תסמונת Patau (תסמונת trisomy על כרומוזום 13)

תסמונת Patau (trisomy בכרומוזום ה -13) מתפתחת בנוכחות כרומוזום 13 נוסף וכוללת מומים של המוח הקדמי, הפנים והעיניים; פיגור שכלי מסומן; משקל לידה נמוך.

תסמונת Patau (trisomy בכרומוזום ה -13) מתרחשת בכ -1 / 10 000 לידות חי; כ 80% מכלל trisomy 13. מתרחשת עם הגיל של האם, את ההסתברות של ילד עם תסמונת Patau עולה, ואת כרומוזום נוסף, ככלל, הולך אל הילד מן האם.

מה גורם לתסמונת פאטאו?

ילדים עם תסמונת נוטים יותר להיוולד בנשים מעל 35 שנים. ההסתברות ללידה מחדש של ילד עם טריזומיה בכרומוזום 13 במשפחות אינה עולה על 1% ואינה מהווה התווית נגד ללידה חוזרת.

סימפטומים של תסמונת Patau

ילדים נולדים קטנים בזמן ההיריון. אנומליות של הקו האמצעי (לדוגמה, פגמים בקרקפת, סינוסים בעור) אופייניים. Goloprozensefaliya (הפרה של הפרדה רגילה של המוח הקדמי) הוא נפוץ. אנומליות יחד של הפנים הם לעתים קרובות שסוע החך ואת החיך. Microphthalmia, colobomas (איריס שסוע) ואת דיספלסיה הרשתית הם גם נפוצים. השוליים העל-ביתיים אינם בולטים, חריצי העין לעיתים קרובות צרים. את auricles הם יצרו באופן סדיר והם בדרך כלל נמוך שוכב. לעתים קרובות הילד חירש. קפלים פריך של העור ממוקמים לעתים קרובות על החלק האחורי של הצוואר. כמו כן הם נפוצים לקפל את הקוף (חזה רוחבי רק על כף היד), polydactyly, ציפורניים קמור מוגזם מדי. כ 80% מהמקרים הם מומים מולדים חמורים של מערכת הלב וכלי הדם; לעתים קרובות מתרחשת דקסטרוקרדיה. אנומליות של איברים גניטליים שכיחים הן בנים והן בבנות; אצל בנים, יש קריפטורכידיזם ואנומליות גרוניות, והבנות מאופיינות בנוכחות של הרחם הדו-רגלי. בחודשים הראשונים של החיים, יש לעתים קרובות פרקים של apnea. פיגור שכלי כבד הוא ציין.

תסמונת Patau מאופיין מומים מולדים בעיניים (איריס coloboma, microphthalmia ו anophthalmos), שפה שסועה ו / או חיך, aplasia של הקרקפת, לפולידקטיליות postaksialnoy, מחלות לב מולדות goloprozentsefaliey. מאפיין את נוכחותם של מומים מולדים מרובים במוח ופיגור שכלי עמוק. קטלניות גבוהה - לא יותר מ -10% מהילדים חיים עד שנה.

אבחון של תסמונת Patau

את האבחנה ניתן להניח מראש להפרת אולטרסאונד של העובר (לדוגמה, פיגור התפתחות העובר) או תוצאות בדיקת סקר של האם, ולאחר לידתו של הילד על פי הופעתו האופיינית.

אישור בשני המקרים מתבצע בחקר הקאריוטיפ.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

מהי התחזית של תסמונת Patau?

ברוב החולים (80%), תסמונת Patau מלווה אנומליות התפתחותיות חמורות כאלה, כי הם מתים בחודש הראשון של החיים; פחות מ -10% חיים יותר משנה.