אבחון של תת פעילות של בלוטת התריס מולדת

זיהוי פתולוגיות גנטיות בילודים מתבצע בשבוע הראשון לאחר לידתו. כדי לבצע אבחנה, מצבו של הילוד מוערך באמצעות סולם אפגר. מערכת זו פותחה על ידי רופא מרדים אמריקאי, כאשר כל אות APGAR מגדירה את האינדיקטורים הבאים:

• א (מראה) – צבע העור.
• P (פולס) – דופק, קצב לב.
• G (גרימאס) – העוויות פנים, רפלקס רפלקס.
• א (פעילות) – פעילות של תנועות, טונוס שרירים.
• R (נשימה) – דפוס נשימה.

כל אינדיקטור מוערך על ידי מספרים מ-0 עד 2, כלומר, התוצאה הכוללת יכולה להיות מ-0 עד 10. כאשר יש חשד לתת פעילות של בלוטת התריס מולדת, הסימנים הנפוצים ביותר של המחלה נלקחים בחשבון, ומשמעותם נקבעת על ידי הנקודות הבאות:

• הריון מעל 40 שבועות או פגות - נקודה אחת.
• משקל לידה מעל 4 ק"ג - נקודה אחת.
• חיוורון העור - נקודה אחת.
• צהבת פיזיולוגית במשך יותר מ-3 שבועות - נקודה אחת.
• נפיחות בגפיים ובפנים - 2 נקודות.
• חולשת שרירים - נקודה אחת.
• לשון גדולה - נקודה אחת.
• פונטנלה אחורית פתוחה - נקודה אחת.
• הפרעות בצואה (גזים, עצירות) - 2 נקודות.
• בקע טבורי - 2 נקודות.

אם סכום הנקודות גדול מ-5, זוהי סיבה לאבחון נוסף של אנומליות מולדות, כולל אלו של בלוטת התריס. איסוף נתונים אנמנסטיים, בדיקה אובייקטיבית של התינוק על ידי רופא ילדים, וכן סדרה של בדיקות מעבדה ואינסטרומנטליות הן חובה.

1. איסוף נתונים אובייקטיביים ואנמנזה.

ניתן לחשוד במחלה לפי התסמינים הקליניים שלה. הסימנים הראשונים של תת פעילות של בלוטת התריס, בשל הופעתה הנדירה, הם המאפשרים אבחון מוקדם. בעת איסוף אנמנזה, נקבעים גורמים סיכוניים: תורשה, מחלות מהן סובלת האישה במהלך ההיריון ומהלך ההריון הכללי.

2. מחקר מעבדתי.

בדיקת דם של יילוד (דקירת עקב) מבוצעת לבדיקת רמת TSH והורמוני בלוטת התריס (סקר יילודים). במהלך ההריון, נעשה שימוש בבדיקת מי שפיר על ידי ניקוב שק השפיר בעזרת מחט ארוכה. במצב של תת פעילות של בלוטת התריס, נצפית רמה מופחתת של T4 וערכי TSH מוגברים. בדיקת דם לנוגדנים לקולטן TSH אפשרית גם כן. אם ריכוז ה-TSH גבוה מ-50 mIU/L, הדבר מצביע על בעיה.

3. שיטות אינסטרומנטליות.

אולטרסאונד של בלוטת התריס לקביעת מיקום האיבר ומאפייני התפתחותו. בסריקת יילודים משתמשים באיזוטופ 1-123, בעל עומס קרינה נמוך. בגיל 3-4 חודשים הילד עובר צילומי רנטגן של הרגליים כדי לקבוע את הגיל האמיתי של מערכת השלד ולזהות מחסור בהורמוני בלוטת התריס.

ישנם גם מבחנים מיוחדים לקביעת מדדים של התפתחות שכלית (IQ). הם משמשים להערכת מצבם של ילדים מעל גיל שנה וכאשר התסמינים הראייתיים של תת פעילות של בלוטת התריס מטושטשים.

סקר לגילוי תת פעילות של בלוטת התריס מולדת

לאבחון מוקדם של יותר מ-50 פתולוגיות גנטיות, כל היילודים עוברים בדיקות סקר. בדיקות דם מבוצעות במהלך 10 הימים הראשונים לחייהם. בדיקות סקר למחלות מולדות בבלוטת התריס מתבצעות מהסיבות הבאות:

• שכיחות גבוהה של תת פעילות של בלוטת התריס מולדת.
• רגישות גבוהה של השיטה.
• רוב הסימנים הקליניים של המחלה מופיעים לאחר שלושה חודשי חייו של הילד.
• אבחון וטיפול מוקדם יכולים למנוע פיגור שכלי וסיבוכים בלתי הפיכים אחרים.

כדי לזהות את האנומליה, נעשה שימוש בבדיקת יילודים לבדיקת תירוטרופין (TSH) ותירוקסין (T4). נטילת דם מתבצעת באמצעות ניקוב עורי מהעקב ביום ה-4-5 לאחר הלידה אצל תינוקות שנולדו במועד וביום ה-7-14 אצל פגים.

לרוב, מתבצעת בדיקת TSH, תוצאות בדיקה אפשריות:

• TSH נמוך מ-20 mIU/L הוא נורמלי.
• TSH 20-50 mIU/L – יש צורך בבדיקה חוזרת.
• TSH מעל 50 mIU/L - חשד לתופעת תת פעילות של בלוטת התריס.
• TSH מעל 50 mIU/L - נדרש טיפול חירום בתירוקסין.
• TSH מעל 100 mIU/L - תת פעילות של בלוטת התריס מולדת.

על מנת שתוצאות הבדיקה יהיו אמינות, נטילת דם מתבצעת על קיבה ריקה, 3-4 שעות לאחר ההאכלה האחרונה. הניתוח מתבצע 4-5 ימים לאחר תחילת ההנקה. בדיקות מעבדה ב-3-9% מהמקרים נותנות תוצאות שליליות שגויות. לכן, בעת אבחון, נלקחים בחשבון תסמינים קליניים ותוצאות של מחקרים אחרים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

בדיקות

בדיקות מעבדה הן מרכיב חובה באבחון של מומים מולדים שונים, כולל תת פעילות של בלוטת התריס. סדרת הבדיקות הבאה מיועדת לגילוי המחלה:

• בדיקת דם כללית לאנמיה נורמוכרומית.
• בדיקת דם ביוכימית לבדיקת עודף ליפופרוטאינים והיפרכולסטרולמיה.
• רמת T3 חופשי וטוטלית, T4.
• קביעת רמות TSH ונוגדנים לקולטנים שלו.
• נוגדנים אנטי-מיקרוסומליים AMS.
• קלציטונין והורמוני בלוטת התריס אחרים.

בואו נבחן את הבדיקות העיקריות שנקבעו כאשר יש חשד לפתולוגיות אנדוקריניות ואת פרשנותן:

1. TSH הוא הורמון המיוצר על ידי בלוטת יותרת המוח לתפקוד תקין של בלוטת התריס, ייצוב תהליכים פיזיולוגיים במערכת העצבים המרכזית ותהליכים מטבוליים בגוף. אם ערכיו חורגים מהנורמה, הדבר מצביע על הפרעות בגוף. הערך האופטימלי של TSH נחשב ל-0.4-4.0 mIU/l, תוצאות מעל או מתחת לנורמה זו הן סימפטום של תת פעילות של בלוטת התריס.
2. T3 ו-T4 הם חומצות אמינו הורמוני בלוטת התריס, תירוקסין (T4) וטריודותירונין (T3). הם מיוצרים על ידי תאי הזקיקים של האיבר תחת פיקוח של TSH. הם מספקים פעילות ביולוגית ומטבולית של הגוף. הם משפיעים על היכולות התפקודיות של מערכת העצבים המרכזית, הזיכרון, הנפש ומערכת החיסון.
3. ניתוח נוגדנים – מערכת החיסון פועלת באופן כזה שכאשר מתרחשת מחלה, מיוצרים נוגדנים. אם המחלה היא אוטואימונית, מסונתזים נוגדנים עצמיים שתוקפים את הרקמות הבריאות של המטופל. במקרה זה, בלוטת התריס היא אחת הראשונות להיות ממוקדות.

על מנת שתוצאות בדיקות המעבדה יהיו אמינות, יש צורך להתכונן לבדיקות כראוי. דם נלקח רק על קיבה ריקה. אצל יילודים, דם נלקח מהעקב.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

אבחון אינסטרומנטלי

אם יש חשד להיפותירואידיזם, לחולה נקבעת מערכת של שיטות אבחון שונות, כולל אינסטרומנטליות. הן נחוצות כדי לקבוע את הגורם שגרם למחלה, כדי להבהיר את מאפייני מהלך התהליך הפתולוגי ואת המצב הכללי של הגוף.

אבחון אינסטרומנטלי של אי ספיקת בלוטת התריס כולל:

• אולטרסאונד של בלוטת התריס (חקר מבנה, הומוגניות, צפיפות).
• אולטרסאונד של בלוטות יותרת הכליה.
• CT ו-MRI של הראש.
• א.ק.ג. ודופלר של אולטרסאונד כלי דם.
• בדיקת בלוטת התריס (בדיקת תפקוד איברים באמצעות איזוטופים רדיואקטיביים המוכנסים לגוף).
• היסטולוגיה וציטולוגיה של חומר ביופסיה של בלוטת התריס.
• בדיקה על ידי מומחים רלוונטיים: גינקולוג/אורולוג, נוירולוג, קרדיולוג.

אם הפתולוגיה מתרחשת עם זפק, אז שיטות אינסטרומנטליות מגלות שינויים במבנה האקו של רקמות האיברים: ירידה באקוגניות, שינויים מוקדיים, מבנה הטרוגני. צורות אחרות של המחלה סובלות מתסמינים דומים. על מנת לאמת את האבחנה, ברוב המקרים מבוצעת ביופסיה של ניקוב באמצעות מחט דקה, כמו גם מחקר דינמי של TSH והשוואת התוצאות עם תסמיני האנומליה.

[ 14 ]

אבחון דיפרנציאלי

סט של בדיקות להיפותירואידיזם מולד לא תמיד מאפשר אישור אמין של הפתולוגיה. אבחון דיפרנציאלי נחוץ כדי להשוות אנומליות במערכת האנדוקרינית עם מחלות אחרות בעלות תסמינים דומים.

ראשית, אי ספיקת בלוטת התריס מובחנת מההפרעות הבאות:

• תסמונת דאון.
• רַכֶּכֶת.
• צהבת מאטיולוגיה לא ידועה.
• פגיעות לידה.
• סוגים שונים של אנמיה.

אצל ילדים גדולים יותר, המחלה קשורה ל:

• פיגור פיזי ושכלי.
• גמדיות של בלוטת יותרת המוח.
• כונדרדיספלזיה.
• דיספלזיה מולדת.
• מומים בלב.

במהלך האבחון נלקח בחשבון שמחלות מסוימות, כגון: אי ספיקת לב, כליות וכבד, אוטם שריר הלב, מובילות להפרה של האנזים 5-דיודינאז. זה כרוך בירידה ברמת הטריודוטירונין עם רמות T3 ו-T4 תקינות.

לעיתים קרובות מאוד, תת-פעילות של בלוטת התריס מתבלבלת עם גלומרולונפריטיס כרונית, מכיוון שלשתי המחלות יש קומפלקס תסמינים דומה. כמו כן, נעשית השוואה עם אי ספיקת דם. לצורך ההבחנה, החולה נקבע בדיקת דם ושתן כללית, בדיקות BAC, רמות T3 ו-T4, אולטרסאונד של בלוטת התריס וסריקת רדיואיזוטופים שלה.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]