לַבקָנוּת

לבקנות (אוקולוקוטנית) היא פגם תורשתי בייצור מלנין, המוביל להיפופיגמנטציה נרחבת של העור, השיער והעיניים; מחסור במלנין (ולכן דה-פיגמנטציה) עשוי להיות מלא או חלקי, אך כל אזורי העור מושפעים. מעורבות עיניים גורמת לפזילה, ניסטגמוס וליקוי ראייה. האבחון בדרך כלל ברור, אך בדיקת עיניים היא הכרחית. אין טיפול יעיל מלבד הגנה על העור מאור השמש.

ישנן שתי צורות של לבקנות: אוקולוקוטנית ואוקולטנית. הצורה האוקולוקוטנית יכולה להיות שלילית לטירוזין או חיובית לטירוזין ועוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי הקשור לכרומוזום X.

[ 1 ]

לבקנות אוקולוקוטנית

לבקנות שלילית של טירוזין

לבקנים אלה אינם מייצרים מלנין, מה שמביא לשיער בהיר ועור חיוור מאוד.

הקשתית שקופה, שקוף, סימפטום של עיניים "ורודות".

קרקעית העין

• חוסר פיגמנט עם כלי דם כורואידיים גדולים באופן מחשיד.
• היפופלזיה של כלי הדם של הארקדות הפרימקולריות.
• היפופלזיה של הפובאה ועצב הראייה.
• שגיאות שבירה, חדות ראייה <6/60.

ניסטגמוס הוא בדרך כלל אופקי בצורת מטוטלת, וגובר באור בהיר. האמפליטודה פוחתת עם הגיל.

כיאזמה עם מספר מופחת של סיבים מצטלבים. פתולוגיה של מסלולי הראייה: מהגוף הגניקולטי הצידי לקליפת המוח הראייתית.

לבקנות חיובית לטירוסינאז

בצורה זו של לבקנות, מסונתזות כמויות משתנות של מלנין, וצבע השיער והעור יכול לנוע בין בהיר מאוד לנורמלי.

• הקשתית כחולה או חומה כהה, שקוף.
• קרקעית העין מראה דרגות שונות של היפופיגמנטציה.
• חדות הראייה מופחתת עקב היפופלזיה פובאלית.

תסמונות נלוות

• תסמונת קבדיאק-היגאשי היא הפרעה בתאי דם לבנים המאופיינת בזיהומים מוגלתיים חוזרים ונשנים ומוות מוקדם.
• תסמונת הרמנסקי-פודלאק היא מחלת אגירה ליזוזומלית של המערכת הרטיקולואנדותלית, המאופיינת בנטייה להופעת המטומות עקב תפקוד לקוי של טסיות הדם.

לבקנות עינית

לבקנות עינית מאופיינת בעיקר במעורבות עינית, עם שינויים פחות מורגשים בצבע העור והשיער.

סוג התורשה של לבקנות עינית הוא מקושר ל-X, ופחות שכיח אוטוזומלי רצסיבי.

נשאיות הן אסימפטומטיות, עם ראייה תקינה, שקיפות חלקית של הקשתית, ואזור מפוזר דק של דה-פיגמנטציה וגרגירי פיגמנט בפריפריה האמצעית. לחולים גברים יש היפופיגמנטציה של הקשתיות והעומק.

[ 2 ]

צורות של לבקנות

לבקנות אוקולוקוטנית היא קבוצה של הפרעות תורשתיות נדירות בהן מלנוציטים אינם מייצרים מלנין או מייצרים אותו בכמויות לא מספקות, מה שגורם לפתולוגיות עיניים ועור. לבקנות עינית היא ירידה בפיגמנטציה של הרשתית, פזילה, ניסטגמוס, ירידה בחדות הראייה וראייה חד-עינית. הפרעות אלו נובעות כתוצאה מפתולוגיה של מערכת הראייה של מערכת העצבים המרכזית. לבקנות עינית יכולה להופיע בנוסף לנגעים בעור.

ישנן ארבע צורות גנטיות עיקריות של לבקנות, בעלות מגוון פנוטיפים. כל הצורות הן אוטוזומליות רצסיביות.

סוג I נגרם עקב היעדר (סוג IA; 40% מכלל המקרים) או כמויות לא מספקות (סוג IB) של טירוזינאז. טירוזינאז מזרז מספר שלבים בסינתזה של מלנין.

סוג IA - לבקנות קלאסית שלילית לטירוזינאז: העור והשיער בצבע לבן חלבי, העיניים בצבע כחול-אפור.

סוג IB - הפרעת פיגמנטציה עשויה להיות בולטת או מעט מורגשת.

סוג II (50% מכלל המקרים) נובע ממוטציה בגן P. תפקידו של חלבון P עדיין אינו מובן. טווח הפנוטיפים של הפרעות פיגמנטציה משתנה ממינימלי לבינוני. עם חשיפה לשמש, עלולים להיווצר שדונים פיגמנטיים ולנטיגינים, אשר עשויים לגדול ולהכהות.

סוג III נמצא רק אצל חולים שחורים. הוא נגרם על ידי מוטציות בגן החלבון הקשור לטירוזינאז, האחראי על סינתזה של מלנין. העור חום, השיער אדום.

סוג IV הוא צורה נדירה ביותר שבה הפגם הגנטי טמון בגן המקודד להובלת חלבונים.

בקבוצת המחלות התורשתיות, לבקנות אוקולוקוטנית מלווה בדימום מוגבר. בתסמונת צ'דיאק-היגאשי, מספר הטסיות יורד, וכתוצאה מכך דיאתזה דימומית. חולים מפתחים מצב של חוסר חיסוני עקב הפרה של הגרגיריות והמבנה של לויקוציטים. מתפתח ניוון נוירולוגי מתקדם.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

כיצד לזהות אלביניזם?

האבחנה של כל סוגי הלבקנות ברורה מבדיקת העור, אך יש לוודא שהקשתית שקופה, שהפיגמנטציה של הרשתית מופחתת, חדות הראייה מופחתת, וקיימות הפרעות בתנועת העיניים (פזילה וניסטגמוס).

טיפול בלבקנות

אין טיפול ללבקנות. חולים נמצאים בסיכון לפתח סרטן עור ועליהם להימנע מאור שמש, להרכיב משקפי שמש עם מסנן UV ולהשתמש בקרם הגנה עם SPF מעל 30.