פיו של זאב

חך שסוע הוא אנומליה התפתחותית מולדת המתבטאת באי סגירה של החלקים הקשים והרכים של החך, וכתוצאה מכך נוצר קשר בין חלל האף לחלל הפה.

הפגם נגרם עקב איחוי מאוחר של הווומר עם צמיחות הלסת העליונה. שכיחות הפתולוגיה מגיעה ל-0.1% בקרב תינוקות שזה עתה נולדו.

החריץ יכול להיות שלם, כאשר יש אזור לא מאוחה של האזורים הרכים והקשים, או לא שלם - כאשר נצפה רק פתח בחך. מבין כל המוטציות המולדות, חך שסוע נחשב לאנומליה נפוצה, שלעיתים נצפית עם התפצלות של הענב.

הגורמים לחך שסוע כוללים פגם גנטי המתרחש בגן TBX22. עם זאת, ישנם גורמים התורמים להיווצרות פגם זה. אלה כוללים השפעות מוטגניות על העובר, הן מהעולם החיצוני והן מגוף האם ההרה. עישון, צריכת אלכוהול ושימוש בסמים במהלך ההריון ממלאים תפקיד מיוחד בהופעת המוטציה.

כמו כן, אל תשכחו מחלות כגון פתולוגיה אנדוקרינית, הפרעות מטבוליות וצריכה לא מספקת של חומצה פולית. הסיכון לפתולוגיה עולה בנוכחות רעילות אצל האישה ההרה, פתולוגיות זיהומיות קודמות, פגיעות נפשיות או מכניות.

ראוי לציין כי דווקא בשלושת החודשים הראשונים להריון, כאשר העובר פגיע במיוחד, מבני מנגנון הלסתות נקבעים. ההשפעה השלילית של גורמים מזיקים במהלך השליש הראשון משאירה את החותם המשמעותי ביותר על בריאות העובר.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

גורמים לחיך שסוע

למרות ההנחות לגבי המסלול הגנטי של התפתחות הפתולוגיה, עדיין מקובל לזהות בנפרד גורמים המגבירים את הסיכון לפתולוגיה זו. במהלך שנים רבות של מחקר זוהו מספר גורמים מועדים. אלה כוללים אחריות מחמירה, כאשר מקרים של התפתחות פתולוגיה כבר נצפו במשפחה. אם לאחד ההורים במשפחה היה חיך שסוע, אז הסיכון לפתולוגיה זו אצל התינוק עולה פי 7 ביחס לילדים אחרים.

אם להורים יש פגם התפתחותי זה, ההסתברות שהילד יפתח חך שסוע נעה בין 10% (אם הפתולוגיה נצפית אצל אחד ההורים) ל-50% (אם שניהם).

הגורמים לחיך שסוע טמונים גם באורח החיים של האישה ההרה, מכיוון שעישון, שתיית אלכוהול וסמים משפיעים לרעה לא רק על היווצרות חך שסוע, אלא גם על התפתחות הגוף כולו. סטטיסטיקות מצביעות על כך שעישון של 1 עד 10 סיגריות ביום על ידי אישה בהריון מגביר את הסבירות לחיך שסוע פי 30. יחד עם זאת, חפיסת סיגריות מגדילה את הסיכון ל-70%.

אסור לשכוח מחלות שונות שמקורן בזיהום, זיהומים תוך רחמיים, פתולוגיה כרונית נלווית של האם ההרה, כולל זיהומים המועברים במגע מיני. כל המצבים הפתולוגיים וההפרעות המפורטות באיברים ובמערכות הן הרקע להופעת חך שסוע.

בין הגורמים הסביבתיים בעלי השפעה שלילית, יש לציין את הסיכונים המקצועיים של שני ההורים, החיים באזורים מזוהמים בקרינה רדיואקטיבית או כימית. בנוסף, הסבירות לפתח לא רק אנומליות באזור הלסתות, אלא גם איברים אחרים במהלך ההריון הראשון לאחר 35 שנים עולה. תהליך הלידה עצמו קשה למדי עבור אישה, מבלי לספור סיבוכים אפשריים במהלך הלידה.

הסיבות עשויות לכלול הפרעות מטבוליות עם התפתחות השמנת יתר, נטילת תרופות במינונים גבוהים, במיוחד תרופות שאינן ניתנות להן במהלך ההריון. גורמים נלווים כוללים צריכה לא מספקת של חומצה פולית, חשיפה למצבים מלחיצים עם הפרעה במצב הפסיכו-רגשי ורעילות אצל נשים בהריון.

בהתחשב בגורמים אלה, ניתן להסיק כי מוטציה יכולה להיווצר כתוצאה מההשפעות המזיקות של מספר רב של גורמים, כולל התמוטטות מקרית. הגנים שנמצאו באמצעות מחקר אשמים רק ב-5% מהמקרים, ולכן מחקר נוסף נמשך.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

סימנים של חיך שסוע

מרגע הלידה, סימני חיך שסוע יכולים לסבך את תהליך הלידה, שכן קיים סיכון לשאיבת מי שפיר על ידי איברי הנשימה של התינוק. תהליך הנשימה גורם לקשיים רבים לתינוק, מציצה כמעט בלתי אפשרית.

כתוצאה מכך, הילד אינו יכול להתפתח במלואו עקב אספקת חמצן לא מספקת והתפתחות היפוקסיה של המוח. חוסר תזונה מספקת מאט גם את גדילת התינוק, דבר המאיים על התפתחות רככת ותת-התפתחות של איברים. ילדים כאלה מפגרים אחרי חבריהם, מכיוון שרמת ההתפתחות הפיזית והנפשית שלהם נמוכה יותר.

האכלת תינוק עם אנומליה דורשת גישה מיוחדת, משום שהיא דורשת כף מיוחדת המונחת על הבקבוק. לפיכך, הדיבור והשמיעה נפגעים, מה שמפחית משמעותית את ההערכה העצמית של הילד, מבלי לספור את הפגם הראייתי.

היווצרות הדיבור מסתבכת עקב צמיחה לא נכונה של השיניים, והבעת הפרעות דיבור מיוצגת על ידי רינולליה. עקב נשיכה לא נכונה, תהליך הלעיסה מופרע, שבגללו המזון אינו טחון היטב ומתעכל בצורה גרועה בקיבה.

הפגם בחך גורם להובלה חופשית של אוויר בשאיפה מהאף לחלל הפה. אותו הדבר נצפה במהלך אכילה, כאשר נוזלים ומזון יכולים להיכנס לחלל האף. בנוסף, נוזלים יכולים להיזרק לחצוצרות האסטאכיאן ולסינוסים דרך החריץ, ולגרום לדלקת אוזניים או סינוסיטיס.

התפתחותן של מחלות נשימה תכופות נגרמת עקב חוסר התחממות האוויר וטיהורו כשהוא עובר דרך דרכי הנשימה העליונות.

שפה שסועה וחך שסוע

מקרים של היווצרות שפת ארנבת במקביל לחך שסוע נרשמים לעתים קרובות למדי. בנוסף לאנומליה של השפה העליונה, מצוינות מוטציות נוספות במבנה החלק הפנים ובמנגנון להבטחת תפקוד השמיעה.

שפה שסועה וחך שסוע נוצרים בשליש הראשון של ההריון, כאשר כל האיברים מונחים. אנומליות התפתחותיות נצפות כאשר אין מספיק רקמה להיווצרות תקינה של מבני פנים, או שהן אינן גדלות יחד כראוי.

שפה שסועה היא שסוע בשפה העליונה הדומה ויזואלית לפתח צר בעור. במקרים מסוימים, חוסר הסגירה משתרע על אזור האף ומבני העצם של הלסת העליונה והחניכיים.

פגם בחך או מה שנקרא חך שסוע עשוי לכלול את החלקים הקשים והרכים בתהליך הפתולוגי. אנומליות אלו ממוקמות בצד אחד או בשני צידי חלל הפה. בשל העובדה שהיווצרות החך והשפתיים נצפית בנפרד, אנומליות התפתחותיות עשויות להופיע יחד או בנפרד מהחך השסוע.

מוטציית שפה שסועה נחשבת לרביעית בשכיחותה מבין אנומליות התפתחותיות מולדות. הגורמים לאנומליה ההתפתחותית המשולבת עדיין אינם ידועים, ולכן אין מניעה למניעת מוטציות אלו. קיימת דעה כי גורמים גנטיים בשילוב עם גורמים סביבתיים ממלאים תפקיד מסוים בהיווצרות שפה שסועה עם חלק זאב. הסיכון להתפתחות אצל ילדים עולה במיוחד אם המוטציה נצפית אצל הורים או קרובי משפחה.

בנוסף, קיים סיכון מסוים כאשר אישה בהריון משתמשת בתרופות מסוימות. הן מגבירות את הסבירות להתפתחות חריגה של השפה והחך. בין תרופות אלו, ראוי להדגיש נוגדי קולוס, תרופות הכוללות את אקוטאן, וכן ציטוסטטיקה המשמשת לטיפול בסרטן, כגון מתוטרקסט. כמו כן, הופעת מוטציה בעובר יכולה להיגרם על ידי וירוסים או כימיקלים אחרים. לעתים קרובות, מוטציות אלו יכולות להיות אחד הביטויים של מחלה.

חיך שסוע אצל ילדים

ברוב המקרים, פתולוגיה מולדת כמו חך שסוע היא הגורמת לבעיות רבות אצל ילדים. החריץ בחך נוצר במהלך ההתפתחות התוך רחמית, במיוחד בשלושת החודשים הראשונים להריון. לעיתים ישנה מוטציה של חך שסוע בשילוב עם שפה ארנבת.

בהתבסס על חומרת התהליך הפתולוגי, נבדלים 4 סוגים של פתולוגיה. לפיכך, המוטציה יכולה להתבטא באי-סגירה של החלק הרך של החיך, רך בשילוב עם החלק הקשה, כמו גם אי-סגירה מוחלטת של שני האזורים בצד אחד או בשניהם.

בעת אבחון מוטציה, הרופא צריך רק לבצע בדיקה ויזואלית ולהעריך את חומרת התהליך, ובפרט את הפגיעה בתפקודי הנשימה, הדיבור והבליעה. בנוסף, בעזרת שיטות אבחון אינסטרומנטליות, האבחנה מאושרת, ונקבעים אובדן שמיעה, אנומליות במבנה הגולגולת, פטנטיות מעברי האף ופגמים רבים אחרים.

בכ-75% מכלל המקרים, חיך שסוע אצל ילדים הוא האנומליה ההתפתחותית היחידה. עם זאת, אם הוא קיים, מומלץ להתחיל בטיפול מוקדם ככל האפשר כדי למנוע שיבוש של איברים ומערכות אחרים.

חיך שסוע אצל יילודים

מאחר וחך שסוע אצל יילודים אינו כה נדיר, לעיתים בשילוב עם פגמים אחרים, מדענים ברחבי העולם מנסים למצוא את הגנים הגורמים להתפתחות המוטציה. נכון לעכשיו, ידועים רק 3 גנים האחראים לאנומליה ההתפתחותית המולדת. עם זאת, מכל המקרים, הם ממלאים תפקיד מוביל רק ב-5%, ב-95% הנותרים, הפירוק מצוין אצל נושאי מידע אחרים.

שסוע בחך מוביל לבעיות רבות מרגע הלידה. אפילו במהלך הלידה, קיים סיכון של התינוק לשאיבת מי שפיר לדרכי הנשימה. בנוסף, ישנן הפרעות בתפקוד הנשימתי עצמו ובפעולת היניקה של השד, וכתוצאה מכך התינוק מפגר בהתפתחות ואינו עולה במשקל מספיק לגילו. המוח חווה היפוקסיה, כלומר, אספקת חמצן לא מספקת כתוצאה מנשימה לא מספקת, מה שמוביל לעיכוב בהתפתחות הפיזית והנפשית כאחד. האכלת ילדים כאלה מתבצעת באמצעות כף מיוחדת, המונחת על הבקבוק.

שסוע בחך מפריע לעיכול תקין, נשימה, התפתחות דיבור, תפקוד שמיעתי, והוא גם הגורם לדימוי עצמי נמוך של ילד. דיבור לקוי מתרחש עקב גדילת שיניים לא תקינה, המתבטאת כרינולליה פתוחה.

ילדים סובלים לעיתים קרובות ממחלות נשימה, מכיוון שהאוויר הנכנס לדרכי הנשימה קר, לא לח ולא מטוהר. בנוסף, האוויר הנשאף יוצא בחופשיות דרך האף, ומוצרי מזון נכנסים גם הם לחלל האף דרך הפגם, מה שמוביל לדלקות סינוס תכופות.

תסמונת החיך השסוע

היווצרות של פער בחלקים הרכים והקשים של החך מתרחשת במהלך ההריון, במיוחד בשליש הראשון. אנומליה התפתחותית זו עשויה להיות הפתולוגיה היחידה אצל התינוק או להיות סימן קליני למחלה אחרת. לפיכך, ניתן לראות חך שסוע בתסמונות כמו Stickler או Loeys-Dietz.

תסמונת החיך השסוע גורמת להפרעות בתפקודים רבים בגוף. לכן, דרך הפער בחך, מזון ונוזלים יכולים לחדור בחופשיות לאף במהלך האכלה, ולפתח סינוסיטיס. חדירת מזון לחצוצרה השמע מובילה להתפתחות סיבוך כמו דלקת אוזניים.

תהליך העיכול מופרע גם עקב היווצרות נשיכה לא נכונה עקב התפתחות לא נכונה של השיניים. התינוק זקוק להאכלה מיוחדת, שכן מציצת השד בתקופת היילוד או שימוש בכפית רגילה אינם מאפשרים בליעת מזון.

באשר לתפקוד הנשימתי, פעולת השאיפה אינה מספקת מספיק חמצן לריאות, מה שמוביל להיפוקסיה של המוח ולהתפתחות סיבוכים. בנוסף, אוויר לא לח, לא מטוהר ולא מחומם נכנס מיד לדרכי הנשימה, מה שתורם לתהליכים דלקתיים תכופים.

למרות חומרת המצב, בעזרת התערבות כירורגית ועבודה נוספת של קלינאי תקשורת, רופא אף אוזן גרון ונוירולוג עם הילד, ניתן לשחזר את התפקודים הפגועים.

אבחון חיך שסוע

בהתחשב בכך שהאנומליה ההתפתחותית נוצרת ברחם, כאשר האיברים והמערכות מונחים ומתפתחים, אבחון מוקדם של חיך שסוע מתבצע במהלך ההריון, כאשר המונח מגיע לשבוע 14-16. כל אישה בהריון עוברת אולטרסאונד שגרתי בעת ההרשמה, בעזרתו ניתן לראות את העובר ואת האנומליות ההתפתחותיות הקיימות (אם ישנן). מחקרים כאלה חוזרים על עצמם מעת לעת לאורך ההריון, מכיוון שלא ניתן לזהות את כל המוטציות במהלך האולטרסאונד הראשון.

בנוסף, זה מסייע לשלוט בגדילת והתפתחות העובר, וזה גם חשוב מאוד. עם זאת, לא תמיד ניתן לאבחן חיך שסוע בשלב זה, וניתן לקבוע את חומרתו רק לאחר לידת התינוק.

אבחון מדויק מתבצע לאחר שהרופא בודק את גרון הילד לאחר הלידה. לעתים קרובות ישנה פתולוגיה משולבת, כאשר בנוסף לחך שסוע יש גם שפה שקופה, אך אל תיבהלו, כי ניתן להסתיר את הפגמים בעזרת ניתוח עוד לפני שמתפתחים סיבוכים.

[ 8 ], [ 9 ]

טיפול בחך שסוע

במשך זמן רב, טיפול בחך שסוע מטופל בניתוח, אשר סוגר ביעילות את רכס האלוואולרי, פגם השפה העליונה, ולאחר מכן מבוצע ניתוח פלסטי של החיך העליון. עם זאת, בנוסף לניתוח, נדרשת עזרתם של קלינאי תקשורת, רופאי אף אוזן גרון, רופאי ילדים, נוירולוגים ומומחים רבים אחרים על מנת לשקם תפקודים לקויים ולמנוע סיבוכים חדשים.

לפני הניתוח, יילודים מתקשים למצוץ את השד, ולכן משתמשים באטמים מיוחדים כדי למנוע חדירת מזון ונוזלים לדרכי האף.

כמובן, הניתוח דורש ניסיון רב של מנתחי לסתות, שכן חלל הפה של התינוק קטן, דבר המסבך את ההתערבות הכירורגית. במקרה זה, עדיפות ניתנת לניתוח ולופלסטיה, כאשר החך הרך נתפר. ניתוח כזה מותר בגיל 8 חודשים.

במקרים מסוימים, טיפול כירורגי מתבצע באמצעות מספר ניתוחים. בהתאם לחומרת האנומליה ההתפתחותית, ניתן לבצע התערבות כירורגית לאחר שנה או בגיל 5-7 שנים.

כבר לאחר הניתוח הראשון, יורגש שיפור משמעותי, שיאפשר לנרמל את תהליך הנשימה והעיכול. בעתיד, בעזרת ניתוח פלסטי, פגם הראייה מבוטל, מה שמגביר את הביטחון העצמי של הילד. עם זאת, לאחר הניתוח, נדרש טיפול של קלינאי תקשורת, רופא שיניים, רופא אף אוזן גרון כדי למנוע את הסיבוכים והתפקודים הלקויים שנגרמו על ידי פתולוגיה זו.

ניתוח חיך שסוע

על מנת לשקם את המבנה התקין של הזיז האלוואולרי והשפה, מבוצע ניתוח פלסטי של החיך. הניתוח לחיך שסוע מבוצע לא לפני 6 חודשים, ויחד עם תהליך השיקום אורך כ-5 שנים. מומלץ לבצע את הניתוחים בשלבים, כאשר ההתערבות הכירורגית הראשונה מבטיחה את ביטול הפגם, מה שמאפשר שחזור תפקודי הנשימה והעיכול, ויש צורך בניתוחים נוספים לתיקון הפגם הראייתי.

טיפול בזמן מאפשר הימנעות מסיבוכים חמורים כמו נזק מוחי עקב אספקת חמצן לא מספקת לרקמות. לאחר הניתוח, נדרשת עזרת קלינאי תקשורת, רופא שיניים, נוירולוג, רופא אף אוזן גרון ומומחים אחרים כדי לשקם תפקודים פיזיולוגיים.

הניתוח מתבצע בשיטת האורנופלסטיה, ובפרט בשיטת לימברג. התערבות כירורגית זו נחשבת ליעילה ביותר כיום. אם בנוסף לפתולוגיה זו קיים פגם כגון שפת ארנבת, אז הניתוח מתבצע בשיטת כילופלסטיה.

השפעה חיובית של אורנופלסטיה נצפית ב-95% מהמטופלים. בתקופה שלאחר הניתוח, יש צורך לשמור על מנוחת מיטה בימים הראשונים, לאכול אוכל טחון ולשתות הרבה נוזלים אלקליים. יש לשטוף את הפה לאחר האכילה באמצעות תמיסת אשלגן פרמנגנט. יש גם לנפח בלונים 3-4 פעמים ביום, והחל מהשבוע השלישי - לבצע סט מיוחד של תרגילים ולעסות את החיך הרך.

כדי למנוע זיהום של הפצע לאחר הניתוח, יש ליטול חומרים אנטיבקטריאליים במשך 7 ימים, ולהפחית את חומרת תסמונת הכאב - משככי כאבים. לאחר ניתוח אורנופלסטיה, צלקת עשויה להישאר על הפנים.

מניעת חיך שסוע

מניעה יעילה של חך שסוע טרם פותחה, שכן אין שיטות שישפיעו על המידע הגנטי. עם זאת, בעזרת מספר המלצות, ניתן להפחית את הסיכון לאנומליות התפתחותיות אצל תינוק.

בעת תכנון הריון, מומלץ לאישה לעבור בדיקה יסודית כדי לזהות התוויות נגד קיימות. זה נוגע למחלות זיהומיות, כמו גם לפתולוגיה של איברים, אשר יכולות להשפיע לרעה על התפתחות העובר.

לפני ההריון, יש צורך ליטול חומצה פולית במינון של 400 מק"ג, וכאשר מתרחשת ההריון, יש להעלות את המינון ל-600 מק"ג.

תנאי חובה הוא סירוב ליטול תרופות האסורות במהלך ההריון. אם אישה צריכה ליטול כל הזמן תרופות כלשהן, למשל, תרופות להורדת לחץ דם או היפוגליקמיות, על הרופא לבחור את התרופות והמינונים האופטימליים כדי למנוע השפעות שליליות על העובר.

מניעה כוללת גם הימנעות מאלכוהול, סמים ועישון. בנוסף, אישה צריכה לשים לב יותר לטיולים באוויר הצח, להימנע ממצבים מלחיצים ולישון מספיק.

פרוגנוזה של חיך שסוע

ברוב המקרים, הפרוגנוזה לחך שסוע חיובית, בתנאי שמתבצעת התערבות כירורגית. פעולה זו סוגרת את הפגם בחך ומשיבה את תפקודי הנשימה והעיכול. נדרש טיפול נוסף על ידי קלינאי תקשורת, מומחה לאף אוזן גרון, נוירולוג ורופא שיניים כדי למנוע סיבוכים שהיו קשורים לאנומליה ההתפתחותית.

כמובן, מהלך הטיפול אורך יותר משנה, אך בסופו של דבר הילד הופך להיות זהה לבני גילו, מה שמגביר את ההערכה העצמית שלו. הניתוח הראשון מבטל את הפגם, והבאים לאחר מכן מכוונים לתיקון אנומליות חזותיות.

אם מתגלה חיך שסוע בעובר במהלך ההריון, יש צורך להרגיע את האם המצפה ולהסביר כי הפגם ניתן לתיקון בקלות וכי הפרוגנוזה חיובית. גם במקרה של פתולוגיה משולבת עם שפה שסועה, בכל זאת, בעזרת התערבות כירורגית, התינוק לא יהיה שונה מילדים אחרים, לא מבחינה פיזית ולא מבחינה נפשית.

חיך שסוע אינו מהווה איום על חיי התינוק, בתנאי שיינתנו טיפול וסיוע בזמן במהלך הלידה. אנומליה התפתחותית זו דורשת גישת טיפול מיוחדת במשך 5 שנים, אשר בסופו של דבר תבטיח את התוצאה הרצויה.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]