תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר.

תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר היא פגם מולד באיברי הרבייה אצל נשים, כאשר הרחם והנרתיק נעדרים לחלוטין (אפלסיה) או שיש להם פגמים התפתחותיים. אפלסיה נרתיקית תוארה בתחילת המאה ה-19 על ידי המדען הגרמני מאייר. רוקיטנסקי וקוסטר השלימו אבחנה זו בגילוי כי הרחם עשוי להיעדר גם עם שחלות המתפקדות כרגיל. מבחינה חיצונית, פגם זה אינו מורגש, לנשים יש את כל המאפיינים המיניים המשניים (שדיים ושיער באזור איברי המין), איברי מין חיצוניים תקינים לחלוטין. גם סט הכרומוזומים הוא סטנדרטי. תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר מלווה לעיתים קרובות אנומליות במבנה מערכת השתן ועמוד השדרה.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

גורם ל תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר.

הגורמים לתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר לא נקבעו במלואם, ולכן אין תשובות ברורות לגבי אופי הפגם. במקרים בודדים, זוהו הפרעות התפתחותיות בעובר בשלב העוברי. אנומליות אלו נוגעות למה שנקרא צינורות מולריים, מהם יוצאים איברי המין הנשיים בשלב מאוחר יותר. יש חשד כי פגם זה עשוי להיגרם עקב מחסור בייצור חלבון מסוים (MIS) בגיד העובר, השפעת כימיקלים עליו, כולל תרופות, וסוכרת שהתפתחה במהלך ההריון. כמו כן, נבדקה נטייה גנטית לתסמונת; זוהו מספר מקרים של המחלה במשפחה אחת.

מחקרים מראים כי שינויים במבנה ה-DNA, ולכן גם במידע בגן ובתורשה, קשורים למחסור באנזימים מסוימים ולהפרעות בתהליכים המטבוליים של גוף האישה ההרה. משך ועוצמתן של השפעות אלו ממלאים תפקיד חשוב. אם זה קורה בתקופה קריטית (זמן חלוקת תאים אינטנסיבית ויצירת איברים), אזי ייתכן שיתפתח פגם זה במערכת הרבייה.

גורמי סיכון

גורמי סיכון לתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר הם פתולוגיות שונות המלוות את ההריון, במיוחד בשלביו המוקדמים. אלה כוללים הן מומים ברחם (חוסר התפתחות, תנוחה לא נכונה, גידולים) והן מחלות כלליות. בשלב העוברי של התפתחות העובר, תזונתו עלולה להיפגע עקב מחלות לב וכלי דם. לכן, שיגרון לב ויתר לחץ דם מאופיינים בעוויתות בכלי הדם, וכתוצאה מכך מופרעים תהליכים מטבוליים בין האם לעובר. גוף האם, כולל השליה, אינו מקבל מספיק חמצן, וזה משפיע על היווצרות איברי העובר והתפתחותם.

גורם שלילי בהתפתחות התסמונת עשוי להיות הפרעות הורמונליות, כולל הזדקנות הגוף. חולות עם סוכרת סובלות יותר מבעיות פוריות, הפלות וחריגות אחרות. טיפול בתרופות הורמונליות, במיוחד בשליש הראשון של ההריון, יכול גם להוביל לפגמים התפתחותיים.

קונפליקט גורם הרזוס משבש את מחסום ההגנה של השליה, מה שאומר שהוא הופך את העובר למטרה קלה יותר עבור גורמים שליליים שונים.

פתוגנזה

הפתוגנזה של תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר אינה מובנת היטב.

דבר אחד ברור, שעם פגמים כה חמורים באיברי המין, השחלות מפותחות ומתפקדות כרגיל. תהליך הביוץ הרגיל מתרחש בהן, כאשר הביצית עוזבת את הזקיק ועוזבת את השחלה, ובמקומו נוצר הגופיף הצהוב. האפידמיולוגיה של אפלזיה של הרחם והנרתיק העליון או בשילוב עם אנומליות של איברים אחרים מצביעה על כך שתדירות הגילוי שלהן היא אירוע אחד לכל 5,000 בנות שזה עתה נולדו. מקרים בודדים של המחלה שכיחים יותר ממקרים תורשתיים גנטית.

תסמינים תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר.

תסמינים של תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר אינם מזוהים בילדות, מכיוון שאין חריגות גלויות באיברי המין החיצוניים. הסימן הראשון לתסמונת הוא היעדר וסת בגיל שבו מתרחשת בדרך כלל גיל ההתבגרות (11-14 שנים). ל-40% מהמטופלות יש חריגות במבנה השלד ובהפרעות במערכת השתן (הכליה עשויה להיות בצורת פרסה או נעדרת, השופכנים כפולים).

שלבים

ישנם שני שלבים לתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר: היעדר מוחלט של הרחם והנרתיק וחלקי. בתסמונת חלקית, לרחם יש קרני אחת או שתיים וחצוצרות דקות, שלא מפותחות במלואן. לעיתים רחוקות מאוד, נמצא חלל ראשוני עם אנדומטריום באחת הקרניים.

ניתן לחלק את תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר למספר סוגים: מקרים בודדים ומשפחתיים (תורשתיים). פתולוגיה זו יכולה להיות מסווגת גם כמבודדת או בשילוב עם פגמים באיברים אחרים (כליות, עמוד שדרה, לב).

סיבוכים ותוצאות

אי פוריות היא התוצאה העיקרית של תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר. ישנם גם כאבים תקופתיים בבטן התחתונה, הקשורים להבשלת הביצית במהלך תקופת הווסת הדמיונית. סיבוכים חמורים מתעוררים כאשר מתרחשים קרעים בחיץ הנקבים במהלך קיום יחסי מין, ולפעמים בשלפוחית השתן ובפי הטבעת.

אבחון תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר.

אבחון תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר מורכב מהשלבים הבאים:

• איסוף מידע על תסמיני המחלה, נוכחות תגובות אלרגיות, מחלות תורשתיות, הריונות, ניתוחים קודמים וכו';
• בדיקה על ידי גינקולוג על כיסא. בדרך כלל הרופא מאשר את ההתפתחות התקינה של איברי המין החיצוניים של האישה, את עמידתם בנורמות הגיל;
• בדיקה של הנרתיק. שלב זה מאפשר לקבוע את הנרתיק המקוצר בעל הקצה העיוור (1-1.5 ס"מ);
• מישוש הרחם דרך פי הטבעת מגלה חוטי רקמת חיבור (מיתרים) באתר הרחם והנספחים;
• ביצוע מחקרים מעבדתיים וקליניים;
• בדיקת אולטרסאונד של מערכת גניטורינארית.

[ 6 ]

בדיקות

בתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר, בדיקות שתן ודם כוללות בדיקות הורמונליות כדי לקבל תמונה של הרקע ההורמונלי. השתן נבדק להורמוני המין פרגננדיול ואסטרוגנים. פרגננדיול הוא תוצר של חילוף החומרים של הורמון הפרוגסטרון, אסטרוגנים הם שם כללי למספר תרכובות הורמונליות הממלאות תפקיד חשוב בחילוף החומרים. בתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר, אינדיקטורים אלה תקינים.

בדיקת דם בודקת את רמות הגונדוטרופינים והסטרואידים בפלזמה. גונדוטרופין הוא הורמון המיוצר על ידי השליה במהלך ההריון, הורמוני סטרואידים מווסתים תהליכים מטבוליים. בתסמונת זו, הורמונים אלה גם הם תקינים. בדיקות דם כלליות וביוכימיות ובדיקות שתן כלליות יצביעו על נוכחות של מחלות נלוות. ניתוח בקטריוסקופי ובקטריולוגי של משטח הפרשה יצביע על מצב האפיתל, מספר הלויקוציטים, נוכחות ריר, חיידקים, פטריות, כלומר הרכב המיקרופלורה של מערכת המין. זה יאפשר לזהות דלקות ומחלות מין.

אבחון אינסטרומנטלי

אבחון אינסטרומנטלי כולל בדיקת אולטרסאונד או דימות תהודה מגנטית של האגן, אשר יאשרו את היעדר או תת-התפתחות של הרחם והנרתיק, ויחשפו פגמים בכליות, בשופכנים ובאיברים אחרים. כדי להבהיר את מידת האנומליה, מבוצעת לפרוסקופיה אבחנתית.

קביעת תפקוד תקין של השחלות נעשית על ידי מדידת הטמפרטורה הבסיסית באמצעות מדחום. הליך זה כרוך במדידת הטמפרטורה בנרתיק או בפי הטבעת בין השעות 7:00 בבוקר ל-7:30 בבוקר, מבלי לקום מהמיטה. כדי לאסוף משטח, יש צורך במרית או את חפירה מיוחדת, מראה גינקולוגית וזכוכית מגלשת.

אבחון דיפרנציאלי

אבחון מבדל של תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר מורכב מהבחנה בינה לבין תסמונת פמיניזציה של האשכים, המכונה גם הרמפרודיטיזם זכרי כוזב אצל חולות עם איברי מין נשיים. שתי התסמונות מאופיינות בפנוטיפ נשי של מראה המטופלת, היעדר מחזור חודשי ואנומליות של הנרתיק והרחם. יחד עם זאת, פמיניזציה של האשכים מאופיינת בהיעדר מוחלט או חלקי של שיער במפשעה ובבתי השחי, ופגיעה ביצירת איברי המין החיצוניים. בניגוד לתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר, קבוצת הכרומוזומים אצל נשים כאלה היא גברית (46 XY), והאשכים נמצאים בתעלות המפשעה או בחלל הבטן.

יַחַס תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר.

כל הטיפול בתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר מורכב מסילוק גורמים המונעים קיום יחסי מין תקינים. ישנה רק שיטה אחת לכך - יצירת נרתיק מלאכותי באמצעות התערבות כירורגית. אי אפשר ללדת ילד עם אנומליה כזו.

אם הנרתיק אינו מפותח מספיק, אם אורכו 2-4 ס"מ, יש דרך להגדיל אותו באמצעות הליכים כמו בוקנז' והרחבה. בוקנז' הוא מתיחת הנרתיק בעצמך באמצעות דילדו. יש להכניס אותו בזהירות לנרתיק פעמיים ביום, תוך ביצוע תנועות מעגליות חלקות במשך 10-20 דקות. ניתן להשיג את התוצאה לאחר שישה חודשים של ביצוע תרגילים כאלה.

כמו כן נעשה שימוש בעיקרון הרחבת הנרתיק (הרחבה). המרחיב מונח בחלל הנרתיק ומפעיל עליו לחץ מסוים. ההליך מבוצע מדי יום 2-3 פעמים ביום למשך 20-30 דקות. כאשר גודל המרחיב מתחיל להתאים לגודל הנרתיק, לוקחים מרחיב מוגדל וחוזרים על עצמו שוב. כדי להשיג את המטרה שנקבעה, נדרשים לפחות שלושה חודשים.

טיפול כירורגי

השיטה היחידה לעזור למטופלות לנהל חיי מין תקינים בהיעדר נרתיק או נרתיק קצר מאוד היא טיפול כירורגי. זה כולל יצירת נרתיק מלאכותי - קולפופויאזיס.

ישנן שתי שיטות להתערבות כירורגית: ניתוח פתוח ולפרוסקופיה. קולפופאוזיס לפרוסקופי עדיף, מכיוון שהוא נותן תוצאה אסתטית טובה יותר. הניתוח כולל יצירת נרתיק חדש מהמעי הגס הסיגמואידי. אם אי אפשר להשתמש בחומר זה, ניתן ליצור נרתיק מהצפק האגני, מהמעי הדק או מהמעי הגס הרוחבי.

המיקרופלורה והאפיתל של הנרתיק החדש תואמים בממוצע לאלו הטבעיים לאחר 3 חודשים. פעילות מינית אפשרית לאחר חודש ויש צורך לקיים אותה באופן קבוע לאחר הניתוח או לבצע בויז'נאז', מכיוון שטרשת, היצרות ואטרופיה של המעי אפשריים.

מְנִיעָה

מניעת תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר מסתכמת בהמלצות לנשים בהריון, במיוחד בשבועות הראשונים להריון, כאשר העובר נמצא בשלב העוברי. יש צורך לשמור על אורח חיים בריא, להימנע משתיית אלכוהול, ניקוטין, תרופות, לחץ. יש גם לשלול פעילות גופנית אינטנסיבית, ולנסות להימנע מרגעים טראומטיים.

[ 7 ]

תַחֲזִית

הפרוגנוזה לתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר היא חצי-אמצעי, שכן הטיפול נועד להפוך את האישה לכשירה לחיי מין תקינים, אך אינו מבטל את הפגם ההתפתחותי. אי אפשר להיכנס להריון באופן עצמאי עם אבחנה כזו, אך בשל תפקוד תקין של השחלה, ניתן להפרות ביצית "במבחנה" ולהשתילה באם פונדקאית (הפריה חוץ גופית).