קרדיומיופתיה רסטריקטית בילדים: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

קרדיומיופתיה רסטריקטיבית בילדים היא מחלת שריר הלב נדירה המאופיינת בתפקוד דיאסטולי לקוי ולחץ מילוי חדרי מוגבר עם תפקוד שריר הלב סיסטולי תקין או משתנה מעט והיעדר היפרטרופיה משמעותית. תופעות של אי ספיקת דם בחולים כאלה אינן מלווה בעלייה בנפח החדר השמאלי.

קוד ICD 10

• 142.3. מחלת אנדומיוקרדיאלית (אאוזינופילית).
• 142.5. קרדיומיופתיה רסטריקטית אחרת.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

המחלה מופיעה בקבוצות גיל שונות, הן בקרב מבוגרים והן בקרב ילדים (4 עד 63 שנים). עם זאת, ילדים, בני נוער וגברים צעירים נפגעים בתדירות גבוהה יותר, המחלה מתחילה מוקדם יותר ואצלם חמורה יותר. קרדיומיופתיה רסטריקטיבית מהווה 5% מכלל מקרי הקרדיומיופתיה. מקרים משפחתיים של המחלה אפשריים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

גורמים לקרדיומיופתיה רסטריקטיווית

המחלה עשויה להיות אידיופטית (ראשונית) או משנית, הנגרמת על ידי מחלות מערכתיות מסתננות (למשל, עמילואידוזיס, המוכרומטוזיס, סרקואידוזיס וכו'). ההנחה היא שהמחלה נקבעת גנטית, אך אופיו ומיקומו של הפגם הגנטי העומד בבסיס התהליך הפיברופלסטי טרם הובהרו. מקרים ספורדיים עשויים להיות תוצאה של תהליכים אוטואימוניים שנגרמו על ידי מחלות חיידקיות (סטרפטוקוקליות) וויראליות (אנטרווירוסים קוקסאקי B או A) או טפיליות (פילריאזיס) קודמות. אחד הגורמים שזוהו לקרדיומיופתיה רסטריקטיבית הוא תסמונת היפר-אאוזינופילית.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

פתוגנזה של קרדיומיופתיה רסטריקטיבית

בצורה האנדומיוקרדיאלית, התפקיד המוביל בהתפתחות קרדיומיופתיה רסטריקטיבית שייך להפרעות חיסוניות עם תסמונת היפר-אאוזינופילית, שעל רקען, עקב חדירת צורות דגרנולציה של גרנולוציטים אאוזינופיליים לאנדומיוקרדיום, נוצרות אנומליות מורפולוגיות גסות של מבנה הלב. מחסור במדכאי T חשוב בפתוגנזה, מה שמוביל להיפר-אאוזינופיליה, דגרנולציה של גרנולוציטים אאוזינופיליים, המלווה בשחרור של חלבונים קטיוניים בעלי השפעה רעילה על קרומי התאים ואנזימים המעורבים בנשימה מיטוכונדריאלית, כמו גם השפעה טרומבוגנית על שריר הלב הפגוע. גורמים מזיקים של גרנולוציטים אאוזינופיליים זוהו חלקית; הם כוללים נוירוטוקסינים, חלבון אאוזינופילי, בעל תגובה משמעותית, שככל הנראה פוגע בתאי אפיתל. גרנולוציטים נויטרופיליים יכולים גם הם להשפיע מזיקה על שריר הלב.

כתוצאה מפיברוזיס אנדומיוקרדיאלי או נזק חדיר בשריר הלב, תפוקת החדרים פוחתת, מילוים נפגע, מה שמוביל לעלייה בלחץ הקצה-דיאסטולי, עומס יתר והתרחבות של העלייה, ויתר לחץ דם ריאתי. התפקוד הסיסטולי של שריר הלב אינו נפגע לאורך זמן, ולא נצפית התרחבות חדרית. עובי דפנותיהם בדרך כלל אינו גדל (למעט עמילואידוזיס ולימפומה).

לאחר מכן, פיברוזיס אנדוקרדיאלי מתקדם מוביל לפגיעה בתפקוד הדיאסטולי של הלב ולהתפתחות אי ספיקת לב כרונית עמידה לטיפול.

תסמינים של קרדיומיופתיה רסטריקטיב אצל ילדים

למחלה מהלך תת-קליני לאורך זמן. הפתולוגיה מתגלה עקב התפתחות תסמינים בולטים של אי ספיקת לב. התמונה הקלינית תלויה בחומרת אי ספיקת הלב הכרונית, בדרך כלל עם דומיננטיות של גודש במחזור הדם הסיסטמי; אי ספיקת הלב מתקדמת במהירות. גודש ורידי של דם מתגלה במסלולי הזרימה לחדרים השמאלי והימני. תלונות אופייניות בקרדיומיופתיה רסטריקטיבית הן כדלקמן:

• חולשה, עייפות מוגברת;
• קוצר נשימה עם מאמץ פיזי קל;
• לְהִשְׁתַעֵל;
• הגדלת הבטן;
• נפיחות של החצי העליון של הגוף.

סיווג של קרדיומיופתיה רסטריקטיבית

מבין שתי הצורות של קרדיומיופתיה רסטריקטיבית שזוהו בסיווג החדש (1995): הראשונה, שריר הלב הראשוני, מתרחשת עם נזק מבודד לשריר הלב בדומה לאלו שבקרדיומיופתיה מורחבת, השנייה, אנדומיוקרדיאלית, מאופיינת בעיבוי האנדוקרד ובשינויים חודרים, נמקיים וסיביים בשריר הלב.

במקרה של צורה אנדומיוקרדיאלית וגילוי הסתננות אאוזינופילית של שריר הלב, המחלה מוערכת כאנדוקרדיטיס פיברופלסטית של לופלר. בהיעדר הסתננות אאוזינופילית של שריר הלב, מדברים על פיברוזיס אנדומיוקרדיאלי של דייוויס. קיימת נקודת מבט שאנדוקרדיטיס אאוזינופילית ופיברוזיס אנדומיוקרדיאלי הם שלבים של אותה מחלה, המופיעה בעיקר במדינות טרופיות של דרום אפריקה ואמריקה הלטינית.

במקביל, קרדיומיופתיה רסטריקטיבית ראשונית של שריר הלב, שאינה מאופיינת בשינויים אנדוקרדיאלים וחדירה אאוזינופילית של שריר הלב, תוארה במדינות ביבשות אחרות, כולל ארצנו. במקרים אלה, בדיקה מדוקדקת, כולל ביופסיה של שריר הלב ואנגיוגרפיה כלילית, או נתיחה שלאחר המוות לא גילתה שינויים ספציפיים, לא נמצאה טרשת עורקים של העורקים הכליליים ודלקת פריקרדית כווץ. בדיקה היסטולוגית של חולים אלה גילתה פיברוזיס אינטרסטיציאלי של שריר הלב, מנגנון התפתחותו נותר לא ברור. צורה זו של קרדיומיופתיה רסטריקטיבית נמצאת הן במבוגרים והן בילדים.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

אבחון קרדיומיופתיה רסטריקטיבית אצל ילדים

אבחון קרדיומיופתיה רסטריקטיבית מבוסס על היסטוריה משפחתית, מצג קליני, בדיקה גופנית, א.ק.ג., אקו לב, צילום חזה, CT או MRI, צנתור לב וביופסיה של אנדומיוקרדיאל. בדיקות מעבדה אינן מועילות. יש לחשוד במחלת שריר הלב רסטריקטיבית בחולים עם אי ספיקת לב כרונית בהיעדר הרחבת חדר שמאל ופגיעה חמורה בתפקוד הכיווץ.

במשך זמן רב, המחלה מתקדמת בהדרגה, באיטיות ומבלי שאחרים והורים יבחינו בה. ילדים אינם מתלוננים במשך זמן רב. ביטוי המחלה נגרם על ידי פיצוי של פעילות הלב. אורך החיים של המחלה מתבטא בפיגור משמעותי בהתפתחות הפיזית.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

בדיקה קלינית

הביטויים הקליניים של המחלה נגרמים על ידי התפתחות של אי ספיקת דם, בעיקר מסוג חדר ימין, והפרעות במסלולי הזרימה הוורידית לשני החדרים מלוות בלחץ מוגבר במחזור הדם הריאתי. במהלך הבדיקה, נצפים סומק ציאנוטי ונפיחות של ורידי הצוואר, הבולטות יותר במצב אופקי. הדופק חלש, לחץ הדם הסיסטולי מופחת. הדחף האפיקלי מקומי, הגבול העליון זז כלפי מעלה עקב אטריומגליה. לעתים קרובות נשמע "קצב דהירה", במספר משמעותי של מקרים - אוושה סיסטולית בעוצמה נמוכה של אי ספיקת מיטרלית או טריקוספידלית. הפטומגליה מתבטאת באופן משמעותי, הכבד צפוף, הקצה חד. לעיתים קרובות נצפות בצקת היקפית ומיימת. במקרים של אי ספיקת דם חמורה, האזנה מגלה קולות בועות עדינים מעל החלקים התחתונים של שתי הריאות.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

אלקטרוקרדיוגרפיה

א.ק.ג. מראה סימנים של היפרטרופיה של חלקי הלב הפגועים, במיוחד עומס יתר בולט של העלייה. לעיתים קרובות, נצפית ירידה במקטע ST והיפוך גל T. הפרעות בקצב הלב ובהולכה אפשריות. טכיקרדיה אינה אופיינית.

[ 25 ], [ 26 ]

צילום רנטגן של חזה

בצילום רנטגן של החזה, גודל הלב מוגדל מעט או ללא שינוי, עם עלייה בפרוזדורים וגודש ורידי בריאות.

אקו לב

סימני אקו לב הם כדלקמן:

• תפקוד סיסטולי אינו נפגע;
• הרחבת הפרוזדורים בולטת;
• צמצום חלל החדר הפגוע;
• רגורגיטציה מיטרלית ו/או טריקוספידלית תפקודית;
• תפקוד לקוי דיאסטולי מסוג מגביל (קיצור זמן הרלקסציה האיזוולומית, עלייה בשיא המילוי המוקדם, ירידה בשיא המילוי המאוחר של חדרי הפרוזדורים, עלייה ביחס בין מילוי מוקדם למאוחר);
• סימנים של יתר לחץ דם ריאתי;
• עובי דפנות הלב בדרך כלל אינו גדל.

בדיקת אקו-ג'י מאפשרת לשלול קרדיומיופתיה מורחבת והיפרטרופית, אך אינה אינפורמטיבית מספיק כדי לשלול דלקת קרום הלב הצרתית.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

טומוגרפיה ממוחשבת ודימות תהודה מגנטית

שיטות אלו חשובות לאבחון המבדיל של קרדיומיופתיה רסטריקטיבית עם דלקת פריקרדיום כווץ, מאפשרות להעריך את מצב עלעלי פריקרדיאל ולשלול הסתיידות שלהם.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

ביופסיה אנדומיוקרדיאלית

מחקר זה מבוצע כדי להבהיר את האטיולוגיה של קרדיומיופתיה רסטריקטיבית. הוא מאפשר לזהות פיברוזיס שריר הלב בפיברוזיס שריר הלב אידיופתי, שינויים אופייניים בעמילואידוזיס, סרקואידוזיס והמוכרומטוזיס.

הטכניקה נמצאת בשימוש לעיתים רחוקות בשל אופייה הפולשני, עלותה הגבוהה והצורך בכוח אדם שהוכשר במיוחד.

[ 34 ], [ 35 ]

אבחנה מבדלת של קרדיומיופתיה רסטריקטיבית

דלקת קרום הלב (RCM) מובחנת בעיקר מדלקת קרום הלב הצר (constrictive pericarditis). לשם כך, מצב עללי קרום הלב מוערך ונשללת הסתיידותם באמצעות CT. אבחון דיפרנציאלי מבוצע גם בין RCM הנגרמת מסיבות שונות (במחלות אגירה - המוכרומטוזיס, עמילואידוזיס, סרקואידוזיס, גליקוגנוזה, ליפידוזה).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

טיפול בקרדיומיופתיה רסטריקטית אצל ילדים

טיפול בקרדיומיופתיה רסטריקטיבית בילדים אינו יעיל, שיפור זמני מתרחש כאשר מבצעים צעדים טיפוליים מוקדם מתחילת המחלה. טיפול סימפטומטי מתבצע בהתאם לעקרונות הכלליים של טיפול באי ספיקת לב בהתאם לחומרת הביטויים הקליניים, במידת הצורך - עצירת הפרעות קצב לב.

בהמוכרומטוזיס, שיפורים בתפקוד הלב מושגים על ידי השפעה על המחלה הבסיסית. טיפול בסרקואידוזיס באמצעות גלוקוקורטיקוסטרואידים אינו משפיע על התהליך הפתולוגי בשריר הלב. בפיברוזיס אנדוקרדיאלית, כריתה אנדוקרדיאלית עם החלפת מסתם מיטרלי משפרת לעיתים את מצבם של החולים.

השיטה הרדיקלית היחידה לטיפול בקרדיומיופתיה רסטריקטיבית אידיופטית היא השתלת לב. בארצנו, היא אינה מבוצעת בילדים.

פרוגנוזה לקרדיומיופתיה רסטריקטיבית אצל ילדים

הפרוגנוזה לקרדיומיופתיה רסטריקטיבית אצל ילדים לרוב שלילית; חולים מתים מאי ספיקת לב כרונית עמידה, תרומבואמבוליזם וסיבוכים אחרים.