תסמונת גולדנאר

דיספלזיה Oculo-אוזן-השדרה כפי שהיא נקראת גם היא פגם מולד נדיר בדרך כלל משפיעה על התפתחות האיברים של חצי אחד של פן: עיניים, אוזניים, אף, חיך, את שפות, לסת. זהו microsomes נוף קדמי נפרד, לפי בשל תוקפת שלד hypoplasia העוברית או רכיבי רקמות רכים אחרים (נגזר I ו- II לעובר זימים) פנים וחוץ של גופים חצי אחד שונים במידה ניכרת בגודל קטן יותר. לעתים רחוקות מאוד, הפתולוגיה הזו היא דו-צדדית.

[1], [2], [3], [4], [5]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

סטטיסטיקה רפואית מראה כי מחלת ספקטרום oculo-אוזניים-שדרה במבנה של מומים באזור craniofacial כדלקמן פתולוגיות כגון שפה שסועה ו חיך, שניהם משולב נפרדת. תדירות תסמונת התרחשות Goldenhar, המכונה בספרות הרפואית זרה, - ילד של 3,5-7 אלף תינוקות חיות-נולד. תסמונת זו מאובחנת באחד מאלפי התינוקות החירשים. כ 70% של נגעים הם חד-צדדיים, פגמים הבילטרליים כשהם באים לידי ביטוי מצד אחד, וביניהם השוררת בצד ימין עם תדירות הופעת 3: 2. התפלגות לפי מין - לשני ילדים זכרים, שתי ילדות נופלות.

[6], [7], [8]

גורם ל של תסמונת גולדנאר

השילוב של דיספלזיה של העיניים, האוזניים ואת חוט השדרה, כמתואר 50-ies מוקדם של הרופא האמריקאי האחרון במאה M.Goldenharom, הונצח שמו. זוהי הפרעה מולדת נדירה עדיין הוא הבין היטב, אך לדעת רוב החוקרים היא אותה כי היא נגרמת על ידי נטייה גנטית אטיולוגיים. סוג הירושה אינו מוגדר כיום, במקרים של המחלה הם סדירים. יש דיווחים על ירושה משפחתית דומיננטית אוטוסומלית. בחולים עם מחלה זו, הפרעות כרומוזומליות מזוהים. גורמי סיכון היפותטי להביא ילד עם נגעים דיספלסטיים של המבנים oculo-אוזניים-שדרה - נישואים של הפלות קרבה ולידה ילד הקודם אמא, ואת teratogenesis מטבעו אקסוגניים או אנדוגניים, בפרט, סוכרת או הרה שמן עיכול.

הסיכון של לידת ילד חולה במוביל גנטי הוא 3%, וחזרה על לידתו של ילד עם פגם זה במשפחה אחת שווה ל 1%.

[9]

פתוגנזה

פתוגנזה, שוב באופן היפותטי, מבוססת על האפשרות של דימום באתר I ו- II לעובר זימים העובר, אשר עולה בקנה אחד עם הזמן עם החלפת מקור אספקת הדם לאזור. אספקת הדם מן העורק steno מוחלף על ידי אספקת עורק הצוואר החיצוני. שבץ Vascular התרחש בזמן נתון לבין תמורות מקום נתונות מובילות תרבות תאי פתולוגיים ויצירת שרירים ושלד נורמלים, עצבים, ואלמנטים אחרים של הרקמות הרכות של פיתוח נגזר אני לעובר זימים שני.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

תסמינים של תסמונת גולדנאר

הסימנים הראשונים של נוכחות של microsomy פנים נקבעים בעיקר חזותית כאשר בוחנים את התינוק. תסמינים אופייניים הם כמה אנשי אסימטריה לפרוץ את הגודל ומיקום של מסלולו, auricles עיוות בצורת אוזניים "תחזיות" ספציפיות, תוך שינויים אחרים עשויים להיות אוזן חיצונית נעדרה, hypoplasia בלסת תחתונה,.

עם הצמיחה של הילד, הסימפטומים הופכים יותר ויותר בולט. הפנוטיפ של Goldenhead כולל אנומליות של התפתחות האוזן (microtia), עיניים, אף, חך רך, שפתיים ולסת. אחד הסימפטומים הטיפוסיים הוא נוכחות של chorister (diboid epibulbar) על פני השטח של גלגל העין. אלה הם גידולים סרטניים המכילים רקמה לא אופיינית לוקליזציה שלהם (זקיקי השיער, בלוטות החלב והזעת, רקמה סיבית). סימפטום זה הוא ספציפי עבור 70% מהמקרים של תסמונת Goldenhar. מתוך מומים ורידי עיניים רשאי להיות נוכח (25% או יותר) - lipodermoidy באזור החיצוני של הלחמית על פני שטח העין, פגמים העפעף העליון קולומבו האוקולומוטורי השרירים, צורת העין עם פינות חיצוניות הוריד למטה עיניים. לפעמים (לא יותר מ 5% ממקרים) יש הקוטר הקטן של הקרנית, באמצעות פגם או אי קיומו של איריס, ההשמטה של העפעף העליון, hypoplasia של גלגל עין, ואת ממדיו הקטנים, פזילה וקטרקט.

אנומליות בפיתוח של auricles להתרחש בתדירות הגבוהה ביותר. הם מעוותים ובולטים פחות מהנורמה בגודלם (כ -80% מהחולים), למחצית מהחולים עם התסמונת יש מיקום לא תקין, ייתכן שאין תעלה שמיעה חיצונית (40% מהחולים). פגמים בהתפתחות האוזן התיכונה והעדר שמיעה נצפו ב -55% מהחולים.

סימן אופייני מאוד לתסמונת גולדנצ'ר (85%) הוא התפתחות התהליכים של הלסת התחתונה, שרירי הפנים, הלסת העליונה והתחתונה הם לעיתים קרובות די סימטריים ולא מפותחים. כאשר בוחנים את חלל הפה, יש שמים בצורת קשת גבוהה, לפעמים עם נקיק, נגיסה פתוחה, חריץ פה רחב, חריץ של הלשון ועוד רתמות.

מעט פחות ממחצית המקרים מלווה התפתחותו של החוליות, רוב של עמוד השדרה הצווארי - בצורת טריז, התמזגו, hemivertebrae, עקמת, שליש - ספינה ביפידה, את המידות הרעות של צלעות, החלק החמישי - ק"פ.

פחות משליש התסמונת במקרים Goldenhar מלווה מומים של מערכת הלב וכלי הדם (VSD,, גידול צינור עורקים פתוח, tetralogy של Fallot, היצרות או חסימה מלאה של האאורטה). פיגור שכלי נצפה במעלות שונות בעשירית מהחולים עם תסמונת זו.

ישנם מספר סיווגים המשקפים את שלבי המחלה, או ליתר דיוק את מידת חומרתה. השלם ביותר הוא OMENS. הוא מזהה שלושה שלבים של חומרת הנגעים של כל מומי אובייקט עם microsomia hemifacial: עין (מסלול), הלסת התחתונה (לסת תחתונה), אוזן (אוזן), עצב פנים (עצב פנים) ואת עצמות השלד (שלד). מאז הפגמים הם מרובים וכל מבנה מושפע בדרך כלל בדרגות שונות, זה נראה ככה: O2M3E3N2S1 *. הכוכבית משקפת את נוכחותם של פגמים נוספים באובייקטים שאינם שלדיים.

הסיווג של SAT מפנה את תשומת הלב לשלושה עצמים עיקריים: השלד (שלד), קליפת האוזן (אאוריקל), רקמות רכות (רקמות רכות). על פי סיווג זה, פגמים התפתחותיים של השלד נחשבים בחמישה שלבים (מ S1 ל S5), הפרות של מבנה של auricle - ארבעה (מ AO ל A3); מומים רקמות רכות - שלושה (מ T1 ל T3). אז, השלב הקל ביותר של המחלה הוא S1A0T1, אנומליות התפתחותיות חמורות הן S5A3T3. מערכת ה- SAT מאבדת בהשוואה לקודמת בהיעדר מטרות חשובות, שאינן משתקפות בה.

כמה מחברים להבחין בין סוגי microsomy hemifacial על ידי פנוטיפ הקשורים אובייקטים של נגעים. בסיווג זה, סוג Goldenhara מבודד במינים נפרדים עם פגמים התפתחותיים ספציפיים.

[16], [17], [18], [19]

סיבוכים ותוצאות

ההשלכות והסיבוכים של פתולוגיה מולדת זו קשורים ישירות לחומרת ההתפתחות ההתפתחותית, שחלקן אינן תואמות את החיים, בעוד שאחרות, למשל, נשיכה לא נכונה, יכולות לגרום למספר אי-נוחות. הרבה תלוי בטיפול בזמן. אם הזמן אבוד, אז הילד עם הפתולוגיה זה מבטא hypoplasia של עצמות הפנים, עם פרוגרסיבי יותר ויותר בולט. זה הופך להיות קשה לבצע בליעה תנועות הלעיסה. גם הפתולוגיות של הראייה והשמיעה יתקדמו. התוצאה של כל ההידרדרות תהיה אי נוחות פיזית חמורה ואי נוחות פסיכולוגית, אשר ישפיעו על איכות החיים של הילד והוריו.

[20], [21], [22], [23]

אבחון של תסמונת גולדנאר

ככלל, אבחנה ראשונית של אנומליה מולדת זו נקבעת כבר בתינוק, כאשר א-סימטריה של הפנים מתגלה בשילוב עם תסמינים חזותיים ספציפיים אחרים.

כדי להבהיר את האבחנה של המחלה נעשה שימוש במגוון של הליכי אבחון. אחד הראשונים הוא לקבוע את חומרת הדיון, שכן נגעים של האוזן החיצונית והפנימית נתקלים כמעט בכל מקרה, קודם כל למשוך תשומת לב. מחקר השמיעה המוקדמת נגרם על ידי הצורך למנוע את הפיגור של הילד מאחור בפיתוח פסיכו-דיבור. בגיל צעיר, הילד מאובחן במהלך השינה. השיטות הבאות משמשות: Impedanceometry, רישום הפוטנציאלים מעוררים השמיעה (electrochlearography, פליטה otoacoustic), אודיומטריה המחשב.

ילדים מבוגרים יותר נבדקים בצורה משחק באמצעות אודיומטריה דיבור. דיאגנוסטיקה שמיעה סובייקטיבית וסובייקטיבית מסומנת כל שישה חודשים במשך שבע שנים.

התייעצויות בעדיפות ראשונה צריכות להיות אצל המנתח, רופא העיניים, אורתופד, אורתופד, אורתופרינגולוג, כדי לאבחן את החריגות ההתפתחותיות המרבי האפשריות. מומחי האבחון והבדיקות ממונים לפי הצורך, בהתאם לפתולוגיות שהתגלו. בדרך כלל רשם אלקטרוקרדיוגרפיה, רדיוגרפיה, בדיקת אולטרסאונד של איברים פנימיים.

ילד לאחר שהגיע לגיל שלוש מוקצה CT סריקה של אזורי הזמני.

ילדים עם אבחנה זו, זקוקים לעצות של מומחים רבים, בהתאם לנוכחות של מומים: רופא שיניים, מטפל דיבורקטיקאי, קרדיולוג, נפרולוג, נוירולוג ועוד.

[24], [25]

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה מבדלת עם מומים מולדים craniofacial אחרים כגון dysostosis - mandibular-פנים, hemifacial, akrofatsialny, תסמונות microsomia hemifacial אחרים - קאופמן ו roto פנים, אצבע, Chardjui האגודה.

יַחַס של תסמונת גולדנאר

מגוון המומים של הגולגולת ושל עמוד השדרה, כמו גם איברים ומערכות אחרים בחולים עם הפתולוגיה המולדת הזו, מוביל לטיפול רב-מקצועי במומחים רבים. עם רגעים מתונים של נזק, הילד הוא נצפה עד שלוש שנים, ולאחר מכן טיפול כירורגי מתחיל.

במקרים של מומים מולדים חמורים, טיפול כירורגי מיושם לראשונה (בינקות או עד שנתיים). לאחר מכן, טיפול מורכב סימפטומטי מתבצע. תסמונת Goldenhar ללא ניתוח רב-שלבי אינה ניתנת לריפוי. מספר הניתוחים וכמותם תלויים בחומרת הפתולוגיות. חולים אלה בדרך כלל עוברים osteosynthesis דחיסה- distraction; endoprosthetics של מפרק temporomandibular, הלסת התחתונה העליונה. אוסטאוטומיה של האף, המפרקים התחתונים והתחתונים, תיקון פגמים בהתפתחותם ונשיכה פתולוגית; כירורגיה פלסטית (ניתוח גדילה, ניתוח אף). כדי למנוע סיבוכים דלקתיים להאיץ את תהליך השיקום, טיפול אנטיביוטי וטיפול בוויטמין נקבעו. ב מניפולציות כירורגיות מקסימום, ככלל, אנטיביוטיקה אוסטאוטרופיים נקבעו: פניצילינים, lincomycin, אריתרומיצין.

פניצילינים הם תרכובות טבעיות מסונתז על ידי צורות שונות של עובש פניצילין ו semisynthetic אלה, בהתבסס על חומצה 6-aminopenicillanic מבודד תרכובות טבעיות. יכולתם האנטיבקטריאלית מבוססת על הפרת קרום התא של הבצילוס. הם נמוכים רעילים, יש מגוון רחב של מינונים, עם זאת, רוב האלרגיות הרפואיות נגרמות דווקא על ידי אנטיביוטיקה של סדרת פניצילין.

Lincomycin - הבחירה אנטיביוטי במקרה של אלרגיה לפניצילין, עשוי להינתן לילדים עם חודשים של גיל, המינון הטיפולי של התרופה יש השפעה bacteriostatic, גבוה - בקטריות, משמשת להסרת זיהום העצם של המפרקים והרקמות הרכות. התווית של הפרעות חמורות של תפקוד הכליות הכבד. עלול לגרום לאלרגיה.

Erythromycin - שייך לקבוצה של סוכני macrolide anabacterial, יש ספקטרום רחב של פעילות חיידקים, זה יכול לשמש אופתלמולוגיה. ילדים מתמנים משנה לשנה. אחת מתופעות הלוואי של התרופה, כמו גם את התגובה למנת יתר היא אובדן שמיעה, עם זאת, הוא נחשב הפיך. לכן, התרופה יכולה להיות prescribed עם חוסר סובלנות של שני הקודם, במיוחד מאז טיפול מונע אנטיביוטיקה הוא prescribed לזמן קצר. מטרתו היא להשיג את הצפיפות הטיפולית הגדולה ביותר של התרופה ברקמות עד למועד הניתוח. טיפול מונע מתחיל שעה או שתיים לפני הניתוח, והוא מופסק לאחר יומיים עד שלושה ימים.

בהתאם לנוכחות של כאב, משככי כאבים נקבעו. ילדים קטנים נקבעים Nurofen לילדים , אשר יש מהירות, וגם מספק אפקט אנטי-דלקתיות ואנטי דלקתיות השפעה לטווח ארוך מספיק (עד שמונה שעות). המינון המקסימלי לא יעלה על 30 מ"ג לק"ג של משקל הילד בכל יום.

במהלך תקופת השיקום, הילד צריך להיות מסופק עם תזונה נכונה וויטמינים. מתחמי Polyvitamin הם prescribed, כולל חומצה אסקורבית, רטינול, טוקופרול, ויטמינים של קבוצת D ו- B.

כדי למנוע זיהום ו ספיגת לאחר הניתוח של טיפול פיזיותרפיה המשמש בצקת ו מחלחל עם קרינה אולטרה סגולה, גלי אולטרא אלקטרומגנטית, ו - בלייזר וטיפול מגנטי, וכן שילוב של כל אלה, חמצון בלחץ גבוה.

טיפול אורתודונטי כולל מניעה של התפתחות אסימטרית של המלתעות, תיקון של חריגה לא תקינה, הכנה טרום ניתוחית של השיניים ושרירי הפנים לפעולות. טיפול אורתודונטיסט מחולק לשלבים המקבילים לשלושה סוגים של ביס:

• חלב - השלב החשוב ביותר של הטיפול, כי הראשון; הילד והוריו מובאים לפתולוגיה, לסבירות לסיבוכים ולכללי הטיפול שבעל-פה, המנגנון לתיקון פגמים מקדימים, ההרגל להליכים הנדרשים:
• להחלפה - בשלב זה המשימה העיקרית היא לתקן את הנגיסה, למנוע ולתקן את המומים של הלסתות;
• קבועים - בשלב זה נמשכים הצעדים היזומים, מכשירים נשלפים מוחלפים במערכות סוגריים, מקבעים שונים, בהתאם לצורך.

אמצעי שימור המשלימים את הטיפול נערכים כדי לאחד את ההישג והסיום בגיל 18, כאשר הגוף נוצר כמעט. כל הזמן הזה לפני שהגיע לבגרות הילד הוא בשליטת הרופאים, בהתאם לחומרת המחלה, הוא מרשם תרופות, ויטמינים ונהלים שונים, לפי הצורך. מכלול הטיפול כולל בדרך כלל התעמלות טיפולית ועבודה עם סגל ופסיכולוג.

רפואה אלטרנטיבית

פגמים בהתפתחות של מבנים גולגולתיים וחוליים בתסמונת Goldenhar מצביעים על התערבות כירורגית, אולם טיפול אלטרנטיבי יכול להיות סיוע נוסף בתקופת השיקום. אני רק רוצה להזכיר לך את האפשרות של שימוש בשיטה חלופית יש לדון תחילה עם הרופא המטפל.

תרגילים טיפוליים לתיקון ביס

תרגילים אלה צריכים להיעשות במהלך היום לפחות פעמיים, כל אחד מהם חייב לחזור על עצמו לפחות שש פעמים:

• לפתוח את הפה רחב ככל האפשר, לספור עד עשר במצב זה ולסגור אותו בחדות;
• את המיקום ההתחלתי: על ידי נגיעה בקצה הלשון אל השמים, לקחת אותו משם, לא לקחת אותו מן השמים, עמוק ככל האפשר - עכשיו כמה פעמים רחב ככל האפשר כדי לפתוח את הפה שלך ולסגור אותו;
• לשבת, לשים את המרפקים על השולחן, מקופל בחוזקה לנוח הסנטר אופקי בכל כף אחרת - כמה פעמים כדי לפתוח ולסגור את הפה (לסת תחתונה עדיין צריכה להיות על הכפות).

זה גם שימושי כדי לטעון את המלתעות על ידי לעיסה סדירה על מזון מוצק.

ציסטות דרמודיות, האופייניות לתסמונת גולדנצ'ר, מטופלות רק באופן ניתוחי.

עם זאת, ישנן שיטות חלופיות להיפטר ציסטות. מומלץ לטהר את העיניים עם decoctions של צמחי מרפא: למשל, לעשות תמצית של פרחים של cornflower, עלים של נזר ו זרעי כמון, לחפור שלוש טיפות בכל עין לפחות חמש פעמים ביום.

אתה יכול לשטוף את העיניים עם תה מבשל או תמצית של פרחים קמומיל: כוס מים רותחים - שלוש כפות של פרחים.

עוד די בטוח ויטמין מרשם: כדי לערבב 1: 1 דבש ומיץ מ berries של viburnum. בשבוע הראשון של השתלטות על גרם אחד של התערובת על קיבה ריקה בבוקר (ב כפית בלי עליון - שמונה גרם של דבש), בשבוע השני - כדי להגדיל את המינון בחצי, בשליש - הוכפל הרביעי - המינון הוא 10 גרם של דבש. לאחר מכן לקחת הפסקה ולחזור על ההליך בסדר הפוך, החל מ 10 גרם.

על חירשות גם להחיל טיפול על ידי עשבים:

• שתי כפיות של שורש אירה כדי למלא עם מים רותחים בהיקף של 600 מ"ל, להתעקש 2-3 שעות, לשתות על שלוש כפות שולחן לפני שלוש קבלות פנים של תזונה בתוך חודש, אפשר לחזור כעבור שבועיים;
• ½ כוס אניס זרעים למעלה עם שמן מן הירכיים, לעזוב במקום קריר כהה במשך שלושה שבועות; ואז לסנן ולחפור במשך חודש, אתה יכול לחזור אחרי שבועיים;
• לחלוט ולשתות ללא הגבלות תה מעלי כותרת של ורדים, זה גוונים את הקירות של כלי הדם וממריץ microcirculation של דם באוזניים.

הומיאופתיה לא יכול להחליף נדרש ניתוח עבור ליקויים התפתחותיים מרובים תסמונת Goldenarha הטבועה, לעומת זאת, תרופות הומיאופתיות יכול לתרום להחלמה מהירה לאחר ניתוח (אלבום Arsenicum, Stafizagriya). סטיות פרט מן הנורמה, כגון אובדן שמיעה (Asterias רובנס), פזילה (Tanatsetum), גידולים על הראש, עפעפיים (Crocus sativus, Grafites, תויה), כמו גם את מצבו הכללי של המטופל עשויות בהחלט להיות sorrektirovany, במיוחד לאחר התייעצות עם הומיאופת.

[26], [27],

מְנִיעָה

אמצעים ספציפיים כדי למנוע את המחלה המולדת שם. אף על פי כן, היסטוריה גינקולוגית מוצלחת של האם, אורח חיים בריא של שני ההורים וגישה אחראית להולדה גורמת להגדלת ההסתברות להולדת ילדים בריאים.

אם חשדות על האפשרות של פתולוגיה ב 20-24 שבועות של הריון, סריקה אולטראסאונד של הפנים של העובר מתבצעת בשלושה מימדים: חזיתית, אופקי ושקפי. שיטה זו של מחקר נותן 100% יעילות. ישנן שיטות אחרות של אבחון טרום לידתי (fetoscopy, analyses) המאפשרים למשפחה להסיק כי ראוי להאריך את ההריון.

[28]

תַחֲזִית

במקרה של בחינה מקיפה וגילוי מוקדם של כל האנומליות (רצוי בתקופה האינפנטילית), יחס אחראי של הוריו של הילד וטיפול ארוך טווח ומורכב, ההבחנה של פתולוגיה זו היא חיובית ברוב המקרים. כ 75% של טיפול ושיקום מורכבים של ילדים עם מומים מולדים של הגולגולת והפנים הוא יעיל. במקרים מסוימים, טיפול בזמן וניתוח פלסטי מוביל להעדר סימנים חיצוניים של המחלה. ילדים לומדים בבתי ספר כלליים, באוניברסיטאות, כשהם גדלים, הם עובדים.

לשאלה: כמה חיים עם תסמונת Goldenhar? ניתן לענות על כך: הפרוגנוזה לחיים ולבריאות תלויה באופן מהותי בנוכחות של מידות נלוות של איברים ומערכות חיוניים אחרים.

[29], [30]