ליפידוזיס: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

ליפידוזיס מתייחס מחלות הצטברות (thesaurismosis), כמעט תמיד להתרחש עם נזק CNS, ולכן הם נקראים neyrolipidoses. ביטויי עור הם אחד הסימפטומים העיקריים רק Fabri angiokeratome פטרי (glycosphingolipidosis), עם צורות אחרות הם מתרחשים לעתים רחוקות, כנראה בגלל תוצאה קטלנית מוקדמת.

Glikotserebrozidoz (מחלת גושה) - מחלה אשר מבוססת על הפחתת פעילות-glucosidase בטא glikotserebrozidy להצטבר מקרופאגים (תאי גושה), טחול, מח עצם, בלוטות לימפה, כבדה, ריאות, בלוטות אנדוקריניות, נוירונים עירוני מוח גרעינים אוטונומיים. המחלה עוברת בירושה אוטוזומלית רצסיבית. ישנן שלוש הגירסות קליניות: אני - כרונית, שני - נוירופתי החריף (נעורים). III - נוירופתי כרוני אשר נגרם ככל הנראה על ידי מוטציות שונות. התסמינים העיקריים הם hepatosplenomegaly, בעיות בתפקוד מוחית עם פרכוסים, פיגור שכלי, מחלות עצם. העור ניתן לראות דיפוזי התקרחות או פיגמנטציה, רצוי של חלקים פתוחים של הגוף, עם splenomegaly - petechiae ואת דמם כתמים. תערוכה היסטולוגית הגדלת תכולת המלנין האפידרמיס, ולפעמים בחלק העליון של הדרמיס.

מחלת נימן-פיק מאופיינת בהצטברות של ספינגומיילין פוספוליפידים ב נוירונים ותאי גלייה ותאי המוח, מערכת מקרופאג histiocytic של האיברים הפנימיים. המחלה נגרמת על ידי פגם בפעילות sphingomyelinase, בירושה על ידי סוג autosomal רצסיבי. העור עקב עלייה בתוכן של מלנין חומים צהבהב, ניתן לראות xanthomas. מבחינה היסטולוגית, במקרים מסוימים, כמות הפיגמנט של האפידרמיס עולה ותאי xantom בודדים בדרמיס נקבעים.

Angiokeratoma של הגוף מפוזר (אנדרסון פאברי המחלה) הוא בשל חוסר של אלפא- galactosidase. W. Epinette et al. (1973) לשייך אותו עם ירידה בפעילות של L-fucosidase. המקרים של מחלת פאברי עם פעילות נורמלית של האנזים מתוארים, המצביע על הטרוגניות גנטית של המחלה. הוא עובר בירושה, קשור לכרומוזום X. הביטויים הקליניים הם תצהיר של שומנים באנדוטליוציטים ופריציטים של כלי דם, תאי שריר חלקים, תאי גנגליון, עצבים, אפיתל הקרנית, כליות ועור. הנגע בעור המאופיינת על ידי ההופעה בילדות או בגיל התבגרות רב קטן (בקוטר 1-2 מ"מ) הכהה angiokeratomas האדום, רצויה בתחתית tulovisha, איברי מין, ירכיים, ישבן, כמעט באופן בלעדי לגברים. אצל נשים הטרוזיגיות, ייתכנו שינויים בכליות ובעיניים, ורק לעתים נדירות העור. הפרוגנוזה היא שלילית, שכן בגיל העמידה (40 שנה) אי ספיקת כליות, אוטם שריר הלב או שבץ לפתח.

Pathomorphology. יש התרחבות חדה של נימים של שכבת האפיפיור של העור, הקירות אשר נוצרים על ידי שכבה אחת של אנדותליציטים, מוקף גדילי רופף של רקמת חיבור. תהליכי האפידרמיס וזקיקי השיער עוברים ניוון לחץ. הקפילרים המורחבים והדם מלאים לעתים קרובות זה ליד זה, ויוצרים חללים רב-תאיים, שביניהם ניתן לראות תולעים ארוכות וצרות של האפידרמיס.

החלק העליון עובר אטרופיה, לפעמים יש vacuolization קלה של התאים של השכבה הבסיסית של האפידרמיס. Hyperkeratosis הוא לעתים קרובות חזק מאוד, עם תופעות parakeratosis, במיוחד כאשר נימים מושפעים לא רק על ידי papillary, אלא גם את שכבות רשת של הדרמיס. ליפידים מזוהים באמצעות שיטות ספציפיות של מכתים.

קיבוע מיוחד של ביופסיות עור יש צורך ב 1% סידן כלוריד פתרון עם תוספת של 10% פורמלין או תכשירים מכילים 10% פורמלין במשך 2 ימים, ולאחר מכן ב 3% אשלגן dichromate פתרון עד שבוע 1. לאחר קיבוע, כתם בשיטת טרנובסקי. ליפידים מזוהים היטב על ידי סודאן שחור shlar ו sharlough. הם birefringent, ולכן גלוי במיקרוסקופ מקטב.

ליפידים נמצאים לא רק כלי השתנה angiomatically, אלא גם עור ללא שינוי קליני, fibroblasts, השרירים מרימים שיער. בתצהיר של ליפידים זוהה על ידי מיקרוסקופית אלקטרונים בתאי האנדותל, pericytes, הפיברובלסטים בתוך lysosomes גדול בצורת שני סוגים של תכלילים תאיים הקיפו-קרום כפול ויש להם מבנה שבשבת. ליזוזומים מורכבים לסירוגין של להקות אלקטרוניות וקלות. במרביתם זוהתה פעילותם של פוספטים, ובגופים השיוריים נמצאים מבני המיאלין.

[1]