תסמונת ניאופלסטית אנדוקרינית מרובה מסוג IIB

תסמונת ניאופלסטית אנדוקרינית מרובה, סוג IIB (MEN IIB, תסמונת MEN IIB, תסמונת נוירומה רירית, אדנומטוזיס אנדוקרינית מרובה) מאופיינת בנוירומות ריריות מרובות, קרצינומות מדולריות של בלוטת התריס, פאוכרומוציטומות, ולעתים קרובות תסמונת מרפן. התמונה הקלינית תלויה באלמנטים הבלוטיים המעורבים. האבחון והטיפול דומים לאלה של תסמונת MEN MA.

כ-50% מהמקרים הם ספורדיים ולא קשורים, אם כי הסיבה ל-MEN IIB ספורדי אינה ידועה. השכיחות בגברים גבוהה פי שניים מאשר אצל נשים. היפרפאראתירואידיזם מתרחש במקרים של MEN IIB. מחקרים גנטיים זיהו מוטציות בקולטן טירוזין קינאז של אונקוגנים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

תסמינים של MEN סוג IIB

תסמינים וסימנים משקפים פתולוגיות של בלוטות. כ-50% מהחולים סובלים מתסמונת הנוירומה הרירית המלאה, פאוכרומוציטומה וקרצינומה מדולרית של בלוטת התריס. פחות מ-10% סובלים רק מנוירמות ופאוכרומוציטומות, בעוד שלשאר החולים יש נוירומות וקרצינומה מדולרית של בלוטת התריס ללא פאוכרומוציטומה.

נוירומות ריריות הן לרוב סימן מוקדם למחלה והן נוכחות ברוב או בכל החולים. נוירומות מופיעות כגושים קטנים ומבריקים על השפתיים, הלשון, הלחיים והריריות. נוירומות עשויות להופיע גם על העפעפיים, הלחמית והקרנית. עפעפיים מעובה ושפתיים היפרטרופיות באופן מפושט הן מאפיינים אופייניים. הפרעות בתנועתיות במערכת העיכול (עצירות, שלשולים ולעיתים מגה-קולון) שכיחות ונובעות מגנגליונאורומטוזיס מפושטת של המעי. חולים עשויים לסבול מתסמונת מרפן; הפרעות שלדיות בעמוד השדרה (לורדוזיס, קיפוזיס, עקמת), חזה קאוווס ועיוות אקווינוברוס של כפות הרגליים הן מאפיינים שכיחים של המחלה.

קרצינומה מדולרית של בלוטת התריס ופיאוכרומוציטומה דומות לפתולוגיות המקבילות של MEN IIA, שתיהן דו-צדדיות ורב-מרכזיות. עם זאת, קרצינומה מדולרית של בלוטת התריס נוטה להיות אגרסיבית במיוחד ב-MEN IIB ועשויה להשפיע על ילדים צעירים.

למרות שנוירומות, תווי פנים אופייניים והפרעות במערכת העיכול נראות בשלב מוקדם בחיים, התסמונת עשויה שלא להיות מזוהית עד שקרצינומה מדולרית של בלוטת התריס או פאוכרומוציטומה הופכות בולטות יותר מאוחר יותר בחיים.

אבחון סוג MEN IIB

תסמונת MEN IIB נחשדת בחולים עם היסטוריה משפחתית של MEN II B, פאוכרומוציטומה, נוירומות ריריות מרובות או קרצינומה מדולרית של בלוטת התריס. בדיקות גנטיות מדויקות ביותר ונעשות בקרובי משפחה מדרגה ראשונה ובכל קרוב משפחה עם תסמינים של המחלה.

ניתן לחשוד קלינית בפאוכרומוציטומה ולאשר אותה על ידי מדידת מטאנפרינים חופשיים בפלזמה וקטכולאמינים מפוצלים בשתן. ניתן לבצע בדיקות מעבדה לקרצינומה מדולרית של בלוטת התריס. MRI או CT משמשים לחיפוש פאוכרומוציטומה וקרצינומה מדולרית של בלוטת התריס.

[ 6 ]

טיפול ב-MEN סוג IIB

חולים שנפגעו צריכים לעבור כריתה מלאה של בלוטת התריס מיד לאחר האבחון. יש להסיר פאוכרומוציטומה, אם קיימת, לפני כריתת בלוטת התריס. במקרה של נשאים של גנים, מומלץ לבצע כריתה פרופילקטית של בלוטת התריס בינקות או בילדות המוקדמת.