אפילפסיה כללית ומוקדת אידיופטית

מחלות עוויתות, אפילפסיה, קדושה, ירח - ברגע שלא נקראה המחלה, היא מתבטאת בהתקפים תקופתיים בלתי צפויים להפליא, שבמהלכם מטופלים נופלים לפתע על הרצפה, רועדים בעוויתות. נדבר על אפילפסיה, שהרפואה המודרנית מחשיבה אותה כמחלה נוירולוגית מתקדמת כרונית, שתסמין ספציפי שלה הוא פרכוסים בלתי מעוררים, שחוזרים על עצמם באופן קבוע, עוויתיים ולא עוויתיים. כתוצאה מהמחלה יכולים להתפתח שינויי אישיות מיוחדים, המובילים לדמנציה וניתוק מוחלט מהחיים השוטפים. אפילו הרופא הרומי הקדום קלאודיוס גאלן הבחין בשני סוגים של המחלה: אפילפסיה אידיופטית, כלומר תורשתית, ראשונית, שתסמיניה מופיעים כבר בגיל צעיר, ומשנית (סימפטומטית), [1]

בסיווג המעודכן של הליגה הבינלאומית לאנטי -אפילפסיה, אחת משש הקטגוריות האטיולוגיות שזוהו של המחלה היא גנטית - מחלה ראשונית עצמאית, המצביעה על קיומה של נטייה תורשתית או קיומה של מוטציות גנטיות שנוצרו דה נובו. בעיקרו של דבר - אפילפסיה אידיופטית במהדורה הקודמת. במקרה זה, למטופל לא היו נגעים אורגניים של מבני המוח העלולים לגרום להתקפים אפילפטיים חוזרים, ובתקופה האינטרקטלית לא נצפים תסמינים נוירולוגיים. בין צורות האפילפסיה הידועות, האידיופטית היא הפרוגנוסטית הנוחה ביותר. [2],  [3], [4]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

על פי ההערכות, כ -50 מיליון איש ברחבי העולם סובלים מאפילפסיה, שלרובם אין גישה לטיפול רפואי. [5],  [6] שיטתית סקירה מטא-אנליזה של מחקרים ברחבי העולם הראו כי שכיחות נקודת אפילפסיה פעילה היה 6.38 לכל 1000 אנשים, ואת שכיחות בחיים היה 7.6 ל -1,000 נפש. שכיחות האפילפסיה לא הייתה שונה בין המינים לקבוצות הגיל. הנפוצים ביותר הם התקפים כלליים ואפילפסיה של אטיולוגיה לא ידועה. [7], [8]

בממוצע, 0.4 עד 1% מאוכלוסיית העולם דורשים טיפול אנטי אפילפטי. נתוני התחלואה של מדינות מפותחות רושמות מדי שנה בין 30 ל -50 מקרים חדשים של תסמונות אפילפטיות לכל 100 אלף תושבים. ההנחה היא שבמדינות עם רמות פיתוח נמוכות נתון זה גבוה פי שניים. בין כל סוגי האפילפסיה, שכיחות האפילפסיה האידיופטית היא 25-29%. [9]

גורם ל אפילפסיה אידיופטית

המחלה מתבטאת ברוב המכריע של המקרים בילדים ומתבגרים. לחולים אין היסטוריה של מחלות ופציעות קודמות שגרמו לנזק מוחי. שיטות מודרניות להדמיה עצבית אינן קובעות את נוכחותם של שינויים מורפולוגיים במבנים מוחיים. הגורם לאפילפסיה אידיופטית נחשב כנטייה תורשתית גנטית להתפתחות המחלה (אפילפטוגניות של המוח), ולא תורשה ישירה, רק בקרב קרובי המטופל, מקרי המחלה שכיחים יותר מאשר באוכלוסייה.. [10]

מקרים של אפילפסיה אידיופטית משפחתית הם נדירים; שידור אוטוזומלי דומיננטי מונוגני מזוהה כיום עבור חמישה אפיזנדרומים. זוהו גנים שהמוטציה שלהם גורמת להתקפים ילודים ומשפחתיים שפירים, אפילפסיה כללית עם התקפי חום, מוקד - חזיתי עם התקפים ליליים ולקות שמיעה. עם פרקים אחרים, יש להניח כי נטייה לפתח תהליך פתולוגי עוברת בירושה. לדוגמה, לסנכרן בכל טווחי הפעילות של תאי העצב של המוח, הנקראים אפילפטיים, כלומר בעלי הבדל פוטנציאלי לא יציב במצב לא מתרגש בצד הפנימי והחיצוני של הממברנה שלו. במצב של התרגשות, פוטנציאל הפעולה של הנוירון האפילפטי חורג משמעותית מהנורמה, מה שמוביל להתפתחות התקף אפילפטי, כתוצאה מהחזרה שלו ממברנות התא של הנוירונים מושפעות יותר ויותר והחלפת יונים פתולוגית נוצרת דרך הממברנות העצביות ההרוסות. מסתבר מעגל סגור: התקפים אפילפטיים כתוצאה מהפרשות עצביות חוזרות ונשנות מובילות להפרעות מטבוליות עמוקות בתאי החומר המוחי, התורמות להתפתחות ההתקף הבא. [11]

תכונה ספציפית של כל אפילפסיה היא האגרסיביות של נוירונים אפילפטיים כלפי התאים שטרם השתנו של המדולה, ותורמת להתפשטות הדיפוזית של האפילפטוגניות והכללת התהליך.

באפילפסיה אידיופטית, במרבית החולים, נצפית פעילות התקפים כללית, לא מתגלה מיקוד אפילפטי ספציפי. כיום ידועים מספר סוגים של אפילפסיה אידיופטית מוקדית. [12]

מחקרים באפילפסיה מיוקלונית לנוער (CAE) זיהו כרומוזומים 20q, 8q24.3 ו- 1p (מאוחר יותר שונה שם CAE לאפילפסיה של העדר נעורים). מחקרים באפילפסיה מיוקלונית לנוער הראו כי הפולימורפיזם של רגישות BRD2 בכרומוזום 6p21.3 ו- Cx-36 בכרומוזום 15q14 קשור להגברת הרגישות ל- JME. [13],  [14],  [15]  עם זאת, את המוטציה הגנטית היא נדירה כאשר אדם מאובחן עם אפילפסיה.

גורמי סיכון

גורמי הסיכון להתפתחות המחלה הינם היפותטיים. העיקרית היא נוכחותם של קרובי משפחה קרובים שסבלו מאפילפסיה. במקרה זה, הסיכוי לחלות מיידית מכפיל את עצמו, או אפילו פי ארבעה. נותר לראות את הפתוגנזה המלאה של אפילפסיה אידיופטית. [16]

כמו כן, ההנחה היא שהמטופל עשוי לרשת את חולשת המבנים המגנים על המוח מפני התרגשות יתר. אלה הם הקטעים של הפונס ורולי, הגרעין בצורת טריז או מקודד. בנוסף, התפתחות המחלה אצל אדם בעל נטייה תורשתית יכולה לעורר פתולוגיה מטבולית מערכתית המובילה לעלייה בריכוז יוני הנתרן או האצטילכולין בנוירונים של המוח. התקפים כלליים של אפילפסיה יכולים להתפתח על רקע מחסור בויטמינים מסוג B, בפרט B6. לאפילפטים יש נטייה לנוירוגליוזה (על פי מחקרים פתולוגיים) - גידול יתר מפוזר של אלמנטים גליה המחליפים נוירונים מתים. מעת לעת מזוהים גורמים אחרים המעוררים ריגוש מוגבר והופעת מוכנות עוויתות על רקעו.

גורם הסיכון להתפתחות גנטית, כפי שהיא תקרא כעת, אפילפסיה היא הימצאותם של גנים מוטנטים שעוררו את הפתולוגיה. יתר על כן, מוטציה של גנים אינה חייבת לעבור בירושה, היא עשויה להופיע לראשונה אצל מטופל מסוים, והוא סבור שמספר המקרים הללו גדל.

פתוגנזה

מנגנון ההתפתחות של אפילפסיה אידיופטית מבוסס על תגובתיות פרוקסימית נקבעת גנטית, כלומר נוכחות של קהילה של נוירונים עם אלקטרוגנזה לקויה. כל השפעה מזיקה חיצונית לא מזוהה, כמו גם האירועים שהפכו את הטריגר להופעת התקפים. אף על פי כן, ביטוי המחלה מתרחש בגילאים שונים: בחלקם - מלידה, באחרים - בילדות המוקדמת, באחרים - בגיל ההתבגרות ובגיל ההתבגרות, ולכן, כמה היבטים של הפתוגנזה בשלב הנוכחי, ככל הנראה, עדיין אינם ידועים.

תסמינים אפילפסיה אידיופטית

הסימן האבחוני העיקרי למחלה הוא הימצאות התקפים אפילפטיים, עוויתיים ולא עוויתיים. בלעדיהם כל הסימפטומים האחרים, למשל, אלקטרואנצפלוגרפיה אופיינית, היסטוריה, מאפיינים קוגניטיביים ופסיכולוגיים של המטופל אינם מספיקים לביסוס האבחנה של אפילפסיה. ביטוי המחלה קשור בדרך כלל להתקף הראשון, כאשר מדובר באפילפסיה, זוהי ההגדרה המדויקת ביותר. התקף הוא שם כללי יותר המרמז על הידרדרות חדה בלתי צפויה בבריאות מכל מוצא, התקף הוא מקרה מיוחד של התקף הנגרם כתוצאה מחוסר תפקוד חולף של המוח או חלקו.

אפילפסים יכולים לחוות הפרעות שונות בפעילות הנוירופסיכוכית - התקפים גדולים וקטנים, הפרעות נפשיות חריפות וכרוניות (דיכאון, דפרסונליזציה, הזיות, הזיות), טרנספורמציות אישיות יציבות (עייפות, ניתוק).

עם זאת, אני חוזר, הסימנים הראשונים המאפשרים לאבחן אפילפסיה הם התקפים. ההתקף המרשים ביותר ובלתי אפשרי לפספס של אפילפסיה אידיופטית הוא הביטוי הכללי שלה - התקף עווית גדול. מיד אסתייג כי כל מרכיבי מכלול הסימפטומים, שיתוארו להלן, אינם נדרשים אפילו לצורה הכללית. בחולה מסוים ניתן לראות רק חלק מהביטויים.

בנוסף, בדרך כלל ערב התקף מופיעים מבשריו. החולה מתחיל להרגיש גרוע יותר, למשל, קצב הלב עולה, ראשו כואב, חרדה חסרת מוטיבציה מתפתחת, הוא עלול להיות כועס ועצבני, נסער או מדוכא, קודר ושקט. ערב התקף, חלק מהסובלים מבלים את הלילה ער. בדרך כלל, לאורך זמן, המטופל כבר יכול לנחש לגבי התקרבותו של התקף במצבו.

היווצרות התקף אפילפטי מחולקת ישירות לשלבים הבאים: הילה, התקפים טוניים-קלוניים, בלבול.

ההילה כבר מתייחסת לתחילת ההתקף ויכולה לבוא לידי ביטוי בהופעת כל מיני תחושות - עקצוצים, כאבים, נגיעות חמות או קרות, משב רוח קל בחלקים שונים של הגוף (חושי); הבזקים, בוהק, ברקים, אש לנגד עיני (הזוי); הזעה, צמרמורות, גלי חום, סחרחורת, יובש בפה, מיגרנה, שיעול, קוצר נשימה וכו '(צמחוני). ההילה יכולה לבוא לידי ביטוי באוטומטיזמים מוטוריים (מוטוריים) - החולה מתנתק לרוץ לאנשהו, מתחיל להסתובב סביב צירו, מנופף בזרועותיו, צורח. לפעמים נעשות תנועות חד כיווניות (זרוע שמאל, רגל, מחצית הגוף). ההילה הנפשית יכולה להתבטא בהתקפי חרדה, סירוק, מורכבים יותר מאשר בהזיות הזיות, שמיעתיות, חושיות או חזותיות. יכול להיות שאין הילה בכלל.

ואז השלב השני מתפתח מיד - ההתקף עצמו. החולה מאבד את הכרתו, שריריות גופו נרגעת לחלוטין (אטוני), הוא נופל. הנפילה מתרחשת באופן בלתי צפוי עבור אחרים (ההילה נשארת לעתים קרובות בלתי נראית להם). לרוב, אדם נופל קדימה, מעט פחות - אחורה או בצד. לאחר הנפילה מתחיל שלב המתח הטוניק - שרירי הגוף כולו או חלק מחלקיו מתוחים, משועבדים, החולה נמתח, לחץ הדם עולה, קצב הלב עולה, שפתיו כחולות. שלב טונוס השרירים נמשך כחצי דקה, ואז מתרחשים כיווצים מתמשכים קצביים - השלב הטוניק מוחלף בשלב קלוני - הגברת תנועות כאוטיות לסירוגין של הגפיים (יותר ויותר פיצוץ -הרחבה פתאומית), הראש, שרירי הפנים, ו לפעמים עיניים (סיבוב, ניסטגמוס). התכווצויות בלסת מובילות לעיתים קרובות לנשיכת לשון במהלך התקף, אפילפסיה קלאסית שמוכרת כמעט לכולם. הפרשת יתר מתבטאת בקצף בפה, המוכתם לעתים קרובות בדם בעת נשיכת הלשון. התכווצויות קלוניות של שרירי הגרון מביאות לתופעות קול במהלך התקף - גניחות, גניחות. במהלך התקף, שרירי הסוגר של שלפוחית השתן ופי הטבעת נרגעים לעתים קרובות, וכתוצאה מכך מתן שתן לא רצוני ותנועות מעיים. התקפים קלוניים נמשכים דקה או שתיים. בזמן ההתקפים, לחולה יש חוסר רפלקסים של העור והגידים. השלב הטוניק-קלוני של ההתקף מסתיים בהרפיית שרירים הדרגתית ובהכחדת פעילות ההתקפים. בהתחלה, החולה נמצא במצב של תודעה עמומה - חוסר התמצאות כלשהו, תקשורת קשה (מדבר בקושי, שוכח מילים). עדיין יש לו רעד, כמה שרירים מתכווצים, אבל בהדרגה הכל חוזר לקדמותו. לאחר התקף החולה מרגיש המום לחלוטין ובדרך כלל נרדם במשך מספר שעות, עם ההתעוררות נותרו גם ביטויים אסתניים - חולשה, חולשה, מצב רוח רע, בעיות ראייה.

אפילפסיה אידיופטית יכולה להתרחש גם בהתקפים קלים. אלה כוללים היעדרות, פשוטה או אופיינית. היעדרויות לא טיפוסיות מורכבות אינן שכיחות באפילפסיה אידיופטית. אופייני - התקפים כלליים לטווח קצר, שבמהלכם החולה קופא במבט קבוע. משך ההיעדרות הוא בדרך כלל לא יותר מדקה, בשלב זה הכרתו של המטופל כבויה, הוא לא נופל, אלא מפיל את כל מה שהוא מחזיק בידיו. לא זוכר את הפיגוע, ממשיך לעתים קרובות בשיעור שנקטע. היעדרויות פשוטות מתרחשות ללא הילה וערפול הכרה לאחר התקף, בדרך כלל מלווה בהתכווצויות של שרירי הפנים, הכוללות בעיקר את העפעפיים והפה ו / או אוטומטיות של הפה - מריחה, לעיסה, ללקק את השפתיים. לפעמים יש היעדרויות לא עוויתיות כל כך קצרות טווח שהמטופל אפילו לא שם לב אליהן. מתלונן שהכהה לפתע בעיניו. במקרה זה, חפץ שנפל מהידיים עשוי להיות העדות היחידה להתקף אפילפטי.

התקפים מונעים - הנהון, מנקרים, "התקפי סלאם" ותנועות קדימה אחרות של הראש או כל הגוף נגרמות מהיחלשות של טונוס השרירים הפוסוטוניים. יחד עם זאת, המטופלים אינם נופלים. בעיקרון, הם נמצאים אצל תינוקות עד גיל ארבע, לעתים קרובות יותר אצל בנים. אופייני להתקפות ליליות של המחלה. בגיל מאוחר יותר הם מוחלפים בהתקפים אפילפטיים גדולים.

מיוקלונוס - התכווצויות שרירים רפלקס מהירות, המתבטאות בעוויתות. התכווצויות יכולות להתרחש בכל הגוף או להשפיע רק על קבוצת שרירים ספציפית. בדיקת אלקטרואנצפלוגרמה שצולמה בזמן התקף מיוקלוני מראה נוכחות של הפרשות אפילפטיות.

טוניק - התכווצויות ממושכות של קבוצת שרירים או לגמרי של כל שרירי הגוף, שבהן נשמרת עמדה מסוימת לאורך זמן.

אטוניק - אובדן מקוטע או מוחלט של טונוס השרירים. אטוניה כללית עם נפילה ואובדן הכרה היא לעתים התסמין היחיד להתקף אפילפטי.

התקפים הם לרוב בעלי אופי מעורב - היעדרויות משולבות בהתקפים טוניים -קלוניים כלליים, מיוקלונית עם התקפים אטוניים וכו 'יכולות להתרחש צורות התקפים לא עוויתות - תודעת דמדומים עם הזיות ואשליות, אוטומטיות שונות וטרנסים.

טפסים

הרוב המכריע של המקרים הקשורים לאפילפסיה אידיופטית מתבטאים בילדות ובגיל צעיר. קבוצה זו כוללת תסמונות אפילפטיות, לרוב שפירות יחסית, כלומר מתאימות היטב לטיפול או שאינן דורשות זאת כלל ועוברות ללא השלכות על המצב הנוירולוגי, הנורמלי מחוץ להתקפים. כמו כן, מבחינת ההתפתחות האינטלקטואלית שלהם, ילדים אינם מפגרים מאחרים בריאים. הם רושמים את שימור הקצב הבסיסי באלקטרואנצפלוגרמה, ושיטות הדמיה נוירונית מודרניות אינן מזהות הפרעות מבניות של המוח, אם כי אין זה אומר שלמעשה הן אינן קיימות. לפעמים הם מתגלים מאוחר יותר, ועדיין לא ברור אם "התעלמו" מהם, או שעוררו הופעת התקפים.

לאפילפסיה אידיופטית יש הופעה תלויה בגיל ופרוגנוזה חיובית בדרך כלל. אך לפעמים צורה אחת של המחלה הופכת לשנייה, למשל, אפילפסיה של היעדרות בילדות לאפילפסיה מיוקלונית צעירה. הסבירות להתמרה והתקפים כאלה בגיל מאוחר יותר עולה אצל אותם ילדים שקרובי משפחתם הקרובים סבלו גם בילדותם ובבגרותם.

סוגי האפילפסיה האידיופטית אינם מסומנים בבירור, יש אי התאמות במסווגים, בחלק מהצורות אין קריטריונים אבחוניים מחמירים, כגון אפילפסיה של היעדרות בילדות.

אפילפסיה כללית אידיופטית

הצורה המוקדמת ביותר של המחלה - התקפים ילודים / משפחתיים שפירים ולא משפחתיים - מצויה אצל תינוקות שנולדו בטווח מלא ממש כבר ביום השני או השלישי לאחר הלידה. יתר על כן, ילדים, בעיקר, נולדו על ידי נשים שסבלו די בבטחה וילדו ללא סיבוכים משמעותיים. הגיל הממוצע של התפתחות צורות המשפחה הוא 6.5 חודשים, של צורות לא משפחתיות - תשעה. נכון לעכשיו זוהו גנים (הזרוע הארוכה של הכרומוזומים 8 ו -20), שהמוטציה שלו קשורה להתפתחות הצורה המשפחתית של המחלה. אין גורמים מעוררים אחרים מלבד היסטוריה משפחתית של התקפים. אצל תינוק עם סוג זה של המחלה, נצפים התקפים קצרים של דקה-שתיים דקות, עד כלל, מוקדי או בתוספת התקפים טוניים-קלוניים מוקדים, [17]

אפילפסיה מיוקלונית אידיופטית של הילדות מתבטאת ברוב החולים החל מגיל ארבעה חודשים ועד שלוש שנים. הוא מאופיין רק על ידי מיוקלונוס עם שימור התודעה, המתבטא בשורה של הנעות - תנועות מהנהנות מהירות של הראש עם חטיפת גלגלי העין. במקרים מסוימים, התכווצויות מתפשטות לשרירי חגורת הכתפיים. אם ההתקף ההנעה מתחיל תוך כדי הליכה, הוא מוביל לנפילת ברק. הופעת התקף יכולה להתעורר על ידי צליל חד, מגע בלתי צפוי ובלתי נעים, הפרעה בשינה או התעוררות, במקרים נדירים - פוטוסטמולציה קצבית (צפייה בטלוויזיה, כיבוי / כיבוי האור).

אפילפסיה בילדות עם התקפים מיוקלון-אטוניים היא צורה נוספת של מחלה אידיופטית (גנטית) כללית. גיל הביטוי מעשרה חודשים עד חמש שנים. רובם מפתחים התקפים כלליים באופן מיידי, הנמשכים 30-120 שניות. סימפטום ספציפי הוא מה שנקרא "מכה בברך", תוצאה של מיוקלונוס של הגפיים, תנועות מהנהנות מונעות של תא המטען. בדרך כלל התודעה נשמרת במהלך ההתקף. מיוקלונוס בעל מרכיב אטוני מלווה לעתים קרובות בהיעדרויות אופייניות, שבמהלכן התודעה נכבית. היעדרויות נצפות בבוקר לאחר ההתעוררות, בעלות תדירות גבוהה ולפעמים מתווספות על ידי רכיב מיוקלוני. בנוסף, כשליש מהילדים עם אפילפסיה מיוקלונית-אטונית כללית מפתחים גם התקפים מוטוריים חלקיים. במקרה זה, הפרוגנוזה מחמירה, במיוחד במקרים בהם הם נצפים לעתים קרובות מאוד. זה עשוי להיות סימן להתפתחות תסמונת לנוקס-גסטו.

אפילפסיה אידיופטית כללית אצל ילדים כוללת גם צורות היעדרות של המחלה.

אפילפסיה של מורסה בגיל הרך מתבטאת בארבע השנים הראשונות לחיים, ושכיחה יותר בקרב גברים זכרים. הוא מתבטא בעיקר בהיעדרויות פשוטות. בכ 2/5 מהמקרים ההיעדרות משולבת עם רכיבים מיוקלוניים ו / או אסטטיים. ב- 2/3 מהמקרים המחלה מתחילה בהתקפים טוניים-קלוניים כלליים. ילדים עשויים לחוות עיכובים התפתחותיים.

פיקנולפסיה (אפילפסיה של היעדרות בילדות) מופיעה לראשונה לרוב בקרב ילדים בני חמש עד שבע, בנות רגישות יותר. הוא מאופיין בכיבוי פתאומי של ההכרה או בלבול משמעותי למשך זמן של שתיים עד 30 שניות וחזרה תכופה מאוד על התקפים - אולי כמאה ביום. הביטויים המוטוריים של התקפים הם מינימליים או חסרים בסך הכל, אך אם הילה קודמת להיעדרות טיפוסית ויש עיכוב הכרה לאחר ההתקף, אז התקפים כאלה מכונים פסאודואסבנסים.

עם פיקנולפסיה עלולות להתפתח היעדרות לא טיפוסית עם מרכיבים שונים - מיוקלונוס, פרכוסים טוניים, מצבים אטוניים, לפעמים נצפים אוטומטיות. אירועים שונים יכולים לעורר עלייה בתדירות ההתקפים - התעוררות בלתי צפויה, נשימה אינטנסיבית, שינוי חד בתאורה. בשליש מהחולים בשנה השנייה או השלישית למחלה, עלולים להצטרף התקפים עוויתיים כלליים.

אפילפסיה של היעדרות נעורים מתפתחת בגיל ההתבגרות וההתבגרות (מתשע שנים עד 21 שנים), מתחילה בהיעדרויות בכמחצית מהמקרים, ויכולה להופיע בהתקפים כלליים, המתרחשים לעיתים קרובות בזמן הפרעה בשינה, התעוררות או שינה. תדירות ההתקפים היא אחת ליומיים -שלושה. Hyperventilation הוא גורם מעורר להתפתחות היעדרות. מצבי הקליטה מלווים בעוויתות של שרירי הפנים או באוטומטיזות הלוע והפה. ב -15% מהחולים, קרובי משפחה קרובים סבלו גם מאפילפסיה בהעדר נעורים. 

בנפרד, אפילפסיה עם היעדרויות מיוקלוניות (תסמונת טסינארי) מובחנת. הפגנות בין שנה לשבע שנים, מאופיינות בהיעדרויות תכופות, במיוחד בבוקר, בשילוב התכווצויות שרירים מאסיביות בחגורת הכתפיים והגפיים העליונות (מיוקלונוס). רגישות לאור לא אופיינית לצורה זו; היפר -אוורור הוא פרובוקציה לתחילת התקף. במחצית מהילדים החולים, נצפות הפרעות נוירולוגיות על רקע התנהגות היפראקטיבית וירידה באינטליגנציה.

אפילפסיה כללית אידיופטית אצל מבוגרים מהווה כ -10% מכלל האפילפסיה הבוגרת. מומחים סבורים כי ממצאי אבחון כאלה בחולים מעל גיל 20 ואף 30 הם תוצאה של אבחון מאוחר עקב הזנחת היעדרויות והתקפים מיוקלוניים בילדותם של מטופלים וקרובי משפחתם, שהישנותם התרחשה במשך תקופה ארוכה (יותר יותר מ -5 שנים). כמו כן, ההנחה היא כי, לעיתים רחוקות מאוד, יתכן ביטוי מאוחר במיוחד של המחלה.

אבחון שגוי וטיפול לקוי קשור, עמידות לטיפול הולם בהתקפים, הישנות של אפילפסיה אידיופטית לאחר ביטול הטיפול נקראו גם הם כגורמים לביטויים מאוחרים של המחלה.

אפילפסיה מוקדית אידיופטית

במקרה זה, הסימפטום העיקרי ולעיתים היחיד של המחלה הוא התקפים אפילפטיים חלקיים (מקומיים, מוקדים). בכמה צורות של המחלה ממופים גנים שכל אחד מהם קשור אליהם. מדובר באפילפסיה עורפית אידיופטית, חלקית עם התקפים רגשיים,  אונה זמנית משפחתית  ואפילפסיה קריאה חיונית.

במקרים אחרים, ידוע רק כי אפילפסיה אידיופטית מקומית מתרחשת כתוצאה ממוטציות גנטיות, אולם הגנים האחראים המדויקים לא נקבעו. מדובר באפילפסיה לילית אוטוזומלית דומיננטית לילית וחזית האונה ואפילפסיה מוקדית עם תסמינים שמיעתיים.

המחלה המקומית השכיחה ביותר מתרחשת בצורה של אפילפסיה רולנדית (15% מכלל המקרים של אפילפסיה, המתבטאת לפני גיל 15). המחלה מתבטאת בילדים מגיל שלוש עד 14 שנים, שיאה נופל על 5-8 שנים. סימן אבחון אופייני - מה שנקרא "פסגות הרולנדיות" - מתחמים על האלקטרואנצפלוגרמה, המתועדים בתקופה התוך עינית (אינטריקטלית). הם נקראים גם פרוקססימות אפילפטיות שפירות של הילדות. לוקליזציה של מוקדים אפילפטיים בצורה זו של אפילפסיה באזור הפירולנדי של המוח וחלקיו התחתונים. אפילפסיה רולנדית ברוב המקרים מתפתחת אצל ילדים עם מצב נוירולוגי תקין (אידיופטי), אך מקרים סימפטומטיים אינם נכללים כאשר נמצאים נגעים אורגניים של מערכת העצבים המרכזית.

ברובם המכריע של החולים (עד 80%) המחלה מתבטאת בעיקר בהתקפים מוקדים פשוטים נדירים (פעמיים -שלוש בחודש) המתחילים בחלום. כאשר הם מתעוררים או מתקפים במהלך היום, המטופלים מציינים כי זה מתחיל בהילה סומטוסנסורית - פרתזיות חד צדדיות המכסות את חלל הפה (הלשון, החניכיים) או הלוע. לאחר מכן מתפתח התקף מוקד. התכווצויות עוויתות של שרירי הפנים מתרחשות ב -37% מהמקרים, שרירי הפה והלוע - ב -53%, מלווה בהפרשת יתר חמורה. בחלום, למטופלים יש קולות - קולות גרגור, רעש. בחמישית מהחולים התכווצויות השרירים כוללות את שרירי הכתף והזרוע (התקפים ברכיופאסיים), אפילו במחצית מהפעמים שהם יכולים להתפשט לגפה התחתונה (חד צדדית). עם הזמן לוקליזציה של התכווצויות השרירים יכולה להשתנות - לעבור לצד השני של הגוף. לפעמים בכרבע מהמקרים, לעתים קרובות יותר אצל ילדים צעירים, מתפתחים התקפים כלליים משניים במהלך השינה. עד גיל 15, 97% מהחולים חווים הפוגה טיפולית מלאה.

אפילפסיה עורפית אידיופטית עם הופעה מאוחרת (סוג Gastaut) שכיחה הרבה פחות. זוהי מחלה נפרדת, המתבטאת בגיל שלוש עד 15 שנים, עם שיא סביב גיל שמונה. לעתים קרובות מתרחשים התקפים לא עוויתיים, המתבטאים בהזיות ראייה יסודיות, המתפתחות במהירות ונמשכות מספר שניות לשלוש דקות, לעתים קרובות יותר בשעות היום או בהתעוררות. בממוצע, תדירות ההתקף היא פעם בשבוע. המטופל ברוב המכריע של המקרים אינו בא במגע במצב פרוקסימלי. התקפים יכולים להתקדם עם הופעת תסמינים כגון מצמוץ, אשליה של כאב, עיוורון. הקאות נדירות. עלול להיות מלווה בכאבי ראש. חלקם מפתחים הזיות חזותיות מורכבות, תסמינים אחרים והתקף כללי משני.

זה גם בולט כגרסה של הצורה הקודמת של תסמונת Panayotopoulos. התופעה מתרחשת פי עשרה מתסמונת הגסטוט הקלאסית. אפילפסיה עורפית אידיופטית מסוג זה יכולה להיות מוקדמת. שיא הביטוי נופל בגיל 3-6 שנים, אך התסמונת יכולה להתפתח גם אצל ילד בן שנה וגם בגיל שמונה. יתר על כן, הסיכון הגדול ביותר להתקפים חוזרים קשור להופעת בכורה מוקדמת יותר. ההנחה היא שחלק מהמקרים אינם מאובחנים, מכיוון שההתקפים הם לרוב צמחיים, כאשר ההקאות הן התסמין הדומיננטי. הכרתו של הילד אינה מופרעת, הוא מתלונן על בריאות לקויה ועל בחילות קשות, אשר נפתרות על ידי הקאות קשות עם ביטויים אחרים עד לעכירות הכרה ועוויתות. צורה נוספת של התקפים של תסמונת Panayotopoulos היא סינקופה או התעלפות. התעלפות נמשכת עם רכיבים טוניק או מיוקלוני, לעיתים עם בריחת שתן וצואה, המסתיימת במצב של אסתניה ושינה. ההתקפים נמשכים בין חצי שעה לשבע שעות, בדרך כלל מתחילים בלילה. התדירות קטנה. לפעמים במהלך כל המחלה, מתרחש התקף אחד בלבד. ב -92% מהחולים נצפתה הפוגה של תסמונת Panayopulos עד 9 שנים.

אפילפסיה ילדותית שפירה עם התקפים רגשיים (תסמונת דאל-ברנרדין) נחשבת גם כגרסה של אפילפסיה עורפית או רולנדית. הופעת הבכורה רשומה בין שנתיים לתשע שנים. התקפים נראים כמו התקפי אימה, בכי, צרחות עם גילויי חיוורון, הזעה מוגברת, רוק, כאבי בטן, אוטומטיות, בלבול. התקפים מתפתחים לעיתים קרובות במהלך השינה, מיד לאחר שנרדמים, אך יכולים להתרחש במהלך היום. הם מתעוררים באופן ספונטני, במהלך שיחה או כל פעילות ללא גירוי גלוי. ברוב המקרים, הפוגה מתרחשת לפני גיל 18.

הצורות לעיל של אפילפסיה אידיופטית חלקית מתבטאות רק בילדות. השאר יכולים להתפתח בכל עת.

אפילפסיה אידיופטית מקומית רגישה לאור רגישות היא ביטוי לאפילפסיה העורפית. התקפים זהים לספונטניים, ניתנים להשלמה על ידי סימפטומים אוטונומיים ולעתים מתפתחים להתקפים טוניים-קלוניים כלליים משניים. הגורם המעורר את הופעתם הוא הבזקי אור תכופים, במיוחד התקפים מתרחשים לעתים קרובות במהלך משחקי וידאו או צפייה בטלוויזיה. מופע מגיל 15 חודשים עד 19 שנים.

אפילפסיה חלקית אידיופטית עם תסמינים שמיעתיים (האונה הרוחבית לרוחב, משפחתית) מתחילה בהופעת הילה עם תופעות שמע. המטופל שומע מכות, רשרוש, סיננה, צלצולים, צלילים אובססיביים אחרים, הזיות שמיעה מורכבות (מוזיקה, שירה), נגדן עלול להתפתח התקף כללי משני. ביטוי מתרחש בין הגילאים שלוש עד 51. תכונה אופיינית לצורה זו אינה התקפות תכופות ופרוגנוזה חיובית.

אפילפסיה חלקית אידיופטית עם התקפים פסאודו-כלליים, שהם היעדרות לא טיפוסית, התקפים אטוניים ומיוקלונוס עפעפיים בשילוב עם התקפים מוטוריים חלקיים, עשויה להידמות לאנספלופתיות אפילפטיות באלקטרואנצפלוגרמה. אבל אצל ילדים, אין גירעון נוירולוגי, ושיטות הדמיה עצבית אינן חושפות פגמים מבניים.

ישנה גם אפילפסיה חזיתית אוטוזומלית דומיננטית משפחתית שנקבעה גנטית עם פרוקסיות ליליות. התפשטות זמן ההתחלה גדולה מאוד, התקפים יכולים להתפתח משנתיים ל -56 שנים, שכיחותו המדויקת אינה ידועה, אך מספר המשפחות גדל ברחבי העולם. התקפים היפר -מוטוריים מתרחשים כמעט כל לילה. משך הזמן נע בין חצי שעה ל -50 דקות. לעתים קרובות מצטרפים פרכוסים קלוניים, המטופלים המתעוררים לעצמם מגלים שהם מונחים על הרצפה או נמצאים במקום או במקום לא שגרתי. בזמן ההתקף מתרחשת התעוררות חדה, התודעה נשמרת, לאחר ההתקף המטופל שוב נכנס לשינה. הופעת התקף קשורה תמיד לשינה - לפני, במהלך או אחרי. ההתקפים הם בדרך כלל לכל החיים ונעשים פחות בולטים בגיל מבוגר.

קריאת אפילפסיה (גרפוגנית, מושרה בדיבור), סוג נדיר של אידיופטית. הופעת הבכורה תתקיים בסוף גיל ההתבגרות (12-19 שנים), בקרב נערים מתבגרים היא נפוצה הרבה יותר. ההתקף מתחיל זמן קצר לאחר תחילת הקריאה, הכתיבה, הדיבור - דיבור, לא רק כתוב, אלא גם בעל פה, הוא גירוי פרובוקטיבי. מיוקלונוס קצר מתרחש, בו משתתפים שרירי הפה והגרון. אם המטופל ממשיך לקרוא, ההתקף מתפתח לעתים קרובות יותר להתקפים טוניים-קלוניים כלליים. במקרים נדירים הזיות חזותיות עשויות להצטרף. ייתכנו התקפים ארוכי טווח עם תפקוד דיבור לקוי. אם התנהגותו של המטופל בנויה בצורה נכונה, אזי התקפים קשים אינם מתפתחים. צורה נוחה מבחינה פרוגנוסטית.

סיבוכים ותוצאות

אפילפסיה הקשורה לגיל אידיופטי בדרך כלל מגיבה היטב לטיפול, ולפעמים אינה דורשת זאת כלל ועוברת ללא השלכות. עם זאת, התעלמות מהתסמינים שלה וקיווה שהמחלה תעצור את עצמה אינה שווה את זה. פעילות אפילפטית, במיוחד בילדות ובגיל ההתבגרות, כאשר מתבצעת התבגרות המוח והתגבשות האישיות, היא אחת הסיבות להתפתחות של גירעון נוירולוגי כלשהו, המוביל להידרדרות ביכולות הקוגניטיביות ולסיבוך הסתגלות חברתי בעתיד. בנוסף, במספר חולים, ההתקפים משתנים והם נצפים כבר בבגרותם, דבר המפחית משמעותית את איכות חייהם. מקרים כאלה קשורים הן לנטייה תורשתית והן לסיום מוקדם של הטיפול או להיעדרותו.

בנוסף, בילדות יכולה להתבטא גם אנצפלופתיה אפילפטית, שתסמיניה לעתים קרובות בשלב הראשוני דומים לצורות אידיופטיות שפירות. לכן, בדיקה מעמיקה של המטופל והטיפול שלאחר מכן הוא צורך דחוף.

אבחון אפילפסיה אידיופטית

קריטריון האבחון למחלה זו הוא הימצאות התקפים אפילפטיים. במקרה זה, יש לבחון את המטופל באופן מקיף. בנוסף לאוסף יסודי של אנמנזה, לא רק של המטופל עצמו, אלא גם של המשפחה, מתבצעות מחקרים מעבדה ומכשירים. כרגע אי אפשר לאבחן אפילפסיה בשיטות מעבדה, אך נדרשות בדיקות קליניות להבהרת מצבו הכללי של המטופל.

כמו כן, כדי לברר את מקור ההתקפים, נקבע אבחון אינסטרומנטלי. שיטת החומרה העיקרית היא  אלקטרואנצפלוגרפיה  בתקופה האינטרקטלית ואם אפשר בזמן ההתקפות. פענוח האלקטרואנצפלוגרמה מתבצע על פי הקריטריונים של ה- ILAE (International Antiepileptic League).

כמו כן נעשה שימוש במעקב וידאו, המאפשר לצפות בהתקפים קצרים, שקשה מאוד לחזות או לעורר.

אפילפסיה אידיופטית מאובחנת במקרים של היעדר פגיעה אורגנית במבני המוח, שלשמם נעשה שימוש בשיטות מודרניות של הדמיה נוירונית - הדמיה תהודה ממוחשבת ומגנטית. כדי להעריך את עבודת הלב, נקבעות אלקטרוקרדיוגרפיה ו- ECHO-cardiography, לעתים קרובות בדינמיקה ותחת לחץ. לחץ הדם נמצא במעקב קבוע. [18]

כמו כן, המטופל נקבע לבדיקות נוירופסיכולוגיות, אוטונורולוגיות ונוירו אופטלמולוגיות, על פי אינדיקציות, ניתן לרשום בדיקות אחרות.

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה דיפרנציאלית של אפילפסיה אידיופטית קשה. ראשית, במקרה זה, טרנספורמציות מבניות של חומר המוח אינן מזוהות, שנית, גיל ההתבטאות לרוב אינו מאפשר לראיין את המטופל, שלישית, התקפים אפילפטיים לרוב מוסווים כעילפון, התקפים פסיכוגניים, הפרעות שינה ואחרים נגרמת על ידי מחלות נוירולוגיות וסומטיות.

התקפים אפילפטיים נבדלים עם מספר מצבים: התקפים צמחיים ופסיכוגניים, מיודיסטוניה, מיופלגיה פרוקסימית, סינקופה, התקפים אפילפטמיים בהפרעות חריפות במחזור המוח, הפרעות שינה וכו '. צריך להתריע על כך בנוכחות גורם המעורר התקפה כגון עמידה, אכילת יתר, אמבטיות חמות, סתימות; מרכיב רגשי מובהק; תמונה קלינית לא אופיינית ומשך; היעדר תסמינים מסוימים, למשל, בלבול ושינה בתקופה שלאחר ההתקף, היעדר קרובי משפחה עם אפילפסיה וחוסר עקביות אחרת. בהתחשב בחומרת המחלה והרעילות של נוגדי פרכוסים, האבחנה הנכונה תלויה לרוב לא רק בפרוגנוזה להחלמה, אלא גם בחיי המטופל. [19]

יַחַס אפילפסיה אידיופטית

בעיקרון, צורות שונות של אפילפסיה אידיופטית להשגת הפוגה ארוכת טווח והעדר הישנות דורשות טיפול תרופתי ארוך טווח  , במיוחד במקרים של היעדרות נעורים ואפילפסיה מיוקלונית. במקרים מסוימים, קיים צורך לכל החיים בתרופות. אמנם, למשל, התקפי ילודים משפחתיים שפירים הם ברוב המקרים מוגבלים מעצמם, ולכן טיפול נוגד פרכוסים לא תמיד נחשב מוצדק, אך עם זאת, לעתים נקבע טיפול תרופתי קצר מועד. בכל מקרה, הרופא יצטרך להכריע בנפרד על בדיקת היעילות שלה, בחירת התרופה ומשך הטיפול.

באפילפסיה כללית אידיופטית (צורות שונות, כולל התקפים אינפנטיליים), כמו גם התקפים מוקדים, הוכיחו valproates כיעיל ביותר. עם טיפול יחידני בתרופה, השפעת הטיפול מושגת ב -75% מהמקרים. ניתן להשתמש בו בשילוב עם תרופות נוגדות פרכוסים אחרות. [20]

תכשירים עם המרכיב הפעיל נתרן ולפרואט (חומצה ולפרואית), למשל, Depakine או Konvuleks, מונעים התפתחות התקפי היעדרות אופייניים, כמו גם התקפים מיוקלוניים, טוניק-קלוניים, אטוניים. לחסל פוטו -גירוי ולתקן הפרעות התנהגותיות וקוגניטיביות בחולים עם אפילפסיה. הפעולה הנוגדת פרכוסים של ולפרואט נחשבת כמתווכת בשתי דרכים. העיקרי, תלוי במינון, הוא עלייה ישירה בריכוז החומר הפעיל בדם, וכתוצאה מכך בחומר המוח, הוא תורם לעלייה בתכולת החומצה γ-aminobutyric שם, והפעלת תהליכי העיכוב. מנגנון הפעולה השני, עשוי להיות קשור באופן היפותטי להצטברות מטבוליטים של נתרן ולפרואט ברקמות מוחיות או עם שינויים בנוירוטרנסמיטורים. אוּלַי, שלתרופה יש השפעה ישירה על ממברנות הנוירונים. התווית במקרה של רגישות יתר לנגזרות חומצה ולפרואית, חולים עם הפטיטיס כרונית, אפילו בהיסטוריה משפחתית ופורפיריה בכבד, עם מחסור באנזימים המעורבים בפירוק מרכיבי העזר של התרופה. פיתוח מגוון רחב של תופעות לוואי תלוי גם במינון. תגובות שליליות יכולות להתרחש מהמטופויזה, ממערכת העצבים המרכזית, מאיברי העיכול וההפרשה ומהמערכת החיסונית. לחומצה ולפרואית יש תכונות טרטוגניות. טיפול משולב עם Lamotrigine אינו מומלץ בשל הסיכון הגבוה לפתח דרמטיטיס אלרגי עד לתסמונת Lyell. השילוב של ולפרואט עם תרופות צמחיות המכילות את צמח הג'ון סנט ג'ון הינו התווית. [21]

Clonazepam, המשפר את ההשפעות המעכבות של חומצה γ-aminobutyric, יעיל בהתקפים כלליים מכל הסוגים. הוא משמש לקורסי טיפול קצרים ובמינונים יעילים מבחינה טיפולית. קורסים ארוכי טווח באפילפסיה אידיופטית אינם רצויים, השימוש בתרופה מוגבל על ידי תופעות לוואי (כולל פרדוקסליות - התקפים והתקפים מוגברים), כמו גם התפתחות מהירה למדי של התמכרות. התווית בחולים המועדים למעצר נשימתי במהלך שינה, חולשת שרירים ובלבול. כמו כן לא נקבע לאנשים רגישים ולחולים עם אי ספיקת כבד / כליות חמורה. בעל תכונות טרטוגניות.

Lamotrigine  שולט בהתקפי היעדרות כלליים והתקפים טוניים-קלוניים. לשם שליטה בהתקפים מיוקלוניים, התרופה בדרך כלל אינה נקבעת בשל חוסר צפי הפעולה. ההשפעה העיקרית של התרופה קשורה ביכולת לחסום את זרימת יוני הנתרן דרך תעלות הממברנות הפרסינפטיות של נוירונים, ובכך להאט את שחרורם המופרז של נוירוטרנסמיטורים מעוררים, בעיקר חומצה גלוטמית, כנפוצה והמשמעותית ביותר התפתחות התקפים אפילפטיים. השפעות נוספות קשורות להשפעות על ערוצי הסידן, מנגנוני GABA וסרוטונרגיים.

ללמוטריגין יש תופעות לוואי פחות משמעותיות מאשר תרופות נוגדות פרכוסים קלאסיות. השימוש בו מותר, במידת הצורך, גם בחולים בהריון. היא נקראת תרופת הבחירה לאפילפסיה אידיופטית כללית ומוקדית.

Etosuximide היא התרופה המועדפת על היעדרות פשוטה (אפילפסיה של היעדרות בילדות). אבל זה פחות יעיל במיקולונוס וכמעט ואינו שולט בהתקפים טוניים-קלוניים כלליים. לכן, בהעדר נעורים אפילפסיה עם סיכון גבוה לפתח התקפים טוניים-קלוניים כלליים, זה כבר לא נקבע. תופעות הלוואי השכיחות ביותר מוגבלות לתסמינים דיספטפטיים, פריחות בעור, כאבי ראש, אולם לפעמים יכול להיות שינוי בתמונת הדם, רעידות בגפיים. במקרים נדירים מתפתחות השפעות פרדוקסליות - התקפים אפילפטיים גדולים.

ה Topiramate הנוגדת פרכוסים החדשה, נגזרת פרוקטוז, מומלצת גם לבקרה של התקפים כלליים ומקומיים של אפילפסיה אידיופטית. שלא כמו למוטריגין ונוגדי פרכוסים קלאסיים, הוא אינו מסוגל לעצור תסמינים רגשיים. התרופה עדיין בבדיקה, אך הוכחה שליטה בהתקפים. מנגנון הפעולה שלו מבוסס על המצור של תעלות נתרן תלויות מתח, מה שמעכב את הופעתן של פוטנציאל עירור חוזר. הוא גם מקדם הפעלה של מתווך עיכוב חומצת γ-aminobutyric. עדיין אין מידע על התרחשות התלות בעת נטילת טופירמט. התווית לילדים מתחת לגיל שש שנים, נשים בהריון ומניקות, כמו גם אנשים רגישים למרכיבי התרופה. תופעות לוואי,

תרופה חדשה נוספת המשמשת לטיפול באפילפסיה אידיופטית היא Levetiracetam. מנגנון הפעולה שלה אינו מובן היטב, אך התרופה אינה חוסמת תעלות נתרן וסידן T ואינה משפרת את העברת GABAergic. ההנחה היא שההשפעה הנוגדת פרכוסים מתממשת כאשר החומר התרופתי מחובר לחלבון הווסקולרי הסינפטי SV2A. Levetiracetam גם מפגין תופעות חרדה קלות ואנטימניות.

במחקרים קליניים מתמשכים, התרופה הראתה את עצמה כאמצעי יעיל לשליטה בהתקפים חלקיים וכתרופה נוספת בטיפול מורכב בהתקפים מיוקלוניים וטוניק-קלוניים כלליים. עם זאת, מחקר על ההשפעה האנטי -אפילפטית של Levetiracetam עדיין נמשך.

עד כה, התרופות המועדפות לטיפול באפילפסיה כללית אידיופטית עם התקפי היעדרות משמשות בשורה הראשונה של טיפול יחידני עם valproate, ethosuximide, lamotrigine או קומפלקס של valproate עם אתוסוקסימיד. תרופות קו שני לטיפול חד פעמי הן טופירמאט, קלונאזפאם, לבטיראצטאם. במקרים עמידים מבוצעת פוליתרפיה. [22]

מומלץ לטפל באפילפסיה כללית אידיופטית בהתקפים מיוקלוניים כדלקמן: שורה ראשונה - ולפרואט או לבטירצטאם; השני הוא טופירמט או קלונאזפאם; השלישי הוא פיראצטאם או פוליתרפיה.

התקפים טוניים-קלוניים כלליים מפוקחים על ידי טיפול יחידני עם valproate, topiramate, lamotrigine; תרופות קו שני - ברביטורטים, קלונאזפאם, קרבומזפין; פוליתרפיה.

באפילפסיה אידיופטית כללית, עדיף להימנע מרשום תרופות נוגדות פרכוסים קלאסיות - קרבמזפין, הפבנטין, פניטואין ואחרות, שיכולות להגביר את תדירות ההתקפים עד להתפתחות אפילפטיקוס.

עדיין מומלץ לשלוט בהתקפים מוקדים באמצעות תרופות קלאסיות עם החומר הפעיל carbamazepine או phenytoin או valproate. באפילפסיה רולנדית משתמשים במונוטרפיה, נוגדי פרכוסים נקבעים במינון היעיל המינימלי (valproates, carbamazepines, diphenin). אין שימוש בטיפול מורכב וברביטורטים.

באפילפסיה חלקית אידיופטית, הפרעות אינטלקטואליות-מקומיות נעדרות בדרך כלל, ולכן מומחים אינם רואים בכך מוצדק פוליתרפיה אנטי-אפילפטית אגרסיבית. מונוטרפיה משמשת עם תרופות נוגדות פרכוסים קלאסיות.

משך הטיפול, תדירות הטיפול והמינון נקבעים בנפרד. מומלץ לרשום טיפול תרופתי רק לאחר התקף שני, ושנתיים לאחר האחרון, כבר ניתן לשקול את נושא הגמילה מהתרופות.

בפתוגנזה של התפתחות התקפים, לרוב יש מחסור בויטמינים מסוג B, בפרט B1 ו- B6, סלניום ומגנזיום. בחולים שעוברים טיפול נוגד פרכוסים, גם התוכן של ויטמינים ומרכיבים מינרליים, למשל ביוטין (B7) או ויטמין E. פוחת. כאשר לוקחים valproates, פעילות ההתקפים מצטמצמת על ידי לבוקרניטין. מחסור בוויטמין D יכול להתרחש ולגרום לאובדן סידן ולשבירת עצמות. אצל תינוקות שזה עתה נולדים התקפים יכולים להיגרם על ידי מחסור בחומצה פולית, אם האם לקחה תרופות נוגדות פרכוסים, אז יכול להיווצר מחסור בוויטמין K, המשפיע על קרישת הדם. ויטמינים ומינרלים עשויים להיות נחוצים לאפילפסיה אידיופטית, אולם הנוחות של צריכתם נקבעת על ידי הרופא. [23]

עבור התקפים נוכחיים, אין צורך בפיזיותרפיה. פיזיותרפיה, תרגילים טיפוליים, עיסוי נקבעים לאחר שישה חודשים שחלפו מאז תחילת ההפוגה. בתקופת השיקום המוקדמת (משישה חודשים עד שנתיים) משתמשים בסוגים שונים של השפעות פיזיות, למעט כל ההשפעות על אזור הראש, הידרומסאז ', טיפול בבוץ, גירוי העור של השרירים והקרנות עצבים היקפיים. במקרה של הפוגה במשך יותר משנתיים, אמצעי השיקום לאחר הטיפול באפילפסיה אידיופטית כוללים את כל קשת ההליכים הפיזיותרפיים. במקרים מסוימים, למשל, אם ישנם סימנים של פעילות אפילפטימפית באלקטרואנצפלוגרמה, שאלת האפשרות לבצע טיפול פיזיותרפי נקבעת בנפרד. ההליכים נקבעים תוך התחשבות בסימפטום הפתולוגי המוביל.

טיפול אלטרנטיבי

אפילפסיה היא מחלה חמורה מכדי שניתן לטפל בה עם תרופות חלופיות בימים אלה, כאשר הופיעו תרופות להדברת התקפים, לפחות היא בלתי סבירה. ניתן להשתמש בשיטות מרפא, אך רק לאחר אישור הרופא המטפל. למרבה הצער, הם אינם יכולים להחליף תרופות שנבחרו בקפידה, ובנוסף, הם יכולים להפחית את יעילותן.

אולי זה יהיה די בטוח להתרחץ עם מרתח של חציר מדשא שגדל ביער. כך התייחסו לאפילפסיה בימים ההם.

עוד שיטה פופולרית שאפשר לנסות בקיץ, עבור תושבי העיר, למשל, בארץ. מומלץ לצאת החוצה בשעות הבוקר המוקדמות של הקיץ, לפני שהבוקר התייבש, ולפזר על הדשא מגבת גדולה, סדין, כיסוי מיטה מבד טבעי - כותנה או פשתן. זה צריך להיות רווי טל. לאחר מכן עטפו את המטופל במטלית, שכבו או התיישבו, אין להסיר עד שהוא מתייבש על גופו (השיטה רצופה היפותרמיה והצטננות).

ניחוח השרף של עץ ההדר (מור) משפיע לטובה מאוד על מערכת העצבים. הוא האמין כי חולה עם אפילפסיה צריך לשאוף את ריח ההדבקה במשך כל שעות היממה במשך חודש. לשם כך ניתן למלא מנורת ארומה בשמן מור (כמה טיפות) או להביא חתיכות שרף מהכנסייה ולפזר מהן את המתלים בחדר המטופל. רק זכור כי כל ריח יכול לגרום לתגובה אלרגית.

השימוש במיצים סחוטים טריים יפצה על היעדר ויטמינים ואלמנטים קורטיים במהלך נטילת תרופות נוגדות פרכוסים.

מיץ מומלץ מדובדבנים טריים, שליש כוס פעמיים ביום. למשקה זה יש השפעה אנטי דלקתית וחיידקית, מרגיע, מקל על עוויתות כלי דם, מקל על כאבים. מסוגל לקשור רדיקלים חופשיים. משפר את הרכב הדם, מונע התפתחות אנמיה, מסיר רעלים. מיץ דובדבנים הוא אחד הבריאים ביותר, הוא מכיל ויטמיני B, כולל פולית וניאצין, ויטמינים A ו- E, חומצה אסקורבית, ברזל, מגנזיום, אשלגן, סידן, סוכר, פקטינים וחומרים יקרים רבים אחרים.

כמו כן, כסוכן לחיזוק, אתה יכול לקחת מיץ מנבטי יבול של שיבולת שועל וחודו בשלב הבשלת החלב. מיץ זה, כמו אחרים, שותים לפני הארוחות, שליש כוס, פעמיים -שלוש ביום. לנבטים צעירים של שיבולת שועל יש הרכב בעל ערך רב: ויטמינים A, B, C, E, תסיסה של ברזל, מגנזיום. המיץ יטהר את הדם וישקם את הרכבו, יעלה את החסינות וינרמל את חילוף החומרים.

כמו כן, ניתן להכין מרתחים, חליטות, תה מצמחי מרפא ולהשתמש בהם לחיזוק המערכת החיסונית, מערכת העצבים והגוף בכללותו. טיפולי צמחים אינם יכולים להחליף נוגדי פרכוסים, אך יכולים להשלים את השפעתם. נעשה שימוש בצמחים בעלי תכונות מרגיעות - אדמונית, יולדת, ולריאן. ג 'ון סנט, על פי מרפאים חלופיים, יכול להפחית את תדירות ההתקפים ולהפחית חרדה. זה חומר חרדה טבעי, עם זאת, הוא אינו תואם ולפרופאט.

עירוי של פרחי ארניקה הריים נלקח במנה אחת של 2-3 כפות לפני הארוחות שלוש עד חמש פעמים ביום. התעקשו על כף פרחים מיובשים, מלאים בכוס מים רותחים, למשך שעה -שעתיים. לאחר מכן מסננים.

קני שורש אנג'ליקה מיובשים, מועכים ולוקחים בצורה של עירוי, חצי כוס לפני הארוחות שלוש עד ארבע פעמים ביום. התעריף היומי מבושל כדלקמן: 400 מ"ל מים רותחים נשפכים על שתי כפות חומרי גלם צמחיים. לאחר שעתיים -שלוש, החליטה מסוננת ושותה חם, כל פעם מתחמם מעט לפני הלקיחה.

הוֹמֵיאוֹפָּתִיָה

טיפול הומאופתי באפילפסיה אידיופטית צריך להיות בפיקוח של רופא הומאופתי. יש מספיק כספים לטיפול במחלה זו: בלדונה

Belladonna (Belladonna) משמש להתקפים אטוניים, פרכוסים, והתרופה יכולה להיות יעילה באפילפסיה חלקית עם תסמינים שמיעתיים.

Bufo rana מקל היטב על התקפים ליליים, לא משנה אם המטופל מתעורר או לא, ו- Cocculus indicus - התקפים המתרחשים בבוקר כשהחולה מתעורר.
מרקורי (Mercurius), Laurocerasus (Laurocerasus) משמש להתקפים עם מרכיב אטוני והתקפים טוניים-קלוניים.

ישנן תרופות רבות אחרות המשמשות לטיפול בתסמונות אפילפטיות. בעת קביעת תרופות הומאופתיות, לא רק התסמינים המובילים של המחלה נלקחים בחשבון, אלא גם הסוג החוקתי של המטופל, הרגליו, תכונות אופי והעדפותיו.

בנוסף, הומאופתיה יכולה לעזור לך להתאושש במהירות וביעילות לאחר קורס טיפול בנוגדי פרכוסים.

כִּירוּרגִיָה

ניתוח הוא טיפול קיצוני לאפילפסיה. הוא מבוצע עם חסינות לטיפול תרופתי, התקפי מוקד תכופים וחמורים, הגורמים לפגיעה בלתי הפיכה בבריאותם של המטופלים ומסבכים משמעותית את חייהם בחברה. באפילפסיה אידיופטית ניתוח נדיר מכיוון שהוא מגיב היטב לטיפול שמרני.

ניתוחים יעילים ביותר. לפעמים הטיפול הכירורגי מתבצע בגיל הרך ומונע פגיעה קוגניטיבית.

יש חשיבות רבה לבדיקה לפני הניתוח לבסס התנגדות פרמקורית אמיתית. לאחר מכן, מיקום המיקוד האפילפוגני והיקף הניתוח נקבעים במדויק ככל האפשר. אזורים אפילפטוגניים של קליפת המוח מוסרים או מושבתים באמצעות מספר חתכים באפילפסיה מוקדית. לאפילפסיה כללית, ההמיפרותומיה מומלצת - הליך כירורגי המביא לסיום דחפים פתולוגיים הגורמים להתקפים בין ההמיספרות המוחיות. 

ממריץ מושתל גם באזור עצם הבריח, הפועל על עצב הוואג ועוזר להפחית את הפעילות הפתולוגית של המוח ותדירות ההתקפים. [24]

מְנִיעָה

כמעט בלתי אפשרי למנוע התפתחות אפילפסיה אידיופטית, אולם גם לנשים הסובלות מאפילפסיה יש סיכוי של 97% ללדת תינוק בריא. היא מועצמת על ידי אורח חיים בריא של שני ההורים, הריון שנשא בבטחה, לידה טבעית.

תַחֲזִית

הרוב המכריע של המקרים של אפילפסיה אידיופטית הם שפירים ובעלי פרוגנוזה טובה. הפוגה טיפולית מלאה מושגת בממוצע ביותר מ -80% מהחולים, אם כי צורות מסוימות של המחלה, במיוחד אלה המתפתחות בקרב מתבגרים, דורשות טיפול אנטי אפילפטי ארוך טווח. לפעמים זה לכל החיים. [25] עם זאת, תרופות מודרניות משמשות בעיקר כדי לשלוט בהתקפים ולספק לחולים איכות חיים תקינה.