היפוגונדיזם ראשוני מולד

היפוגונדיזם ראשוני מולד (אנורקיזם, אנורקיזם תוך רחמי, אנורקיזם מולד) הוא אנומליה עוברית המאופיינת בהיעדר אשכים אצל בנים תקינים מבחינה גנוטיפית ופנוטיפית.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

היפוגונדיזם ראשוני מולד הוא נדיר ביותר (1/20,000).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

גורם ל היפוגונדיזם ראשוני מולד.

הסיבה להיפוגונדיזם ראשוני מולד אינה ברורה. ההנחה היא שמוות האשכים העובריים מתרחש בסביבות השבוע ה-20 להתפתחות התוך-רחמית של העובר, כאשר השופכה כבר נוצרה לפי הסוג הגברי, אך התפתחות תקינה של הפין אינה מתרחשת: אין גופים מערתיים, ראש הפין ושק האשכים אינם מפותחים מספיק, לעיתים שק האשכים נעדר ("פרינאום חלק").

[ 8 ]

תסמינים היפוגונדיזם ראשוני מולד.

תסמינים של היפוגונדיזם ראשוני מולד - במהלך גיל ההתבגרות, מאפיינים מיניים משניים אינם מתפתחים, מבנה השלד הוא אונוכואידי, זה מלווה לעתים קרובות בהשמנת יתר.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

אבחון היפוגונדיזם ראשוני מולד.

אבחון היפוגונדיזם ראשוני מולד - במהלך בדיקת החולים, לא מתגלים אשכים בחלל הבטן ולא לאורך תעלות המפשעה. קריוטיפ 46.XY, כרומטין מיני שלילי. רמת הגונדוטרופינים בפלזמה גבוהה, והטסטוסטרון נמוכה. תכולת 17-KS בשתן מופחתת משמעותית.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

יַחַס היפוגונדיזם ראשוני מולד.

הטיפול בהיפוגונדיזם ראשוני מולד תלוי בתמונה הקלינית, בנטייה הפסיכו-מינית ובתגובת המטופל לטיפול באנדרוגנים. במקרה של חוסר התפתחות חמור של הפין, תוך שלילת אפשרות לפעילות מינית ורגישות נמוכה לאנדרוגנים, לעיתים מוצדק לבחור במין הנשי האזרחי (דרכון) עם שחזור נשי של איברי המין וטיפול חלופי באסטרוגן מתמיד. במקרה של פין מפותח יחסית ותגובה מספקת לטיפול באנדרוגנים (זריקות של סוסטנון-250, 1 מ"ל כל 3-4 שבועות תוך שרירית או תמיסת טסטנט 10%, 1 מ"ל כל 10 ימים), מומלץ לשמר את המין הגברי ולבצע טיפול חלופי באנדרוגנים החל מגיל ההתבגרות (מגיל 12-13).