^

בריאות

A
A
A

בואיז טיי-סאשה וסנדהופה

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

מחלות של The Sachs ו Sandhoff הן sphingolipidoses, אשר נגרמות על ידי מחסור של hexosaminidase, המוביל תופעות נוירולוגיות חמורות ומוות מוקדם של הילד.

Gangliosides הם spingolipids מורכבים כי הם נמצאים במוח. ישנן 2 צורות בסיסיות, GM1 ו- GM, שניהם יכולים להיות קשורים עם מחלות הצטברות lysosomal; ישנם 4 סוגים עיקריים של gangliosidosis GM, שכל אחד מהם יכול להיגרם על ידי מספר רב של מוטציות שונות.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

The Su Sus המחלה

מחסור של hexosaminidase מוביל הצטברות של GM במוח. סוג הירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי; המוביל של המוטציות הנפוצות ביותר הוא עד 1/27 מבוגרים בריאים מיהודי מזרח אירופה (אשכנזים), אם כי מוטציות אחרות אופייניות לאוכלוסיות צרפתיות וקנדיות צרפתיות.

ילדים עם מחלת טיי-זקס מתחיל המסומנים פיגור פסיכומוטורי אחרי גיל 6mesyachnogo, הם מופיעים הביע ליקויי הקוגניטיבי והמוטורי כי לגרום התקפים, ירד מודיעין, שיתוק ומוות עד גיל 5 שנים. לעתים קרובות יש כתמי אדום אדומים על הפונדוס.

האבחון הוא קליני והוא יכול להיות מאושר על ידי מחקר האנזים. בהיעדר טיפול יעיל, הטיפול מתמקד בסקר סקר של אנשים מבוגרים בגיל הפוריות באוכלוסיות בסיכון גבוה לזיהוי המוביל (על ידי קביעת פעילות האנזים וזיהוי מוטציות) בשיתוף התייעצות עם גנטיקאי.

מחלת סנדוף

חגג הגירעון בשילוב של A ו- B hexosaminidase הביטויים הקליניים כוללים ניוון הדרגתי של המוח, החל מהשעה 6 חודשים, בליווי עיוורון, כתמים אדומים-דובדבן שבקרקעיתן ו היפראקוזיס. מחלה זו כמעט ואינה ניתנת לזיהוי ממחלת טיי-זקס דרך הקורס, האבחון והטיפול, אלא שיש לה גם איברים פנימיים (שינויים בהפטומגאליה ושינויים בעצמות) ואין עמותות אתניות.

Использованная литература

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.