תסמונת פאטאו (תסמונת טריזומיה בכרומוזום 13)

תסמונת פטאו (טריזומיה 13) מתרחשת כאשר יש כרומוזום 13 נוסף וכוללת מומים בקדמת המוח, בפנים ובעיניים; פיגור שכלי חמור; ומשקל לידה נמוך.

תסמונת פטאו (טריזומיה 13) מתרחשת בכ-1/10,000 לידות חי; לכ-80% יש טריזומיה 13 מלאה. הסבירות לילד עם תסמונת פטאו עולה עם גיל האם, והכרומוזום הנוסף עובר בדרך כלל בתורשה מהאם.

מה גורם לתסמונת פאטאו?

ילדים עם התסמונת נולדים לרוב לנשים מעל גיל 35. ההסתברות ללדת שוב ילד עם טריזומיה 13 במשפחות אינה עולה על 1% ואינה מהווה התווית נגד ללידות חוזרות.

תסמינים של תסמונת פאטאו

ילדים נולדים קטנים יחסית לגיל ההריון שלהם. אנומליות בקו האמצע (למשל, פגמים בקרקפת, פגמים בסינוסים עוריים) שכיחות. הולופרוסנצפליה (חלוקה לא תקינה של המוח הקדמי) היא נפוצה. אנומליות פנים נלוות כוללות לעיתים קרובות שפה וחך שסועים. מיקרופתלמיה, קולובומות (סדקים בקשתית) ודיספלזיה ברשתית שכיחות גם הן. השוליים העל-אורביטליים אינם בולטים, וסדקים בכף היד לרוב צרים. האופריקות מעוותות ובדרך כלל ממוקמות נמוך. חירשות שכיחה. קפלי עור רופפים ממוקמים לעיתים קרובות בחלק האחורי של הצוואר. קפל קופי (חריץ רוחבי יחיד בכף היד), פולידקטיליה וציפורניים צרות קמורות יתר על המידה שכיחות גם הן. מומים מולדים חמורים של מערכת הלב וכלי הדם מתרחשים בכ-80% מהמקרים; דקסטרוקרדיה שכיחה. אנומליות גניטליות שכיחות הן אצל בנים והן אצל בנות; לבנים יש קריפטורכידיזם ואנומליות שק האשכים, ולבנות יש רחם דו-קרני. אפיזודות של דום נשימה שכיחות בחודשים הראשונים לחיים. פיגור שכלי חמור הוא נפוץ.

תסמונת פאטאו מאופיינת במומים מולדים בעיניים (קולובומה של הקשתית, מיקרופתלמוס ואנופתלמוס), שפה ו/או חיך שסועים, אפלזיה של הקרקפת, פולידקטיליה פוסטאקסיאלית, מומי לב מולדים והולופרוסנצפליה. מומים מוחיים מולדים מרובים ופיגור שכלי עמוק הם אופייניים. תמותה גבוהה - לא יותר מ-10% מהילדים שורדים עד גיל שנה.

אבחון תסמונת פאטאו

ניתן להציע את האבחנה טרום לידתית על ידי חריגות בבדיקת אולטרסאונד של העובר (לדוגמה, פיגור בגדילה תוך רחמית) או תוצאות בדיקת סקר של האם, ולאחר לידת הילד על ידי מראהו האופייני.

אישור בשני המקרים מתבצע על ידי בדיקת הקריוטיפ.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

מהי הפרוגנוזה לתסמונת פאטאו?

לרוב החולים (80%) עם תסמונת פאטאו יש פגמים התפתחותיים כה חמורים עד שהם מתים בחודש הראשון לחייהם; פחות מ-10% שורדים יותר משנה.