המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
איכטיוזות
סקירה אחרונה: 05.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

איכטיוזיס היא קבוצה של מחלות עור תורשתיות המאופיינות בקרטיניזציה לקויה.
[ 1 ]
גורמים ופתוגנזה של איכטיוזיס
הגורמים והפתוגנזה אינם מובנים במלואם. צורות רבות של איכטיוזיס מבוססות על מוטציות או הפרעות בביטוי של גנים המקודדים צורות שונות של קרטין. באיכטיוזיס למלרית, יש מחסור בטרנסגלוטמינאז קרטינוציטים והיפרקרטוזיס פרוליפרטיבי. באיכטיוזיס מקושרת X, יש מחסור בסטרול סולפטאז.
פתומורפולוגיה של איכטיוזיס
מאופיין בהיפרקרטוזיס, דילול או היעדר דילול גרגירי של השכבות הקוצניות של האפידרמיס. היפרקרטוזיס משתרע לעיתים קרובות עד לפתח זקיקי השערה, דבר המתבטא קלינית בקרטוזיס פוליקולרי.
השכבה הקוצנית מראה סימנים של ניוון קל ומורכבת מתאי אפיתל קטנים ואטרופיים או, להיפך, תאים גדולים עם תופעת ואקואוליזציה. כמות המלנין בשכבה הבסיסית לעיתים מוגברת. הפעילות המיטוטית תקינה או מופחתת. מספר זקיקי השיער מצטמצם, בלוטות החלב אטרופיות.
בדרמיס, מספר כלי הדם הקטנים גדל; ניתן לזהות חדירות קטנות סביב כלי הדם המורכבות מתאי לימפואידים ובזופילים של רקמות.
היסטוגנזה של איכטיוזיס
דילול או היעדר שכבת גרגירים נגרמים עקב פגם בסינתזה של קרטוהיאלין, אשר גרגיריו נראים קטנים, בעלי גרגירים עדינים או ספוגיים בתמונות מיקרוסקופיות אלקטרונים, ממוקמים בקצוות צרורות הטונופילמנט. בשכבת הקרנית התאים שטוחים, פירוק הדסמוזומים שלהם מתרחש בשורה ה-25-35 (בדרך כלל תהליך זה מתרחש בשורה ה-4-8), המתבטא מורפולוגית בעיכוב בדחיית תאי שכבת הקרנית ועלייה בדביקות של תאי שכבת הקרנית. הבסיס להפרת תהליך הקרטיניזציה הוא פגם בסינתזה של החלבון העיקרי של האפידרמיס - קרטוהיאלין, הפרה של הפולימריזציה הרגילה שלו, שיכולה להיות תוצאה של רצף שגוי של חומצות אמינו בשרשרת הפוליפפטיד, אובדן של אחד ממרכיביו או שינוי בכמות, כמו גם הפרה של פעילותם של אנזימי קרטיניזציה ספציפיים. עם זאת, הקשר בין הפגם בסינתזת קרטוהיאלין לבין שינוי בתכונות ההדבקה של קשקשים קרניים עדיין אינו ברור. לא ניתן לשלול נוכחות של פגם גנטי משולב.
תסמינים של איכטיוזיס
נבדלות הצורות הבאות של איכטיוזיס: נפוצות, X-linked, lamellar ואפידרמוליטיות.
איכטיוזיס וולגריס היא הצורה הנפוצה ביותר של המחלה ועוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי.
מבחינה קלינית, זה בדרך כלל מתבטא בסוף השנה הראשונה לחיים כעור יבש, קרטוזיס פוליקולרי, קילוף עם נוכחות של קשקשים מצולעים בהירים ומחוברים היטב הדומים ל"קשקשות דגים". אין תופעות דלקתיות. משטחי הפריצה של הגפיים, הגב, ובמידה פחותה גם הבטן מושפעים בעיקר, אין שינויים בקפלי העור.
עור כפות הידיים וכפות הרגליים נראה סנילי עקב דפוס פפילרי מוגבר והעמקת קפלי העור.
איכטיוזיס נפוצה מתחילה בילדות המוקדמת (3-12 חודשים) ועוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. גברים ונשים מושפעים באותה מידה. התהליך הפתולוגי של העור מאופיין ביובש וקילוף העור, הבולט ביותר על משטחי הפשטה של הגפיים, היפרקרטוזיס פוליקולרי. בכפות הידיים ובסוליות, דוגמת העור מודגשת, לעיתים - קרטודרמה. העור חיוור, עם גוון צהבהב-אפור, מכוסה בקשקשים יבשים בשפע או גדולים יותר, מצולעים, אפור-לבן או לרוב אפור מלוכלך, שקוף במרכז ומתקלף בקצוות, מה שיעניק לעור מראה סדוק, דמוי סובין. לחלק מהחולים יש קילוף גדול בצורת קשקשים דמויי דג. הקרקפת יבשה, מכוסה בשפע בקשקשים דמויי סובין (כאילו מפוזרים בקמח). השיער יבש, דליל, עמום. הציפורניים של רוב החולים אינן משתנות, אך לעיתים נצפים שינויים דיסטרופיים. הפרעות סובייקטיביות בדרך כלל נעדרות, אך ייתכן גירוד עם יובש בולט, לעתים קרובות יותר בחורף, כאשר נצפית החמרה של המחלה. שכיחות האטופיה עולה. הבריאות הכללית של רוב החולים אינה נפגעת. המחלה, למרות שהופחתה במידה מסוימת עם הגיל, קיימת לאורך כל החיים, ונחלשת בקיץ.
מה מטריד אותך?
איכטיוזיס רצסיבית מקושרת X
איכטיוזיס רצסיבית מסוג X (שם נרדף: איכטיוזיס שחורה, איכטיוזיס ניגריקנס). מופיעה בשכיחות של 1:6000 אצל גברים, סוג התורשה הוא רצסיבי, מקושר למין, התמונה הקלינית המלאה נצפית רק אצל גברים. היא יכולה להתקיים מלידה, אך לרוב מופיעה בשבועות או בחודשים הראשונים לחיים. העור מכוסה בקשקשים עבים גדולים, חומים ומחוברים היטב, הממוקמים בעיקר על המשטח הקדמי של הגוף, הראש, הצוואר, משטחי הכופף והיישור של הגפיים. נגעים בעור מלווים לעיתים קרובות בעכירות הקרנית, היפוגונדיזם וקריפטורכידיזם. שלא כמו איכטיוזיס רגילה, נצפית הופעה מוקדמת יותר של המחלה, אין שינויים בכפות הידיים ובסוליות, קפלי העור מושפעים, ביטויי המחלה בולטים יותר על משטחי הכופף של הגפיים ועל הבטן. ככלל, קרטוזיס פוליקולרי נעדר.
איכטיוזיס רצסיבית מסוג X שכיחה פחות מהרגיל, וביטויי המחלה עשויים להיות דומים לאלה הנצפים באיכטיוזיס רגילה. עם זאת, צורה זו של איכטיוזיס מאופיינת במספר סימנים קליניים ייחודיים. דרמטוזיס מתחילה בשבועות או בחודשים הראשונים לחיים, אך עשויה להתקיים מלידה. העור יבש, מכוסה בקשקשים חומים כהים עד שחורים, לעיתים גדולים ועבים יותר, הצמודים היטב לפני השטח. התהליך ממוקם על הגו, במיוחד על משטחי האקסטנסור של הגפיים. כפות הידיים וכפות הרגליים אינן מושפעות, היפרקרטוזיס פוליקולרי נעדר. עכירות של הקרנית נצפית ב-50% מהחולים וקריפטורכידיזם ב-20%.
פתומורפולוגיה. הסימן ההיסטולוגי העיקרי הוא היפרקרטוזיס עם שכבה גרגירית תקינה או מעט מעובה. שכבת הקרנית היא מסיבית, רשתית, במקומות עבה פי כמה מהרגיל. השכבה הגרגירית מיוצגת על ידי 2-4 שורות של תאים, כאשר בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונים מגלה גרגירי קרטוהיאלינים בגודל וצורה תקינים. מספר הגרגירים הלמלריים מצטמצם. תכולת המלנין בשכבה הבסיסית מוגברת. פעילות ההתרבות של האפידרמיס אינה נפגעת, זמן המעבר גדל מעט בהשוואה לנורמה. ככלל, לא מתגלים שינויים בדרמיס.
היסטוגנזה. כמו בצורה הרגילה של המחלה, באיכטיוזיס X-linked, היפרקרטוזיס ריטיינמנט מתפרקת, אך מקורה שונה. הפגם הגנטי העיקרי בצורה זו של איכטיוזיס הוא מחסור בסטרול סולפטאז (סטרואיד סולפטאז), שהגן שלו ממוקם בלוקוס Xp22.3. סולפטאז סטרואידי מבצע הידרוליזה של אסטרים גופריתיים של 3-בטא-הידרוקסיסטרואידים, כולל כולסטרול סולפט ומספר הורמונים סטרואידים. באפידרמיס, כולסטרול סולפט, המופק מכולסטרול, ממוקם בחללים הבין-תאיים של השכבה הגרנולית. בשל גשרי דיסולפיד וקיטוב שומנים, הוא משתתף בייצוב הממברנות. ההידרוליזה שלו מקדמת קילוף של שכבת הקרנית, מכיוון שגליקוזידאז וסטרול סולפטאז הכלולים בשכבה זו משתתפים בהידבקות ובקילוף בין-תאי. ברור שבהיעדר סטרול סולפטאז, קשרים בין-תאיים אינם נחלשים ומתפתחת היפרקרטוזיס ריטיינמנט. במקרה זה, נמצאה תכולה גבוהה של כולסטרול גופרתי בשכבת הקרנית. ירידה או היעדר של סטרול סולפטאז נמצאה בתרבית של פיברובלסטים ותאי אפיתל, זקיקי שיער, נוירופילמנטים ולויקוציטים של חולים. אינדיקטור עקיף לחסר בהם יכול להיות האצת האלקטרופורזה של 3-ליפופרוטאינים בפלזמת הדם. חסר אנזים נקבע גם אצל נשים - נשאיות גנים. אבחון טרום לידתי של סוג זה של איכטיוזיס אפשרי על ידי קביעת תכולת האסטרוגנים בשתן של נשים בהריון. אריל סולפטאז C של השליה מפריך הידרוליזה של דהידרואפיאנדרוסטרון גופרתי, המיוצר על ידי בלוטות יותרת הכליה של העובר, שהוא מבשר של אסטרוגנים. בהיעדר האנזים הנ"ל, תכולת האסטרוגנים בשתן יורדת. תצפית על התפתחות ילדים שנולדו לאמהות עם חסר הורמונלי הראה כי הביטויים האתניים של איכטיוזיס X-linked הם מגוונים. בעזרת מחקר ביוכימי של אנזימים, איכטיוזיס מסוג X אובחנה במקרים מסוימים בחולים עם תמונה קלינית של איכטיוזיס רגילה. איכטיוזיס מסוג X יכול להיות חלק מתסמונות מורכבות יותר שנקבעו גנטית. מתואר מקרה של שילוב של נגעים בעור האופייניים לאיכטיוזיס מסוג X עם קומה נמוכה ופיגור שכלי הקשורים לטרנסלוקציה של מקטע Xp22.3-pter של הכרומוזום.
תסמונות הכוללות איכטיוזיס כאחד התסמינים כוללות, בפרט, תסמונות רפסום ופודליט.
תסמונת רפסום
תסמונת רפסום כוללת, בנוסף לשינויים עוריים הדומים לאיכטיוזיס רגילה, גם אטקסיה צרבלרית, נוירופתיה פריפרית, רטיניטיס פיגמנטוזה, לעיתים חירשות, שינויים בעיניים ובשלד. בדיקה היסטולוגית מגלה, יחד עם סימנים של איכטיוזיס רגילה, וואקוליזציה של תאי השכבה הבסיסית של האפידרמיס, שבהם מתגלה שומן כאשר צבוע בסודן III.
הבסיס להיסטוגנזה הוא פגם המתבטא בחוסר יכולת לחמצן חומצה פיטנית. בדרך כלל, היא אינה מזוהה באפידרמיס, אך בתסמונת רפסום היא מצטברת, ומהווה חלק משמעותי מחלק השומנים של החומר הבין-תאי, מה שמוביל להפרה של הידבקות קשקשים קרניים וקילוף שלהם ולהפרה של היווצרות מטבוליטים של חומצה ארכידונית, בפרט פרוסטגלנדינים, המעורבים בוויסות התפשטות האפידרמיס, וכתוצאה מכך התפתחות גינרקרטוזיס ואקנתוזיס מתפשטים.
תסמונת פודליט
תסמונת פודליט, בנוסף לשינויים בעור מסוג איכטיוזיס רגיל, כוללת אנומליות שיער (שיער מעוות, טריכורקסיס נוודולרי) עם דלילותן, שינויים דיסטרופיים בלוחות הציפורניים, עששת, קטרקט, פיגור שכלי ופיזי. היא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי, הבסיס להתפתחות התהליך הוא פגם בסינתזה, הובלה או הטמעה של חומצות אמינו המכילות גופרית. שינויים היסטולוגיים זהים לאלו באיכטיוזיס רגיל.
טיפול. טיפול כללי מורכב מניוטיגזון במינון יומי של 0.5-1.0 מ"ג/ק"ג או ויטמין A במינונים גבוהים, מרככים וקרטוליטיקה מורחים באופן מקומי.
איכטיוזיס למלרית
איכטיוזיס למלרית היא מחלה נדירה וקשה, שעוברת בתורשה ברוב המקרים באופן אוטוזומלי רצסיבי. לחלק מהחולים יש פגם בטרנסגלוטמינאז אפידרמלי. ביטויים קליניים בלידה כוללים "עובר קולודיוני" או אדמומיות מפושטת עם קשקשים למלריים.
איכטיוזיס למלרית (צלחתית)
איכטיוזיס למלרית (לוחית) קיימת מלידה והיא חמורה. ילדים נולדים ב"קליפה" קרנית (עובר קולודיוני) של קשקשים גדולים, עבים וכהים דמויי לוחית המופרדים על ידי סדקים עמוקים. התהליך הפתולוגי העורי נפוץ ומשפיע על כל העור, כולל הפנים, הקרקפת, כפות הידיים וכפות הרגליים. לרוב החולים יש אקטרופיה בולטת ועיוות אוזניים. בכפות הידיים ובסוליות יש קרטוזיס מסיבית עם סדקים, המגבילה את תנועת המפרקים הקטנים. נצפית ניוון של הציפורניים ולוחות הציפורניים, לעתים קרובות לפי סוג האופיכוגריפוזיס. הפרשת זיעה וחלב מופחתת. יש קילוף בולט של הקרקפת, השיער דבוק יחד עם קשקשים, ודילולו מורגש. התקרחות צלקתית נצפית עקב תוספת של זיהום משני. דרמטוזיס יכולה להיות משולבת עם אנומליות התפתחותיות שונות (קומה נמוכה, חירשות, עיוורון וכו'). המחלה נמשכת לאורך כל החיים.
המחלה מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי, יכולה להיות מולדת או להתחיל זמן קצר לאחר הלידה. גברים ונשים מושפעים באותה מידה. זמן קצר לאחר הלידה מופיעות שלפוחיות, נפתחות ויוצרות שחיקות, אשר בתורן נרפאות מבלי להשאיר עקבות. לאחר מכן, מתפתחת קרטיניזציה של העור עד לשכבות דמויות יבלת בקפלי העור, במרפקים ובפתחי הפופליטל. הקשקשים כהים, מחוברים היטב לעור ובדרך כלל יוצרים דפוס הדומה לקטיפה. הפריחה מלווה בריח. הופעה חוזרת ונשנית של שלפוחיות על העור המקרני, כמו גם קילוף של שכבות קרניות מובילים לכך שהעור מקבל מראה תקין לחלוטין. ישנם גם איים של עור תקין באמצע מוקדי הקרטיניזציה - זהו סימן אבחוני אופייני. התהליך ממוקם רק על עור הקפלים, כפות הידיים והסוליות. השיער אינו משתנה, עיוות הציפורניים אפשרי.
פרי קולודיון
קולודיון עובר (מילים אחרות: איכטיוזיס סבאצאה, סבוריאה סקוואמוסה ניאונטורום) הוא ביטוי להפרעות שונות בתהליך הקרטיניזציה. ברוב המקרים (60%), קולודיון עובר קודם לאריתרודרמה רצסיבית לא-בולוסית. בלידה, עור התינוק מכוסה בשכבה של קשקשים לא אלסטיים צמודים זה לזה, הדומה לקולודיון. מתחת לשכבה, העור אדום, באזור הקפל ישנם סדקים שמהם מתחילה קילוף, הנמשך מהיום הראשון לחיים ועד 18-60 יום. לעיתים קרובות נצפים אקטרופיה, קילוף, שינויים בצורת האופרות, האצבעות מקובעות במצב חצי כפוף עם האגודל מורחב. ב-9.7% מהמקרים, מצב קולודיון עובר חולף ללא כל השלכות.
תוארו חולים עם מראה עור תקין בלידה, אך במקרים כאלה יש לשלול איכטיוזיס מסוג X. בדרך כלל כל הגוף, כולל קפלי העור, מכוסה בקשקשים גדולים, צהבהבים, לעיתים כהים, בצורת צלחת, על רקע אריתרודרמה. כמעט לכל החולים יש אקטרופיה בולטת, קרטודרמה מפושטת של כפות הידיים וכפות הרגליים, צמיחת שיער וציפורניים מוגברת עם עיוות של לוחיות הציפורניים. פחות שכיחים הם התקרחות, ברכיה וסינדקטיליה של כפות הרגליים, קומה נמוכה, עיוות וגודל קטן של האופרות וקטרקט.
פתומורפולוגיה. באפידרמיס מתגלים אקנתוזיס בינוני, פפילומטוזיס (התפשטות בו זמנית של פפיליות עוריות ואפידרמליות), הרחבת צמיחות אפידרמליות והיפרקרטוזיס בולטת. עובי שכבת הקרנית גדול פי 2 מעובי האפידרמיס כולו בתנאים רגילים; במקרים נדירים נצפית פאראקרטוזיס מוקדית. השכבה הגרנולית נותרה ברובה ללא שינוי, אם כי לעיתים היא מעובה. לשכבות הקוצניות והבסיסיות יש פעילות מיטוטית מוגברת הקשורה להתפשטות מוגברת של תאי אפיתל, שזמן המעבר שלהן מתקצר ל-4-5 ימים. מיקרוסקופ אלקטרונים מגלה פעילות מטבולית מוגברת של תאי אפיתל, כפי שמעידה עלייה במספר המיטוכונדריה והריבוזומים בציטופלזמה שלהם. גבישים שקופים לאלקטרונים הממוקמים תוך תאיים מתגלים בשכבת הקרנית, ואשכולות צפופי אלקטרונים נמצאים לאורך הממברנות הציטופלזמיות. במקומות מסוימים ישנם אזורים של קרטיניזציה לא שלמה עם נוכחות של שרידי אברונים הרוסים ותכלילים ליפידים. בין הקשקשים הקרניים לשכבה הגרגירית ישנן 1-2 שורות של תאים פאראקרטוטיים. גרגירי קרטוהיאלין כלולים בכ-7 שורות של תאים, בחללים הבין-תאיים ישנם גרגירים למלריים רבים.
היסטוגנזה. התהליך הפתולוגי מבוסס על חוסר היכולת של תאי אפיתל ליצור פס שולי בשכבת הקרנית, כלומר המעטפת החיצונית של תאי אפיתל קשקשיים. גבישים שקופים לאלקטרונים, על פי ל. קנרבה ואחרים (1983), הם גבישי כולסטרול. יחד עם איכטיוזיס למלרית אוטוזומלית רצסיבית, תוארה גרסה אוטוזומלית דומיננטית, הדומה במאפיינים קליניים והיסטולוגיים. עם זאת, המאפיין הייחודי שלה הוא נוכחות של שכבה רחבה יותר של תאים פאראקרטוטיים, דבר המצביע על האטה בתהליך הקרטיניזציה. מבנה שכבת הקרנית נותר ללא שינוי.
טיפול: זהה לאיכטיוזיס הקשורה ל-X.
[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]
איכטיוזיס אפידרמוליטית
איכתיוזיס אפידרמוליטית (מילים נרדפות: אריתרודרמה איכתיוספורמית מולדת של ברוק, איכתיוזיס בולוסית וכו')
היסטופתולוגיה: השכבה הגרנולית מציגה גרגירי קרטוהיאלין ענקיים וואקואוליזציה, ליזיס תאים ויצירת בולות רב-לוקולריות תת-קרניות, כמו גם פפילומטוזיס והיפרקרטוזיס.
טיפול: זהה לסוגים אחרים של איכטיוזיס.
מה צריך לבדוק?
כיצד לבחון?
למי לפנות?
טיפול באיכטיוזיס
מרככים וחומרים קרטוליטיים נקבעים.