חריגות באוזן - תסמינים

המומים המולדים הנפוצים ביותר של איבר השמיעה נצפים בתסמונות קוניגסמרק, גולדנהאר, טריכר-קולינס, מוביוס ונאגר.

בתסמונת קניגסמרק נצפים מיקרוטיה, אטרזיה של תעלת השמיעה החיצונית ואובדן שמיעה הולכתי. האוזן החיצונית מיוצגת על ידי רכס עור-סחוסי הממוקם אנכית ללא תעלת שמיעה חיצונית, הפנים סימטריות, ואין פגמים התפתחותיים של איברים אחרים.

אודיומטריה מגלה אובדן שמיעה הולכתי בדרגות III-IV. תורשה של תסמונת קניגסמרק מתרחשת באופן אוטוזומלי רצסיבי.

בתסמונת גולדנהאר (דיספלזיה אוקולו-אוריקולוברטברלית, מיקרותימיה המיפאציאלית), נצפות מיקרוטיה, מקרוסטומיה, התפתחות לקויה של הענף המנדיבולרי, אנומליות חוליות בעמוד השדרה הצווארי והחזי (אטלס עורפי, חוליות בצורת טריז, סינוסטוזיס צווארי, חוליות עודפות). אנומליות נוספות כוללות דרמואיד אפיבולברי, ליפודרמואיד, בלוטות הפרוטידיות, מחלת לב מולדת (45% מהמקרים), שפה וחך שסועים מולדים (7%); רוב המקרים נחשבים ספורדיים, אך קיימים גם דפוסי תורשה אוטוזומליים דומיננטיים, אוטוזומליים רצסיביים ורב-גורמיים. ביטויים של מומי אוזניים מולדים נעים בין אפלזיה מלאה לעיוות בינוני של האופרת, הנעה קדימה ומטה. תוספות האוזניים ממוקמות מהטרגוס ועד לפינת הפה. אודיומטריה מגלה אובדן שמיעה הולכתי בדרגות III-IV. ב-40-50% מהמקרים נצפית היפופלזיה של תעלת עצב הפנים.

בתסמונת טריישר קולינס (דיסוסטוזיס מנדיבולופציאלי), נצפים חריצים אנטי-מונגולואידיים של חריצי העין, מיקרוגנתיה, מקרוגלוסיה ומיקרוטיה. ביטויים נוספים של הפגם הם היפופלזיה של האגודלים ושורש כף היד, וקולובומה של העפעף התחתון. דיסטופיה של תעלת עצב הפנים מזוהה בתדירות גבוהה יותר מאשר בתסמונות אחרות. סוג התורשה הוא אוטוזומלי רצסיבי. מבחינה אודיולוגית, עם ביטויים בולטים של התסמונת, אובדן שמיעה הולכתי בשלב IV מאובחן לרוב.

סיווג אנומליות התפתחותיות באוזן

הסיווגים הקיימים של מומים מולדים באיבר השמיעה מבוססים על מאפיינים קליניים, אטיולוגיים ופתוגניים.

ס.נ. לפצ'נקו זיהה פגמים מקומיים, היפוגנזה של איבר השמיעה (חומרה קלה, בינונית, חמורה), דיסגנזה של איבר השמיעה (חומרה קלה, בינונית, חמורה), כמו גם צורות מעורבות.

הסיווג של ר. טנצר כולל חמש דרגות של פגמים.

• תואר ראשון - אנוטיה.
• דרגה II - היפופלזיה מלאה (מיקרוטיה):
  • א - עם אטרזיה של תעלת השמיעה החיצונית;
  • ב' - ללא אטרזיה של תעלת השמיעה החיצונית.
• דרגה ג' - היפופלזיה של החלק האמצעי של האופרת.
• דרגה IV - היפופלזיה של החלק העליון של האופרת;
  • א - אוזן מקופלת;
  • ב - אוזן חודרנית;
  • C - היפופלזיה מלאה של השליש העליון של האופרת.
• דרגה ה' - אוזניים בולטות.

נ.ר. שוקנכט בסיווגו של אטרזיה של תעלת השמיעה מחלק אותה לסוגים.

• סוג A - אטרזיה בחלק הסחוסי של תעלת השמע (ניתוח מיאטופלסטיה מסומן למניעת התפתחות של כולסטאטומה).
• סוג B - אטרזיה הן בחלק הסחוסי והן בחלק הגרמי של תעלת השמיעה, נרשם אובדן שמיעה בדרגות II-III (שיקום כירורגי לא תמיד מצליח).
• סוג C - כל המקרים של אטרזיה מלאה.
• סוג D - אטרזיה מלאה של תעלת השמע עם פנאומטיזציה חלשה של העצם הטמפורלית, מלווה במיקום לא תקין של תעלת עצב הפנים וקפסולת הלבירינת (ניתוחים לשיפור השמיעה אינם מתאימים).

למרות מגוון הסיווגים המוצגים, רוב רופאי אף אוזן גרון מעדיפים את סיווג מרקס, לפיו נבדלות ארבע דרגות של עיוות של האוזן החיצונית והאמצעית.

• דרגה א' - היפופלזיה של האופרת (אלמנטים בודדים של האופרת אינם ניתנים לזיהוי).
• דרגה ב' - עיוותים של האופרת בדרגות שונות (חלק מהאלמנטים של האופרת אינם מובחנים).
• דרגה ג' - אוריקולים בצורת ראש קטן.
• דרגה IV - היעדר אפרכסת.

החל מהדרגה השנייה, מיקרוטיה מלווה באנומליה בהתפתחות תעלת השמיעה החיצונית.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]