קוכלאופתיה ניוונית מולדת: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

קוכלאופתיה ניוונית מולדת (חירשות מולדת) נגרמת על ידי גורמים פתוגניים טרום לידתיים או תוך-לידתיים, המתבטאים בחירשות מרגע הלידה. ברוב המקרים, האטיולוגיה של חירשות מולדת אינה נקבעה, אולם בין הגורמים שזוהו למחלה זו, נבדלים הדברים הבאים:

1. חירשות תורשתית, או פרגנטית, המלווה אנומליות גנטיות רבות בעלות אופי סומטי, הומורי (מטבולי) ותפקודי (תסמונות דולוביץ-אלדוס, אדוארדס, גרדנר-טרנר, נאנס, ריצ'רדס-רנדל, ויילדרוונק (I), וולף-דולוביץ-אלדוס, ציפרובסקי וכו');
2. תסמונות מטאגנטיות הנגרמות על ידי:
   1. אמברופתיה של שלושת החודשים הראשונים, שבמהלכם מונחים איברי העובר ומערכותיו, שגורמיהן עשויים להיות שיכרון ומחלה של האם, במיוחד זיהום בנגיף האדמת;
   2. אמברופתיה מתחילת החודש הרביעי לחיים תוך רחמיים, הנגרמת על ידי עגבת מולדת מוקדמת או קונפליקט Rh בין העובר לאם ההרה, וכתוצאה מכך עשויים להתרחש שינויים ניווניים-דיסטרופיים באיברים ומערכות רבים בגוף, כולל בשק השבלול;
3. סיבוכים תוך-לידתיים הקשורים ללידות פתולוגיות, אשר עלולים לגרום לטראומה תוך-גולגולתית ליילוד.

על פי מחברים שונים, אובדן שמיעה תורשתי בתסמונות שונות שנקבעו גנטית מהווה 40 עד 60% מהמקרים; קוכלאופתיה הנגרמת מטראומה תוך-לידתית - 11-15%, קונפליקט רזוס - 3-10%, אדמת - 1-5%.

אובדן שמיעה תורשתי (חירשות) מתגלה בדרך כלל מוקדם מאוד, כאשר ההורים מבחינים שהילד אינו מגיב לצלילים ולקול האם; לעיתים חולפים מספר חודשים עד שפגם זה מתבטא. המחלה שכיחה יותר אצל בנים. המצע האנטומי הוא מנגנון העצבים של שבלול האוזן, בעוד שהקפסולה הגרמית של המבוך נשארת תקינה. ה-SpO2 עשוי להיעדר לחלוטין או להישמר בצורה ראשונית, הלוח העטוף אינו מכסה את תאי הקולטן, צינור השבלול והשקיק שטוחים ומצומצמים או, להיפך, מוגדלים בחדות. ניתן גם להבחין בשינויים ניווניים בגנגליון הספירלי, גזע העצב ואפילו במרכזי השמיעה. בדרך כלל, שינויים פתולוגיים אלה הם דו-צדדיים. מנגנון שיווי המשקל נשאר שלם, תפקוד איבר שיווי המשקל לא משתנה.

אובדן שמיעה (חירשות) הוא בעל אופי תפיסתי ובלתי הפיך. בדרך כלל מלווה בו גם אילם. ככלל, צורות תורשתיות של חירשות מלוות באנומליות גנטיות אחרות, כגון חולשה, אידיוציה אמורוטית, רטיניטיס פיגמנטית, לבקנות וכו'. אצל חלק מהחולים עם אידיוציה, מבוך האוזן עשוי להיעדר לחלוטין.

טראומה תוך-לידתית עלולה להיגרם כתוצאה מפער בין גודל העובר לגודל תעלת הלידה, שימוש במלקחיים, הופעת המטומה תוך-גולגולתית, חפיפה של עצמות הגולגולת ודחיסה של המוח וכו', כולל טראומה "חיצונית" לבטן של אישה בהריון.

טראומת לידה לעובר מתבטאת בשלוש צורות:

1. העובר נולד במצב של מוות קליני (דום נשימה, אנוקסיה עם תפקוד לקוי של מרכזי העצבים);
2. לזהות שברים וסדקים בעצמות הגולגולת עם נזק לקרומים, לחומר המוח ולעצם הטמפורלית (מבוך האוזן);
3. נוכחות של המטומה תוך גולגולתית עשויה להתבטא בסימנים של לחץ תוך גולגולתי מוגבר, קריסה, ציאנוזה, עוויתות ופגיעה בוויסות תרמי. ככלל, המטומות תוך גולגולתיות מסתיימות במוות, אחרת מתפתחות לאחר מכן אנצפלופתיות רבות ושונות. אובדן השמיעה הנובע מכך הוא בדרך כלל עמוק, אינו מתקדם וגורם לאילמות.

קונפליקט רזוס בשליש מהמקרים מוביל לאובדן שמיעה תפיסתי דו-צדדי בדרגות חומרה שונות בהיעדר גיוס. לאודיוגרמות טונאליות ספיות יש סוג יורד. תגובות וסטיבולריות יכולות להיות תקינות, מופחתות או נעדרות לחלוטין מאחד הצדדים או משני הצדדים.

חירשות הנגרמת על ידי נגיף אדמת היא מרכיב של תסמונת גרג (קטרקט מולד, אנומליות ברשתית, ניוון עצב הראייה, מיקרופתלמוס, ניסטגמוס, חירשות, אנומליות שונות של האוזן החיצונית והתיכונה וכו') ונגרמת עקב הפסקת התפתחות מבני השבלול, בעוד שמנגנון שיווי המשקל נשאר תקין. חירשות היא דו-צדדית ובלתי הפיכה. אם השמיעה נשמרת חלקית, מומלץ להשתמש במכשירי שמיעה מוקדמים כדי למנוע אילמות.

מניעה כוללת בידוד נשים הרות מנשים אחרות בלידה וביצוע אימונותרפיה ספציפית ולא ספציפית.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]