ויטרוכוריורטינופתיות

תסמונת סטיקלר

תסמונת סטיקלר (ארתרו-אופתלמופתיה תורשתית) היא מחלה של קולגן ברקמת החיבור, המתבטאת בפתולוגיה של הגוף הזגוגי, קוצר ראייה, אנומליות פנים בדרגות שונות, חירשות וארתרופתיה. בתסמונת זו, בין היתר מחלות תורשתיות בילדים, קיימת השכיחות הגבוהה ביותר של היפרדות רשתית.

דפוס הירושה הוא אוטוזומלי דומיננטי עם חדירה מלאה ואקספרסיביות משתנה.

תסמינים

• חלל זגוגי ריק אופטית עקב התנזלות וסינרזיס.
• ממברנות שקופות מעוגלות באזור המשווה, המשתרעות אל חלל הזגוגית.
• ניוון רדיאלי, בדומה ל"סריג", מלווה בהיפרפלזיה של RPE, אזיקי כלי דם וטרשת נפוצה.

סיבוכים. היפרדות רשתית, לרוב דו-צדדית, מתרחשת בכ-30% מהמקרים עקב קרעים מרובים או קרעים ענקיים. מכיוון שהפרוגנוזה גרועה, חולים זקוקים לבדיקות סקר וטיפול מונע קבועים לקרעים ברשתית.

מלווה על ידי

• קוצר ראייה מולד (נפוץ);
• קטרקט טרום-זקני (50% מהמקרים) עם עכירות אופיינית בצורת טריז של קליפת המוח ההיקפית, לרוב לא מתקדמת;
• ectopia lentis (10% מהמקרים);
• גלאוקומה (10% מהמקרים) עקב אנומליה בזווית הדומה לזו שבתסמונת מרפן.

תסמינים סיסטמיים

• אנומליות שלדיות בפנים: גשר אף שטוח והיפופלזיה של הלסת העליונה.
• אנומליה שלדית: מראה מרפנואידי, ארתרופתיה, היפר-אקסטנציה של המפרקים.
• סדרת רובין: מיקרוגנתיה, גלוסופטוזיס, חיך רך שסוע והמראה הגותי שלו.
• סימנים נוספים כוללים חירשות וצניחת מסתם מיטרלי.

אבחון דיפרנציאלי. דמיון עם תסמונת וגנר, שאינה מלווה בביטויים מערכתיים: קוצר ראייה בינוני, היפרדות רשתית - נדיר.

תסמונת פאבר-גולדמן

תסמונת פאבר-גולדמן מאופיינת ברטינוסכיזיס וברטינופתיה פיגמנטרית. דפוס התורשה הוא אוטוזומלי רצסיבי. היא מתבטאת בילדות כניקטלופיה.

תסמינים

• סינרזיס זגוגי, אך החלל אינו "ריק" מבחינה אופטית.
• שינויים ברשתית דומים לרטינוסכיזיס מולד, אך שינויים באזור המקולרי פחות בולטים.
• רטינופתיה פיגמנטרית (בדומה לרטיניטיס פיגמנטוזה) וכלי דם דנדריטיים היקפיים לבנים ברשתית.
• אלקטרורטינוגרם אינה תקינה.

הפרוגנוזה אינה טובה.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

ויטרורטינופתיה אקסודטיבית משפחתית

ויטראורטינופתיה אקסודטיבית משפחתית (תסמונת קריסוויק-שפנס) היא הפרעה המתקדמת באיטיות המאופיינת באוווסקולריות של הפריפריה הטמפורלית של הרשתית, בדומה לרטינופתיה של פגות, אך ללא היסטוריה של משקל לידה נמוך ופגים.

דפוס התורשה הוא בעיקר אוטוזומלי דומיננטי, מקושר לכרומוזום X עם חדירה גבוהה ואקספרסיביות משתנה. הוא מתבטא בסוף הילדות.

תסמינים (לפי סדר הופעתם)

• ניוון זגוגי והידבקויות זגוגיות רשתית היקפיות, אזורים "לבנים ללא לחץ".
• עיקול כלי דם היקפי, טלאנגיאקטזיות, נאווסקולריזציה, דימומים ותפליטות תת-רשתית.
• התפשטות פיברווסקולרית ומתיחה ויטראורטינלית עם היווצרות רכס, כלי דם מוארכים, היפרדות רשתית מקומית ותזוזה זמנית של האזור המקולרי.
• ניתוק נרחב של מתיחה, הפרשה תת-רשתית, קרטופתיה של פס, קטרקט וגלאוקומה.
• אלקטרורטינוגרם תקין.
• FAG חושף אזורים היקפיים של אפרפוזיה ויישור כלי דם.

הפרוגנוזה גרועה, במקרים מסוימים פוטוקואגולציה היקפית בלייזר או קריותרפיה יעילים. ניתוח היפרדות זגוגית הרשתית הוא מורכב ובמקרים מסוימים יכול לתת תוצאות חיוביות.

[ 8 ]

ויטרורטינופתיה ארוזיבית

סוג התורשה הוא אוטוזומלי דומיננטי. הוא מתבטא בילדות.

תסמינים

• סינרזיס זגוגית ומוקדים מרובים של מתיחה זגוגית ברשתית.
• דילול של ה-RPE ואטרופיה כורואידלית מתקדמת, אשר עשויה להתפשט עד למקולה, דומים לכורואידרמיה.

סיבוכים: היפרדות רשתית ב-70% מהמקרים, לעיתים קרובות דו-צדדית עקב קרעים ענקיים.

אלקטרורטינוגרם אינה תקינה.

הפרוגנוזה אינה ברורה משום שהטיפול בהתנתקות מורכב.

[ 9 ], [ 10 ]

ויטרורטינופתיה דלקתית נאווסקולרית דומיננטית

סוג התורשה הוא אוטוזומלי דומיננטי. הוא מתבטא בעשורים-שלושה של החיים כתרחיף בגוף הזגוגי.

תסמינים

• דלקת הענביה.
• ניוון פיגמנטרי ברשתית.
• חסימה ונאווסקולריזציה של כלי דם היקפיים.

סיבוכים: המופתלמוס, היפרדות רשתית כתוצאה מתיחה ובצקת מקולרית ציסטואידית.

אלקטרורטינוגרם: הפחתה סלקטיבית באמפליטודת גל B.

הפרוגנוזה אינה ברורה.

[ 11 ], [ 12 ]

ויטרורטינוכורואידופתיה דומיננטית

סוג התורשה הוא אוטוזומלי דומיננטי. הוא מתבטא בבגרות ולעתים קרובות מתגלה במקרה.

תסמינים

• גבול של פיגמנט בין ה-serrata ora לקו המשווה עם גבול היקפי מוגדר בבירור.
• דילול עורקנים בתוך השפה, נאווסקולריזציה, עכירות "נקודות לבנות", ומאוחר יותר - ניוון כוריו-רטינלי.

סיבוכים אינם שכיחים וכוללים בצקת מקולרית ציסטואידית, ולעתים רחוקות, המופתלמוס.

אלקטרורטינוגרם אינה תקינה.

הפרוגנוזה חיובית.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]