Ichthyosis

Ichthyosis היא קבוצה של מחלות עור תורשתי המאופיינת על ידי הפרעה של keratinization.

[1]

גורם ו פתוגנזה של echthyosis

גורמים ופתוגנזה אינם מובנים במלואם. צורות רבות של איכטיוזיס מבוססות על מוטציות או הפרעות בביטויים של גנים המקודדים צורות שונות של קרטין. עם מחסור ichthyosis lamellar של keratinocytes transglutaminase ו hyperkeratosis שגשוג הם ציינו. עם X- מקושר ichthyosis, מחסור sulfatase סטרואט הוא ציין.

[2], [3]

Pathomorphology Ichthyosis

מאופיין על ידי hyperkeratosis, דילול או חוסר גרעיני, דילול של שכבות קוצניות של האפידרמיס. Hyperkeratosis לעתים קרובות משתרע על הפה של זקיקי השיער, אשר מתבטאת קלינית על ידי keratosis זקיק.

השכבה הקוצנית - עם סימנים של ניוון קטן, מורכבת מתאים אפיתל קטנים ואטרופיים, או להיפך, תאים גדולים עם תופעות של ריקנות. בשכבת הבסיס, כמות המלנין עולה לעיתים. פעילות מיטוטית היא נורמלית או ירידה. מספר זקיקי השיער מצטמצם, בלוטות החלב הן אטרופיות.

ב dermis מספר כלי קטן הוא גדל, חדירות perivascular קטן, המורכב של תאים לימפואידים besophiles רקמות, ניתן לזהות.

היסטוגנזה של איכטיוזיס

מדולדל או בהיעדר הפגם בשל גרגרי keratohyalin סינתזת המיטה פרטניים אשר על אלקטרון micrographs נראה בסדר. דקיקים או ספוגיים, הממוקמים בשולי צרורות הטונופילמנט. שכבת תאי חרמן השטוחה, פירוק דסמוזומים מתרחשת שורת 25-35 שעות (בדרך כלל זהו תהליך מתמשך בשורת 4-8-th כמו העיכוב לידי הביטוי בתהליך תא דחיית קשקש מורפולוגית ושיפור דביקות של שכבת תאי החרמן. בתהליך המבוסס על פרות קרטיניזציה פגם טמון האפידרמיס סינתזת חלבון בסיסי - keratohyalin, הפרעה של פילמור הרגיל שלו, אשר עשוי לנבוע רצף שגוי של חומצות אמינו במחירי פוליפפטיד, האובדן של אחד מרכיביו או משתנה קוואנט ה ETS האיחוד האירופי, כמו גם פרות של הפעילות של אנזימים ספציפיים keratinizanii. עם זאת, פגם היתוך הקישור eleidin לשנות את מאפייני ההדבקה של קשקשי חרמן עדיין לא ברור. יתכן קיומו של פגם גנטי בשילוב.

סימפטומים של איכטיוזיס

להבדיל בין צורות הבאות של echthyosis: משותף, X- מקושר, lamellar ו epidermolytic.

Ichthyosis היא הצורה הנפוצה ביותר של המחלה, בירושה על ידי סוג דומיננטי אוטוסומלי.

מבחינה קלינית, בדרך כלל בסוף השנה הראשונה לחיים, עור יבש, קרטוזיס פוליקולרי, מתקלף עם נוכחות של קשקשים מצולעים אור בצפיפות אור, הדומה "קשקשים דגים". תופעות דלקתיות נעדרות. משטחים אקסטנסור של הגפיים, את הגב, במידה פחותה - הבטן מושפעות, שינויים נעדרים בקפלי העור.

העור של כפות הידיים ואת הסוליות עקב התחזקות דפוס papillary ואת העמקת העור קפלים נראה סנילי.

איכטיוזיס רגילות מתחיל בילדות המוקדמת (3-12 חודשים) והוא עובר בירושה אוטוסומלית באופן דומיננטי. גברים ונשים סובלים לעתים קרובות באותה מידה. העור ואת תהליך פתולוגי מאופיין על ידי יובש קנה המידה של העור, המובהק ביותר על משטחים extensor של הגפיים, hyperlicatosis הזקיקים. על כפות הידיים ואת הסוליות של העור הוא מוגבר, מדי פעם - keratoderma. עור חיוור, גוון צהבהב-אפור, מכוסה יבש בשפע או גדול, צורה מצולעים, אפרפר-לבן או לעתים קרובות צבע מלוכלך-אפור, שקוף במרכז בשולי קשקשים מפגרים המעניקים לעור מעין pityriasis הסדוק. בחלק מהמטופלים מצוינים אקדיזה גדולה למלר בצורת קשקשים. החלק השעיר של הראש יבש, מכוסה בשפע בקשקשים אורתודוכסיים (כאילו זרועים קמח). שיער יבש, דליל, עמום. ציפורניים ברוב החולים אינם משתנים, אבל לפעמים יש שינויים דיסטרופיים. הפרעות הסובייקטיביים הם בדרך כלל נעדר, אך הוא עשוי להיות גירוד ויובש חמור, לעתים קרובות בחורף, כאשר לעתים קרובות מסומן החמרה של המחלה. תדירות מוגברת של אטופיה. מצב הבריאות הכללי ברוב החולים אינו מופר. המחלה, אם כי עם הגיל וקצת יותר קל, אבל יש חיים, החלשות בקיץ.

X- מקושר ichthyosis רצסיבי

X- מקושר ichthyosis רצסיני (שם נרדף: שחור ichthyosis, ichthyosis nigricans). מתרחשת בתדירות של 1: 6000 אצל גברים, סוג הירושה הוא רצסיבי, מקושר למין, תמונה קלינית מלאה נצפתה רק אצל גברים. זה יכול להתקיים מלידה, אבל לעתים קרובות מופיע בשבועות הראשונים או חודשים של החיים. העור מכוסה בקשקשים עבים גדולים, חומים, צפופים בצפיפות, הממוקמים בעיקר על המשטח הקדמי של תא המטען, הראש, הצוואר, הכופף ומשטחי האקסטרים של הגפיים. לעתים קרובות, את התבוסה של העור מלווה אטימות של הקרנית, היפוגונדיזם, cryptorchidism. בניגוד לאיכטיוזיס הרגיל, מופיעה התחלה מוקדמת של המחלה, אין שינויים בכפות הידיים ובסוליות, קפלי העור מושפעים, ביטויי המחלה בולטים יותר על משככי הגפיים של הבטן ועל הבטן. ככלל, אין keratosis זקיק.

X- מקושר איכטיוזיס רצסיבי הוא נפוץ פחות מהרגיל ואת הגילויים של המחלה עשויה להיות דומה לאלה שנצפו איכטיוזיס נורמלי. עם זאת, צורה זו של איכטיוזיס מאופיינת במספר מאפיינים קליניים ייחודיים. דרמטוזיס מתחיל בשבועות הראשונים או חודשים של החיים, אבל יכול להתקיים מלידה. העור יבש, מכוסה בלמלר קטן, לפעמים גדול ועבה יותר, צמוד היטב אל פני השטח, חום כהה, עד קשקשים שחורים. התהליך הוא מקומי על תא המטען, במיוחד על משטחים extensor של הגפיים. דקלים וכפות אינם מושפעים, hyperkeratosis הזקיקים נעדר. יש ענן של הקרנית ב 50% מהחולים ו 20% של cryptorchidism.

Pathomorphology. הסימן ההיסטולוגי העיקרי הוא hyperkeratosis עם שכבה רגילה או מעובה מעט גרגרי. שכבת חרמן הוא מסיבי, מבנה רשת, לפעמים עבה מהרגיל במקומות. השכבה הגרעינית מיוצגת על ידי 2-4 שורות של תאים, ואילו בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונים חושף גרגרי keratohyalin של גודל וצורה רגילים. מספר גרגרי lamellar מצטמצם. תוכן המלנין בשכבת הבסיס גדל. הפעילות השגשוגית של האפידרמיס אינה משבשת, זמן המעבר גדל במידה מסוימת בהשוואה לנורמה. בדרמיס, ככלל, לא מזוהים שינויים.

היסטונוזה. כמו עם הצורה הרגילה של המחלה, שימור hyperkeratosis נשבר עם X- מקושר ichthyosis, אבל מוצאו שונה. המום הגנטי העיקרי בצורה זו של איכטיוזיס הוא מחסור של sulfatase סטירול (סטרואידים sulphatase), אשר הגן ממוקם X2222 לוקוס. סטרואידים sulfatase מבצעת הידרוליזה של אסטרים גופרית של 3-בטא הידרוקסיסטרואידים, כולל כולסטרול כולסטרול ו הורמונים סטרואידים. ב האפידרמיס של כולסטרול סולפט,. מופק מכולסטרול, ממוקם רווחים בין תאיים של השכבה הגרעינית. בשל גשרים דיסולפיד ואת הקיטוב של שומנים, זה לוקח חלק בייצוב של ממברנות. הידרוליזה שלו מקדם את הסרת שכבת הקרנית, שכן glycosidase ו sulfatase סטרול הכלול שכבה זו להשתתף הדבקה בין תאיים desquamation. ברור, בהיעדר sterolsudfatazy, הקשר בין תאיים אינם מוחלשים hyperkeratosis retentional מתפתח. במקרה זה, תוכן גבוה של כולסטרול כולסטרול נמצא בשכבת הקרנית. הירידה או העדר של sulfatase sterol נמצא התרבות של fibroblasts ו epitheliolitis, זקיקי השיער, neurofilamentax ו leukocytes בחולים. אינדיקטור עקיף של חוסר היכולת שלהם הוא האצה של אלקטרופורזה של 3 ליפופרוטאינים של פלסמה בדם. חוסר אנזימים נקבע גם אצל נשים הנושאות את הגן. אבחון טרום לידתי של סוג זה של echthosis אפשרי על ידי קביעת התוכן של האסטרוגן בשתן של נשים בהריון. Arylsulfatase C של השליה מבצעת את הידרוליזה של גופרית dehydroepiandrosterone, המיוצר על ידי בלוטות האדרנל של העובר, המהווה את מבשר האסטרוגן. בהיעדר אנזים זה, התוכן של האסטרוגן בשתן פוחת. מעקב אחר התפתחות הלידות באמהות עם חוסר הורמון הראו שהביטויים האתניים של איכטיוזיס X הם משתנים. עם המחקר הביוכימי של האנזימים, איקטיוזיס X אובחן במקרים מסוימים בחולים עם תמונה קלינית של איכטיוזיס תקין. X- מקושר איכטיוזיס עשוי להיות חלק תסביכים מורכבים יותר גנטית. מקרה של שילוב של נגעים בעור האופייניים ל- X-ictyosis מקושר עם צמיחה נמוכה ופיגור שכלי הקשורה לטרנסלוקציה Xp22.3-pter של קטע הכרומוזום מתואר.

תסמונות הכוללות איכטיוזיס כאחד הסימפטומים כוללים, בפרט, את התסמונות של Refsum ו Podlita.

תסמונת רפסום

מחלת Refsum כוללת אך שינויים בעור דומים קשקשת רגילה, mozzhechkovuyuataksiyu, נוירופתיה היקפית, רטיניטיס פיגמנטוזה, לפעמים חירשת, עין ושינויי שלד. במחקר ההיסטולוגי, יחד עם הסימנים של איכטיוזיס נורמלי, זיהום של שכבת הבסיס של האפידרמיס מזוהה, שבו סודן III נמצא מכילים שומן.

הבסיס של היסטונזה הוא פגם, לידי ביטוי בחוסר יכולת לחמצן חומצה phytic. באפידרמיס נורמלית מבלי שיבחין, ותסמונת Refsum כשזה מצטבר, המהווים חלק ניכר של החומר אינטר שומני שבריר שמוביל שיבוש של קשקשי חרמן מצמד ואת השרה שלהם היווצרות לקויה של מטבוליטים חומצה הארכידונית, ב prostagdandinov בפרט. המעורב בוויסות של שגשוג תאים באפידרמיס, וכתוצאה מכך להתפתחות של ginerkeratoza ו acanthosis שגשוג.

תסמונת Podlita

תסמונת Podlita, בנוסף הסוגים הרגילים של עור משתנית קשקשת כוללת אנומליות שיער (שיער מפותל, מסוקסת trihoreksis) עם הוואקום שלהם, שינויים ניווניים לוחית הציפורן, עששת, קטרקט, תת נפשי ופיזי. בירושה בצורה אוטוזומלית רצסיבית, פגם סינתזה ביסוד תהליך הפיתוח, תחבורה ללכת גופרית התבוללות המכילה חומצות אמינו. שינויים היסטולוגיים זהים כמו איכטיוזיס נורמלי.

טיפול. הטיפול הכללי מורכב מינוי neotigazone במינון יומי של 0.5-1.0 מ"ג / ק"ג או ויטמין A במינונים גבוהים, טופיקלי להחיל emollients ו keratolytic סוכנים.

צלחת (lamellar) ichthyosis

צלחת (lamellar) ichthyosis היא מחלה רצינית נדירה, שירשה ברוב המקרים על ידי סוג אוטוסומלי רצסיבי. אצל חלק מהחולים נמצא פגם של טרנסלגמינאז האפידרמיס. ביטויים קליניים בלידה בצורת "העובר קולודיון" או מפוזר אריתמה עם desamamation lamellar.

למלר (צלחת) איכטיוזיס

למלר (lamellar) echthyosis קיים מלידה, הוא ממשיך בכבדות. ילדים נולדים ב"קליפה "(פרי קולודיון) של קשקשים גדולים, עבים, ממלכים של צבע כהה, מופרדים בסדקים עמוקים. תהליך העור והפתולוגיה נפוץ ומכסה את כל העור, כולל הפנים, הקרקפת, כפות הידיים והסוליות. רוב החולים יש ectropion בולט, עיוות של האוזניים. על כפות הידיים ועל כפות, יש keratosis מסיבית עם סדקים, הגבלת התנועה של המפרקים קטנים. ניוון של ציפורניים מסמרים הציפורניים, לעתים קרובות כסוג של opyhohryphosis, הוא ציין. זיעה ומלחים מופחתים. על הקרקפת יש desquamation מובהק, השיער מודבק יחד עם קשקשים, דליל שלהם הוא ציין. בגלל זיהום משני, alopecia cicatricial הוא ציין. דרמטוזיס יכול להיות משולב עם אנומליות התפתחותיות שונות (צמיחה קטנה, חירשות, עיוורון, וכו '). המחלה נמשכת כל החיים.

המחלה מועברת אוטוסומלית באופן דומיננטי, יכולה להיות מולדת או להתחיל מיד לאחר הלידה. גברים ונשים חולים באותה הדרך. זמן קצר לאחר הלידה, בועות מופיעות, נפתחות, הם יוצרים שחיקות, אשר בתורו להחלים מבלי להשאיר עקבות. ואז מפתחת את keratinization של העור ממש עד שכבות יבלות בקפלי העור, בורות ulnar ו popliteal. קשקשים כהים, המחוברים היטב לעור ובדרך כלל יוצרים דפוס דומה לקורדרוי. הפריחות מלוות בריח. המראה החוזר ונשנה של שלפוחיות על העור keratedized, כמו גם את השתוללות של שכבות חרמן, מוביל העובדה כי העור מקבל מראה נורמלי לחלוטין. כמו כן יש איים של עור רגיל באמצע של מוקדי keratinization - זה סימן אבחון אופייני. התהליך הוא מקומי רק על העור של הקפלים, כפות הידיים ואת הסוליות. שיער לא השתנה, אפשר לעוות את הציפורניים.

קולודיון

קולודיון העובר (syn: ichthyosis sebacea, neboratorum Seborrhea squamosa) הוא ביטוי של הפרות שונות של תהליך keratinization. ברוב המקרים (ב -60%), העובר קולודיון קודמת אי-כדור ירייתית iththosderma ichthioserma. כיסויי העור של הילד בעת הלידה מכוסים בסרט של קשקשים אינסטלסטיים תואמים היטב הדומים לקולודיונים. מתחת לסרט, העור הוא אדום, באזור של קפלים יש סדקים, שממנו מתחיל קילוף, שנמשך מיום הראשון של החיים ל 18-60 ימים. לעתים קרובות יש ectropion, exlabion, שינויים בצורת של auricles, את האצבעות קבועים במצב כפוף למחצה עם אגודל נסוג. ב 9.7% מהמקרים, מצב העובר קולודיון נפתרה ללא כל השלכות.

חולים מתוארים שיש להם עור רגיל בלידה, אבל במקרים כאלה, יש צורך להוציא את X- מקושר ichthyosis. בדרך כלל כל הגוף, כולל קפל העור, מכוסה קשקשים גדולים, צהבהבים, לפעמים כהים, בצורת צלחת על רקע אריתרודרמה. כמעט כל החולים הביעו ectropion, keratodermia מפוזר של כפות הידיים ואת הסוליות, עלייה ניכרת השיער מסמרים עם דפורמציה של צלחות הציפורן. פחות שכיחות הן התקרחות, עצבנות וסינדקטיליניה של רגליים, צמיחה קטנה, עיוות וגודל קטן של האוריאלים, קטרקט.

Pathomorphology. ב האפידרמיס, acanthosis מתון, papillomatosis (צמיחה בו זמנית של papillae של הדרמיס ואת האפידרמיס), התרחבות של outgrowths אפידרמיס ו hyperkeratosis מובהק נחשפים. עובי של שכבת הקרנית עולה על עובי של האפידרמיס כולו על ידי גורם של 2, נורמלי, במקרים נדירים, parakeratosis מוקדי הוא ציין. השכבה הגרעינית היא כמעט ללא שינוי, אם כי לפעמים שלה עיבוי הוא ציין. בשכבות הדוקרניות והבזאליות, הפעילות המיטוטית גדלה, קשורה לתרבות מוגברת של תאי אפיתל, זמן המעבר של הקיצור ל 4-5 ימים. מיקרוסקופית אלקטרונים מגלה פעילות מטבולית מוגברת של תאים אפיתל, כפי שמעידה על ידי עלייה במספר המיטוכונדריה והריבוזומים בציטופלזמה שלהם. גבישים שקופים ממוקמים תאיים אלקטרונים נמצאים בשכבת הקרנית, וצברים צפופים באלקטרון לאורך הממברנות הציטופלסמיות. במקומות מסוימים יש אזורים של קרטיניזציה חלקית עם נוכחות של שאריות של אורגנואידים נהרסו ותכלילים שומנים. בין קשקשים חרמן את השכבה הגרעינית הם 1-2 שורות של תאים parakeratotic. גרגרי קראטוגלינין כלולים בכ 7 שורות של תאים, במרחבים בין תאיים - גרגרי lamellar רבים.

היסטונוזה. בלב התהליך הפתולוגי הוא חוסר היכולת של תאי אפיתל ליצור רצועת שוליים בשכבת הקרנית, כלומר. את הממברנה החיצונית של תאים אפיתל שקוף. גבישים שקופים אלקטרונים, על פי ל 'Kanerva et al. (1983), הם גבישי כולסטרול. יחד עם האוטומוסל רצסיבי lichina ichthyosis, משתנה אוטוסומלי דומיננטי מתואר, דומה תכונות קליניות היסטולוגית. עם זאת, התכונה הייחודית שלו היא נוכחות של שכבה רחבה יותר של תאים parakeratotic, אשר מצביע על האטה של תהליך keratinization. המבנה של שכבת הקרנית לא השתנה.

טיפול. כמו עם X- מקושר ichthyosis.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Eichthyosis epidermolitic

Eichthroderm epidermolitic (מילים נרדפות: פולוס מולד ichthiosiform erythroderma של ברוקה, איכטיוס bullous, וכו ')

היסטופתולוגיה. בשכבה הגרעינית, גרגרי ענק של keratogialin ו vacuolization, תמוגה תא ויצירת שלפוחיות subcorneal מרובת חדרים, כמו גם papillomatosis ו hyperkeratosis גלויים.

טיפול. כמו עם צורות אחרות של echthyosis.

[11], [12], [13], [14], [15]

טיפול באיכטיוזיס

הקצאת ריכוך וקראטוליטים.