חלבון A- הקשורים חלבון (PAPP-A)

הריון רגיל, הריכוז של PAPP-A בסרום עולה באופן משמעותי מן השבוע השביעי. הגידול בריכוז של PAPP-A מתרחשת אקספוננציאלית בתחילת ההריון, ואז מאט וממשיך עד הלידה.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

הסיבות לירידה ב- PAPP-A

כאשר פגמים בכרומוזומים ברמות בסרום עוברית פאפ-א 'עד שאני ואת השליש השני מוקדם (8-14 שבועות), מופחת על ידי שני שלישים מהנשים. הירידה הדרמטית ביותר הריכוז של חלבון סימן טריזומיה על כרומוזומים 21, 18 ו 13. מומי כרומוזום המין העובר גם מלווה לעתים קרובות על ידי ירידת פאפ-A בנסיוב הדם של בהריון. שינוי ריכוז של-A פאפ זמין עם טריזומיה של כרומוזום 22. פאפ-ערך פרוגנוסטי לגילוי מומים בעובר הוא גבוה יותר מאשר שינוי רמות של סמנים כאלה ידועים לציבור רחב ככל AFP, hCG, trophoblastic β ₁ globulins ו אסטריול unconjugated ו inhibin A, והוא דומה לזה בחינם β-CG. רמות פאפ-מוקטן עם פגמים בכרומוזומים בולטת ביותר 10-11 שבועות של הריון.

ריכוז חציוני של PAPP-A בסרום להקרנה עבור מומים מולדים

הריון, נד	ריכוז חציוני של PAPP-A, מ"ג / ל '
8	1.86
9	3.07
10	5.56
11	9.86
12	14.5
13	23.4
14	29.1

הפחתה דרמטית עוד יותר את הריכוז של פאפ-A בנסיוב הדם של בהריון ציין בנוכחות התסמונת עוברית קורנליה דה לנגה, שבו, כמו במקרה של טריזומיה עבור אוטוזומים, צופה דיספלזיה מרובה, מומים, פסיכומוטורי מתעכב והתפתחות גופנית.

עוד סימפטום pathognomonic העצמאי של aneuploidy העובר בסוף השליש הראשון של הריון הוא עיבוי של קפל מַפרַקתִי, אשר זוהה על ידי אולטרסאונד, אבל זה סוג של ויזואליזציה של נפיחות המקומית של רקמה רכה הוא די מסובך וסובייקטיבי, גם כאשר באמצעות מודלים מודרניים של סורקים שיש כוח גבוה לפתרון. יצוין כי מוקדם לאחר אולטרסאונד trisomies האימות העוברי או הקרנה ביוכימיים cytotrophoblast karyotyping עוקב מתקבל על ידי horionbiopsii מאפשר הפסקת ההריון מוקדם ככל שאני שליש. במהלך השנייה השליש אימות aneuploidy עוברית בביצוע karyotyping תאים פיברובלסטים מי שפיר.