תסמונת ברוגדה בילדים: תסמינים, אבחון, טיפול

תסמונת ברוגדה מסווגת כמחלת לב חשמלית ראשונית עם סיכון גבוה למוות פתאומי כתוצאה מהפרעות קצב.

תסמונת זו מאופיינת בעיכוב הולכה של חדר ימין (חסום ענף ימני), עליית מקטע ST בלידים הפרה-לורדיאליים הימניים (V1-V3) באק"ג במנוחה, ושכיחות גבוהה של פרפור חדרי ומוות פתאומי, בעיקר בלילה.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

מקובל בדרך כלל שהתסמונת מאובחנת בשכיחות של 4 עד 12% מכלל מקרי המוות הפתאומי מאירועי לב. תסמונת ברוגדה שכיחה פי 8-10 אצל גברים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

גורמים לתסמונת ברוגדה

ב-15-20% מהחולים עם תסמונת ברוגדה, זוהתה מוטציה בגן תעלת הנתרן SCN5A. ברוב החולים, האופי הגנטי של הפנוטיפ של תסמונת ברוגדה נותר לא ברור.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

תסמינים של תסמונת ברוגדה

קריטריוני האבחון לתסמונת ברוגדה נחשבים לשילוב של גילוי חובה של עליית מקטע STמכוסה (תסמונת סוג 1) בלפחות אחת מהלידים הפרה-לורדיאליים הימניים (V1-V3) באק"ג במנוחה או במהלך בדיקה עם חוסם תעלות נתרן עם אחד מהסימנים הקליניים הבאים:

• אירועים מתועדים של פרפור חדרי;
• טכיקרדיה חדרית פולימורפית;
• מקרים של מוות פתאומי במשפחה עד גיל 45;
• נוכחות של פנוטיפ תסמונת ברוגדה (סוג I) אצל בני משפחה;
• אינדוקציה של פרפור חדרי באמצעות פרוטוקול סטנדרטי של גירוי חדרי מתוכנת;
• מצבי סינקופה או התקפים ליליים של מצוקה נשימתית חמורה.

יש לעקוב אחר אנשים עם תופעת אק"ג מסוג 1 כמו חולים עם דפוס אק"ג אידיופתי ולא תסמונת ברוגדה. לפיכך, המונח "תסמונת ברוגדה" מתייחס כיום רק לשילוב של סוג 1 עם אחד מהגורמים הקליניים והאנמנסטיים הנ"ל.

התסמינים הראשונים של תסמונת ברוגדה מופיעים בדרך כלל בעשור הרביעי לחיים. מוות פתאומי והפעלת דפיברילטור אצל חולים נרשמים בעיקר בלילה, דבר המצביע על חשיבותן של השפעות פאראסימפתטיות מוגברות. עם זאת, התסמונת יכולה להתבטא גם בילדות. התסמינים יכולים להופיע במהלך עלייה בטמפרטורת הגוף. אם מתגלה שילוב של תופעת ברוגדה מסוג 1 באק"ג ספונטני עם התקפי אובדן הכרה בילדות, מאובחנת תסמונת ברוגדה ומומלץ להשתיל דפיברילטור לב-הוורטר ולאחר מכן לתת כינידין.

טיפול בתסמונת ברוגדה

המלצות הטיפול הנוכחיות כוללות כינידין במינון של 300-600 מ"ג ליום או יותר. איזופרוטרנול הוכח גם כיעיל בדיכוי "סערה חשמלית" בחולים עם תסמונת ברוגדה. השתלת דפיברילטור לב היא השיטה היעילה היחידה למניעת מוות פתאומי. יש לשקול בהחלט חולים סימפטומטיים כמועמדים להשתלה. בחולים אסימפטומטיים, הדברים הבאים נחשבים להתוויות להשתלה:

• אינדוקציה של פרפור חדרי במהלך מחקר אלקטרופיזיולוגי בשילוב עם תופעת ברוגדה ספונטנית או רשומה במהלך בדיקה עם חוסם תעלות נתרן מסוג 1 באק"ג;
• תופעת ברוגדה מסוג 1 הנגרמת על ידי הבדיקה בשילוב עם נוכחות מקרים של מוות פתאומי בקרב צעירים במשפחה.

אנשים עם תופעת ברוגדה (סוג 1) באק"ג הנגרמת על ידי בדיקות בהיעדר תסמינים ומקרים של מוות פתאומי של הפרעות קצב במשפחה זקוקים להשגחה. מחקר אלקטרופיזיולוגי והשתלת דפיברילטור לב אינם נדרשים במקרים אלה.

האסטרטגיה האופטימלית למניעת מוות פתאומי של הפרעות קצב בחולים עם מחלת לב חשמלית ראשונית היא קביעת הסיכון הבסיסי (גורמי סיכון וסמנים הניתנים לשינוי ושאינם ניתנים לשינוי) וניטור לאחר מכן של החולים בהתאם לפרופיל הסיכון האישי שלהם.