Aplasia של testis

מספר מומים של איברי המין הגברי עם קריוטיפ נורמלי (46, XY) כולל מום מולד של איברי המין כמו ביצה aplasia - בהיעדר אחד או שני האשכים שק האשכים בשל agenesis, למשל בשל העובדה כי הם לא יצרו. הקוד לפתולוגיה זו לפי ICD-10 הוא Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

הסטטיסטיקה מראה כי aplasia אשכים חד צדדית מתרחשת 15-20 לטווח ארוך בנים חדשים עבור כל 100,000 תינוקות זכרים. Aplasia דו צדדית - בין שלוש לחמש.

על פי האגודה האמריקנית האורולוגי, אם התדר של אשכים פגמו כגון אשך, באוכלוסייה הכללית של זכרי יילוד מלא לטווח בממוצע 3.2%, את aplasia האשך השמאלי או האשך תקין aplasia מתרחש 20 פעמים פחות.

למרות, כמו מומחים לציין, באבחון של cryptorchidism חד צדדית, מתוך 26% מהמקרים של testis לא מוחשי על אפלסיה (היעדרה) חשבון של עד 10% מהמקרים.

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

גורם ל aplasia של האשך

הגורמים העיקריים לאפלזיה באשכים נמצאים בהפרות של האונטוגני של איברי המין החיצוניים במהלך התפתחות העובר של העובר והעובר.

כאשר הפגם הוא רק בצד אחד - aplasia של אשך שמאל או aplasia של אשך ימין - היא שאלה של המלוכה או אגניזה חד צדדית האשכים. אם שני האשכים נעדרים, אז זה אנרכיה או אגונדיזם.

[18], [19], [20], [21], [22]

גורמי סיכון

מומחים קוראים גורמי aplasia סיכון כזה עבור אשכים כיצד מוטציות גנטיות (בעיקר גן Sry), ההשפעה על הגוף של אמא בהריון בחודש הראשון והשני של הריון קרינה, קרינה אלקטרומגנטית, כימיקלים מוטגנים, אלכוהול וחומרים פסיכוטרופיים, תרופות מסוימות (למשל, משככי כאבים וסוכנים הורמונליים).

אנומליות של איברי המין החיצוניים של העובר עשויות להיות תוצאה של פתולוגיות אנדוקריניות של נשים בהריון, הפרעות הורמונליות, עודף משקל ומחלות זיהומיות.

פגם זה, כמו cryptorchidism (אשך undecended בשק האשכים), הוא ציין אצל ילדים שזה עתה נולדו עם הריון מוקדמת משמעותית.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

פתוגנזה

הפתוגנזה של חריגה זו של איברי הרבייה הגבריים קשורה עם המוזרויות של היווצרותם בסוף התקופה העוברית (בשבוע השביעי להריונה). בעוד עדיין על השבוע ה -4 כלית העובר (צינוריות mesonephric המדיאלי) יסודות להופיע בלוטות מין כמו רכסי אשכים ואברי מין ללא הבדלי מין עד השבוע ה -8.

רק בסוף החודש השני של ההריון, הכרומוזום שנקבע בעובר קובע את ההבחנה בין המינים. זהו ה- Y- כרומוזום SRY גן, אשר קודים עבור ontogeny של האשכים. הודות ההפעלה של גורם שעתוק חלבון TDF (גורם קובע טסטיס) וגברים gonads - האשכים מתחילים להתפתח.

במקרה זה, לאחר השבוע ה -9 של התפתחות עוברית בתאי הנבט הראשוני (gonocytes) פירות תחת השפעת גונדוטרופין כוריוני אנושי מתחילים להפריש סטרואידים אנדרוגנים (אנדרוסטנדיון) ואת טסטוסטרון הורמון המין הגברי. כאשר פעילות התרמה טסטוסטרון מספיק TDF מיוצר פחות מהרגיל, מה שמוביל רגרסיה של האשכים אנומליות במבנה של בלוטת המין - aplasia האשכים (monorchism או anorchidism).

[32], [33], [34], [35]

תסמינים aplasia של האשך

בהעדר אחד או שני האשכים בשק האשכים, הסימפטומים של אפלסיה אשכים - מונרכיה או אנרכיה - ניכרים מיד.

והסימנים הראשונים, אותם מציין הניאונטולוג בבדיקת התינוק, הם נוכחותו של אשך אחד בהעדר השני - אם אגנזה באשכים היא חד צדדית. במקרה זה, בגודל של שק האשכים (שק האשכים) מן הצד של אפלסיה הוא הרבה יותר קטן.

בעתיד, את הסימפטומים של aplasia אשכים עשוי להתבטא בהתאם למידת האפשרויות של פיצוי באשך. כאשר הוא מתפקד כרגיל, יש מספיק טסטוסטרון, והילד מתפתח ללא כל סטיות, ואפילו בעיות עם תפיסה אצל גברים עם מונרכיה מפוצה אינם מתעוררים.

[36], [37], [38]

סיבוכים ותוצאות

עם זאת, זה לא בכל המקרים, ואם את רמת הטסטוסטרון אשך אחד המסונתז היא נמוכה מדי, אז הנערים יכולים להיות aplasia השלכות וסיבוכים כאלה של אשכים, כמו ראשוני hypogonadism : מהתפתחות מאוחרת של מאפיינים מיניים משניים, פרה של ההיווצרות של השלד ושרירים, גינקומסטיה , הצטברות של עודף שומני שומן. כתוצאה מכך, לגברים אין יכולות מיניות ורביוניות.

כאשר anorchidism - בהעדר שני האשכים - חומרת hypogonadism, במיוחד סימני evnuhoidizma תלוי באיזה שלב של התפתחות עוברית התרחש היווצרות פרעות מין בעובר.

[39], [40], [41]

אבחון aplasia של האשך

בדרך כלל, אבחנה של Aplasia אשכים מבוצע אצל ילדים שזה עתה נולדו בבדיקה סטנדרטית בבית החולים ליולדות. על פי הסטטיסטיקה, אנומליות בנוכחות מישוש האשכים על ידי רופא מנוסה 70% מהמקרים מזהה אשך, שבו הביצה לא יורדים לשק האשכים של (עיכוב) בשייר התעלה או הבטן מפשעתי.

ב 30% הנותרים של המקרים, האשך אינו נבדק, ואת המשימה היא לאשר את היעדר האשכים - אפלסיה אשכים - או כדי לאתר את האשך קיימא, אשר לא לרדת לתוך שק האשכים בזמן.

מבחנים לגילוי של aplasia אשכים כוללים ניתוח דם על רמת הורמונים כגון טסטוסטרון, אנדרוסטנדיון, LH (הורמון lyuteiniziruyuschiyo), FSH (הורמון מגרה זקיק) AMH (Anti-Müllerian Hormone). ילד בן יומו עם בדיקות אשכים מוחשות הבילטרליים צריכה להתבצע כדי לזהות את סדרת כרומוזומים (קריוטיפ) ולקחת בדיקת דם לרמות של 17-hydroxyprogesterone, והוערך על סכנת חי היפרפלזיה מולדת של האדרנל. הצורך של סקר כזה היא העובדה כי הילד עם אשך הבילטרליים או aplasia האשכים הבילטרליים ניתן בטעות ילד עם קריוטיפ 46, XX, ואת היפרפלזיה הכליה.

האבחון האינסטרומנטלי מתבצע באמצעות scintigraphy אשכים, אולטרה סאונד של איברים חלל הבטן, CT או MRI של אזור הבטן והבטן.

[42], [43], [44], [45]

אבחון דיפרנציאלי

במקרה זה, אבחנה דיפרנציאלית יש צורך לזהות cryptorchidism אפשרי השמירה האשכים הבטן. לזיהוי החזקת אשכים - עבור כל המקרים החד-צדדיים והבילטרליים שאינם מוחשיים - נעשה שימוש בפרוסקופיה אבחונית, אשר בדייקנות מוחלטת מאשרת את היעדר האשכים במהלך האפלזיה.

יַחַס aplasia של האשך

עד כה, הטיפול של אפלסיה באשכים מורכב של שימוש בתרופות הורמונליות כי לפצות על מחסור של טסטוסטרון אנדוגני. בנים כאלה מתחילים בתקופת הפריפרטלים.

תת-עורית הזריק או קבוצה סמים בהזרקה לשריר אנדרוגנים טסטוסטרון propionate (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) מנוהל במינון שנקבע בנפרד - פעם ביום או פעם ביומיים. משך השימוש בתרופה תלוי בתגובה של הגוף ואת האפקטיביות.

אנלוג סינתטי של methyltestosterone טסטוסטרון (Androral, גורמן, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) מוקצה קורסים ארוכים של 20-30 מ"ג ביום (פעם ביומיים או כל יום).

Andriol (כמוסות 40 מ"ג כל אחד) לקחת כמוסה אחת שלוש פעמים ביום במהלך היום. לאחר קורס של 21 יום, המינון מצטמצם למינון יחיד למשך זמן ארוך יותר.

Mesterolone (Proviron) - נגזרת של 5 אנדרוסטאנון - בטבליות של 25 מ"ג, הרופאים רושמים לקחת טבליה אחת עד שלוש פעמים ביום.

כל ההכנות הציגו יכולות לתת תופעות לוואי כגון סחרחורות, בחילות, כאבי שרירים, nutsedge אקנה, שימור בנוזלי הגוף המלחים, עלייה בלחץ דם, עלייה במספר אריתרוציטים בדם (העליות הצמיגות דם ועלולות ליצור בורידים בכלי דם).

באותו גיל, עם aplasia של האשך, ניתוחים קוסמטיים ניתן לבצע עם השתלת של סיליקון תותבת לתוך שק האשכים.

מְנִיעָה

מניעת פגמים מולדים המתרחשת במהלך ההתפתחות תוך רחמית היא בעייתית, ומומחים ממליצים כי במהלך ההריון, היזהר של זיהומים ולא לקחת כל תרופה ללא מרשם רופא.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

תַחֲזִית

הפרוגנוזה לאפלזיה חד-צדדית חד-צדדית אופטימית יותר ביחס לתפקוד מערכת הרבייה, שכן באנרכיה אפילו טיפול תחליפי אינו מסוגל לשחזר לחלוטין את תפקודם של האשכים החסרים.

[55], [56], [57]