמצא כעת. מחלות אלו יכולות להיות מועברות באופן אוטוזומלית דומיננטי, סוג רצסיבי או X-linked אוטוזומלית בשילוב עם תסמונות של מערכת עצבים מרכזיות אחרות - מיוקלונוס, רעד או מחלת פרקינסון. במשפחות רבות ניתן להבחין בחדירה משתנה, בעוד שבמקרים מסוימים המחלה מתבטאת בילדות, ובמקרים אחרים - בבגרות.

למרות שלכל אחת מהוריאציות של דיסטוניה תורשתית יש מאפיינים משלו, יש דפוסים כלליים. ככלל, דיסטוניה שמתחילה בילדות כוללת תחילה את הגפיים התחתונות, את הגזע, את הצוואר ואת האיברים העליונים. בדרך כלל, הוא נוטה להכליל וגורם ליקוי פיזי משמעותי, אבל משאיר תפקודים קוגניטיביים ללא פגע. לעומת זאת, דיסטוניה שמתחילה בגיל ההתבגרות היא הכללה נדירה, ובדרך כלל נשארת מוקדית או מקוטעת, הכוללת את תא המטען, הצוואר, הגפיים העליונות או שרירי הגולגולת (שריר העין או הפה). צורות דיסטוניה צוואר הרחם או צירית בדרך כלל לידי ביטוי בגיל 20-50 שנים, בעוד דיסטוניה גולגולתי הוא בדרך כלל בין 50 ל -70 שנים.

[3], [4], [5], [6]

סיווג דיסטוניה

הסיווג האטיולוגי של דיסטוניה נמצא כעת בשיפור וכנראה לא רכש את צורתו הסופית. הוא כולל 4 חלקים (דיסטוניה ראשונית, דיסטוניה פלוס, דיסטוניה משנית, צורות ניוונית תורשתיות של דיסטוניה). חלקם בחרו צורה אחרת - מה שמכונה פסאודודיסטוני. אבחון של כמעט כל סוגי דיסטוניה הוא קליני בלבד.

• דיסטוניה ראשונית.
• "דיסטוניה פלוס."
  • דיסטוניה עם פרקינסון (דיסטוניה, רגישה ללבודופה, דיסטוניה, רגישה לאגוניסטים של דופאמין).
  • דיסטוניה עם רעד מיוקליוני, רגיש לאלכוהול.
• דיסטוניה משנית.
  • שיתוק מוחין עם ביטויים דיסטוניים (אטוטיים).
  • דיסטוניה מאוחרת נגד שיתוק מוחין.
  • דלקת קרום המוח (כולל דלקת ב- HIV).
  • WAT.
  • לאחר thalamotomy.
  • נזק לגזע המוח (כולל pelinus myelinolysis).
  • תסמונת אנטי פוספוליפיד ראשונית.
  • הפרעות במחזור המוח.
  • ארטריו - מומים ורידים.
  • אנצפלופתיה היפוקסית.
  • גידול של המוח.
  • טרשת נפוצה.
  • תכשירים לחיסכון (חד תחמוצת הפחמן, ציאנידים, מתנול, דיסולפירם וכו ').
  • הפרעות מטבוליות (hypoparathyroidism).
  • Iatrogenic (levodopa, neuroleptics, תכשירים ergot, נוגדות פרכוסים).
• מחלות נוירודגנרטיביות תורשתיות.
  • X- מקושרים מחלות רצסיבי (דיסטוניה-פרקינסון, קשורה X- כרומוזום, Merzbacher-Pelitseus המחלה).
  • הפרעות דומיננטיות אוטוזומלית (דיסטוניה-פרקינסון-התקפה מהירה, פרקינסון לנוער, מחלת הנטינגטון, מצ'אדו-יוסף-משונן ניוון rubrene-pallido-לואיס, ואחרים ניוון spinocerebellar).
  • מחלות אוטוזומלית רצסיבית (מחלת וילסון, נימן-פיק, GM ₁ ו CM ₂ -gangliozidozy, בתים leykodi metachromatic, מחלת לש-nyhan, homocystinuria, חוּמצַת הַדָם glutaric, מחלת Hartnapa,-תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה, מחלת Gallervordena-שפאץ, לנוער cipoid lipofuscinosis, neuroacanthosis, וכו ').
  • כנראה, מחלות אוטוזומליות רצסיביות (הסתיידות משפחתית של הגרעינים הבסיסיים, מחלת רט).
  • מחלות מיטוכונדריאלי (מחלות של לי, Leber, אנצפלופתים מיטוכונדריה אחרים).
  • מחלות המתרחשות עם תסמונת פרקינסון (מחלת פרקינסון, שיתוק גרעיני על-רקע מתקדם, ניוון מערכתי רב-שנתי, ניוון בסיסי של קורטיסקו).
• פסודיודיסטוניה.

סיווג של דיסטוניה על פי הייחוד של התפלגות שלה מספק חמש אפשרויות אפשריות:

1. מוקד,
2. מפולח,
3. מרובה.
4. הכללה
5. חמידיסטוניה.

דיסטוניה מיקוד - דיסטוניה שנצפתה בכל אזור אחד של הגוף: פנים (blepharospasm), שרירי צוואר (פיתול צוואר עויתי), יד (עווית סופרים), רגל (דיסטוניה רגל), וכו ' מגזרי דיסטוניה - תסמונת שנצפתה שתי סמוכות (הסמוך) אזורי הגוף (blepharospasm ו oromandibulyarnaya דיסטוניה; tortikollis ושרירי הכתף התכווצות פיתול; tortipelvis דיסטוניה ו kruralnaya וכו ').

דיסטוניה מולטיפוקלית משקף חלוקה של תסמונות dystonic, כאשר הם נצפו שניים או יותר אזורים בגוף שאינם סמוכים זה לזה (לדוגמה, דיסטוניה blepharospasm וכף הרגל, דיסטוניה oromandibulyarnaya ו עווית סופרים וכיוצא באלה). חמידיסטוניה היא תסמונת המורכבת דיסטוניה דיסטונית על דימום על חצי אחד של הגוף (רק לעתים נדירות חצי מהפרצוף מעורב). Gemidistoniya - כמעט סימן חשוב, כמו תמיד מצביע על האופי סימפטומטית (משני) של דיסטוניה ומציין את הנגע האורגני העיקרי של בחצי הכדור הנגדיים, האופי כפוף מפרט חובה. דיסטוניה כללית היא מונח המשמש להתייחסות לדיסטוניה בשרירי תא המטען, הגפיים והפנים. רק לתסמונת זו צורה של דיסטוניה היא המונח "פיתול" ו "דיסטוניה שריר מעוות" מתאים. צורות המוקד השולטות באוכלוסייה מוגדרות על ידי המונח "דיסטוניה".

בין הצורות המוקדשות והכלליות של דיסטוניה, יש יחסים מוזרים מאוד. ידוע שש צורות עצמאית יחסית של מוקד דיסטוניה: blepharospasm, דיסטוניה oromandibulyarnaya (דיסטוניה גולגולתי) פיתול צוואר spaticheskaya (דיסטוניה צוואר הרחם), עווית סופרים (דיסטוניה הזרוע), הפרעות היגוי עוויתיות (דיסטוניה בגרון), דיסטוניה רגל (דיסטוניה kruralnaya). צורה נדירה היא תסמונת הנקראת "ריקודי בטן". תחת עצמאותה היחסית של צורות אלה יש להבין את היכולת של תסמונות אלה לפעול גם כסינדרום dystonic בודד ומבודד שמעולם מכליל, או כשלב הראשון של המחלה, ואחריו שלב של התפשטות דיסטוניה לחלקים אחרים של הגוף עד ההכללה המוחלטת. לפיכך מוקד דיסטוניה יכולה להיות גם תסמונת עצמאית כאשר בכל שלבי המחלה הוא לא הצטרף ידי כל תסמונות dystonic אחרות, או הביטוי הראשון דיסטוניה כללית. הקשר בין מוקד וצורות כלליות של דיסטוניה מתווך על ידי גיל מ בגיל מבוגר יהיה בכורת דיסטוניה, ההכללה הבאה שלה פחות סבירה. לדוגמא, את המראה של פיתול צוואר הילד עויתי בהכרח מבשר דיסטוניה פיתול כללי היווצרות. פיתול צוואר הפכפך בבגרות, ככלל, אינו מתפתח בצורה כללית.

הסיווג האטיולוגי של דיסטוניה נמצא כעת בשיפור וכנראה לא רכש את צורתו הסופית. הוא כולל ארבעה חלקים: דיסטוניה ראשונית, "דיסטוניה פלוס", דיסטוניה משנית וצורות דיסטוניה גרדוגנרטיביות. אנו מאמינים כי יש להשלים את זה בצורה אחרת - מה שנקרא pseudodistony. אבחנה של כמעט כל סוגי דיסטוניה מתבצעת באופן בלעדי.

[7], [8], [9], [10], [11],

אבחון דיסטוניה

מחקרים אבחוניים עשויים לדרוש מגוון רחב של מחקרים, אשר הבחירה בהם מתבצעת בכל מקרה על פי האינדיקציות (ראה רשימה של מספר רב של מחלות נרכשות ו תורשתיות אשר יכול להיות מלווה דיסטוניה).

[12], [13]

שינויים נוירוכימיים

שינויים נוירוכימיים בצורות שונות של דיסטוניה נשארים גרועים. אף אחת מהצורות של דיסטוניה ראשונית במוח אינה חושפת שינויים ניווניים מוקדמים. המחקר של מערכות מונו-מינרגיות בדרך כלל אינו חושף כל שינוי. עם זאת, מחקרים של משפחות בודדות עם דיסטוניה נדיר. חולים בדרך כלל לא למות דיסטוניה, אלא ממחלות במקביל, ולכן אין חומר pathomorphological מספיק.

החריג החשוב ביותר הוא מחלת סאגאווה - שבו בכפוף דיסטוניה תנודות יומי (מקטין בבוקר ואחר הצהריים והערב מוגבר) ושיפרו באופן משמעותי תחת השפעת מינונים נמוכים של levodopa, הפרעה אוטוזומלית רצסיבית. סאגאווה מחלה מזוהית גן מקודד cyclohydrolase GTP לי - אנזים המעורב בסינתזה של biopterin, מחייב פקטור עבור hydroxylase טירוזין. בחולים עם מחלה של Segawa, הפעילות של tyrosine hydroxylase ורמת הסינפטי של דופמין מופחתים. ההנחה היא כי במהלך השינה, רמת הסינפטי של דופמין משוחזר חלקית, אבל לאחר התעוררות במהירות פוחתת, מלווה דיסטוניה מוגברת אחר הצהריים.

מחלת Ljubeg היא מחלה מקושרת X בפיליפינים המתבטאת בשילוב של דיסטוניה ופרקינסון. בעזרת PET בחולים, ירידה ספיגה של 11C-fluorodopa מתגלה, מה שמעיד על הפרה של מטבוליזם דופמין במוח.

ההפסד של קודון GAG בגן DYT-1 עומד ביסוד מרבית המקרים של דיסטוניה של ילדות בירושה מסוג אוטוסומלי דומיננטי. מוטציה זו נפוצה במיוחד בקרב יהודים אשכנזים והופיעה לראשונה באחד מאבות אבותיהם, שחייתה לפני כ -300 שנה בליטא. גן זה מקודד חלבון הנקרא טורסין A, אשר מזוהה נוירונים דופאמינרגיים של החומר השחור, תאים גרעיניים של המוח הקטן, התאים של הגרעין משוננת ותאי פירמידה של גיגוקמפוס. תפקידו של חלבון זה אינו ידוע, כמו גם השפעתו על תפקוד המערכת הדופאמינרגית. עם זאת, חוסר היעילות של ההכנות levodopa במחלה זו עולה כי הפעילות של מערכת דופאמינרגית לא סובל.

טיפול בדיסטוניה

כאשר מתחילים טיפול דיסטוניה, קודם כל, זה צריך להיות נקבע אם זה מגיב ל levodopa או קולטן דופמין אגוניסט. אם לא, אז נבדקים של קולטנים cholinergic muscarinic (cholinolytics), baclofen, carbamazepine, benzodiazepines עם פעולה לטווח ארוך יש לבדוק. יש לבצע טיפול ניסיוני בתרופות שונות באופן שיטתי, כדי לקבוע בבירור אם לתרופה זו או אחרת יש אפקט טיפולי או לא. בחולים רבים, הפרמקותרפיה יש השפעה קלה מאוד. ב דיסטוניה החל בילדות, יש לפעמים שיפור משמעותי בטיפול ארוך טווח עם מינונים גבוהים של אנטגוניסטים של קולטנים cholinergic muscarinic. בחולים אלו, הטיפול הניסויי צריך להימשך לפחות 6 חודשים, מכיוון שהאפקט הטיפולי לא יופיע מיידית.

ב דיסטוניה, לנקוט טיפול כירורגי, במיוחד thalamotomy stereotaxic או pallidotomy. למרות הסיכון המשמעותי של dysarthria החמור וסיבוכים אחרים שיכול להתרחש כאשר פעולה דו סטרית, אשר נדרשה עבור דיסטוניה כללית או פיתול צוואר עויתי, הודות המודרני הפכה שיטה הכרחית במקרים החמורים ביותר, טכניקות הדמייה ונוירופיזיולוגיים, פעולות stereotactic. בשנים האחרונות, לא רק שיטות הרסניות, אלא גם מגרה של התנגשות עם מבנים עמוקים של המוח כבר בשימוש יותר ויותר. בתור אחד התלמוס אפשרויות המוצע שילוב microstimulation pallidus או בצד אחד ו pallidotomy thalamotomy או - מצד שני. הזרקות מקומיות של toxin botulinum כל 2-4 חודשים הם שיטה יעילה לטיפול דיסטוניה מוקד. הזרקות מבוצעות בשרירים המעורבים בהיפרקינזיס וגורמות להיחלשות חלקית, אשר, עם זאת, מספיקה כדי להפחית את חומרת הצירים הדיסטוניים. הזרקות יש לחזור על בסיס קבוע. תופעות הלוואי הן מינימליות. בחלק מהחולים, זמן קצר לאחר ההזרקה, מתפתחת חולשת שרירים מוגזמת, הנמשכת 1-2 שבועות. כדי למנוע הישנות של סיבוך זה, המינון במנהלים הבאים מצטמצם. בחלק מהחולים, אם הרעלן בוטולינום מנוהל לעתים קרובות מדי, נוגדנים לרעלים נוצרים כי לצמצם את האפקטיביות לטווח הארוך שלה.