ויטרוכוריריותרופתים

תסמונת סטיקלר

סטיקלר תסמונת (arthro-ophthalmopathy תורשתי) - מחלת רקמת חיבור קולגן, המתבטא הזגוגי פתולוגיה, קוצר ראיה, אנומליות הפנים בדרגות שונות, חירשות ארתרופתיה. בתסמונת זו, בין מחלות תורשתיות אחרות בילדים - התדירות הגבוהה ביותר של ניתוק הרשתית.

סוג הירושה הוא אוטוסומלי דומיננטי עם חדירה מלאה ובשתנות משתנה.

תסמינים

• אופטית ריקה חלל זגוגי עקב דילול סינריסיס.
• קרום שקוף מעוגל באזור המשוונית, המשתרע לתוך חלל זגוגי.
• דיסטרופיה רדיאלית, בדומה ל"מתפתל ", מלווה בהיפרפלזיה של RP, צימודי כלי דם וטרשת.

סיבוכים. היפרדות רשתית, לעיתים קרובות דו-צדדית, מתפתחת בכ -30% מהמקרים עקב קרעים מרובים או ענקיים. מאז הפרוגנוזה היא שלילית, חולים צריכים בדיקה סדירה וטיפול מונע של קרעים ברשתית.

מלווה

• קוצר ראייה מולד (לעיתים קרובות);
• (50% מהמקרים) עם אופייניות היקפית קליפתית היקפית אופיינית, לעתים קרובות לא מתקדמת;
• עדשות Ectopic (10% מהמקרים);
• גלאוקומה (10% מהמקרים) בשל חריגה בזווית, בדומה לזו של תסמונת מרפן.

תסמינים מערכתיים

• אנומליות של שלד הפנים: אף שטוח וההיפופלסיה של הלסת העליונה.
• אנומליה של השלד: מראה marfanoid, ארתרופתיה, hyperextension של המפרקים.
• סדרת רובין: micrognathia, glossoptosis, מחשוף של החיך הרך והמראה הגותי שלו.
• סימנים אחרים: חירשות וצניחה של השסתום המיטרלי.

אבחון דיפרנציאלי. דמיון עם תסמונת וגנר, שאינה מלווה בביטויים מערכתיים: קוצר ראייה בינוני, ניתוק רשתית - לעיתים נדירות.

תסמונת גולדן פאבר

תסמונת Favre-Goldmann מאופיינת על ידי רטינוזה ו רטינופתיה פיגמנט. סוג הירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי. זה מופיע בילדות כניקטלופיה.

תסמינים

• סינראזיס של הגוף הזגוגי, אבל חלל אינו אופטית "ריק".
• שינויים ברשתית דומים לרטינושיס מולד, אך השינויים באזור המקולרי פחות בולטים.
• רטינופתיה פיגמנט (בדומה ל רטיניטיס pigmentosa) וכלי שיט לבנים פריקים של הרשתית.
• חשמל.

התחזית היא שלילית.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

ויטראורטינופתיה משפחתית

Vitreoretinopathy יפליט משפחתי (תסמונת Criswick-Schepens) - מחלה מתקדמת לאט, המאופיינת בפריפריה זמנית avascular של הרשתית, בדומה רטינופתיה של פגות, אך ללא משקל נמוך בלידה מוקדמת בהיסטוריה.

סוג הירושה הוא בעיקר אוטוסומלי דומיננטי, המקושר לכרומוזום X עם חדירה גבוהה וביטוי משתנה. הוא מופיע בילדות המבוגרת.

סימפטומים (לפי סדר הביטוי)

• ניוון של הגוף זגוגית ותפרים vitreorinalinal הפריפריה, אזורי "לבן ללא לחץ".
• הצפיפות של כלי ההיקפי, telangiectasia, neovascularization, דימומים ו exudates תת מעיים.
• התפשטות פיברוסקולרית וירידה במעי הגס עם היווצרות של פיר, כלי מוארך, ניתוק הרשתית המקומית תזוזה של האזור המקולרי בכיוון הזמני.
• ניתוק מתיחה נרחב, exudation subretinal, סרט כמו keratopathy, קטרקט וגלאוקומה.
• Electroretinogram הוא נורמלי.
• הפאג מגלה אזורי פריפריה של אפרפוזיה ותיקון של כלי דם.

הפרוגנוזה היא שלילית, במקרים מסוימים photographicagulation לייזר היקפי או cryotherapy יעיל. ניתוח ויז'ורצינלי של ניתוק הוא מורכב ובמקרים מסוימים יכול לתת תוצאות חיוביות.

[8]

ויטראורטינופתיה מינית

סוג הירושה הוא אוטוסומלי דומיננטי. זה מופיע בילדות.

תסמינים

• הסדק הזגוגי ו מוקדים מרובים של המתיחה vitreoretinal.
• הרטיבות של RPE ו ניוון פרוגרסיבי של המנגינה, אשר יכול להתפשט המקולה, דומה choroiddermia.

סיבוכים: ניתוק רשתית ב -70% מהמקרים, לעיתים קרובות דו-צדדיים בגלל פערים גדולים.

תת - אנרגטית.

הפרוגנוזה אינה ברורה, שכן הטיפול בהתנתקות מסובך.

[9], [10]

ויטראורטינופתיה דלקתית ניאו-וסקולרית

סוג הירושה הוא אוטוסומלי דומיננטי. זה מופיע 2-3 ימים של חיים עם השעיה בגוף זגוגי.

תסמינים

• Uveit.
• ניוון פיגמנטרי של הרשתית.
• חסימת כלי דם היקפיים ו neovascularization.

סיבוכים: hemophthalmus, ניתוק הרשתית המתיחה ובצקת מקרית.

Electroretinogram: הפחתה סלקטיבית של משרעת גל b.

התחזית אינה ברורה.

[11], [12]

דומיננטי Vitreoretinocorionidopathy

סוג הירושה הוא אוטוסומלי דומיננטי. זה נראה בבגרות, הוא מתגלה לעתים קרובות במקרה.

תסמינים

• שפת הפיגמנט היא בין סרגת העוג לבין קו המשווה עם גבול היקפי מוגדר היטב.
• דילול של arterioles בתוך השפה, neovascularization, "לבן נקודה" opacities. מאוחר יותר - ניוון כרובי.

סיבוכים הם נדירים, כולל בצקת מקולרי ציסטטית לעיתים נדירות - hemophthalmia.

תת - אנרגטית.

התחזית חיובית.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]