^

בריאות

A
A
A

הפרעות מולדות במבנה רירית המעי

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

ביצוע אבחון מבדל לשלשול אוסמוטי דורש שלילת הפרעות עיכול וספיגה, מחלות מולדות עם שיבוש מבנה האנטרוציטים ומחלות דלקתיות-חיסוניות.

שלשול כרוני בלתי נסבל אצל יילודים מתחיל בימים או בשבועות הראשונים לחייהם, אינו מעורר גורם זיהומי, ומאופיין במהלך חמור מסכן חיים. שלא כמו הפרעות עיכול וספיגה, שלשול אינו נפסק כאשר מפסיקים את ההזנה האנטרלית. מצבים כאלה עשויים להיות קשורים להפרעות מולדות במבנה האנטרוציטים.

ניוון מיקרוווילות מולד (תסמונת כיבוי מיקרוווילות) מאופיין בנוכחות תכלילים ציטופלזמיים המכילים מיקרוווילות באזור הקוטב האפיקלי של האנטרוציטים; אין מיקרוווילות על פני השטח המקבילים של האנטרוציטים הבוגרים. ניתן לזהות הפרעות אלו באמצעות מיקרוסקופ אלקטרונים. הפתולוגיה קשורה כנראה לפגם באנדו- או אקסוציטוזיס ולהפרעה בתהליך ארגון מחדש של הממברנה. מחקרים אחרונים חשפו הפרעות באקסוציטוזיס של גליקופרוטאין. מיקרוסקופיית אור של ביופסיות ריריות מגלה ניוון וילות והצטברות של חומר חיובי ל-PAS בקוטב האפיקלי של האנטרוציטים.

קוד ICD-10

P78.3. שלשול לא מדבק אצל יילוד.

תסמינים

התמונה הקלינית האופיינית מאופיינת בהופעת שלשול מימי בימים הראשונים לחייו של הילד, לעיתים עם ריר בצואה. השלשול כה עז עד שהוא מוביל להתייבשות תוך מספר שעות; הילד יכול לאבד עד 30% ממשקל גופו ביום. נפח הצואה הוא 150-300 מ"ל/ק"ג ממשקל הגוף ליום, תכולת הנתרן בצואה עולה (100 מילימול/ליטר). מתפתחת חמצת מטבולית. מעבר לתזונה פרנטרלית מלאה מאפשר להפחית במידה מסוימת את נפח הצואה, אך לא פחות מ-150 מ"ל/ק"ג ליום. שילוב עם מומים באיברים אחרים אינו אופייני. אצל חלק מהילדים מתפתחת גירוד בעור עקב עלייה בריכוז חומצות המרה בדם. במקרים מסוימים, מופיעים סימנים של תפקוד לקוי של צינורות הכליה הפרוקסימליים.

סימן אבחון דיפרנציאלי חשוב, בנוסף להימשכות השלשול במהלך הזנה פרנטרלית מלאה, נחשב להיעדר פולהידרמניוס אצל האם עם מחלה זו, בניגוד לשלשול של כלוריד ונתרן.

יַחַס

ילדים מקבלים הזנה פרנטרלית לכל החיים. התפתחות מהירה של כולסטזיס ותפקוד לקוי של הכבד אופיינית. לעיתים קרובות מתרחשים זיהום משני ומצב ספטי. חולים עם ניוון מיקרווילוסי זקוקים לעיתים קרובות להשתלת מעיים.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

מה מטריד אותך?

מה צריך לבדוק?

אילו בדיקות נדרשות?

Использованная литература

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.