אלפא -1 antitrypsin בדם

Alpha _1- antitrypsin הוא גליקופרוטין מסונתז על ידי הכבד ומספק 90% מהפעילות המעכבת טריפסין בדם. גליקופרוטאין זה מעכב את הפעולה של טריפסין, לא רק, אלא גם chymotrypsin, אלסטט, kallikrein, פרוטאזות cathepsin ורקמות אחרות, לתרום השפלה שלהם.

מספר האיזופורים של האנזים הזה, המקודדים על ידי אללים שונים, מתוארים. אדם אחד בדם יכול לזהות אחת או שתיים של אלפא ₁ -antitrypsin. הנפוץ ביותר M- טופס. היווצרות צורת ה- Z (הנקראת כך בגלל הניידות האלקטרופורטית המיוחדת שלה בג'ל) קשורה למוטציה גנטית שהביאה להחלפת אחת מחומצות האמינו בחלבון M. Z- חלבון בקושי שוחרר מתאי הכבד גורם נזק מקומי, אשר יכול להוביל הפטיטיס שחמת. כדי לקבוע את הריכוז של ₁ -antitrypsin אלפא בסרום הדם, השיטה nephelometry משמש. הקמת צורה של אלפא ₁ -antitrypsin (ZZ, MM, MZ, FZ) מתבצעת באמצעות אלקטרופורזה או שיטות גנטיות מולקולריות.

ערכי הייחוס (נורמה) של ריכוז אלפא ₁ -antitrypsin בדם: במבוגרים מתחת לגיל 60, 0.78-2 גרם / ליטר, מעל 60 שנים - 1.15-2 גרם / ליטר.

אלפא ₁ -antitrypsin מתייחס חלבונים של השלב האקוטי, אולם תוכן בעליות בסרום במהלך תהליכים דלקתיים (אקוטית, subacute ומחלות זיהומיות כרוניות, צהבת חריפה שחם כבד שלב פעיל, תהליכים נמקי, שלאחר ניתוח, כוויות תרמית שלב שיקומי, חיסון). האלפא ₁ בעליות -antitrypsin בסרום ב ממאירות: סרטן (במיוחד צוואר הרחם) ו גרורות, לימפומה (הודג'קינס במיוחד).

מעניין במיוחד הם מקרים של ירידה בריכוז של ₁ -anitrypsin אלפא בסרום הדם. חולים הומוזיגיים עבור אלל Z לפתח נזק כבד כבד - הפטיטיס neonatal, שחמת הכבד. חוסר ההתייחסות המובהק של אלפא ₁ -antitrypsin משולב לעיתים קרובות עם אמפיזמה בסיסית של הריאות של הריאות, התפתחות מוקדמת של אמפיזמה (בגילאי 20-40). לעתים קרובות, יש נמחקו צורות של מחסור מולד של ₁ -antitryps אלפא (MZ- פנוטיפ). ילדים אלה יש סוגים שונים של נזק כבד, כולל cholestasis מוקדם. ב 1-2% מהחולים, שחמת מתפתח.

השכיחות של הומוזיגוזיות עבור אלל Z הוא כ 1: 3,000. במקרים כאלה, הפעילות של אלפא ₁ -antitrypsin בסרום מצטמצם ל 10-15% של ערכים נורמליים. לא כל האנשים הומוזיגיים עבור אלל Z לפתח מחלות ריאות וכבד. הסיכון לפתח נפחת בקרב מעשנים גדל באופן משמעותי, שכן עשן סיגריות מתחמצן בקבוצה תיאול של האתר הפעיל המולקולה של אלפא ₁ -antitrypsin המפחיתה את הפעילות נוכחת כמויות קטנות של האנזים. למרות העובדה כי α ₁ -antitrypsin שייך חלבונים בשלב אקוטי, הריכוז שלה Z-Alleles homozygotes לעולם לא עולה מעל 50% של הגבול התחתון של הנורמה.

אצל אנשים עם MZ-צורה של אלפא ₁ -antitrypsin פעילותה בסרום הוא כ 60% מהממוצע העונתי, כך הסיכון לפתח מחלת ריאות השוו נמוך משמעותית עם אנשים הומוזיגוטיים לאלל-Z.

מחסור נרכש של ₁ -antitrypsin אלפא הוא ציין בתסמונת נפרוטית, gastroenteropathathy עם אובדן של חלבון, שלב חריף של כוויות תרמיות. ריכוזים מופחתים של אלפא ₁ -antitrypsin בדם עשויה בחולים עם דלקת כבד נגיפית בשל הפרה של סינתזה שלה בכבד, כמו גם עבור תסמונת מצוקה נשימתית, לבלב חריפה, coagulopathy עקב שיעור הזרימה המוגברת של גליקופרוטאין.

[1], [2], [3], [4], [5]