תסמונת ריי

תסמונת ריי היא מחלה נדירה, אך מסוכנת, שיכולה אפילו לאיים על החיים אם היא מתחילה. המחלה מאופיינת על ידי התפתחות של תסמונת אדמטוטית במוח ובכבד, בעתיד - דיסטרופיה שומנית. תסמונת זו תוארה לראשונה בשנת 1963 ב Lancet על ידי ד"ר דאגלס ריי יחד עם עמיתים גרהם מורגן וג 'ים בראל. לרוב הוא הופיע בחולים עם אבעבועות רוח, שפעת מסוג B וזיהומים ויראליים אחרים.

במהלך המחקר, נמצא כי התפתחות התסמונת נוטה יותר בקרב קרובי משפחה של אותם אנשים שהיו חולים במחלה זו. עדיין לא היה אפשר לזהות מה בדיוק זה קשור.

[1], [2], [3]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

תסמונת ריי נמצאת בלעדית בילדים.

[4], [5], [6], [7], [8]

גורם ל תסמונת ריי

המחלה מתפתחת בגלל רגישות יתר של ילדים לתרופות המכילות חומצה אצטילסליצילית (היא הגורם למחלה זו). סוכנים אלה נקבעו במקרה של חום וחום גבוה - לדוגמה, במקרה של שפעת, אבעבועות רוח או גסטרואנטריטיס או מחלה נפוצה חריפה בדרכי הנשימה.

ברגע שהגוף, חומצה זו יכולה להוביל להרס של אלמנטים של קרום התא, חילוף החומרים של חומצות שומן ואיזון אלקטרוליטים במים מופרע, יש עלייה בדם הסרום של aminotransferases ו / או אמוניה.

כתוצאה מכך, הכבד מפתחת את מה שמכונה חדירת שומן הכבד. יחד עם זאת, דלקת aseptic מתפתח במוח עם התפתחות בצקת. לכן תסמונת זו נקראת גם אנצפלופתיה בכבד חריפה, או לעתים נדירות יותר, מחלת כבד לבנה.

[9], [10], [11]

פתוגנזה

מחקרים קליניים הראו כי הבסיס לתסמונת ריי הוא הרס המיטוכונדריה. בפתוגנזה של התפקיד החשוב הפרה-חמצון בטא של חומצות שומן בשל אקסוגניים (מחלה זיהומית, נטילת תרופות מסוימות) או אנדוגני (פתולוגיות מולדות בליווי הפרעות מטבוליות) גורמת, וכתוצאה מכך רמות נמוכות של אצטיל קואנזים A ופעילות פירובט קרבוקסילאז. בגלל זה, את הייצור של גליקוגן יורד, מה שמוביל לפיתוח של היפוגליקמיה.

בנוסף, במחזור ציטראט, הפעילות של malate, כמו גם succinate dehydrogenase פוחתת, ואת פעילות ציטוכרום אוקסידאז פוחתת בשרשרת הנשימה. יש הפרעה בפעילות של אנזימים באזור המיטוכונדריה של אוראהין מחזור-טרנסקאמביליז, כמו גם סינתטיס פוספט carbamyl.

[12], [13], [14], [15], [16], [17],

תסמינים תסמונת ריי

במרפאה קיימות שתי גרסאות של המחלה: קלאסית ולא טיפוסית.

בשנת הסימפטומים הקלאסיים-אספירין קשורה לתסמונת ריי של המחלה מתפתחת לרוב אצל ילדים מעל גיל 5 שנים, יש זרימה דו שלבי, בדרך כלל מלווה בתופעות prodromal אספירין במינון טיפולי רגיל, יש לו זרימה דו שלבי.

סימנים קליניים של תסמונת ריי מופיעים לאחר זיהום ויראלי (שפעת, אבעבועות רוח) ולא תקופה ארוכה (בממוצע 3 ימים).

עם נגעים של המוח והכבד, יש סימנים כאלה:

• סימפטומים נוירולוגיים (המטופל אינו מבין היכן הוא נמצא, אינו מכיר איש, אינו מסוגל לענות אפילו על השאלות הפשוטות ביותר, התוקפנות, האדישות);
• נשימה מואצת ורדודה עם התפתחות היפרוונטילציה;
• יש תוקפנות חזקה, אפילו להתקפות חסרות בסיס;
• החולה מתחיל להתכווץ, הוא נופל לתוך תרדמת מ 24 שעות עד 3 ימים, לפעמים עד כמה שבועות.

סימנים ראשונים

כאשר הסימנים הראשונים של המחלה מתחילים להופיע, זה תלוי בחומרת נזק הנזק. בדרך כלל, התסמונת מופיעה לראשונה 5-6 ימים לאחר הופעת המחלה הנגיפית. אם הוא הופיע עם אבעבועות רוח, הסימפטומים עשויים להתחיל מוקדם יותר - ביום הרביעי לאחר תחילת הפריחה.

בין הסימפטומים הראשונים של תסמונת ריי:

• הבחילה הפתאומית המלווה בהקאות קבועות;
• עייפות וחוסר אנרגיה;
• תגובות התנהגותיות מוזרות - עצבנות, עיכוב במעשים, בעיות בדיבור;
• נמנום מתמיד.

[18], [19]

תסמונת ריי אצל ילדים ותינוקות

תסמונת ריי בדרך כלל מופיעה אצל מתבגרים או ילדים אשר נטלו אספירין במהלך הטיפול במחלה ויראלית. זה משבש את הפעילות הפונקציונלית של המוח, הכבד והכליות. ללא טיפול מיידי הפקודה, המחלה יכולה להוביל למוות.

אצל תינוקות עד גיל 5, תסמונת ריי מתבטאת בצורה לא טיפוסית (התסמונת הקרויה "ריאה"), המלווה באנומליות מולדות של מטבוליזם.

גילויים ראשוניים של המחלה אצל ילדים מתחת לגיל שנתיים הם hyperventilation ושלשולים.

תסמונת ריי של מבוגרים

בדרך כלל, תסמונת Rhea מושפעת על ידי ילדים קטנים ומתבגרים, אך מחלה זו משפיעה על מבוגרים במקרים נדירים מאוד.

שלבים

תסמונת ריי עוברת חמישה שלבים:

שלב I

• פרש על כפות הידיים והרגליים.
• הקאות חמורות מתמשכות.
• תרדמה כללית.
• בלבול התודעה.
• סיוטים.
• כאבי ראש.

שלב ב '

• סטופור.
• Gypersentillation.
• ניוון כבד של הכבד (על ידי תוצאות ביופסיה).
• רפלקסים Hyperactive.

שלב ג '

• תסמינים של שלבים I ו- II.
• תרדמת אפשרית.
• בצקת מוחית אפשרית.
• לעתים רחוקות, להפסיק לנשום.

שלב IV

• העמקת התרדמת.
• תלמידים מורחבים עם תגובה מינימלית לאור.
• חוסר תפקוד מינימלי של הכבד.

שלב V

• תרדמת עמוקה.
• עוויתות.
• אי ספיקת איברים מרובים.
• עייפות.
• Hyperammonemia (מעל 300 מ"ג / dL של דם).
• מוות.

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

סיבוכים ותוצאות

השלכות וסיבוכים אפשריים של תסמונת ריי:

• התמוטטות קרדיווסקולארית עם סימנים לכשל נשימתי חריף, הפרעות הולכה (הפרעות קצב), דום לב פתאומי;
• שאיפת דלקת ריאות;
• תסמונת DIC;
• סוכרת תריס;
• מצב ספיגה;
• פרפלגיה ושיתוק של רגליים וידיים;
• אקוטי חריף;
• תרדמת.

[26], [27], [28], [29]

אבחון תסמונת ריי

קשה למדי לאבחן את תסמונת ריי, שכן אין לו שום סימפטומים ספציפיים, מיוחדים רק לו. לכן הסיכון של ביצוע טעויות כאשר לאבחן רופא הוא גבוה למדי. יש לציין כי לפני הבדיקה הרופא צריך להיות מעודכן על כל התרופות שהמטופל לקח במהלך הטיפול של המחלה ויראלי.

[30], [31], [32],

מנתח

הניתוחים נעשים כדי לזהות חריגות אפשריות חמצון של חומצות שומן, כמו גם זיהוי של הפרעות מטבוליות אחרות.

עבור תסמונת ריי מאופיינת על ידי האינדיקטורים הבאים של בדיקת הדם:

• רמות גבוהות של transaminases (ALT, AST), אמוניה בדם;
• הארכת זמן הפרותרומבין;
• הפחתת רמת הסוכר בדם (היפוגליקמיה).

יש גם נוהל לנקב המותני - החולה לוקח דגימה של נוזל מחוט השדרה. זה נעשה על מנת למנוע את נוכחותם של מחלות אחרות בהן יש תופעות נוירולוגיות כגון דלקת המוח דלקת קרום המוח. עם תסמונת ריי, מספר תאי הדם הלבנים במריחה לא יעלה על 8 / μl.

נוהל ביופסיה של הכבד - כדי למנוע מחלות שבהן מתרחשת פגיעה בכבד, נלקח מדגם של רקמת כבד.

ביופסיה של הכבד מתבצעת בעיקר אצל ילדים מתחת לגיל שנה, עם הישנות תכופות או סימנים לא טיפוסיים של התסמונת (ללא פרודרום והקאות).

בתהליך הניתוח, המטופל מורדם, ולאחר מכן נקב קטן בצד הימני של הבטן מתבצע עם מחט מיוחדת ואת חתיכת קטנה של כבד נלקח.

כאשר ביופסיות מראות ניוון שומן מפוזר של תאי הכבד, ההפקדות גליקוגן תא דלקתיים חדרו.

[33], [34], [35], [36]

אינסטרומנטלי

באבחון תסמונת ריי, משמשים גם שיטות חקירה אינסטרומנטליות. לדוגמה, זוהי טומוגרפיה ממוחשבת, אלקטרואנספלוגרמה, וגם MRI.

הודות ל- MRI ו- CT של הראש, ניתן למנוע הפרעות אפשריות בפעילות המוח, ביטוי של עייפות ושינוי בהתנהגות החולה. זה מאפשר לאבחן דיפרנציאלי עם גידולים, מפרצות שונות, דימומים במוח, ואת המורסות.

אבחון דיפרנציאלי

מאז הסימנים של תסמונת ריי אינם ספציפיים יכולים להתרחש במחלות אחרות, הם יכולים רק להיות מאובחנים על ידי הרחקה. להבדיל בין תסמונת ריי לבין מחלות נוירוסקולריות, זיהומים ויראליים ותופעות לוואי של תרופות שונות, כמו גם רעלים שיכולים לגרום לאנצפלופתיה ולהפטופתיה.

[37], [38], [39],

יַחַס תסמונת ריי

הטיפול בתסמונת ריי מתבצע באופן קבוע. אם המחלה חמורה, ניתן לשלוח את החולה ליחידה לטיפול נמרץ. בבית החולים, החולה יהיה תחת שליטה מתמדת - הסימנים החיוניים שלו יהיה פיקוח הדוק.

הטיפול מכוון, קודם כל, להסרת בצקת מוחית, תיקון הפרעות מטבוליות והפרעות דימום.

נהלי הטיפול יכולים להיות כדלקמן:

• אינפוזיה של תרופות תוך ורידי (דרך טפטפת, אלקטרוליטים גלוקוז פתרונות שנקבעו על ידי הרופא ניתן לתת);
• תרופות נוגדות פרכוסים למניעת פרכוסים עוויתיים אפשריים;
• חומרים משתנים - משתנים להקל על הגוף של נוזל עודף, ובכך להפחית לחץ תוך גולגולתי;
• טיפול של דימום אפשרי עקב מחלת כבד שומנית חריפה. אפשר להשתמש בוויטמין K, כמו גם עירוי למסה של טסיות החולה ופלסמה.

אם למטופל יש בעיות עם נשימה עצמית, אוורור מלאכותי מתבצע. במקרים חמורים, השתלת כבד יכולה להתבצע

תרופות

במהלך הטיפול, משתנים נוגדות פרכוסים נקבעים לעתים קרובות.

עם תסמונת ריי, טיפול עם תרופות הומיאופתיות, רפואה אלטרנטיבית ועשבי תיבול הוא לא מומלץ.

מְנִיעָה

כמניעה של המחלה, יש רק שיטה אחת - סירוב להשתמש חומצה אצטילסליצילית ותרופות המכילות בטיפול של ילדים צעירים, כמו גם מתבגרים. לדוגמה, אתה לא צריך להשתמש בתרופות כגון Citramon או Ascofen. כמו כן, לא מומלץ להשתמש בתרופות המכילות סליצילטים או חומצה סליצילית.

[40], [41], [42], [43]

תַחֲזִית

לתסמונת ריי יכולה להיות פרוגנוזה חיובית אם המחלה במצב מתון - ההסתברות למוות במקרה זה היא רק 2%. אבל יש להבין כי זה תלוי בחומרת הנזק לפעילות תפקודית של המוח, כמו גם את קצב ההתקדמות של הפרעות hepatological ומטבולי. גורמים חשובים הם גם את רמת אמוניה בדם ואת מידת הבצקת במוח. במקרה של מפגש של המטופל לתרדמת עמוקה, ההסתברות למוות שלאחר מכן עולה ל -80%.

אם החולה היה מסוגל לסבול את השלב החריף של המחלה, הוא יתחיל להתאושש. מאוחר יותר, כאשר מתרחשים התקפים, הסימפטומים של נזק לתאי המוח עשויים להופיע - הפרעות עוויתות, שרירים, רוטטים, עצבים פגומים פגומים, פיגור שכלי אפשרי. במקרים נדירים, מחלה זו יכולה להתרחש פעמיים אצל אדם אחד.

[44], [45], [46]