ליפודיסטרופיה מוכללת - סקירת מידע

ליפודיסטרופיה כללית היא מחלה פחות מוכרת שניתן להתייחס אליה לא כאל קבוצה של תסמינים בודדים, אלא כתהליך פתולוגי יחיד עם דפוסים ומאפייני התפתחות משלו, אם כי המונח "תסמונת ליפודיסטרופיה כללית" (GLS) מקובל למדי.

הביטויים העיקריים של המחלה הם היעלמות שומן תת עורי על פני שטח גדול של הגוף או באזורים מסוימים, כמו גם נוכחות של הפרעות מטבוליות כגון עמידות לאינסולין ו/או היפר-אינסולינמיה, היפרליפידמיה, היפרגליקמיה.

הדיווח הראשון על תסמונת זו נערך על ידי LH Ziegler בשנת 1923, ובשנת 1946 RD Lawrence נתן את תיאורה הקליני המפורט. בספרות העולמית מחלה זו מכונה גם "סוכרת ליפואטרופית", "ליפודיסטרופיה טוטאלית", "תסמונת לורנס". תסמונת זו תוארה לראשונה על ידי NT Starkova ואחרים (1972) תחת השם "ליפודיסטרופיה היפר-שרירית".

למרות העובדה שהספרות מספקת נתונים על מספר קטן של חולים עם תסמונת ליפודיסטרופיה מוכללת, הניסיון הקליני מצביע על כך שבמציאות מחלה זו שכיחה הרבה יותר. מודעות לקויה של רופאים מסבכת את האבחון המוקדם של המחלה. בנוסף, תסמונת ליפודיסטרופיה מוכללת נחשבה זה מכבר רק כפגם קוסמטי, וביטויים קליניים אחרים בדרך כלל לא היו קשורים למחלה הבסיסית. יחד עם זאת, הנטייה של התסמונת להתקדם, הופעת סיבוכים חמורים כמו שחמת הכבד, אוטם שריר הלב, שבץ מוחי דינמי אצל מספר חולים בגיל העבודה, התדירות הגבוהה של חולים עם תסמונת ליפודיסטרופיה מוכללת הפונים לעזרה גינקולוגית עקב אי פוריות, מחייבים פיתוח גישות לטיפול ומניעה של מחלה זו.

גורמים לתסמונת ליפודיסטרופיה מוכללת. הגורם לתסמונת ליפודיסטרופיה מוכללת אינו ידוע. התפתחות המחלה יכולה להיגרם על ידי גורמים שליליים שונים (זיהום, טראומה מוחית, ניתוח, הריון ולידה, סוגים שונים של מצבי לחץ). במקרים מסוימים, לא ניתן לקבוע את הגורם למחלה. ידועים מקרים של תסמונת ליפודיסטרופיה מוכללת מולדת ונרכשת כאחד. המחלה מופיעה בעיקר אצל נשים ומתבטאת ברוב המקרים לפני גיל 40.

רוב החוקרים דבקים בתיאוריה ה"מרכזית" של מקור תסמונת הליפודיסטרופיה המוכללת. תיאוריה זו נתמכת באופן משכנע על ידי תוצאות סדרת מחקרים מדעיים שבוצעו בשנים 1963-1972 על ידי LH Louis ואחרים. מחברים אלה בודדו חומר חלבוני משתן של חולים הסובלים מתסמונת ליפודיסטרופיה מוכללת, אשר, כאשר ניתן באופן שיטתי לבעלי חיים ניסיוניים, גרם לתמונה קלינית של המחלה, וכאשר ניתן לבני אדם פעם אחת, הוא גרם להיפרטריגליצרידמיה, היפרגליקמיה והיפר-אינסולינמיה. לדברי המחברים, לחומר זה יש השפעה בולטת על גיוס שומנים והוא ממקור בלוטת יותרת המוח.

גורמים ופתוגנזה של ליפודיסטרופיה כללית

תסמינים של ליפודיסטרופיה כללית. התסמין המוביל של תסמונת ליפודיסטרופיה כללית הוא היעלמות מלאה או חלקית של שכבת השומן התת עורית אצל חולים. על פי מאפיין זה, ניתן להבחין בין שתי צורות קליניות של ליפודיסטרופיה כללית: מלאה וחלקית.

הצורה המלאה של ליפודיסטרופיה כללית מאופיינת בהיעלמות שומן תת עורי מהפנים ומכל שאר חלקי הגוף, לעיתים קרובות עם טבור בולט. בצורה החלקית, שומן תת עורי נעלם בעיקר מהגוף, מהגפיים, אך לא מהפנים, וחלק מהחולים אף חווים עלייה בשומן תת עורי בפנים ובאזורים העל-בריחיים. עם זאת, שתי הצורות של ליפודיסטרופיה כללית מגלות הפרעות מטבוליות ספציפיות למדי ודומות עם אותן תוצאות סופיות של שינוי מטבוליזם של פחמימות וליפידים. העיקריות שבהן הן עמידות לאינסולין, היפר-אינסולינמיה, היפרגליקמיה והיפרליפידמיה. במקרים מסוימים, מתפתחת לא רק סבילות לקויה לגלוקוז, אלא גם סוכרת. המחלה יכולה להופיע בכל גיל: אצל ילדים ואצל קשישים.

תסמינים של ליפודיסטרופיה כללית

אבחון של ליפודיסטרופיה מוכללת. האבחנה של תסמונת ליפודיסטרופיה מוכללת נקבעת על סמך המראה האופייני של המטופלים (היעדר מוחלט של שומן תת עורי או פיזור מחדש ספציפי שלו עם התפתחות מוגזמת באזור הפנים והצוואר והיעלמותו על הגוף והגפיים, היפרטרופיה של שרירי השלד, סימני אקרומגליה, היפרטרכיזיס) ותלונות על כאב ראש, כאב וכבדות בהיפוכונדריה הימני, אי סדירות במחזור החודשי, שיעור יתר.

אבחון של ליפודיסטרופיה כללית

טיפול בחולים עם תסמונת ליפודיסטרופיה מוכללת יצליח רק כאשר נוכל לקבוע את שורש המחלה בכל מקרה ספציפי. נכון לעכשיו, הטיפול הוא בעיקר סימפטומטי. כיוון מבטיח הוא המאבק בהיפר-אינסולינמיה. הוא מאפשר להפחית את עמידות האינסולין והיפרגליקמיה, לשפר משמעותית את מדדי חילוף החומרים של שומנים, להפחית במידה מסוימת את היפרטרופיה של שרירי השלד, להאט את התפתחות יתר לחץ דם והיפרטרופיה של שריר הלב. במספר מקרים, נעשה שימוש מוצלח בטיפול בפרלודל, אשר בתסמונת ליפודיסטרופיה מוכללת לא רק נירמל את תכולת הפרולקטין בדם, תרם להיעלמות לקטוריאה אצל החולים ולשיקום מחזור חודשי תקין, אלא גם גרם לשינויים החיוביים שהוזכרו לעיל בתמונה הקלינית והמטבולית של המחלה על רקע ירידה בריכוז האינסולין בפלזמת הדם. הפרשת האינסולין מווסתת על ידי ההיפותלמוס הוונטרו-מדיאלי, כאשר השפעת ההיפותלמוס על הפרשת האינסולין היא בעיקר מעכבת ומתווכת על ידי מנגנונים דופמינרגיים.

טיפול בליפודיסטרופיה מוכללת

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]