קרטודרמה: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

קרטודרמה היא קבוצת דרמטוזות המאופיינת בהפרעה בתהליך הקרטיניזציה - היווצרות קרנית מוגזמת בעיקר על כפות הידיים והסוליות.

הגורמים והפתוגנזה של המחלה לא הובהרו במלואם. מחקרים קבעו כי קרטודרמות נגרמות על ידי מוטציות בגנים המקודדים קרטין 6, 9, 16. מחסור בוויטמין A, הפרעות הורמונליות, בעיקר של בלוטות המין, וזיהומים חיידקיים וויראליים הם בעלי חשיבות רבה בפתוגנזה. הם אחד התסמינים של מחלות תורשתיות וגידולים של איברים פנימיים (קרטודרמות פארא-פסוריאטיות).

תסמינים. מבחינים בין קרטודרמה מפושטת (קרטודרמה של אונה-טוסט, קרטודרמה של מלדה, קרטודרמה של פפיון-לפבר, קרטודרמה מושחתת ותסמונות הכוללות קרטודרמה מפושטת כאחד התסמינים העיקריים) לבין קרטודרמה מוקדית (קרטודרמה מנוקדת מפושטת של פישר-בושקה, אקרוקרטואלסטואידוזיס של קוסטי, קרטודרמה מוגבלת של ברוהאואר-פרנצסטסטי, קרטודרמה ליניארית של פוקס וכו').

קרטודרמה מסוג ויני-טוסט (מילים נרדפות: איכטיוזיס מולדת של כפות הידיים והסוליות, תסמונת ויני-טוסט) מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי. ישנה קרטיניזציה מוגזמת מפושטת של עור כפות הידיים והסוליות (לפעמים רק הסוליות), המתפתחת בשנתיים הראשונות לחיים. התהליך הפתולוגי העורי מתחיל בעיבוי קל של עור כפות הידיים והסוליות בצורת פס של אדמומיות בצבע חיוור על הגבול עם עור בריא. עם הזמן, מופיעות שכבות קרניות חלקות וצהבהבות על פני השטח שלהן. הנגע מתפשט לעיתים רחוקות לחלק האחורי של פרקי הידיים או האצבעות. אצל חלק מהחולים, עלולים להיווצר סדקים שטחיים או עמוקים ונצפית הזעת יתר מקומית. אצל החולה שצפה על ידי המחבר, הדוד מצד האם, האח והבן סבלו מקרטודרמה מסוג ויני-טוסט.

מתוארים מקרים של נזק לציפורניים (עיבוי), שיניים ושיער בקרטודרמה מסוג ויני-טוסט בשילוב עם אנומליות שלדיות שונות ופתולוגיות של איברים פנימיים, מערכות עצבים ואנדוקריניות.

היסטופתולוגיה. בדיקה היסטולוגית מגלה היפרקרטוזיס ניכר, גרנולוזיס, אקנתוזיס וחלחול דלקתי קטן בדרמיס העליון. אבחנה מבדלת. יש להבדיל את המחלה מסוגים אחרים של קרטודרמה.

קרטודרמה של מלדה (מילים נרדפות: מחלת מלדה, אקרוקרטומה מתקדמת מולדת, קרטוזיס טרנסגרדיאנטית של סימנס, קרטוזיס מתקדמת של קוגוי) עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. צורה זו של קרטודרמה מאופיינת בשכבות קרניות עבות, צהובות-חומות, עם סדקים עמוקים. גבול סגול-סגול ברוחב של כמה מילימטרים נראה לאורך קצוות הנגע. התהליך מתפשט בדרך כלל לחלק האחורי של הידיים והרגליים, האמות והשוקיים. רוב החולים חווים הזעת יתר מקומית. בהקשר זה, פני השטח של כפות הידיים והסוליות הופכים מעט לחים ומכוסים בנקודות שחורות (צינורות בלוטות הזיעה).

המחלה יכולה להתפתח עד גיל 15-20. הציפורניים מתעבות ומעוותות.

היסטופתולוגיה. בדיקה היסטולוגית מגלה היפרקרטוזיס, לעיתים אקנתוזיס, וחדירה דלקתית כרונית בדרמיס הפפילרי.

אבחנה מבדלת. יש להבחין בין קרטודרמה של מללה לבין קרטודרמה של אונה-טוסט.

Keratoderma Papillon-Lefevre (שם נרדף: היפרקרטוזיס של הידיים והיער עם דלקת חניכיים) עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי.

המחלה מתבטאת בשנה השנייה-שלישית לחיים. התמונה הקלינית של המחלה דומה למחלת מללה. בנוסף, אופייניים שינויים בשיניים (חריגות בבקיעת שיניים חלביות וקבועות עם התפתחות עששת, דלקת חניכיים, פריודונטוזיס מתקדמת במהירות עם אובדן שיניים מוקדם).

היסטופתולוגיה. בדיקה היסטולוגית מגלה עיבוי של כל שכבות האפידרמיס, במיוחד השכבה הקרנית, ואשכולות תאיים לא משמעותיים של לימפוציטים והיסטיוציטים בדרמיס.

אבחנה מבדלת. יש להבחין בין המחלה לבין קרטודרמות אחרות. מאפיין חשוב הוא הפתולוגיה הדנטלית האופיינית, שאינה נמצאת בצורות אחרות של קרטודרמות תורשתיות מפושטות.

Keratoderma mutilans (מילים נרדפות: תסמונת פונווינקל, קרטומה תורשתית מושחתת) היא סוג של קרטודרמה מפושטת העוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. היא מתפתחת בשנה השנייה לחיים ומאופיינת בהצטברויות קרניות מפושטות על עור כפות הידיים וכפות הרגליים עם הזעת יתר. עם הזמן, נוצרים חריצים דמויי חוט על האצבעות, מה שמוביל להתכווצויות ולקטיעה ספונטנית של האצבעות. קרטוזיס פוליקולרי מתבטא בגב הידיים, כמו גם באזור מפרקי המרפק והברך. לוחיות הציפורניים משתנות (לעתים קרובות כמו משקפי שעון). תוארו מקרים של היפוגונדיזם, התקרחות אודם, אובדן שמיעה ופכיוניכיה.

היסטופתולוגיה. בדיקה היסטולוגית מגלה היפרקרטוזיס חמור, גרנולוזיס, אקנתוזיס, וחדירות דלקתיות קטנות בדרמיס, המורכבות מלימפוציטים והיסטיוציטים.

אבחנה מבדלת. כאשר מבדילים קרטודרמה מושחתת מצורות אחרות של קרטודרמה מפושטת, יש לקחת בחשבון תחילה את אפקט המוטילציה, שאינו אופייני לצורות אחרות. בעת ביצוע אבחנה מבדלת של כל צורות הקרטודרמה המפושטת, יש לזכור שזה יכול להיות אחד התסמינים העיקריים של מספר תסמונות תורשתיות.

טיפול. ניאוטיגזון מסומן בטיפול כללי בקרטודרמה. מינון התרופה תלוי בחומרת התהליך ועומד על 0.3-1 מ"ג/ק"ג ממשקל הגוף של המטופל. בהיעדר ניאוטיגזון, מומלץ לתת ויטמין A במינון של 100 עד 300,000 מ"ג ליום למשך זמן ממושך. טיפול חיצוני מורכב משימוש במשחות עם רטינואידים ארומטיים, חומרים קרטוליטיים וסטרואידים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]