היפוגונאדיזם ראשוני מולד

Hypogonadism העיקרי מולד (anorchidism, ברחם anorchia, anorchia מולד) - אנומליה עוברית, מאופיין בהעדר אשכים אצל בנים גנוטיפ פנוטיפ נורמלים. 

[1], [2], [3], [4]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

היפוגונדיזם ראשוני מולד הוא נדיר ביותר (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

גורם ל היפוגונדיזם ראשוני מולד

הגורם להתפתחות של היפוגונאדיזם ראשוני מולד אינו ברור. הוא האמין כי מותו של האשכים עובריים מתרחשת סביב השבוע ה -20 של התפתחות עוברית כאשר השופכה הוא כבר נוצר על סוג זכר, אך ההתפתחות הנורמלית של הפין לא קורה: אין הזקפתית העטרה הפין ושק אשכים הן לא מפותחות, לפעמים שק האשכים נעדר ( "המפשעה חלקה ").

[9]

תסמינים היפוגונדיזם ראשוני מולד

תסמינים של היפוגונאדיזם ראשוני מולד - בתקופת ההתבגרות, מאפיינים מיניים משניים אינם מתפתחים, מבנה השלד הוא אונוכי, זה מלווה לעיתים קרובות בהשמנת יתר.

[10], [11], [12], [13]

אבחון היפוגונדיזם ראשוני מולד

אבחון של היפוגונאדיזם ראשוני מולד - בבדיקת חולים, אשכים אינם מזוהים בחלל הבטן או לאורך תעלות השד. קריוטיפ 46.XY, הכרומטין המינית הוא שלילי. רמת הגונדוטרופינים בפלזמה גבוהה, והטסטוסטרון נמוך. תוכן השתן של 17-CS מופחת באופן משמעותי.

[14], [15], [16], [17], [18]

יַחַס היפוגונדיזם ראשוני מולד

הטיפול בהיפוגונדיזם ראשוני מולד תלוי בתמונה הקלינית, באוריינטציה הפסיכוסקסואלית ובתגובה של המטופל לטיפול באנדרוגן. בשנת נחשלות חדה של הפין, אשר אינו כולל את האפשרות של פעילות מינית, ורגישות נמוכה לאנדרוגנים לפעמים להצדיק את בחירתו של המין הנשי אזרחית (דרכון) עם ועשתה שחזור גניטלי טיפול בתחליפי אסטרוגן מתמיד. בשלב יחסית שפותחה הפין ותגובה נאותה אנדרוגן (Sustanon-250 הזרקה של 1 מ"ל כל 3-4 שבועות לשריר או testenata פתרון 10% של 1 מ"ל בכל 10 ימים) תחזוקה מומלץ זכר וקיום טיפול בתחליפי עם אנדרוגנים מן ההתבגרות ( מ 12-13 שנים).