תסמונת רט אצל ילדים

תסמונת רט היא מחלה ניוונית פרוגרסיבית של מערכת העצבים המרכזית בעיקר אצל בנות.

קוד ICD-10

F84.2 תסמונת רט.

אפידמיולוגיה

השכיחות היא 1 לכל 10 000 אנשים.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

הסיבות והפתוגנזה של תסמונת רט

האופי הגנטי של תסמונת רט מקושר עם התמוטטות כרומוזום X ונוכחות של מוטציות ספונטניות בגנים הרגולטוריים של תהליך השכפול. מחסור סלקטיבי של מספר חלבונים המסדירים את הצמיחה של דנדריטים, קולטני גלוטמין ב הגרעיני הבסיס, כמו גם הפרות של פונקציות דופאמין ו cholinergic נחשף.

בעזרת CT, נמצאו שינויים נוירו-מורופולוגיים רבים במוח. עם EEG - הפרות של פעילות ביו אלקטריים. נניח את התבוסה של נוירונים המנוע התחתונה, הגרעיני הבסיס, מעורבות של חוט השדרה, תא המטען היפותלמוס. מאפיין את ההאטה של התפתחות המוח לאחר הלידה ועוצר אותו ארבע שנים. יש גם האטה בצמיחת הגוף ואיברים בודדים (לב, כבד, כליות, טחול).

סימפטומים של תסמונת רט

במקרים טיפוסיים, הופעתה של תסמונת רט מתבטאת בין 6 ל -24 חודשים על רקע התפתחות נורמלית חיצונית. בתמונה הקלינית, ארבעה שלבים נבדלים.

• אני בשלב (גיל הילד הוא 6-12 חודשים) מאופיין בצמיחה איטית יותר באורך הידיים, הרגליים והיקף הראש; לחץ דם שריר.
• בשלב השני (גיל הילד 12-24 חודשים) דיווחה על הפסד של דיבור, תנועות יד מכוונת ורכש מיומנויות מניפולטורים בסדר עם המראה של מגוון תנועות היד סטריאוטיפית (סחיטה או כביסה ביד, הרטבת ידיים עם רוק, וכו '). ברוב המטופלים, המוזרויות של הנשימה בצורה של apnea מתגלות בתוך 1-2 דקות, ואחריו hyperventilation. בשנת 50-80% מהמקרים מתרחשים התקפים מסוגים שונים, גרוע פרכוסים ניתן לטיפול, הפרעות של מערכת העצבים המרכזית בצורה של דיסטוניה שרירים, אטקסיה, hyperkinesis.
• שלב III (פסאודו נייח) מכסה תקופה ארוכה של גיל הגן בגיל מוקדם. מצב הילדים יציב יחסית. בחזית הם פיגור שכלי עמוק, התקפים עוויתיים, הפרעות אקסטרה-פירמידליות.
• שלב IV מאופיין על ידי התקדמות של הפרעות מוטוריות, שינויים במפרקים עמוד השדרה. חולים נשללת היכולת להעביר עצמאית.

טיפול ופרוגנוזה של תסמונת רט

הטיפול בתסמונת רט הוא סימפטומטי. התחזית היא שלילית.