מיאסטניה גרביס - תסמינים

תסמיני מיאסטניה כוללים חולשה ועייפות שרירים חריגה, שחומרתם יכולה להשתנות באופן משמעותי לאורך היום ומיום ליום. החולשה בדרך כלל עולה אחר הצהריים ועם מאמץ פיזי ויורדת לאחר מנוחה. בתחילה, שרירי העין החיצוניים ושרירי העפעפיים מעורבים לעיתים קרובות, מה שגורם לכפל ראייה ולפטוזיס. התסמינים בדרך כלל סימטריים. בחלק קטן יחסית של חולים (10-15%), המחלה כוללת רק את שרירי העין, אך לעתים קרובות יותר התסמינים מתכללים בהדרגה עם הזמן. במקרה זה, שרירי הגפיים מעורבים, במיוחד החלקים הפרוקסימליים שלהם (לדוגמה, שרירי האיליופסואס והדלתואיד). שרירי התלת ראשי הזרוע, שרירי הכופפים והמיישרים של האצבעות מעורבים גם הם. עם חולשת שרירי הלוע והגרון, קשיי בליעה, התקפי חנק, שאיפת מזון והפרשות נשימתיות אפשריים. הסכנה העיקרית של המחלה קשורה לחולשת שרירי הנשימה, מה שעלול להוביל לאי ספיקת נשימה ובמקרים חמורים, למשבר מיאסטני. הידרדרות יכולה להיגרם על ידי לחץ רגשי, זיהומים, שינויים במצב ההורמונלי (במיוחד תת פעילות של בלוטת התריס או תירוטוקסיקוזיס), תרופות שונות כגון אנטיביוטיקה של אמינוגליקוזידים, תרופות אנטי-אריתמיות, תרופות משתנות, מלחי מגנזיום, חוסמי בטא.

מיאסטניה חולפת בילודים, המאופיינת בפגיעה ביניקה, בכי חלש והפרעות בליעה ונשימה, מתפתחת ב-12% מהילודים שנולדים לאמהות עם מיאסטניה. תסמיני מיאסטניה מופיעים בדרך כלל בשעות הראשונות לאחר הלידה ויכולים להימשך מספר שבועות עד חודשיים, מבלי לחזור מאוחר יותר. בדרך כלל אין מתאם בין חומרת המחלה באם לילד, למרות העובדה שמיאסטניה בילודים נגרמת ככל הנראה על ידי מעבר נוגדנים לאצטילכולין אסטראז דרך השליה. מיאסטניה אצל ילדים, כולל ילדים צעירים, עשויה להיות גם מחלה אוטואימונית נרכשת ספוראדית בדומה לזו המתרחשת אצל מבוגרים. בלידה, בילדות המוקדמת, אצל ילדים גדולים יותר ואצל מבוגרים, עשויה להתבטא גם תסמונת מיאסטנית מולדת, הקשורה לאנומליות שנקבעו גנטית של מבנים פרה-סינפטיים או פוסט-סינפטיים המשבשים את ההעברה הנוירו-שרירית. מצבים אלה עוברים בדרך כלל בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. מידת ההכללה של חולשת שרירים בתסמונות שונות משתנה: במקרים מסוימים, היא מתבטאת רק ככפל ראייה ופטוזיס, בעוד שבאחרים היא מפושטת יותר.

תסמיני עיניים של מיאסטניה גרביס

תסמיני עיניים מופיעים ב-90% מהמקרים, וב-60% מהם העיקריים. הם מאופיינים בביטויים הבאים.

• פטוזיס מתפתחת בהדרגה, דו-צדדית ולעתים קרובות באופן אסימטרי.
• בולט יותר בסוף היום, ופחות מכל עם ההתעוררות.
• זה מחמיר אחרי שמסתכלים למעלה במשך זמן רב בגלל עייפות.
• אם עפעף אחד מורם ביד בזמן שהמטופל מרים את מבטו, יופיעו תנועות תנודה קטנות של העפעף המזווג.
• הסימן של קוגן הוא עווית כלפי מעלה של העפעף לאחר הורדת המבט מלמעלה למצב הראשוני.
• מבחן קרח חיובי: פטוזיס מופחת לאחר הנחת קרח על העפעף למשך 2 דקות. הבדיקה שלילית בפטוזיס שאינו מיאסטני.

דיפלופיה היא לרוב אנכית אך עשויה לכלול חלק או את כל השרירים החוץ-עיניים. אופתלמופליה פסאודו-אינטרנוקלארית עלולה להתרחש. מטופל עם סטייה יציבה עשוי להפיק תועלת מניתוח שרירים, הזרקת בוטולינום טוקסין CI, או שילוב של שניהם.

תנועות ניסטגמואידיות עשויות להופיע בחטיפת מבט קיצונית.

בדיקת אדרופוניום

אדרופוניום הוא חומר אנטי-כולין אסטראז קצר פעולה המגביר את כמות האצטילכולין בצומת הנוירו-שרירי. במיאסטניה, הדבר גורם להפחתה חולפת בתסמינים כגון חולשה, פטוזיס ודיפלופיה. רגישות הבדיקה היא 85% עבור מיאסטניה עינית ו-95% עבור מיאסטניה מערכתית. סיבוכים אפשריים אך נדירים כוללים ברדיקרדיה, אובדן הכרה, ומוות אפשרי גם כן, לכן אין לבצע את הבדיקה ללא עוזר, ויש להציב אלונקה בהישג יד במקרה של סיבוכים קרדיו-רספירטוריים פתאומיים. הבדיקה מבוצעת באופן הבא:

הרמה הראשונית של פטוזיס או דיפלופיה מוערכת באופן אובייקטיבי באמצעות מבחן הס.

1. אטרופין 0.3 מ"ג ניתן דרך הווריד, מה שממזער תופעות לוואי מוסקריניות.
2. 0.2 מ"ל (2 מ"ג) של אדרופוניום הידרוכלוריד ניתנים דרך הווריד. אם התסמינים שוככים, הבדיקה מופסקת מיד.
3. אם אין רגישות יתר, 0.8 מ"ל (8 מ"ג) הנותרים יינתנו לאחר 60 שניות.
4. מתבצעת מדידה סופית ו/או חזרה על מבחן הס והתוצאות מושוות, תוך התחשבות בכך שהפעולה נמשכת 5 דקות בלבד (איור 18.1121).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]