תסמינים של ליפודיסטרופיה כללית

הסימפטום המוביל של התסמונת של ליפודיסטרופיה כללית הוא היעלמות מוחלטת או חלקית בחולים עם שכבת שומן תת עורית. על בסיס זה, יש 2 צורות קליניות של lipodystrophy כללית: סה"כ ו חלקית.

הצורה הכוללת של lipodystrophy כללית מאופיינת על ידי היעלמות של שומן תת עורית מן הפנים וכל חלקי הגוף האחרים, לעתים קרובות יש בליטה של הטבור. בצורה חלקית, רקמת השומן התת עורית נעלמת בעיקר מהגזע והגפיים, אך לא מן הפנים, ובחלק מהמטופלים יש אפילו עלייה בשומן התת-עורתי על הפנים ובאזורים הסופר-קלאוויקולריים. עם זאת, בשתי צורות של lipodystrophy כללית, מאוד מובהק, הפרעות מטבוליות דומות עם תוצאות הסוף זהה לשינוי פחמימות ו מטבוליזם השומנים מתגלות. אלה העיקריים הם עמידות לאינסולין, hyperinsulinemia, היפרגליקמיה, hyperlipidemia. במקרים מסוימים, לא רק הפרה של סובלנות גלוקוז, אלא גם סוכרת. המחלה יכולה להתרחש בכל גיל: בילדים ובקשישים.

היפראינסולינמיה אנדוגניים כרונית גורם מראה ייחודי בעיקר בחולים, כי זה מוביל הדומיננטי של תהליכים קטבולי אנבוליים מעל. זה במידה מסוימת מסביר נפוצה תסמונת של היפרטרופיה נכון lipodystrophy כללית של שרירי השלד, prognathism מתונה, הגדלה של הידיים והרגליים, vistseromegaliya, flebomegaliya, עיבוי של כל שכבות הדרמיס, ההיפרטריכוזיס. Hyperinsulinemic אנדוגניים כרוני מורגש על ידי התקפים תקופתיים של חולשה חמורה, זעה, רעד, תחושה חזקה של רעב המתרחשת לאחר פעילות גופנית, עם מרווחים גדולים בין ארוחות, ולפעמים - ספונטנית. זמין בגוף של חולים עם תסמונת lipodystrophy כללית, תנגודת לאינסולין במהלך השנים מחריפה ומובילה להתפתחות ההדרגתית של הפרעות קלות עמידות פחמימות ממוצעות של 7-12 שנים לאחר תחילת המחלה. על רקע זה של התקפות היפוגליקמיה אינם נעלמים, המציין כי שימור בחולים עם היפראינסולינמיה.

היפראינסולינמיה אנדוגניים כרונית התסמונת של lipodystrophy הכללית מקדמת התפשטות מוגזמת של רקמת חיבור באיברי parenchymal ברירית של מערכת העיכול בדפנות הכלי. לכן, עם מחלה זו לעתים קרובות יש שינויים פיברוטיים בכבד ובלבלב, כמו גם שינויים דיסטרופיים בבטן ובמעיים עם הסימפטומים המתאימים. היפרטרופיה של תצורות רקמות החיבור של קיר כלי השיט (במיוחד אלה גדול) מוביל לצמצום לומן שלהם בתסמונת של ליפודיסטרופיה כללית. כתוצאה מכך, חולים חווים התרחשות מוקדמת של הפרעות לב וכלי דם והחמרה של אספקת הדם לאיברים פנימיים.

המאפיין את התסמונת של ליפודיסטרופיה כללית, היפרליפידמיה משמעותית, שהיא תוצאה של חוסר היכולת של אדיפוציטים להפקיד שומנים ניטרליים, מוביל להתפתחות מהירה של כבד שומני. מבחינה קלינית, מצב זה מאופיין בהפטומגאליה קשה, תחושת מרירות ויובש בפה בבוקר, בכבדות ובכאב עמום ברבע הימני העליון. בשילוב עם השינויים בכלי הדם העיקריים האופייניים לתסמונת הליפודיסטרופה הכללית, היפרליפידמיה במחלה זו תורמת להופעת יתר לחץ דם ושינויים איסכמיים בשריר הלב בגיל צעיר.

תוצאות ההפרעה בוויסות של תסמונת ההיפותלמוס עם lipodystrophy הכללית להגדיל את קצב חילוף חומרים בסיסי מבלי להפריע לתפקוד של בלוטת התריס, את המראה של תחומי היפרפיגמנטציה במקומות חיכוך של בגדים, laktorei תופעה המתמשך. פרעות ההיפותלמוס במחלה זו, יחד עם ההשפעה של היפראינסולינמיה כרונית ההיווצרות של רקמת חיבור של שחלות לגרום להפרה התכופה של תפקוד השחלות עם gipolyuteinizma הביטויים השונה, וב-23-25% ממקרים - ההתפתחות של בעיות בתפקוד שחלות hyperandrogenic עם סימפטומים מבוטאים של virilization.

סימפטום חשוב של lipodystrophy כללית יכולה להיחשב מצב של hypermetabolism, הפרה של thermogenesis מזון. אנו מניחים כי זה עשוי להיות אחד הגורמים החשובים הפתוגנזה של המחלה. לא נפגשנו בדוחות הספרות על תוצאות המחקר בכיוון זה, אם כי יש ראיות של hypermetabolism בחולים עם lipodystrophy כללית.

בבדיקות שגרתיות אצל מטופלים עם תסמונת של ליפודיסטרופיה כללית בדרך כלל בעקבות השינויים הם מצאו. בניתוח הקליני של דם - אריתרוציטוזיס מתון אמיתי hyperhemoglobinemia. בשתן - לעיתים קרובות חלבונים. בדם ביוכימיים תשומת מחקר מופנית עלייה משמעותית של טריגליצרידים, חומצות שומן-אסטרי עישון, כולסטרול הכולל אסטרים שלה, רמות נמוכות של גופי קטון גם כאשר הביע להתמודד מטבוליזם של פחמימות; אצה של דגימות משקעות, הפחתת פעילות phosphatase אלקליין, הטרנסאמינזות מוגברת, היפרבילירובינמיה מתון, אשר אופייני של כבד שומני. כמעט תמיד יש תוכן מוגבר של חלבון הכולל של פלסמה בדם. בשנת craniography סקירה הממצאים הנפוצים הם הסתיידות של דורה מאטר באזורים חזיתית הקודקודית של ומאחורי הגב של turcica Sella, סינוס giperpnevmatizatsiya שבבסיס העצם, מספר המטופלים נקבע radiographically גדול ephippium אליפטית שכיבה. עם electroencephalography, כמעט כל המטופלים להראות סימנים של תפקוד לקוי של מבנים mesodiencephalic של המוח. אק"ג בדרך כלל מתגלה היפרטרופיה של החדר השמאלי עם מטבוליות במקביל או שינויים איסכמיים; סימנים קבועים של הפרת מוליכות במערכת של הרגל השמאלית של קרן Hiss הם קבועים. כאשר נבדק על ידי oculist ברוב החולים שאינם סובלים מיתר לחץ דם מתמיד, angioretinopathy ספסטי נמצא.

על רקע של ליפודיסטרופיה כללית בתסמונת של hyperinsulinemia בסיסית חמורה ומעוררת, סובלנות גלוקוז נורמלית או נמוכה במקצת נמצאה ברוב החולים. במקביל, נחשפו יחסי מתאם מופרעים בין מדדי חילוף החומרים של הפחמימות לבין המצב הפונקציונלי של הלבלב, וכן בין הפרמטרים של חילוף החומרים בפחמימות ובשומן. בתסמונת הליפודיסטרופיה הכללית, חלה ירידה קלה בכריכה של IRI לקולטני אינסולין ספציפיים במונוציטים. מדד הרגישות לאינסולין אקסוגני בחולים קטן מעט ואינו שונה מזה של סוכרת שאינה תלויה באינסולין. זה מצביע על כך שהסיבה להתנגדות לאינסולין בתסמונת הליפודיסטרופיה הכללית כוללת מוצא מחוץ לקולטן.

בקביעת העתודות של הורמוני יותרת מוח בחולים עם תסמונת lipodystrophy כללית חושף עלייה לא משמעותית את רמות פרולקטין בסיס: הרמה הגבוהה ביותר של תגובת פרולקטין לגירוי thyrotropin הייתה גבוהה משמעותי מרגיל.

בקביעת עתודות יותרת המוח של הורמון גדילה בחולים עם תסמונת ליפודיסטרופית כללית, לא נמצאו הבדלים בהשוואה לנורמה.

הוכח כי חולים עם תסמונת של כמות lipodystrophy כללית של עלייה ברמות בפלסמת הדם של מטבוליזם השומנים כגון כולסטרול חופשי, חומצות שומן חופשיות, טריגליצרידים ו- שבריר הכולל של ליפידים הכוללת, היא תלויה באופן ישיר על היקף היפראינסולינמיה.

נמצא כי בתסמונת הליפודיסטרופיה הכללית, חומרת הפרעות הלב וכלי הדם קשורה באופן ישיר גם לעוצמת יתר של hyperinsulinemia. כפי שכבר צוין, בחולים עם תסמונת של ליפודיסטרופיה כללית, יש לעיתים קרובות הפרות של תפקוד השחלות, המתבטאת במקרים חמורים ביותר של תסמונת שחלות פוליציסטיות עם hyperandrogenia חמור. בתסמונת של ליפודיסטרופיה כללית, נמצא קשר ישיר בין דרגת ההיפראנדרוגניה השחלתית לבין גודל ההיפרינסולינמיה.

נתונים אלה, יחד עם תצפיות קליניות, מאפשרים לנו להסיק כי hyperinsulinemia הוא אחד הגורמים המובילים בהפרה של יחסי חילוף החומרים ההורמונלי ואת היווצרות של תמונה קלינית בתסמונת ליפודיסטרופיה כללית.

בתנאי יכול לחשוף 4 סוגים של המחלה, בהתאם לגיל זה מתחיל. עבור כל סוגי תסמונת זרימת lipodystrophy כללי lipodystrophy הכללית הם הסימנים הבולטים של כבד שומני מוקדם, כמו גם סימנים קליניים של היפראינסולינמיה אנדוגניים כרונית (היפוגליקמיה חוזר ולידה בחולים עם התסמונת של ילדים גדולים נשים כלליות lipodystrophy שמשקל מעל 4 קילו), שהתמיד ו לאחר הצטרפותן של סובלנות מופחתת פחמימות. הקלד ואני חולה שעבר כללי תסמונת lipodystrophy לידי ביטוי בגיל 4-7 שנים. עבור מרבית המטופלים בקבוצה זו התאפיינה ביטוי lipodystrophy כללית לפי סוג lipoatrophy הכולל. צוין כמובן ארוך ללא תסמינים של המחלה, כאשר רק lipodystrophy נתפסה פגם קוסמטי.

חולים עם תסמונת מסוג 1 של ליפודיסטרופיה כללית היו בעלי רמה נמוכה של הפרות של המעמד הגניקולוגי: הפוריות, ככלל, נשמרת. הופעתם של סבילות לגלוקוז ירידה מתונה ושינויים במערכת הלב וכלי הדם - יתר לחץ דם בשריר הלב עם שינויים מטבוליים שלה - ציין בתקופה לטווח ארוך (30-35 שנים) לאחר הסימנים הקליניים הראשונים של המחלה.

סוג II של התסמונת של lipodystrophy הכללה נצפתה בחולים שחלו במהלך ההתבגרות. בקבוצה זו, שני סוגים של חלוקה מחדש של שומן תת עורי (סך, lipoatrophy ו lipodystrophy hypermuscular) נתקלו בתדירות שווה, אשר היו הסימנים הראשונים של המחלה. תדירות גבוהה של צורות תורשתיות צוין. הופעת המחלה לווה בהופעה של היפרפיגמנטציה במקומות של בגדי חיכוך. רוב החולים עם תסמונת מסוג II של ליפודיסטרופיה כללית סבלו מתופעות מוקדמות של הפרעות בתפקוד השחלות, המתבטאות לעיתים קרובות בתסמונת הינדאנדרוגניזם השחלות.

הקבוצה המתוארת של חולים מאופיינת בהתפתחות מהירה של הפרת סובלנות לפחמימות, וכן שינויים בולטים במערכת הלב וכלי הדם בצורה של יתר לחץ דם מתמשך, קליני ו- ECG סימנים של איסכמיה שריר הלב.

III סוג קליני של תסמונת כמובן של lipodystrophy כללית התרחש נשים 20-35 שנים, ואת הגורם המיידי של המחלה היו הריון או לידה. בחולים בקבוצה זו, המחלה מתבטאת ביתר לחץ דם, סוכרת הפיך של נשים בהריון, הגדלת שלד הפנים, ידיים ורגליים. ליפודיסטרופיה כללית (בעיקר על ידי סוג של lipodystrophy hyperamuscular), שלא כמו וריאנטים קליניים אחרים של התסמונת של lipodystrophy כללית, הצטרף מאוחר יותר (2-4 שנים מאוחר יותר).

חולים עם תסמונת מסוג III של ליפודיסטרופיה כללית כללו הופעה מוקדמת של שינויים במערכת הלב וכלי הדם, בדומה לאלו בקבוצת החולים II. הפרעות מתונות בחילוף החומרים של הפחמימות אובחנו ב -35% מהחולים בקבוצה III 6-12 שנים לאחר הופעת המחלה. בנוסף, התדירות האופיינית הייתה לקטריה גדולה וגדולה (בגבול העליון של הנורמה) בגודל האוכף הטורקי.

ולבסוף, סוג IV של התסמונת של ליפודיסטרופיה כללית כולל חולים עם מאוחר (לאחר 35 שנים) הופעת המחלה. עבור קבוצה זו של חולים התאפיינו: ביטוי תסמונת lipodystrophy כללית כמו סוגים שניהם lipodystrophy, במגוון של הפרעות גניקולוגיות, אך בתדירות נמוכה laktorei היפראנדרוגניזם השחלות; התרחשות מהירה והתקדמות של הפרות של מטבוליזם של פחמימות וסיבוכים קרדיווסקולריים. בגרסה זו של התסמונת של ליפודיסטרופיה כללית, לפעמים יש כמה ביטויים נפוצים של המחלה.

נתונים אלה מראים כי היחס הפרוגנוסטי המועדף ביותר הוא סוג lipodystrophy סוג I תסמונת, ואת סוג פחות נוח II, תדירות אשר 37.7%. יצוין כי ההפרעות של מערכת הלב וכלי הדם מתרחשות בתדירות זהה בכל ההתגלמויות תארו, התסמונת הקלינית של lipodystrophy הכללית, מה שהופך אותם לא סיבוך והביטוי lipodystrophy sindromageneralizovannoy.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]