משפחה קדחת ים תיכונית (מחלה תקופתית): תסמינים, אבחנה, טיפול

קדחת ים תיכונית משפחתית (קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF), ישנות מחלה) - מחלה תורשתית המאופיינת פרקים חוזרים של חום וצפקת, לפעמים בפליאוריטיס, נגעים בעור, דלקת פרקים ולעתים נדירות פריקרדיטיס. יכול לפתח עמילואידוזיס של הכליות, אשר יכול להוביל לאי ספיקת כליות. לרוב, מחלה זו מתרחשת אצל צאצאי תושבי אגן הים התיכון. האבחון הוא קליני במידה רבה, אם כי בדיקה גנטית זמין. הטיפול כולל colchicine למניעת התקפות חריפות, כמו גם עמילואידוזיס של הכליות ברוב החולים. פרוגנוזה לטיפול היא חיובית.

קדחת ים תיכונית (FSS) היא מחלה המתרחשת באנשים שמקורם בתושבי אגן הים התיכון, בעיקר יהודים ספרדים, ערבים מצפון אפריקה, ארמנים, טורקים, יוונים ואיטלקים. עם זאת, מקרי המחלה נצפים גם בקבוצות אחרות (למשל, יהודים אשכנזים, קובנים, בלגים), המזהירה מפני הרחקת האבחנה רק על בסיס המוצא. כ 50% מהחולים יש היסטוריה משפחתית של המחלה, בדרך כלל כולל אחים.

הסוג הנפוץ ביותר של מחלות תיאר את FMF משפיע בעיקר לאום, המתגוררים באזור אגן הים התיכון (יהודים ספרדים, טורקים, ארמנים, צפון אפריקנים וערבים), אם כי ניתן למצוא תיאור של מקרים של הישנות המחלה ואשכנזים, היוונים, רוסית, בולגרית , איטלקים. תדירות התרחשות בהתאם לאום - 1: 1000 - 1: 100000. אצל גברים, זה מופיע לעתים קרובות יותר מאשר אצל נשים (1.8: 1).

[1], [2], [3], [4], [5]

גורם ל קדחת ים תיכונית (מחלה חוזרת)

מה גורם לחום הים התיכון המשפחתי?

משפחה קדחת ים תיכונית נגרמת על ידי מוטציות של הגן MEFV הממוקם על הזרוע הקצרה של הכרומוזום ה -16, והוא עובר בירושה סוג אוטוסומלי רצסיבי. הגן MEFV בדרך כלל מקודד חלבון (הנקרא pirin או marenostrin) המתבטא על ידי נויטרופילים במחזור. הפונקציה המשוערת שלו היא להפחית את התגובה הדלקתית, כנראה על ידי עיכוב ההפעלה וכימוטקס של נויטרופילים. מוטציות הגן מובילות לסינתזה של מולקולות פירין פגומות; מרמזים על כך שהגורמים הקטנים והבלתי ידועים של התגובה הדלקתית, הנשלטת בדרך כלל על ידי פירידין תמימים, אינם מדוכאים, משום שהפירין פגומה. התוצאות הקליניות כוללות פרקים ספונטניים של דלקת נויטרופילית בעיקר בחלל הבטן, כמו גם במקומות אחרים.

פתוגנזה של קדחת ים תיכונית

פגם גנטי הגורם למחלה הוא מקומי על הזרוע הקצרה של כרומוזום 16 (1br13.3) מצוין כמו MEFV, זה מתבטא בעיקר גרנולוציטים ומקודד חלבון הנקרא פירין (או marenostrin). הגן מורכב מ -10 אקסונים המווסתים את רצף של 781 שאריות חומצות אמינו. 26 תיאר מוטציות, רצוי אקסון 10 ו אקסון 2. מוטציה -M694V הנפוץ ביותר (החלפה כדי ולין metioina} - מתרחשת 80% מהחולים עם הישנות המחלה, המחלה חמורה היא בסיכון גבוה הקשורים לפיתוח עמילואידוזיס פירין שייך למשפחת. גורמי שעתוק מוגדר בציטופלסמה של תאים מיאלואידית. מבוסס על מחקרים שונים מראים כי פירין ממלא תפקיד רגולטורי שלילי בפיתוח של תהליך דלקתי.

תסמינים קדחת ים תיכונית (מחלה חוזרת)

סימפטומים של קדחת ים תיכונית

משפחה קדחת ים תיכונית, בדרך כלל בין 5 ל 15 שנים, אבל יכול להיות הרבה יותר מאוחר או מוקדם, אפילו בינקות. ההתקפות חוזרות לסירוגין ומשתנות באותו מטופל. בדרך כלל משך הזמן שלהם הוא 24-72 שעות, אך כמה בשבוע האחרון או יותר. תדירות האירועים משתנה בין שתי התקפות בשבוע להתקפה אחת בשנה (לרוב התקפה אחת כל 2-6 שבועות). חומרת ותדירות ההתקפות נוטות לרדת במהלך ההריון ועם התפתחות עמילואידוזיס. ניתוחים ספונטניים יכולים להימשך שנים.

הביטוי העיקרי הוא עלייה בחום הגוף כדי 40 "C, בדרך כלל מלווה בתופעות של הצפק. כאבי בטן (בדרך כלל מתחיל ב רביע אחד, המשתרע על פני כל הבטן) מתרחשת על 95% מהמטופלים ויכול להשתנות חומרת מהתקפה להתקפה. הפחתת הפריסטלטיקה, הגדלת הבטן, דופן הבטן ותסמינים גירוי הצפק קדמית מתח שריר לעתים קרובות לפתח על השיא של ההתקפה, והם לא ניתן להבחין בין ניקוב איבר פנימי במהלך בדיקה גופנית.

ביטויים אחרים כוללים pleorisy חריפה (ב -30%); דלקת מפרקים (ב 25%), בדרך כלל עם הברך, מרפק מפרקים הירך; פריחה דמוית שיפון בחלק התחתון של הרגליים; בצקת וכאב של שק האשכים, נגרמת על ידי דלקת של האשכים. פריקרדיטיס מתפתחת לעיתים נדירות. עם זאת, תופעות הלוואי, הצמחי והעור, של קדחת ים תיכונית, משתנות בתדירות בין אוכלוסיות שונות, והן שכיחות פחות בארצות הברית מאשר במקומות אחרים.

הסיבוך החמור ביותר של קדחת הים התיכון המשפחתי הוא אי ספיקת כליות כרונית הנגרמת על ידי תצהיר של עמילואיד בכליות. הפיקדונות עמילואיד ניתן למצוא גם את מערכת העיכול, הכבד, הטחול, הלב, האשכים בלוטת התריס.

אבחון קדחת ים תיכונית (מחלה חוזרת)

אבחון קדחת ים תיכונית

אבחנה של קדחת ים-תיכונית היא בעיקר קלינית, אך כיום קיימת שיטה לאבחון גנים, אשר שימושית במיוחד בבדיקת ילדים עם תופעות קליניות לא טיפוסיות. סימנים לא ספציפיים כוללים ליקוציטוזיס נויטרופילי, האצה של ESR, עלייה ברמת החלבון התגובתי ופיברינוגן. יומיים proteinuria מעל 0.5 גרם / יום מציין את התפתחות העמילואידוזיס של הכליות. אבחון דיפרנציאלי מתבצע עם פורפיריה לסירוגין חריפה, אנגיואדמה תורשתית, עם התקפי בטן, דלקת הלבלב חוזרת ועוד קדחת חוזרים חוזרים ונשנים.

[6], [7], [8], [9], [10]

יַחַס קדחת ים תיכונית (מחלה חוזרת)

טיפול בקדחת ים-תיכונית משפחתית (מחלה תקופתית)

למרות חומרת הסימפטומים במהלך התקפים חריפים, ברוב החולים הם נעלמים במהירות, והחולים מרגישים בריאים עד לפרק הבא. השימוש הנרחב של קולצ'יצין למטרות מניעתיות הביא לירידה משמעותית בשכיחות של עמילואידוזיס וכשל כליות לאחר מכן.

מינון מניעתי של קולכיצין הוא 0.6 מ"ג בעל פה 2 פעמים ביום (חלק מהחולים זקוקים ל -4 פעמים של קולצ'יצין, וחולים מסוימים עשויים לקחת את זה פעם אחת). מינון זה מספק רמיסיה מלאה או שיפור ברור של כ 85% מהחולים. חולים עם התקפים נדירים, אשר לפתח עם תקופת prodromal לפני, קולכיצין יכולים להינתן רק עם התפתחות סימפטומים ראשוניים, המינון הוא 0.6 מ"ג כל שעה במשך 4 שעות ולאחר מכן כל 2 שעות 4 שעות, אז כל 12 שעות בתוך 48 שעות. ככלל, מינויו של קולצ'יצין בשיא ההתקפה, גם במצב של מתן הווריד, אינו יעיל. כדי להשיג אפקט מונע טוב, ילדים לעיתים קרובות זקוקים למינונים מבוגרים. קולצ'יצין אינו מעלה את הסיכון לאי פוריות והפלות אצל נשים עם קדחת ים תיכונית תקופתית, וגם לא מגדיל את התדירות של מומים מולדים בעובר כאשר נלקחת על ידי האם במהלך ההריון.

חוסר ההשפעה של קולכיצין מינויו קשורה לעיתים קרובות עם אי עמידה המומלץ מצב הקבלה שלה או מינון, אך ציין גם קורלציה בין תגובה ירודה לטיפול עם קולכיצין, וריכוז נמוך קולכיצין במחזור מונוציטים. קולציצין תוך ורידי שבועי יכול להפחית את תדירות ההתקפות ואת חומרתם בחולים שאינם מגיבים למשטרי מניעה קונבנציונאליים עם קולכיצין. חלופות קולצ'יצין, אשר, עם זאת, עדיין לא נחקרו, הם אינטרפרון אלפא 3-10 מיליון יחידות תת עורית, prazosin 3 מ"ג בעל פה 3 פעמים ביום, כמו גם thalidomide.

לפעמים, כדי להקל על הכאב, יש צורך לרשום אופיואידים, אבל אתה צריך בזהירות גישה מטרתם כדי לא להתמכר.

קריטריונים אבחנתיים של קדחת ים תיכונית (מחלה תקופתית)

קריטריונים אבחוניים בסיסיים	קריטריונים נוספים לאבחון
1 דלקת צפק מפוזר מדי פעם ו / או הפצע (2-3 ימים), מלווה בתסמונת כאב חמורה 2 קדחת קשורה לכאב 3 איוניודיס 4 אפקט תרפויטי של קולכיצין	5. התקפות חוזרות של דלקת פרקים 6. Erytipeloid Erytipeloid 7. הופעת המחלה בילדות המוקדמת או בגיל ההתבגרות 3. השתייכות לאומית 9. שקל את ההיסטוריה המשפחתית 10. התערבות כירורגית לא מוצדקת חוזרת ונשנית בטן או צורה מעורבת 11. הפוגה במהלך ההריון וחידוש ההתקפים לאחר הלידה

תַחֲזִית

מהי הפרוגנוזה של קדחת ים תיכונית משפחתית?

סיבוך של הפתולוגיה זו הוא עמילואידוזיס (AA- סוג) עם נזק לכליות השלטת. ההסתברות של עמילואידוזיס עולה עם נוכחות של הגורמים הבאים: נוכחות של עמילואידוזיס משני אצל קרובי משפחה, מין זכר, מוטציה M694V, הומוזיגוזיות על פי SAA1-6.