תסמונת גולדנהאר

דיספלזיה אוקולו-אוריקולו-ורטברלית, כפי שמכונה גם פתולוגיה מולדת נדירה למדי זו, משפיעה בדרך כלל על התפתחות האיברים של מחצית אחת של הפנים: עיניים, אוזניים, אף, חיך רך, שפתיים, לסת. זהו סוג נפרד של מיקרוסומיה בפנים, שבה, עקב חוסר התפתחות תוך רחמית של רכיבים שלדיים, עצביים-שרירים ורכיבים אחרים של רקמות רכות (נגזרות של חריצי הזימים הראשון והשני), האיברים החיצוניים של מחצית אחת של הפנים קטנים באופן ניכר בגודלם. לעיתים רחוקות מאוד, פתולוגיה זו היא דו-צדדית.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

סטטיסטיקות רפואיות מראות כי מחלות של הספקטרום העין-אאוריקולו-ורטברלי במבנה האנומליות התוך-רחמיות של האזור הקרניופאציאלי עוקבות אחר פתולוגיות כמו שפה שסועה וחך שסוע, הן משולבות והן בנפרד. שכיחות תסמונת גולדנהאר, המוזכרת בספרות רפואית זרה, היא ילד אחד מתוך 3.5-7 אלף לידות חי. תסמונת זו מאובחנת אצל ילד אחד מתוך אלף יילודים חירשים. בכ-70% מהמקרים, הפגיעות הן חד-צדדיות, כאשר פגמים דו-צדדיים בולטים יותר בצד אחד, וביניהם הצד הימני שולט עם שיעור שכיחות של 3:2. התפלגות לפי מין - על כל שלושה ילדים זכרים יש שתי בנות.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

גורם ל של תסמונת גולדנהאר

השילוב של דיספלזיה של העיניים, האוזניים ועמוד השדרה, שתואר בתחילת שנות ה-50 על ידי הרופא האמריקאי מ. גולדנהאר, הונצח בשמו. פתולוגיה מולדת נדירה זו טרם נחקרה רבות, אך דעתם של רוב החוקרים חופפת בכך שהיא נגרמת אטיולוגית על ידי נטייה גנטית. סוג הירושה אינו נקבע כיום, מקרים של המחלה הם ספורדיים. ישנם דיווחים על תורשה משפחתית אוטוזומלית דומיננטית. לחולים במחלה זו יש אנומליות כרומוזומליות. באופן היפותטי, גורמי הסיכון ללידת ילד עם נגעים דיספלסטיים של המבנים העיניים-אוריקולו-ורטברליים הם נישואים קרבתיים, והפלות אצל האם לפני לידת הילד, וטרטוגנזה בעלת אופי אקסוגני או אנדוגני, בפרט, סוכרת או השמנת יתר תזונתית של האם ההרה.

הסיכון ללידת ילד חולה אצל נשא גנטי הוא 3%, והישנות של לידה של ילד עם פגם זה במשפחה אחת שווה ל-1%.

[ 9 ]

פתוגנזה

פתוגנזה, שוב באופן היפותטי, מבוססת על האפשרות של דימום באזור חריצי הזימים הראשון והשני של העובר, במקביל להחלפת מקור אספקת הדם באזור זה. אספקת הדם מהעורק הסטפדיאלי מוחלפת באספקה מעורק התרדמה החיצוני. שבץ כלי דם המתרחש בזמן זה ובמקום זה מוביל לטרנספורמציות פתולוגיות של התפשטות תאים ולהיווצרות חריגה של שרירי עצם, עצבים ואלמנטים אחרים של רקמות רכות המתפתחות מנגזרות חריצי הזימים הראשון והשני.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

תסמינים של תסמונת גולדנהאר

הסימנים הראשונים למיקרוסומיה בפנים נקבעים בעיקר באופן ויזואלי במהלך בדיקת הילוד. תסמינים אופייניים הם אסימטריה מסוימת בפנים, גודל ומיקום לא תקינים של ארובת העין, עיוות של האופרות בצורת "בליטות" ספציפיות, בעוד ששינויים אחרים באוזן החיצונית עשויים להיעדר, ותת-התפתחות של הלסת התחתונה.

ככל שהילד גדל, התסמינים הופכים בולטים יותר. פנוטיפ גולדנהאר כולל חריגות התפתחותיות של האוזן (מיקרוטיה), העיניים, האף, החיך הרך, השפתיים והלסת. אחד התסמינים האופייניים הוא נוכחות של כוריסטומות (דרמואידים אפיבולריים) על פני גלגל העין. אלו הן תצורות גידול המכילות רקמות שאינן אופייניות למיקומה (זקיקי שיער, בלוטות חלב וזיעה, רקמה פיברוטית). תסמין זה ספציפי ל-70% ממקרי תסמונת גולדנהאר. מומים אופתלמולוגיים עשויים לכלול (25% מהמקרים או יותר) ליפודרמואידים בלחמית החיצונית של גלגל העין, קולומבה של העפעף העליון, פגמים בשרירי העין, וצורת עין עם פינות חיצוניות של גלגלי העין נופלות כלפי מטה. לעיתים רחוקות (לא יותר מ-5% מהמקרים) נצפים קוטר קטן של קרנית העין, פגם מוחלט או היעדר קשתית העין, צניחת העפעף העליון, תת-התפתחות של גלגל העין וגודלה הקטן, פזילה וקטרקט.

אנומליות התפתחותיות של האופרות הן הנפוצות ביותר. הן מעוותות וקטנות באופן ניכר מהרגיל בגודלן (כ-80% מהחולים), למחצית מהחולים עם התסמונת יש מיקום לא תקין, ותעלת השמיעה החיצונית עשויה להיעדר (40% מהחולים). ל-55% מהחולים היו פגמים בהתפתחות האוזן התיכונה ואובדן שמיעה.

סימן אופייני מאוד לתסמונת גולדנארק (85%) הוא תת-התפתחות של תהליכי הלסת התחתונה, ושרירי הפנים, הלסתות העליונות והתחתונות גם הם לעתים קרובות אסימטריים ולא מפותחים. בבדיקת חלל הפה, נצפה חיך גבוה מקושת, לעיתים עם נשיכה שסוע ופתוחה, חריץ פה רחב מדי, לשון שסוע ופרנולום נוסף.

קצת פחות ממחצית המקרים לוו בחוסר התפתחות של החוליות, לרוב באזור הצווארי - בצורת טריז, מאוחה, חצי חוליה, עקמת, שלישית - ספינה ביפידה, מומים בצלעות, חמישית - כף רגל קלועה.

פחות משליש ממקרי תסמונת גולדנהאר לוו בהפרעות קרדיווסקולריות (פגם במחיצה החדרית, צינור עורקי פתוח, טטרלוגיית פאלוט, היצרות או חסימה מוחלטת של אבי העורקים). פיגור שכלי בדרגות שונות נצפה בעשירית מהחולים עם תסמונת זו.

ישנם מספר סיווגים המשקפים את שלבי המחלה, או ליתר דיוק את מידת חומרתה. השלם ביותר הוא OMENS. הוא מזהה שלושה שלבי חומרת הנזק לכל אחד מאובייקטי המומים במיקרוסומיה המיפציאלית: עיניים (ארובת העין), לסת תחתונה (לסת תחתונה), אוזן (ear), עצב פנים (facial nerve) ועצמות השלד (skeletal). מכיוון שהפגמים מרובים וכל מבנה מושפע בדרך כלל בדרגות שונות, זה נראה בערך כך: O2M3E3N2S1*. הכוכבית משקפת את נוכחותם של פגמים נוספים של אובייקטים שאינם קרניופציאלים.

סיווג ה-SAT מתמקד בשלושה אובייקטים עיקריים: השלד, האפרכסת ורקמות רכות. על פי סיווג זה, מומים שלדיים נחשבים בחמישה שלבים (מ-S1 עד S5), הפרעות במבנה האפרכסת - בארבעה (מ-AO עד A3); פגמים ברקמות רכות - בשלושה (מ-T1 עד T3). לפיכך, השלב הקל ביותר של המחלה הוא S1A0T1, מומים חמורים - S5A3T3. מערכת ה-SAT נחותה מהקודמת בהיעדר נגעים משמעותיים, שאינם באים לידי ביטוי בה.

ישנם מחברים המבחינים בין סוגים של מיקרוסומיה המיפציאלית לפי הפנוטיפ הקשור לאובייקטים הפגועים. בסיווג זה, סוג גולדןהר מובחן כסוג נפרד עם פגמים התפתחותיים ספציפיים שלו.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

סיבוכים ותוצאות

ההשלכות והסיבוכים של פתולוגיה מולדת זו תלויים ישירות בחומרת המומים, שחלקם אינם תואמים את החיים, בעוד שאחרים, כמו סגר לקוי, עלולים לגרום למספר אי נוחות. הרבה תלוי בטיפול בזמן. אם זמן יאבד, אז ילד עם פתולוגיה זו יפתח היפופלזיה של עצמות הפנים, שהיא מתקדמת ובולטת יותר ויותר. קשה לבלוע וללעוס. פתולוגיות ראייה ושמיעה גם הן יתקדמו. התוצאה של כל ההידרדרויות תהיה אי נוחות פיזית חמורה ואי נוחות פסיכולוגית, אשר ישפיעו על איכות חייו של הילד והוריו.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

אבחון של תסמונת גולדנהאר

ככלל, אבחנה ראשונית של אנומליה מולדת זו נקבעת אצל יילוד כאשר מתגלה אסימטריה בפנים בשילוב עם תסמינים חזותיים ספציפיים אחרים.

כדי להבהיר את האבחנה של מחלה זו, נעשה שימוש במגוון הליכים אבחנתיים. אחד הראשונים הוא קביעת חדות השמיעה, שכן נגעים באוזן החיצונית והפנימית מתרחשים כמעט בכל מקרה והם הראשונים למשוך תשומת לב. בדיקת שמיעה מוקדמת נגרמת מהצורך למנוע מהילד פיגור בהתפתחות הפסיכו-וורבלית. בגיל צעיר, הילד מאובחן במהלך השינה. נעשה שימוש בשיטות הבאות: אימפדנסמטריה, רישום פוטנציאלים מעוררים שמיעתיים (אלקטרוקוכלוגרפיה, פליטה אוטואקוסטית), אודיומטריה ממוחשבת.

ילדים גדולים יותר נבדקים בצורה משחקית באמצעות אודיומטריה של דיבור. מומלץ לבצע אבחון שמיעה אינסטרומנטלי וסובייקטיבי כל שישה חודשים במשך שבע שנים.

ההתייעצויות הראשוניות צריכות להיות עם כירורג לסתות, רופא עיניים, אורתודנט, אורתופד, רופא אף אוזן גרון כדי לאבחן את המומים ההתפתחותיים המרביים האפשריים. אבחון ובדיקות אינסטרומנטליות נקבעים על ידי מומחים לפי הצורך, בהתאם לפתולוגיות שזוהו. בדרך כלל נקבעים בדיקת אלקטרוקרדיוגרפיה, צילום רנטגן ואולטרסאונד של איברים פנימיים.

לאחר הגיעו לגיל שלוש, הילד מקבל בדיקת טומוגרפיה ממוחשבת של האזורים הזמניים.

ילדים עם אבחנה זו זקוקים להתייעצויות עם מומחים רבים בהתאם לנוכחות ליקויים התפתחותיים: אודיולוג, קלינאי תקשורת-פפקטולוג, קרדיולוג, נפרולוג, נוירולוג ואחרים.

[ 24 ], [ 25 ]

אבחון דיפרנציאלי

אבחון דיפרנציאלי מתבצע עם מומים קרניופציאלים מולדים אחרים, כגון: דיסוסטוזות - מנדיבולריות-פנים, המיפציאליות, אקרופציאליות, סוגים אחרים של מיקרוסומיה המיפציאלית, תסמונות קאופמן ותסמונות אורופאציאליות-דיגיטליות, אסוציאציית צ'ארג.

יַחַס של תסמונת גולדנהאר

מגוון המומים בגולגולת ובעמוד השדרה, כמו גם באיברים ומערכות אחרים בחולים עם פתולוגיה מולדת זו, מוביל לטיפול רב-שלבי על ידי מומחים רבים. במקרים קלים, הילד נמצא במעקב עד שלוש שנים, ולאחר מכן מתחיל טיפול כירורגי.

במקרים של מומים מולדים חמורים, טיפול כירורגי משמש תחילה (בינקות או לפני גיל שנתיים). לאחר מכן, טיפול סימפטומטי מורכב מתבצע. תסמונת גולדנהאר אינה ניתנת לריפוי ללא התערבות כירורגית רב-שלבית. מספר הניתוחים והיקףם תלויים בחומרת הפתולוגיות. חולים כאלה עוברים בדרך כלל אוסטאוסינתזה של דחיסה-הסחת; אנדופרוסטטיקה של מפרק הלסת התחתונה, הלסת התחתונה והעליונה; אוסטאוטומיה של האף, הלסת התחתונה והעליונה, תיקון פגמי ההתפתחות שלהם ונשיכה פתולוגית; ניתוח פלסטי (גניופלסטיה, ניתוח אף). טיפול אנטיביוטי וטיפול בוויטמינים נקבעים כדי למנוע סיבוכים דלקתיים ולהאיץ את תהליך השיקום. אנטיביוטיקה אוסטאוטרופית נקבעת בדרך כלל עבור מניפולציות כירורגיות בלסתות: פניצילין, לינקומיצין, אריתרומיצין.

פניצילין הוא תרכובת טבעית המסונתזת על ידי צורות שונות של פטריות עובש פניצילין, וגם תרכובות חצי-סינתטיות, המבוססות על חומצה 6-אמינופניצילנית המבודדת מתרכובות טבעיות. יכולתם האנטיבקטריאלית מבוססת על שיבוש קרום התא של החיידק. הם בעלי רעילות נמוכה, ויש להם מגוון רחב של מינונים, אולם רוב האלרגיות לתרופות נגרמות על ידי אנטיביוטיקה של פניצילין.

לינקומיצין הוא אנטיביוטיקה מועדפת לטיפול באלרגיות לפניצילין, ניתן לרשום אותה לילדים מגיל חודש. למינונים טיפוליים של התרופה יש השפעה בקטריוסטטית, למינונים גבוהים יותר יש השפעה חיידקית, ומשמש לחיסול זיהומים של עצמות, מפרקים ורקמות רכות. התווית נגד בתפקוד כלייתי וכבדי חמור. עלול לגרום לאלרגיות.

אריתרומיצין - שייך לקבוצת חומרים אנטיבקטריאליים ממשפחת המקרולידים, בעל טווח רחב של פעילות חיידקית, ניתן להשתמש בו ברפואת עיניים. הוא נרשמת לילדים מגיל שנה. אחת מתופעות הלוואי של תרופה זו, כמו גם תגובה למנת יתר, היא אובדן שמיעה, אולם היא נחשבת הפיכה. לכן, ניתן לרשום את התרופה אם שתי התרופות הקודמות אינן סובלניות, במיוחד מכיוון שטיפול אנטיביוטי מונע נקבע לזמן קצר. מטרתו היא להשיג את הצפיפות הטיפולית הגבוהה ביותר של התרופה ברקמות עד למועד הניתוח. טיפול מונע מתחיל שעה או שעתיים לפני הניתוח ומופסק לאחר יומיים או שלושה.

בהתאם לנוכחות הכאב, נרשמים משככי כאבים. חולים קטנים נרשמים נורופן לילדים, בעל פעולה מהירה, וגם מספק אפקט מוריד חום ואנטי דלקתי ופעולה ארוכה למדי (עד שמונה שעות). המינון המרבי לא יעלה על 30 מ"ג לקילוגרם ממשקל הילד ליום.

במהלך תקופת השיקום, יש צורך לספק לילד תזונה וויטמינים נאותים. נקבעים קומפלקסים של מולטי-ויטמינים, הכוללים חומצה אסקורבית, רטינול, טוקופרול, ויטמינים מקבוצות D ו-B.

כדי למנוע זיהום ולפתור בצקות וחדירות לאחר הניתוח, נעשה שימוש בטיפול פיזיותרפי באמצעות קרינה אולטרה סגולה, אולטרסאונד וגלים אלקטרומגנטיים, כמו גם טיפול בלייזר ובמגנטיקה ושילובם, וחמצון היפרברי.

טיפול אורתודנטי כולל מניעת התפתחות לסת אסימטרית, תיקון נשיכה חריגה, הכנה טרום ניתוחית של השיניים ושרירי הפנים לניתוחים. הטיפול אצל האורתודנט מחולק לשלבים התואמים שלושה סוגי נשיכה:

• חלב - השלב החשוב ביותר בטיפול, מאז הראשון; הילד והוריו נחשפים לפתולוגיה, לסבירות לסיבוכים ולכללי טיפול אוראלי, מכשירים לתיקון פגמי לסת, והם מתרגלים להליכים הנדרשים:
• ניתן להחלפה - בשלב זה, המשימה העיקרית היא לתקן את הנשיכה, למנוע ולתקן פגמים התפתחותיים של הלסתות;
• קבוע - בשלב זה, הפעילויות היזומות נמשכות, התקנים נשלפים מוחלפים בפלטות, קיבועים שונים, בהתאם לצורך.

אמצעי שימור, השלמת הטיפול, מבוצעים כדי לאחד את התוצאות שהושגו ומסתיימים בגיל 18, כאשר הגוף כמעט גמור לחלוטין. כל הזמן הזה, עד לבגרות, הילד נמצא תחת פיקוח רופאים, בהתאם לחומרת המחלה, תרופות, ויטמינים והליכים שונים נקבעים לפי הצורך. קומפלקס הטיפול כולל בדרך כלל תרגילים טיפוליים ועבודה עם מורה לחירשים ופסיכולוג.

רפואה אלטרנטיבית

פגמים התפתחותיים של מבנים גולגולתיים וחוליתיים בתסמונת גולדנהאר מצביעים על התערבות כירורגית, אולם טיפול עממי יכול להיות עזרה טובה נוספת בתקופת השיקום. ברצוני רק להזכיר לכם כי יש לדון תחילה עם הרופא שלכם באפשרות להשתמש בשיטה עממית.

תרגילים טיפוליים לתיקון נשיכות

יש לבצע את התרגילים הללו לפחות פעמיים ביום, כל אחד מהם חוזר על עצמו לפחות שש פעמים:

• פתח את הפה לרווחה ככל האפשר, ספר עד עשר בתנוחה זו וסגור אותו בחדות;
• תנוחת התחלה: געו בקצה הלשון בחך, הזיזו אותה, מבלי להרים אותה מהחך, כמה שיותר אחורה - כעת פתחו וסגרו את הפה לרווחה מספר פעמים;
• שבו, הניחו את המרפקים על השולחן, הניחו את הסנטר בחוזקה על כפות הידיים המקופלות אופקית זו על גבי זו - פתחו וסגרו את הפה מספר פעמים (הלסת התחתונה צריכה להיות ללא תנועה על כפות הידיים).

כמו כן, מועיל לאמן את הלסתות על ידי לעיסת מזון קשה באופן קבוע ביסודיות.

ציסטות דרמואידיות, האופייניות לתסמונת גולדנארק, מטופלות רק בניתוח.

עם זאת, ישנן גם שיטות עממיות להיפטר מציסטות. מומלץ לנקות את העיניים בעזרת מרתחים של צמחי מרפא: לדוגמה, להכין מרתח מפרחי תירס, עלי פלנטיין וזרעי קימל, ולשים שלוש טיפות בכל עין לפחות חמש פעמים ביום.

ניתן לשטוף את העיניים עם עלי תה או מרתח של פרחי קמומיל: שלוש כפות פרחים לכוס מים רותחים.

מתכון נוסף, בטוח לחלוטין ועשיר בוויטמינים: ערבבו דבש ומיץ פירות יער ויברנום ביחס של 1:1. בשבוע הראשון, יש ליטול גרם אחד מהתערובת על קיבה ריקה בבוקר (כפית שטוחה מכילה שמונה גרם דבש), בשבוע השני, יש להכפיל את המינון, בשבוע השלישי, יש להכפיל שוב, ובשבוע הרביעי, המינון הוא 10 גרם דבש. לאחר מכן, יש לקחת הפסקה ולחזור על הפעולה בסדר הפוך, החל מ-10 גרם.

טיפול צמחי משמש גם לאובדן שמיעה:

• יוצקים 600 מ"ל מים רותחים על שתי כפיות שורש קלמוס, נותנים למשך 2-3 שעות, שתו שלוש כפות לפני שלוש ארוחות במשך חודש, ניתן לחזור על הפעולה לאחר שבועיים;
• מוסיפים חצי כוס זרעי אניס עם שמן ורד בר, משאירים במקום קריר וחשוך למשך שלושה שבועות; לאחר מכן מסננים וקבור למשך חודש, ניתן לחזור על הפעולה לאחר שבועיים;
• חלטו ושתו תה עלי כותרת של ורדים ללא הגבלות, הוא מחזק את דפנות כלי הדם וממריץ את זרימת הדם באוזניים.

הומיאופתיה אינה יכולה להחליף התערבויות כירורגיות הנדרשות עבור מומים מרובים הטבועים בתסמונת גולדנרך, אולם תכשירים הומיאופתיים יכולים להקל על החלמה מהירה לאחר הניתוח (Arsenicum album, Staphysagria). סטיות אישיות מהנורמה, כגון אובדן שמיעה (Asterias rubens), פזילה (Tanacetum), גידולים בראש, בעפעפיים (Crocus sativus, Graphites, Thuja), כמו גם את מצבו הכללי של המטופל, ניתנים לתיקון, במיוחד לאחר התייעצות עם רופא הומיאופת.

[ 26 ], [ 27 ]

מְנִיעָה

אין אמצעים ספציפיים למניעת מחלה מולדת זו. עם זאת, היסטוריה גינקולוגית חיובית של האם, אורח חיים בריא של שני ההורים וגישה אחראית כלפי רבייה מגדילים משמעותית את הסבירות ללידת ילדים בריאים.

אם יש חשד לפתולוגיה אפשרית, מתבצעת סריקת אולטרסאונד של פני העובר בתלת מימד בשבועות 20-24 להריון: חזיתית, אופקי וסגיטלי. שיטת בדיקה זו נותנת יעילות של 100%. ישנן גם שיטות אחרות לאבחון טרום לידתי (פטוסקופיה, בדיקות), המאפשרות למשפחה להסיק מסקנה לגבי כדאיות הארכת ההריון.

[ 28 ]

תַחֲזִית

בעזרת בדיקה מקיפה וגילוי בזמן של כל האנומליות (רצוי בינקות), גישה אחראית של הורי הילד וטיפול ארוך טווח ומקיף, הפרוגנוזה לפתולוגיה זו חיובית ברוב המקרים. בכ-75% מהמקרים, טיפול ושיקום מקיף של ילדים עם מומים מולדים בגולגולת ובפנים יעילים. במקרים מסוימים, טיפול בזמן וניתוח פלסטי מובילים להיעדר סימנים חיצוניים של המחלה. ילדים לומדים בבתי ספר מקיפים, אוניברסיטאות ועובדים כמבוגרים.

לשאלה: כמה זמן אנשים חיים עם תסמונת גולדנהאר? התשובה היא: הפרוגנוזה לחיים ולבריאות תלויה באופן מהותי בנוכחות פגמים משולבים של איברים ומערכות חיוניות אחרות.

[ 29 ], [ 30 ]