אנומליות במעי הגס

אנומליות של המעי הגס (כולל פי הטבעת), על פי מחברים שונים, מתרחשות בתדירות של 1:1500-1:5000 יילודים. הצורות הנפוצות ביותר של אנומליות של המעי הגס הן אטרזיה אנורקטלית, אטרזיה של המעי הגס, המתבטאות קלינית מיד לאחר הלידה וככלל, אינן תואמות את החיים.

לעיתים, היצרות אנאלית ואטרזיה משולבות עם פיסטולות המחברות את פי הטבעת עם שלפוחית השתן, השופכה, ובבנות - גם עם הנרתיק. לעיתים, תעלת הפיסטולה נכנסת לחיץ הנקבים. במקרים מסוימים, היצרות אנאלית יכולה להתרחב, וילדים כאלה שורדים. במקרים מסוימים, ועם פיסטולות בשילוב עם אטרזיה אנאלית, ניתן לספק לילודים עם פתולוגיה זו סיוע כירורגי.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

מגה-קולון מולד

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

מה גורם למגה-קולון מולד?

מגה-קולון מולד היא מחלה תורשתית, דפוס התורשה הוא ככל הנראה אוטוזומלי רצסיבי. תאומים זהים בדרך כלל סובלים ממחלה זו. שילוב שכיח של מחלת הירשפרונג עם פגמים התפתחותיים אחרים נצפה: עם תסמונת דאון, שלפוחית השתן מוגדלת (מגציסטיס), דיברטיקולה של שלפוחית השתן, הידרוצפלוס וכו'. מגה-קולון מולד מופיע בשכיחות של 1:5000 יילודים.

מגה-קולון מולד הוא התרחבות משמעותית של חלק או כל המעי הגס, בדרך כלל עם עיבוי של קרום השרירים של דופן שלו. מגה-קולון מולד יכול להיגרם על ידי כל מכשול לתנועה נוספת של תוכן המעי הגס (היצרות, מחיצות קרומיות וכו'), אך לרוב מדובר בפגם מולד בעצבוב שלו - אגקליוזיס מולד. צורה זו נקראת בדרך כלל מחלת הירשפרונג - היעדר מולד של גנגליונים עצביים או מספרם הלא מספיק לתפקוד תקין של המעי הגס. באזורים במעי הגס חסרי עצבוב תקין, הפריסטלטיקה נעדרת או שהאמפליטודה והעוצמה של גלי הפריסטלטיקה מופחתים משמעותית, ויכולת ההנעה של המעי נפגעת. לרוב, שינויים אלה ממוקמים במעי הגס הסיגמואידי (מגדוליכוסיגמה), אך המעי הגס כולו יכול להיפגע (מגדוליכוקולון).

בפתוגנזה של מגה-קולון מולד, אגנגליונוזיס של מקטע המעי הגס היא בעלת חשיבות עליונה. כתוצאה מכך, מתרחשים שינויים דיסטרופיים בשכבות השריריות של המעי, שם מתרחשים השינויים הגדולים ביותר במקלעת העצבים השרירית-מעיתית והתת-רירית. בתחילה, מתרחשת היפרטרופיה מפצה של רקמת השריר של מקטע פרוקסימלי יותר של המעי (עם מגה-קולונדוליכוזיגמה אזורית), בהמשך - שינויים דיסטרופיים בסיבים השריריים במקטעים אלה (עקב עומס עבודה מתמיד), כמו גם החלפתם ברקמת חיבור, מה שמוביל להתרחבות גדולה עוד יותר של המעי הפרוקסימלי לאזור האפריסטלטי.

תסמינים של מגה-קולון מולד

ברוב המקרים, מחלת הירשפרונג מתגלה בימים הראשונים לאחר הלידה - ללא הפרשות מקוניום, נפיחות בבטן, לעיתים הקאות. כ-20% מהילודים מפתחים שלשול מתמיד עקב התפתחות קוליטיס מדומה. התמותה, למרות כל האמצעים שננקטו, גבוהה מאוד ומגיעה ל-70-75%. ילדים אשר מקלעת התת-רירית והשרירית-מעיתית שלהם מושפעים פחות קשה ומצליחים לשרוד את התקופה הראשונית והקשה מאוד הזו, סובלים בהמשך מעצירות, הדורשים חוקנים ומשלשלים כמעט מדי יום. נפיחות בבטן וגזים אפשריים. ילדים הסובלים ממחלה זו סובלים מגדילה איטית, הם נראים צעירים יותר מגילם. לעתים קרובות יש להם אנמיה, היפופרוטאינמיה, היפווויטמינוזיס.

האבחנה מאושרת על ידי נתוני בדיקת רנטגן (איריגוסקופיה); במוסדות גסטרואנטרולוגיים ייעודיים, נרשמים פריסטלטיקה ולחץ במעי הגס, מה שמקל גם על האבחון. אינדיקטיבי במיוחד הוא הבדיקה עם מכוליל (תרופה מקבוצת הכולינומימטיקה), שלאחר הזרקה, הטונוס והפעילות הפאזה של אזורים עצבבים בדרך כלל במעי הגס יורדים, אך הטונוס של האזורים הלא עצבבים שלו עולה.

סיבוכים של מגה-קולון מולד

אצל ילדים גדולים יותר ובני נוער, עקב אצירה ממושכת של צואה קרוב לאזור האגנגליוני, ספיגה הדרגתית ומשמעותית מהרגיל של מים ודחיסת תוכן המעי, כולל האיליאום, עלולה להתרחש חסימת מעיים. במקרים נדירים, עקב לחץ ממושך של צואה על דופן המעי, מופיעים כיבים צואתיים, ולעיתים ניקוב דופן המעי עם התפתחות של דלקת הצפק לאחר מכן.

אבחנה מבדלת של מחלת הירשפרונג במבוגרים מתבצעת עם חסימה אורגנית של המעי הגס - היצרות, דחיסה, כולל הידבקויות לאחר ניתוחים שבוצעו בעבר מסיבה אחרת, היצרות או חסימה של לומן המעי על ידי גידול, פוליפ גדול וכו'. באזורים מסוימים בדרום אמריקה, מחלה הנגרמת על ידי טריפנוזומה של קרוס (מחלת צ'אגאס) שכיחה למדי, שבה מקלעות העצבים של מערכת העיכול מושפעות. לאחר מכן, אנשים שחלו בצורה חריפה של מחלה זו מפתחים מגה-קולון, מגה-ושט, הרחבת קיבה, אטוניה והרחבה של כיס המרה ושלפוחית השתן; יתר על כן, השינויים ממוקמים לרוב בוושט (מה שיוצר קשיים באבחנה מבדלת עם אכלזיה של הלב ) או במעי הגס (אבחנה מבדלת עם מגה-קולון מולד).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

לולאות נוספות של המעי הגס הסיגמואידי

לולאות נוספות של המעי הגס הסיגמואידי עם התרחבות מסוימת ועצירות כמעט מתמדת אפשריות גם כן. במקרים מסוימים, לאורך שנים רבות, עצירת צואה ממושכת במשך מספר ימים יכולה להיות בעלת אופי נוירוגני "פסיכוגני" גרידא; זה קורה גם בפרקינסון, שימוש ארוך טווח במספר תרופות המחלישות את הטונוס והפריסטלטיקה של מערכת העיכול וכו'. באופן טבעי, עקב הצטברות צואה, המעי הגס, במיוחד בחלקים הדיסטליים, יתרחב. עם סקלרודרמה מערכתית וכמה מחלות אחרות, מתרחשת אטרופיה של שכבות השריריות של דופן המעי, טונוס המעי הגס יורד והוא מתרחב. עם זאת, עם סקלרודרמה מערכתית, ישנם מספר סימנים חיצוניים האופייניים למחלה זו (אקרוציאנוזיס, תסמונת ריינו, כיבים טרופיים בקצות האצבעות והבהונות, תסמין "שרשרת הארנק" - הידוק העור לקפלים סביב הפה וכו'), אשר ברוב המקרים מאפשרים אבחון.

באזורים קטנים יחסית של אגנגליונוזיס במעי הגס, טיפול כירורגי אפשרי, והוצעו מספר שינויים בניתוחים. במקרים אחרים, בדרך כלל קלים יותר, יש לתת חוקני סיפון עם נפח נוזל גדול - עד 2 ליטר - לאורך כל החיים, יש ליטול שמן וזלין דרך הפה כדי לשפר את מעבר תוכן המעי הגס, ויש לבצע תרגילים טיפוליים שנבחרו במיוחד למחלה זו.

[ 19 ]

דיברטיקולה מולדת של המעי הגס

אנומליות נוספות של המעי הגס כוללות דיברטיקולים מולדים, כפילות של המעי הגס והמעי הדק, תקשורת או אי-תקשורת עם לומן המעי; האחרונים דומים לחללים דמויי ציסטה. האבחון קשה. הם אסימפטומטיים במשך זמן רב או מתבטאים ככאב הנגרם ממתיחת יתר של הציסטה על ידי התוכן או חסימת מעיים. בדיקת רנטגן בצילום ניגוד מגלה לעיתים כפילות של המעי המתקשר עם המעי הראשי שלו. ייתכן שבדיקת אולטרסאונד וטומוגרפיה ממוחשבת מקלות על אבחון אנומליה נדירה זו. ברוב המקרים, האבחון אפשרי במהלך ניתוח לפרוטומיה. הטיפול הוא כירורגי.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]