המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
מוטציה של פקטור V (מוטציה בליידן, עמידות לחלבון C)
סקירה אחרונה: 07.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
מוטציה בגורם V הפכה לגורם הגנטי הנפוץ ביותר לתרומבופיליה באוכלוסייה האירופית.
הגן לפקטור V ממוקם בכרומוזום 1, ליד הגן האנטי-תרומבין. מוטציה בגן גורמת לכך שחומצת האמינו ארגינין מוחלפת בגלוטמין במיקום 506 בפקטור V. זוהי הנקודה שבה חלבון C המופעל פועל על פקטור V. עקב החלפת חומצת האמינו, פקטור V אינו מפעיל את חלבון C וכתוצאה מכך, פקטורי Va ו-VIIIa אינם מתפרקים, מה שמוביל בתורו לפקקת.
עם מוטציה בפקטור V, קיים סיכון לפקקת לכל החיים, אך בגיל מבוגר יותר מאשר עם חסר באנטיתרומבין III וחלבון C ו-S. הסיכון לפקקת עם עמידות לחלבון C גבוה ביותר. בקרב חולים עם סיבוך זה, מוטציית ליידן מהווה 25-40%. עם מוטציה זו, הסיכון לפקקת גבוה כמעט פי 8 מאשר ללא המוטציה, ועם נשיאות הומוזיגוטית - כמעט פי 90.
פקקת מתרחשת לעיתים קרובות בתגובה לגורמים מעוררים, שאחד מהם הוא הריון.
על פי מ. קופפרמינץ ואחרים (1999), 25-50% מהחולים עם היפרדות שליה נושאים את גן המוטציה בליידן. אבחון המוטציה בליידן של פקטור V מתבצע לרוב על ידי קביעת APTT ללא ועם חלבון C מופעל. אם ה-APTT משתנה באופן לא משמעותי עם הוספת חלבון C מופעל, אז מדובר בעמידות לחלבון C מופעל. עם זאת, בחולים עם סיבוכים מיילדותיים דומים, ה-APTT עשוי להשתנות עקב נוכחות APS. לכן, רציונלי יותר לקבוע את המוטציה הגנטית באמצעות שיטת PCR.
טיפול במוטציה של פקטור V (מוטציה בליידן, עמידות לחלבון C)
עד כה, אין מחקרים מבוקרים ואקראיים על יעילות הטיפול עבור נשאים של מוטציה זו.
- פקקת חריפה במהלך ההריון - נתרן הפרין תוך ורידי במינון של 10,000-15,000 יחב"ל כל 8-12 שעות תחת פיקוח של APTT, מהלך של 5-10 ימים, תוך התחשבות בחומרת המצב, לאחר מכן מעבר להפרין במשקל מולקולרי נמוך - נתרן דלטפרין במינון של 5000-10,000 יחב"ל 2 פעמים ביום, סידן נאדרופרין במינון של 0.4-0.6 מ"ל 2 פעמים ביום; נתרן אנוקספרין במינון של 40-60 מ"ג 2 פעמים ביום.
- הריון מסובך עקב תרומבופיליה והיסטוריה של סיבוכים תרומבואמבוליים - נתרן הפרין תוך ורידי או הפרין משקל מולקולרי נמוך במינונים נמוכים יותר מאשר בנוכחות סיבוכים תרומבואמבוליים.
- בהיעדר סיבוכים תרומבואמבוליים, אך בנוכחות מוטציה ותרומבופיליה - הפרין במשקל מולקולרי נמוך במינונים פרופילקטיים לאורך כל ההריון.
- לאחר הלידה - נתרן הפרין, לאחר מכן וורפרין במשך 2-3 חודשים לאחר הלידה, שכן זהו הזמן של הסיכון הגבוה ביותר לתרומבואמבוליזם.
אילו בדיקות נדרשות?