המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
הפרעות מולדות במבנה רירית המעי
סקירה אחרונה: 07.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
ביצוע אבחון מבדל לשלשול אוסמוטי דורש שלילת הפרעות עיכול וספיגה, מחלות מולדות עם שיבוש מבנה האנטרוציטים ומחלות דלקתיות-חיסוניות.
שלשול כרוני בלתי נסבל אצל יילודים מתחיל בימים או בשבועות הראשונים לחייהם, אינו מעורר גורם זיהומי, ומאופיין במהלך חמור מסכן חיים. שלא כמו הפרעות עיכול וספיגה, שלשול אינו נפסק כאשר מפסיקים את ההזנה האנטרלית. מצבים כאלה עשויים להיות קשורים להפרעות מולדות במבנה האנטרוציטים.
ניוון מיקרוווילות מולד (תסמונת כיבוי מיקרוווילות) מאופיין בנוכחות תכלילים ציטופלזמיים המכילים מיקרוווילות באזור הקוטב האפיקלי של האנטרוציטים; אין מיקרוווילות על פני השטח המקבילים של האנטרוציטים הבוגרים. ניתן לזהות הפרעות אלו באמצעות מיקרוסקופ אלקטרונים. הפתולוגיה קשורה כנראה לפגם באנדו- או אקסוציטוזיס ולהפרעה בתהליך ארגון מחדש של הממברנה. מחקרים אחרונים חשפו הפרעות באקסוציטוזיס של גליקופרוטאין. מיקרוסקופיית אור של ביופסיות ריריות מגלה ניוון וילות והצטברות של חומר חיובי ל-PAS בקוטב האפיקלי של האנטרוציטים.
קוד ICD-10
P78.3. שלשול לא מדבק אצל יילוד.
תסמינים
התמונה הקלינית האופיינית מאופיינת בהופעת שלשול מימי בימים הראשונים לחייו של הילד, לעיתים עם ריר בצואה. השלשול כה עז עד שהוא מוביל להתייבשות תוך מספר שעות; הילד יכול לאבד עד 30% ממשקל גופו ביום. נפח הצואה הוא 150-300 מ"ל/ק"ג ממשקל הגוף ליום, תכולת הנתרן בצואה עולה (100 מילימול/ליטר). מתפתחת חמצת מטבולית. מעבר לתזונה פרנטרלית מלאה מאפשר להפחית במידה מסוימת את נפח הצואה, אך לא פחות מ-150 מ"ל/ק"ג ליום. שילוב עם מומים באיברים אחרים אינו אופייני. אצל חלק מהילדים מתפתחת גירוד בעור עקב עלייה בריכוז חומצות המרה בדם. במקרים מסוימים, מופיעים סימנים של תפקוד לקוי של צינורות הכליה הפרוקסימליים.
סימן אבחון דיפרנציאלי חשוב, בנוסף להימשכות השלשול במהלך הזנה פרנטרלית מלאה, נחשב להיעדר פולהידרמניוס אצל האם עם מחלה זו, בניגוד לשלשול של כלוריד ונתרן.
יַחַס
ילדים מקבלים הזנה פרנטרלית לכל החיים. התפתחות מהירה של כולסטזיס ותפקוד לקוי של הכבד אופיינית. לעיתים קרובות מתרחשים זיהום משני ומצב ספטי. חולים עם ניוון מיקרווילוסי זקוקים לעיתים קרובות להשתלת מעיים.
מה מטריד אותך?
מה צריך לבדוק?
אילו בדיקות נדרשות?
Использованная литература