אבחון של hypoparathyroidism

אבחון של צורות המניפסט של hypoparathyroidism לא קשה. זה מבוסס על נתוני anamnesis (ניתוח על בלוטת התריס או בלוטת התריס, טיפול ¹³¹ 1); נוכחות של רגישות neuromuscular מוגברת עם התקפות של עוויתות טוניק או נכונות עוויתות; נוכחות של hypocalcemia ו hypocalciuria; hyperphosphatemia ו hypophosphaturia; ירידה ברמות הורמון הפאתירואיד בסרום; על ירידה של הפרשת cAMP בשתן, אשר מגיע הערך הרגיל שלה לאחר הממשל של ההכנות הורמון הפרתהירוס; על נוכחות של הרחבה של מרווחי QT ו ST על ECG; בשלבים מאוחרים יותר של המחלה - על נוכחות של קטרקט וגילויים אחרים של הסתיידות של רקמות; על השינויים של נגזרים ectodermal - עור, שיער, מסמרים, אמייל של שיניים.

עם היפופארתירואידיזם, כמות הסידן בדם יורדת מתחת ל -2.25 mmol / l, ברמה של פחות מ -4.75 mmol / l, סידן מפסיק להיות מזוהה בשתן (במדגם של סולקוביץ '). משברים היפר-פאפאתירואידים מתרחשים ברמת סידן בסרום של פחות מ -2.9 מילימול למטרול ליטר, ומיוננים - פחות מ -1.1.1 ממול / ליטר.

כדי לחשוף את החסר הטמון של בלוטות התריס, דגימות המאפיינים את הגידול רגישות מכנית וחשמלית של המנגנון neuromuscular משמשים. בעזרתם, הסימפטומים הבאים מזוהים.

הסימפטום של הזנב הוא התכווצות של שרירי הפנים בעת הקשה על היציאה של עצב הפנים מול תעלת השמיעה החיצונית. להבדיל את הסימפטום של Khvostek I תואר, כאשר כל שרירי הפנים מתכווצים בצד הקשה; II תואר - השרירים מתכווצים באזור כנפי האף ופינת הפה; תואר III - רק בזווית הפה. זה צריך לזכור על חוסר משמעות של סימפטום זה. זה יכול להיות חיובי עבור נוירוזות והיסטריה.

הסימפטום של Trusso הוא עוויתות באזור היד ("יד של רופא מיילד", "בכתב יד") 2-3 דקות לאחר הכתף הוא משך על ידי חוסם עורקים או שרוך של מכשיר למדידת לחץ הדם.

הסימפטום של וייס הוא התכווצות השרירים העגולים של העפעפיים והשריר הפרונטאלי של האפלה בקצה החיצוני של המסלול.

הסימפטום של הופמן הוא הופעת הפרשתזיה כאשר הלחץ מוחל על ענפי הסתערות העצבים.

סימפטום שלזינגר - התכווצויות בשרירי האקסטרה של הירך והרגליים עם כיפוף פסיבי מהיר של הרגל במפרק הירך עם מפרק הברך הישר.

סימפטום Erb הוא הגדלת electroxcitability של העצבים של הגפיים כאשר מגורה על ידי זרם גלווני חלש (פחות מ 0.5 mA).

בדיקה עם hyperventilation היא הגורם מוגברת עוויתות או התפתחות של התקפה של טטניה עם נשימה בכפייה עמוקה.

יש לזכור כי כל הדגימות הללו אינן ספציפיות ולגלות לא hypoparathyroidism ככזה, אבל מוגברת עוויתות. בנוכחות תסמין סימפטום עוויתי, יש צורך באבחנה דיפרנציאלית עם מחלות המלוות בעוויתות ובהיפוקלצמיה.

על פי הסיווג הקליני של קלוץ (1958), על פי הסימנים הקליניים והאטיופאתוגניים של טטניה, ניתן לחלק אותו באופן הבא.

1.   סימפטומטית (כ -20% מכלל המקרים):
   • hypocalcemic, עם גיוס מספיק של סידן (hypoparathyroidism, pseudohypoparathyroidism); עם קליטה חלקית (תסמונת ספיגה, שלשולים) או אובדן סידן (רככת, היפופיטמינוזיס D, osteomalacia, הנקה); עם צורך מוגבר סידן (הריון); אי ספיקה כלית של L, 25 (OH) 2D ₃; hyperphosphatemia);
   • עם אלקלוזיס (hyperventilation, gastrogenic - עם הקאות, hypokalemic ב hyperaldosteronism);
   • עם נגעים אורגניים של מערכת העצבים המרכזית (נגעים וסקולריים, אנצפלופתים, דלקת קרום המוח).
2. Spasmophilia (כ 80% מכלל המקרים) היא מחלה תורשתית, מחמירות בנוכחות גורמים "טטנוגניים" ( hypocalcemia, אלקלוזיס).

בנוסף טטניה מטבולית, המכונה בסיווג המצוטט, hypoparathyroidism חייב להיות מובחן hypomagnesemia ו מתופעות עווית היפוגליקמיה. מתוך התקפים עוויתיים של מקור שאינו מטבולי יש להבחין בין אפילפסיה אמיתית ככזו, טטנוס, כלבת, הרעלה ושיכרון.

בניגוד hypoparathyroidism ו pseudohypoparathyroidism, ברוב סוגי טטניה (למעט צורות כליות ומעיים), אין הפרות של סידן זרחן מטבוליזם.

היפופרתירואידיזם עשוי להיות מרכיב של התסמונת של מחל האנדוקרינית מרובה ממוצא אוטואימוניות בשיתוף עם קנדידה, התסמונת שמכונית MEDAC (Candidias אוטואימוניות מחסור אנדוקריניות מרובים) - תסמונת רצסיבי גנטית אוטוזומלית עם תמונה של כישלון של בלוטת יותרת התריס, קליפת יותרת הכליה, וכן זיהומים פטרייתיים של העור ורירי, עם תכופים (50%) בהתפתחות keratoconjunctivitis.

Pseudohypoparathyreosis ו psevdopsevdogipoparatireoz - קבוצה של תסמונות תורשתיות נדירות עם סימנים קליניים ומעבדתיים של כשלון בלוטת יותרת התריס (tetany, היפוקלצמיה, היפרפוספטמיה) עם רמות גבוהות בדם או נורמלית של הורמון יותרת התריס, עם קומה נמוכה, תכונות השלד (osteodystrophy, קיצור של עצמות צינורי של הגפיים, מומים במערכת שיניים) , עם הסתיידות גרורתית של רקמות רכות, הפרעות נפשיות. Pseudohypoparathyroidism תוארה לראשונה בשנת 1942. F. Albright et al. (מילים נרדפות: osteodystrophy תורשתית פ אולברייט, תסמונת אולברייט-בנטם). פיתוח של מחלה קשור רקמות עקשניות (עצם כליות) כדי הורמון יותרת תריס אנדוגני אקסוגניים על הפרשה גבוהה או נורמלית היפרפלזיה של בלוטת יותרת התריס. בשנת 1980, פ Papapoulos et al. זה נמצא כי רקמות רגישות הורמון יותרת התריס תלויה בהפחתת פעילות החלבון המבוקש, חלבון רגולטורי שנקרא גואנין נוקלאוטיד מחייב (GN, G, N), הבטחת האינטראקציה בין קרום cyclase הקולטן adenylate ומעורב הפעלת אנזים זה ויישום פונקציות. זה שובר את הסינתזה של cAMP. Pseudohypoparathyreosis הבודדה אני מקליד בה פעילות GN-חלבון הופחתה על ידי 40-50%. בחולים אלה, פרה של רגישות הורמונלית אינה מוגבלת PTH, אלא גם לגבי מערכת cyclase adenylate הורמון תלוי אחרת, בפרט, ניתן לראות חוסר רגישות של בלוטת תריס TSH עם תגובת TSH גבוהה כדי TRH; בלוטות מין התנגדות LH ו- FSH עם גידול התגובה של הורמונים אלה כדי LH-RH בהיעדר סימנים קליניים של תת פעילות בלוטת תריס ואת hypogonadism העיקריים. כאשר pseudohypoparathyreosis, כנראה חלק PTH immunoreactive אין פעילות ביולוגית. אין נתונים על היווצרות נוגדנים להורמון הפרהתירואיד.

בפתוגנזה של pseudohypoparathyreosis הסוג שאני ממלא תפקיד של חוסר אנדוגני של 1,25 (OH) ₂ D ₃ בקשר עם הרגישות וקמפ חסר PTH לקוי. כאשר מנוהל dibutyryl-3", 5'-cAMP מוגברת רמות בדם של 1,25 (OH) ₂ D3, כתוצאה של טיפול עם ויטמין D ₃ מגביר את הרגישות של הרקמות להורמון יותרת התריס, מתוחזק בוטלו normocalcaemia tetany ותיקון מוגבר של הפרעות העצם.

ב pseudohypoparathyroidism של סוג II, הרגישות קולטן הורמון הפרת ירואיד לא נפגעת. פעילות GN-חלבון נורמלי, הורמון יותרת התריס יכולה לעורר cyclase adenylate קרום, אבל הוא האמין כי היכולת של סידן מערכות תחבורה זרחן להגיב בצורה נורמלית של cAMP. הציע את קיומו של אל סוג pseudohypoparathyreosis השנייה נוגדנים עצמיים ממברנות הפלזמה של תאים של tubules כליות, phosphaturia חסימת המושרה PTH, t. E. אמור pseudohypoparathyreosis בראשית אוטואימוניות מסוג II. עם צורה זו של המחלה, הפגיעה ברגישות ההורמונלית מוגבלת על ידי רקמות המגיבות על הורמון הפרהתירואיד. אין הפרות אחרות בעניין זה.

עם pseudohypoparathyroidism, עשויים להיות שילובים שונים של שינויים עם דרגות שונות של חומרתם, אשר נקבע באופן גנטי. קרובי משפחה של חולי pseudohypoparathyreosis יש סטיות מן הנורמה הם לעתים קרובות הפיתוח המשותף פגמים השלד מבלי לשבש את הפרשת הורמון יותרת התריס, בלי משק הסידן-זרחן פתולוגיה, והתקפים. זה מה שנקרא פסאודו- pseudohypoparathyroidism - גרסה נורמלית מטבולית של pseudohypoparathyroidism. בשל נדירות הפתולוגיה, סוג של ירושה של מחלה זו לא הוקמה במדויק. היחס בין תדירות הנשים והגברים הוא 1: 1. הוא אמין קשור ירושה דומיננטית צמוד X של שתי פרות קשורות - ופסאודו psevdopsevdogipoparatireoza, אך ישנם מקרים של pseudohypoparathyreosis שידור הישיר מאב לבן, אשר מציע את האפשרות של ירושה אוטוזומלית.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]