אבחון של בלוטת התריס מולדת

גילוי של פתולוגיות גנטיות בתינוקות מתבצע בשבוע הראשון לאחר לידתו של התינוק. לצורך אבחנה של מצבו של התינוק שנמדד בסולם אפגר. מערכת זו פותחה על ידי רופא מרדים אמריקאי, שבו כל מכתב APGAR מגדיר את האינדיקטורים הבאים:

• A (מראה) - צבע העור.
• P (puls) - דופק, קצב לב.
• G (העוויה) - העוויה, רגישות לרפלקס.
• א (פעילות) - פעילות של תנועות, שרירים.
• R (הנשימה) - טבע הנשימה.

כל אינדיקטור נאמד על ידי מספרים בין 0 ל -2, כלומר, התוצאה הכוללת יכולה להיות בין 0 ל -10. אם יש חשד לסרטן בלוטת התריס, הרי שהסימנים הנפוצים ביותר למחלה נחשבים, ומשמעותם נקבעת על ידי נקודות כאלה:

• הריון יותר מ 40 שבועות או טרום - 1 נקודה.
• משקל בלידה יותר מ 4 ק"ג - 1 נקודה.
• Pallor של העור - נקודה אחת.
• צהבת צהבתית במשך יותר מ 3 שבועות - נקודה אחת.
• נפיחות של איברים ופנים - 2 נקודות.
• חולשת שרירים - נקודה אחת.
• שפה גדולה - נקודה אחת.
• פתח פונטנל אחורי - נקודה אחת.
• הפרות של הכיסא (גזים, עצירות) - 2 נקודות.
• שריר טבורי - 2 נקודות.

אם הסכום של הכדורים הוא יותר מ 5, אז זה הסיבה לאבחון נוסף של אנומליות מולדות, כולל זה של בלוטת התריס. זה חובה לאסוף נתונים anamnestic, בדיקה אובייקטיבית של התינוק על ידי רופא ילדים, כמו גם קבוצה של בדיקות מעבדה ואינסטרומנטלית.

1. נתונים אובייקטיביים ואנמנסיס.

אתה יכול לחשוד את המחלה בגלל הסימפטומים הקליניים שלה. זהו הסימן הראשון של בלוטת התריס בשל המופע הנדיר המאפשרים אבחון מוקדם. כאשר איסוף ההיסטוריה, גורמים preisposing נקבעים: תורשה, מחלה של אישה במהלך ההריון ואת הקורס הכללי של ההריון.

2. לימודי מעבדה.

דם של ילוד מנותח (אוסף העקב) עבור רמות TSH והורמון בלוטת התריס (בדיקות ניאונטליות). במהלך ההריון, ניתוח של נוזל מי השפיר משמש נקב השלפוחית העובר עם מחט ארוכה. ב hypothyroidism, רמה מופחתת של T4 וערכים TSH גבוהות נצפים. בדיקת דם עבור נוגדנים לקולטן TSH אפשרי גם כן. אם ריכוז TSH גדול מ 50 mU / L, זה מצביע על בעיה.

3. השיטה שיטת

אולטרסאונד של בלוטת התריס כדי לקבוע את לוקליזציה של האיבר ואת תכונות הפיתוח שלה. בעת סריקת איזוטופ לתינוקות 1-123 משמש, בעל עומס קרינה נמוך. בגיל 3-4 חודשים, הילד עובר רנטגן של הרגליים כדי לקבוע את הגיל האמיתי של מערכת השלד וזיהוי חסר הורמון בלוטת התריס.

יש גם בדיקות מיוחדות לקביעת מדדי התפתחות נפשית (IQ). הם משמשים כדי להעריך את מצבם של ילדים מעל שנה, כאשר הסימפטומים החזותיים של בלוטת התריס מטושטשות.

הקרנה עבור בלוטת התריס מולדת

לצורך אבחון מוקדם של יותר מ -50 פתולוגיות גנטיות, כל הילודים מסוננים. בדיקת דם מתבצעת במהלך 10 הימים הראשונים של החיים. הקרנה למחלת בלוטת התריס המולדת מתבצעת מהסיבות הבאות:

• שכיחות גבוהה של בלוטת התריס מולדת.
• שיטת רגישות גבוהה.
• רוב הסימנים הקליניים למחלה מופיעים לאחר שלושה חודשי חיים של ילד.
• אבחון מוקדם וטיפול יכולים למנוע פיגור שכלי וסיבוכים בלתי הפיכים אחרים.

בדיקה ניאונטלית עבור thyrotropin (TSH) ו תירוקסין (T4) משמש כדי לזהות חריגות. דגימת הדם מתבצעת באמצעות לנקב percutaneous מן העקב ב 4-5 ימים לאחר הלידה ב לטווח ארוך תינוקות ב 7-14 ימים אצל פגים.

בדרך כלל מוקרנים עבור TSH, את התוצאות האפשריות של בדיקות:

• TTG פחות מ 20 mMe / l הוא נורמלי.
• TSH 20-50 mMe / l - בדיקה מחדש היא הכרחית.
• TSH מעל 50 mMe / L - חשד hypothyroidism.
• TSH מעל 50 mMe / L - טיפול חירום עם תירוקסין נדרש.
• TSH מעל 100 mMe / L - בלוטת התריס מולדת.

על מנת שתוצאות הניתוח יהיו אמינות, הדם יינתן על בטן ריקה, 3-4 שעות לאחר ההאכלה האחרונה. הניתוח מתבצע 4-5 ימים לאחר תחילת ההנקה. בדיקות מעבדה ב 3-9% מהמקרים נותן תוצאות שליליות שווא. לכן, האבחון לוקח בחשבון את הסימפטומים הקליניים ואת התוצאות של מחקרים אחרים.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

מנתח

מחקרים מעבדה הם מרכיב חובה באבחון של מומים מולדים שונים, כולל בלוטת התריס. כדי לזהות את המחלה מציגה את הסדרה הבאה של בדיקות:

• בדיקת דם כללית לאנמיה נורמוכרומית.
• ניתוח ביוכימי של דם על כמויות מופרזות של ליפופרוטאינים ו hypercholesterolemia.
• רמת T3 חינם ו, T4.
• קביעת TSH ונוגדנים לקולטנים שלה.
• נוגדנים antimicrosomal AMC.
• Calcitonin ו הורמונים אחרים בלוטת התריס.

הבה נבחן את הניתוחים העיקריים שנקבעו בחשד לפאתולוגיות אנדוקריניות ולפרשנות שלהם:

1. TSH הוא הורמון המיוצר על ידי בלוטת יותרת המוח עבור תפקוד בלוטת התריס רגיל, ייצוב של תהליכים פיזיולוגיים במערכת העצבים המרכזית ותהליכים מטבוליים בגוף. אם הביצועים שלה עולה על הנורמה, אז זה מצביע על הפרה בגוף. הערך האופטימלי של TSH הוא 0.4-4.0 mIU / L, התוצאות מעל או מתחת לנורמה זו הן סימפטום של בלוטת התריס.
2. T3 ו- T4 - הורמונים של בלוטת התריס של חומצות אמינו, תירוקסין (T4) ו- triiodothyronine (T3). מופק על ידי תאים איברים פוליקולריים בשליטת TSH. לספק פעילות ביולוגית מטבולית של הגוף. להשפיע על היכולות הפונקציונליות של מערכת העצבים המרכזית, זיכרון, נפש, מערכת החיסון.
3. בדיקות נוגדנים - המערכת החיסונית פועלת כך שכאשר המחלה מתחילה לייצר נוגדנים. אם המחלה היא אוטואימונית, נוגדנים עצמיים הם מסונתזים כי לתקוף את הרקמה הבריאה של המטופל. במקרה זה, בלוטת התריס נופל תחת המראות של אחד הראשונים.

על מנת תוצאות מעבדה להיות אמין, יש צורך להתכונן כראוי לבדיקה. דגימת דם נעשית רק על בטן ריקה. יילודים לוקחים דם מן העקב.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

אינסטרומנטלי

אם היפותירואידיזם נחשד, המטופל הוא prescribed מורכבת של שיטות אבחון שונות, כולל אלה אינסטרומנטלי. הם נחוצים כדי לקבוע את הגורם שגרם המחלה, להבהיר את המאפיינים של התהליך הפתולוגי ואת המצב הכללי של הגוף.

האבחון האינסטרומנטלי של אי-בלוטת התריס מורכב מ:

• אולטראסאונד של בלוטת התריס (מחקר של מבנה, הומוגניות, צפיפות).
• אולטראסאונד של בלוטת יותרת הכליה.
• CT ו- MRI של הראש.
• א.ק.ג. ודופלר של כלי הדם.
• בלוטת התריס scintigraphy (בדיקת תפקודי איברים באמצעות איזוטופים רדיואקטיביים בגוף).
• היסטולוגיה וציטולוגיה של חומר ביופסיה של בלוטת התריס.
• בחינה של מומחים קשורים: גינקולוג / אורולוג, נוירופתולוג, קרדיולוג.

אם הפתולוגיה מתמשכת עם זפק, אז שיטות אינסטרומנטליות חושפות שינויים במבנה ההד של הרקמות של האורגן: אקו-גוניות מופחתת, שינויים מוקדתיים, מבנה הטרוגני. צורות אחרות של המחלה יש סימפטומים דומים. על מנת לאמת את האבחנה, ברוב המקרים, ביופסיה לנקב מתבצעת באמצעות מחט דקה, כמו גם מחקר דינמי של TSH והשוואה של התוצאות עם הסימפטומים של אנומליה.

[14]

אבחון דיפרנציאלי

המכלול של בדיקות עבור בלוטת התריס מולדת לא תמיד לאפשר אישור אמין של הפתולוגיה. כדי להשוות את הפרעות במערכת האנדוקרינית עם מחלות אחרות עם סימפטומים דומים, אבחנה דיפרנציאלית היא הכרחית.

קודם כל, חוסר בלוטת התריס הוא הבחין עם הפרעות כאלה:

• תסמונת דאון.
• רית'.
• צהבת של אטיולוגיה לא ידועה.
• לידה פציעות.
• סוגים שונים של אנמיה.

אצל ילדים גדולים יותר המחלה מושווית ל:

• פיגור פיזי ונפשי.
• יותרת המוח נניזם.
• Chondrodysplasia.
• דיספלסיה מולדת.
• מומים בלב.

במהלך האבחון, נלקח בחשבון כי מחלות מסוימות, כגון: לב, כליות וכשל כבד, אוטם שריר הלב, להוביל שיבוש של 5-deiodinase האנזים. זה כרוך ירידה ברמת triiodothyronine ב T3 רגיל ו T4.

לעתים קרובות, היפותירואידיזם טועה כצורה כרונית של גלומרולונפריטיס, מאחר שלשני המחלות יש תסמין דומה. גם בהשוואה לכישלון במחזור הדם. עבור הבחנה, המטופל הוא prescribed ניתוח כללי של דם ושתן, מחקרים BAC, את רמת T3 ו T4, אולטראסאונד של בלוטת התריס ואת סריקה radiisotope שלה.

[15], [16], [17]