גלאוקומה מולדת

גלאוקומה מולדת נקבעת גנטית (גלאוקומה מולדת ראשונית), ויכולה להיגרם כתוצאה ממחלות או פגיעות בעובר במהלך התפתחות העובר או במהלך הלידה.

לחץ תוך עיני מוגבר אצל ילד יכול להתגלות בלידה, להתפתח בשבועות הראשונים, בחודשים, אך לעיתים אפילו מספר שנים לאחר הלידה.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

גורמים לגלאוקומה מולדת

גלאוקומה מולדת מסווגת כראשונית, משולבת ומשנית. בהתאם לגיל הילד, יש גלאוקומה מולדת מוקדמת, המופיעה בשלוש השנים הראשונות לחייו, וגלאוקומה תינוקית וילדותית, המתבטאת מאוחר יותר, בילדות או בגיל ההתבגרות.

גלאוקומה מולדת מוקדמת ראשונית מאובחנת ב-80% ממקרי גלאוקומה מולדת. המחלה מתבטאת לרוב בשנה הראשונה לחייו של ילד.

בדרך כלל, שתי העיניים מושפעות, אך בדרגות שונות. היא שכיחה יותר אצל בנים מאשר אצל בנות. המחלה היא תורשתית. גנים מסוימים, מוטציות, כולל גלאוקומה ופגמים גנטיים אחרים אחראים להתפתחות העין. עם זאת, מקרים ספורדיים עשויים להתרחש גם אצל ילדים שאין להם נטייה תורשתית להתפתחות גלאוקומה מולדת.

לחץ תוך עיני מוגבר נגרם כתוצאה משיבוש ביצירת זווית החדר הקדמי ורשת הטרבקולרית במהלך התפתחות התוך רחמית, ולכן ילדים כאלה סובלים משיבוש בזרימת ההומור המימי, התורם ללחץ התוך עיני.

בהתאם לרמת הלחץ התוך-עיני, במוקדם או במאוחר, כלומר במשך שבועות, חודשים ואפילו שנים, מתפתחים נגעי גלאוקומה. מנגנון התפתחותם זהה לזה של מבוגרים, אך אצל ילדים יש עלייה בגודל גלגלי העיניים, עקב גמישות רבה יותר של לובן העין.

הקרנית נתונה גם למתיחה, מה שיכול להוביל לקרעים קטנים הגורמים לעכירות הקרנית. מצב זה עשוי להיעלם עם ירידה בלחץ התוך-עיני. ילדים עם גלאוקומה מולדת חווים ליקוי ראייה כתוצאה מפגיעה בעצב הראייה או עכירות הקרנית.

[ 8 ], [ 9 ]

גלאוקומה בילדות, או גלאוקומה מולדת בילדות

גלאוקומה מולדת בילדות מתרחשת בגילאי 3-10 שנים. הסיבה לעלייה בלחץ התוך עיני זהה בעיקרה לזו שבגלאוקומה מולדת. עם זאת, היא מתרחשת מאוחר יותר, מכיוון שזווית הלשכה הקדמית מפותחת יותר מאשר בגלאוקומה מולדת, זרימת ההומור המימי תקינה, כך שלחץ התוך עיני יכול להיות תקין במהלך שנות החיים הראשונות ורק מאוחר יותר הוא יתחיל לעלות בהדרגה.

ישנם כמה הבדלים קליניים בין גלאוקומה מולדת בילדות לגלאוקומה מולדת ראשונית. הקרנית וגלגל העין הם בגודל תקין, אין תסמינים כמו דמעות, פוטופוביה ועכירות קרנית. גלאוקומה מסוג זה מאובחנת במהלך בדיקה שגרתית או כאשר ילד נבדק במיוחד עקב נוכחות גלאוקומה במשפחה. אצל חלק מהילדים, גלאוקומה מלווה בפגיעה בראייה ובפזילה (עיניים מצולבות). גלאוקומה מסוג זה היא לרוב מחלה תורשתית. עם עלייה בלחץ התוך עיני בגלאוקומה בילדות, מתרחשים אותם שינויים כמו אצל חולים בוגרים עם גלאוקומה: חפירת דיסק הראייה והיצרות שדות הראייה. גודל ועומק חפירת הדיסק עשויים לרדת עם נורמליזציה של לחץ התוך עיני. ככלל, לילדים יש זרימת דם תקינה, ולכן הפרוגנוזה למחלתם חיובית, בתנאי שהלחץ התוך עיני חוזר לערכים תקינים.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

גלאוקומה נעורים

בגלאוקומה נעורים, העלייה בלחץ התוך עיני מתרחשת בסוף הילדות או בגיל ההתבגרות, לרוב תורשתית ומשולבת עם קוצר ראייה. העלייה בלחץ התוך עיני נובעת מתת-התפתחות של זווית הלשכה הקדמית והרקמה הטרבקולרית. תסמיני המחלה ושיטות הטיפול זהים לאלו של גלאוקומה ראשונית פתוחת זווית אצל חולים מבוגרים.

יש לציין כי ילדים יכולים לסבול גם מצורות אחרות של גלאוקומה, כגון גלאוקומה משנית עקב פגיעה או דלקת.

גלאוקומה מולדת משולבת

לגלאוקומה מולדת משולבת יש הרבה מן המשותף לגלאוקומה מולדת ראשונית. היא מתפתחת עקב תת-התפתחות של זווית הלשכה הקדמית ומערכת הניקוז של העין. גלאוקומה מולדת משולבת לעיתים קרובות עם מיקרוקרניאה, אנהידריה, תסמונות מורפן ומרקזיה, כמו גם תסמונות הנגרמות על ידי זיהום תוך רחמי בנגיף האדמת.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

גלאוקומה מולדת משנית

הגורמים לגלאוקומה מולדת משנית הם טראומה ודלקת ענביה, רטינובלסטומה, קסנטוגרנולומה לנוער, דימומים תוך-עיניים. עם רטינובלסטומה ופיברופלזיה, מתרחשות גלאוקומה בזווית סגורה ותזוזה קדמית של הסרעפת של קשתית העדשה. עם קסנטוגרנולומה לנוער, הפיגמנט הצהבהב בקשתית נשבר.

אבחון גלאוקומה מולדת

ניתן לחשוד באבחון גלאוקומה מולדת בנוכחות סימנים ותסמינים ספציפיים אצל ילדים.

קודם כל, אלו עיניים מוגדלות. לעתים קרובות יש דמעות חזקות, פוטופוביה, היפרמיה של הלובן הקדמי.

בדיקת יילודים וילדים צעירים קשה יותר מזו של מבוגרים. אם יש חשד לגלאוקומה, יש צורך באבחון מלא בהרדמה כללית. יש למדוד לחץ תוך עיני, לבדוק את כל חלקי העין, ובמיוחד את דיסק הראייה. גלאוקומה מולדת ראשונית מאופיינת בהעמקה של הלשכה הקדמית ואטרופיה של הקשתית. חפירה של דיסק הראייה מתפתחת במהירות, אך בהתחלה היא הפיכה ויורדת עם ירידה בלחץ התוך עיני. בשלב מאוחר של המחלה, העין ובמיוחד הקרנית מוגדלות, לימבוס הקרנית נמתח, הקרנית עכורה, גדלה בכלי דם, ובהמשך עלול להיווצר כיב קרני מחורר.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

טיפול בגלאוקומה מולדת

הטיפול בגלאוקומה מולדת נקבע לפי חומרת המחלה. במקרה של מחלה בינונית, ניתן להתחיל טיפול על ידי הורדת לחץ תוך עיני באמצעות טיפות עיניים. אך טיפול בגלאוקומה מולדת באמצעות תרופות אינו יעיל. על מנת להפחית את הלחץ התוך עיני, נדרש ניתוח.

הפרוגנוזה משביעת רצון רק אם הניתוח מבוצע בזמן. אם הניתוח מבוצע בשלב הראשוני של המחלה, הראייה נשמרת לאורך כל החיים אצל 75% מהחולים ורק אצל 15-20% מהחולים שנותחו מאוחר.