תסמונת נויפלסטית אנדוקרינית מספר II סוג

IIA סוג תסמונת ממאירה האנדוקרינית המרובה (IIA סוג תסמונת MEN, adenomatosis האנדוקרינית המרובה, תסמונת סוג IIA, תסמונת Cipla) הוא תסמונת תורשתית המאופיינת קרצינומה תריס מדולרי, pheochromocytoma ו hyperparathyroidism. התמונה הקלינית תלויה באלמנטים הבלוטות המושפעות. בדיקות ומחקרים הורמונלי כדי לקבל תמונה כדי לעזור לזהות גידולים, במידת האפשר, מוסרים בניתוח. מוטציות-אונקוגנים פרוטו טירוזין קינאז קולטן עולה כי אונקוגן דומיננטי אחראי בנוכחות IIA סוג תסמונת neoplasia.

[1], [2], [3]

תסמינים תסמונת MEN IIA

הסימפטומים של MEN סוג IIA תלויים בסוג הגידול.

טפסים

בלוטת התריס

כמעט כל החולים סובלים מסרטן בלוטת התריס. הגידול מתפתח בדרך כלל בילדות ומתחיל עם  היפרפלזיה של בלוטת התריס. גידולים הם לעתים קרובות multicenter.

[4], [5], [6], [7]

בלוטות יותרת הכליה

Pheochromocytoma  בדרך כלל מתרחשת בלוטות יותרת הכליה. Pheochromocytoma מתרחשת 40-50% מהחולים עם תסמונת סוג IIA מין אצל קרובי משפחה, ובמקרים מסוימים הקשורים, pheochromocytoma חשבונות עבור 30% ממקרי המוות. בניגוד פאוכרומוציטומה ספורדי, סוג תסמונת MEN מגוון המשפחה IIA להתחיל עם היפרפלזיה מדולרי הכליה והם רב-מרכזי, הבילטרליים בלמעלה מ 50% מהמקרים. Vheadr-adrenal pheochromocytomas הם נדירים. הפוכרומוציטומות כמעט תמיד שפירות, אך חלקן, ככלל, מתעוררות שוב ושוב.

Pheochromocytomas המתרחשים על רקע תסמונת MEN בדרך כלל מייצרים אדרנלין באופן לא פרופורציונלי לנוראדרנלין, בניגוד במקרים ספורדיים.

משבר יתר לחץ על רקע של pheochromocytoma הוא לעתים קרובות סימפטום שנצפה. יתר לחץ דם בחולים עם סוג MEN IIA עם pheochromocytoma הוא לעתים קרובות יותר פרוקסימלי מאשר במקרה הספורדי הרגיל. מטופלים עם pheochromocytomas עשויים לחוות דפיקות, חרדה, כאבי ראש או הזעה, לפעמים מהלך המחלה הוא אסימפטומטי.

[8], [9], [10], [11], [12]

בלוטות התריס

כ -20% מהחולים סובלים מסימפטומים של יתר לחץ דם (שעשויים להיות ארוכים), עם יתר לחץ דם, מחלת כליות, nephrocalcinosis או אי ספיקת כליות. ב 25% הנותרים של המקרים ללא סימנים קליניים או ביוכימיים של hyper hyperathyroidism, hyperhyasia parathyroid מתגלה מדי פעם במהלך הניתוח עבור carheinoma parullary parathyroid. Hyperparathyroidism לעתים קרובות משפיע על כמה בלוטות, כמו hyperplasia מפוזר או אדנומות מרובות.

ביטויים אחרים של סוג MEN IIA

ההיארעות של מחלת הירשפרונג בקרב ילדים עם קרוב משפחה אחד לפחות עם תסמונת MEN-IIA עלתה; תסמונת זולינגר-אליסון נדירה בחולים עם תסמונת מסוג IIA מסוג MEN.

אבחון תסמונת MEN IIA

תסמונת מיין IIA סוג צפוי בחולים עם pheochromocytoma דו-צדדית, היסטוריה משפחתית של מחלת MEN או לפחות שני ביטויים אנדוקריניים אופייניים. האבחנה מאושרת על ידי בדיקה גנטית. קרובי משפחה רבים נמצאים תחת מעקב מתמיד, לאחר המקרה הדו צדדי של pheochromocytoma זוהה במקרה המדד.

קרצינומה של בלוטת התריס מדולארי מאובחן על ידי רמת calcitonin פלזמה לאחר pentagastrin ו אינפוזיה Ca. ברוב החולים עם הפרעות בבלוטת התריס, רמת הקלציטונין הראשוני עולה; בשלב הראשוני של המחלה, רמות הבסיס יכול להיות נורמלי, קרצינומה מדולרי ניתן לאבחן רק עם תנאים מלאכותיים שנוצרו באופן מלאכותי עבור עירוי של Ca ו pentagastrin. אבחון מוקדם של קרצינומה של בלוטת התריס medullary חשוב מאוד, שכן הגידול ניתן להסיר בזמן זה יכול להיות מקומי.

מאז pheochromocytoma יכול להיות אסימפטומטי, האבחנה שלה יכול להיות קשה מאוד.

המחקרים הרגישים ביותר הם ניתוחים של metanephryls פלזמה חופשית catecholamines השתן מחולקים (בפרט, אדרנלין). CT או MRI מקדם את לוקליזציה של pheochromocytoma או הקמת נגע דו צדדי.

בדיקות גנטיות המשמשות לאישור האבחנה מדויקות מאוד. קרובי משפחה של הדור הראשון וכל קרובי משפחה ממדד מקרה החולה צריכים לעבור בדיקה גנטית. בדיקות שנתיות עבור hyperparathyroidism ו pheochromocytoma צריך להתחיל בילדות המוקדמת ולהמשיך עד סוף חייו של אדם. בדיקה עבור hyperparathyroidism מבוצעת עם המדידה של Ca בסרום. בדיקות עבור pheochromocytoma כולל שאלות על סימפטומים, מדידות לחץ דם ובדיקות מעבדה.

[13], [14], [15]

יַחַס תסמונת MEN IIA

בחולים עם pheochromocytoma, או קרצינומה medullary של בלוטת התריס, או hyperparathyroidism של pheochromocytoma יש להסיר מלכתחילה; גם אם מהלך המחלה הוא אסימפטומטי, גידול כזה מגדיל באופן משמעותי את הסיכון לפעולות אחרות. טיפול כימותרפי אינו יעיל במידה רבה בטיפול בקרצינומות של בלוטת התריס השיורית או הגרורתית, אך רדיותרפיה יכולה להאריך את הישרדות המחלה.
במקרה של העברת גנים, בלוטת התריס מונעת מומלץ בינקות או בילדות מוקדמת, שכן קרצינומה של בלוטת התריס המטופל אינה מטופלת היא מחלה קטלנית.