אנגיואדמה מולדת: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

בצקת angioneurotic מולדת היא תוצאה של מחסור (סוג 1, ב 85% מהמקרים) או תפקוד לקוי (סוג 2 ב 15% מהמקרים) חלבון C1 inhibitor המווסת את ההפעלה של השלמה על ידי מסלול קלאסי.

הוא עובר בירושה תכונה אוטוסומלית דומיננטית. מחסור C1 inhibitor מתפתח כאשר התוספת נצרכה על ידי תהליכים נאופלסטיות או כאשר פיק נוגדנים עצמיים מעכב C1 עם gammopathy מונוקלונלי (מחסור רכש). ההתקפות נגרמות על ידי טראומה, זיהום ויראלי, החריף על ידי מתח נפשי.

הסימפטומים והסימנים זהים לאלה עם אנגיואדמה, אלא שבצקת מתקדמת עד שהרכיבים המשלימים נצרכים; לעיתים קרובות משפיע על דרכי העיכול, יש בחילה, הקאות, כאבי בטן, סימנים של חסימת מעיים.

האבחנה מבוססת על זיהוי של רמה נמוכה של C2 ו C4 (מצעים של מעכב C1), רמה C1q רגיל (שבר C1), וכן פונקציה מופחתת של C1 מעכב. עם מחלה מסוג 1, רמת המעכב C1 נמוכה; בסוג 2 - רגיל או מוגבר. במקרה של מחסור נרכש C1 חוסר, רמת C1 Q נמוך.

הטיפול הוא אנדרוגנים מסיסים (לדוגמה, מ"ג stanozolol 2 לכל OS, שלוש פעמים ביום, או 200 מ"ג של danazol לכל OS, שלוש פעמים ביום) עבור מגרה סינתזה בכבד של מעכב C1. ישנם מומחים ממליצים על מינויו של פלזמה קפואה מייד לפני הליכים רפואיים שיניים או אחרים כדי למנוע התקפות, אבל הגישה הזו לא נעשתה שימוש בפועל היומיום בתאוריה יכולה לעורר התקפים עקב קבלת מצעי נפיחות. כמצב חירום, מעכב C1 מטוהרים ומעכב C1 רקומביננטי מתפתח.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]