אבחון של ליפודיסטרופיה כללית

האבחנה של תסמונת ליפודיסטרופיה מוכללת נקבעת על סמך המראה האופייני של המטופלים (היעדר מוחלט של שומן תת עורי או פיזור מחדש ספציפי שלו עם התפתחות מוגזמת באזור הפנים והצוואר והיעלמותו על הגוף והגפיים, היפרטרופיה של שרירי השלד, סימני אקרומגליה, היפרטרכיזיס) ותלונות על כאב ראש, כאב וכבדות בהיפוכונדריה הימני, אי סדירות במחזור החודשי, שיעור יתר.

אבחון דיפרנציאלי

במקרים מסוימים, יש להבדיל בין תסמונת ליפודיסטרופיה מוכללת למחלת איטסנקו-קושינג, אקרומגליה, אינסולינומה וסוכרת תלוית אינסולין לא מפוצה.

בניגוד למחלת איטסנקו-קושינג, תסמונת ליפודיסטרופיה מוכללת אינה מלווה בשינויים אופייניים בעור, סטריאה; אין ניוון של שרירי השלד בגפיים, משקעי שומן באזור הבטן או אוסטאופורוזיס.

הבחנה בין תסמונת ליפודיסטרופיה מוכללת לבין אקרומגליה היא לעיתים קשה. עם זאת, פרוגנתיזם והיפרטרופיה של עצמות השלד בתסמונת ליפודיסטרופיה מוכללת לעולם אינן מגיעות לאותה דרגה כמו באקרומגליה. בנוסף, תכולת ה-STH בדם בתסמונת ליפודיסטרופיה מוכללת תמיד נמצאת בטווח הנורמלי.

היעדר מצבי תרדמת היפוגליקמיים אופייניים והשמנת יתר מדברים נגד אינסולינומה בתמונה הקלינית של תסמונת ליפודיסטרופיה מוכללת.

כאשר מבדילים בין תסמונת ליפודיסטרופיה מוכללת לבין סוכרת מפוצלת תלוית אינסולין, יש לשים לב להיעדר ביטויים קליניים של קטואצידוזיס בחולים על רקע היעדר שומן תת עורי.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]