ריקבון של פיגמנט (בלוך- Sulzberg melanoblastosis)

השכיחות של הפיגמנט (בלוך- Sulzberg melanoblastosis) היא מחלה ectomeodermal מערכתית בירושה דומיננטית, X- קשור אפקט קטלני עבור עוברי זכר.

[1], [2]

גורם ו pathogenesis של פיגמנט בריחת

ריקבון של הפיגמנט הוא תוצאה של הגן הדומיננטי מוטציה מקומי כרומוזום X. הגן טס לעובר זכר. בעיקר (90-95%) חולים עם נשים, ומחלת גברים נחשבת כתוצאה ממוטציה ספונטנית.

[3], [4], [5]

ההיסטולוגיה של מלנובלסטוזיה של בלוך-סולצברג

מבחינה היסטולוגית, בשלב הראשון, היווצרות שלפוחית המכילה אאוזינופילים אופיינית. באפידרמיס בין שלפוחית, תאים dysrhythmic יחיד לציין. בדרמיס, חדירים נמצאים, המורכב לימפוציטים ו eosinophils. השלב השני מאופיין אקנתוזיס, באופן בלתי סדיר - papillomatosis ו hyperkeratosis, נוכחותם של תאים dyskeratotic רבים. בשכבת הבסיס - vacuolization של תאים ירידה בתוכן של מלנין בהם. בדרמיס, החדרת דלקת כרונית עם מספר קטן של תאים melophophilic, אשר חודר למקומות רבים באפידרמיס, נקבע על ידי החומרה הממוצע. השלב השלישי מאופיין על ידי בריחת פיגמנט. חדירה של הפיגמנט לתוך הדרמיס הצטברות שלה melanophages הם ציינו.

Pathomorphology של melochoblastosis בלוך סולצברג

שינויים מורפולוגיים באפידרמיס משקפים את שלבי המחלה. ספונגיוזיס הוא ציין בשלב 1 עם היווצרות שלפוחיות המכילות גרנולוציטים נויטרופילים ו eosinophilic, פיברין. בין שלפוחיות יכול להיות תאים נפרדים. בשלב השני - hyperkeratosis diskeratoticheskih עם מספר גדול של תאים, acanthosis, papillomatosis, ניוון vacuolar של תאי אפיתל הבסיס, כמות גדולה של הפיגמנט בשכבה הבסיסית. ב dermis, בצקת, חדירת לימפוציטים, histiocytes הם ציינו. נויטרופיליות ו granulopitites zosinopilic. תאים Verrux מכילים acanthosis פסוריאזיס, hyperkeratosis, parakeratosis מוקדי, בדרמיס - מסתנן מלימפוציטים, תאי פלזמה, melanophages. כמו היווצרות של כתמי פיגמנט (שלב III), הבועות נעלמות, שינויים דלקתיים יורדים, בחלק העליון של הדרמיס יש melanophages רבים. בשלב IV, אזורים של דילול של האפידרמיס, hyperkeratosis מוקדי, ירידה בכמות מלנין בשכבת הבסיס של האפידרמיס מתגלות, ומספר קטן של melanophages ממוקמים בשכבת רשת של הדרמיס. בדיקת מיקרוסקופ אלקטרונים של העור מגלה עלייה בפעילות המלנוגנזה בשלב I-II של התהליך. למלנוציטים יש תהליכים רבים, לפעמים חודרים לדרמיס דרך קרום המרתף. בשכבה הדוקרנית זוהתה אוכלוסייה שנייה של מלנוציטים. בשלב הפיגמנטציה, מספר רב של melanophages עמוסים פיגמנט נקבעים דרמיס, melanocytes הם פחות פעילים, מכילים autophagosomes. התחבורה של מלנין מופרעת בתאי אפיתל. בשלב הרביעי melanocytes אינם פעילים, הם מעוגלים, ללא תהליכים ארוכים. מספר melanophages ודרמיס מצטמצם.

היסטוגנזה של בריחת שתן

בליבה של המחלה היא הפרה של סינתזה והובלה של מלנין ידי melanocytes. בתחילת התהליך, מלנוגנזה מתחזקת, בשלבים הבאים היא יורדת במידה ניכרת, ובשלב הרביעי של תהליך melanocytes פונקציונלית לחלוטין מדולדל, ואת הפיגמנט שנצבר בדרמיס הוא resorbed בהדרגה. את חוסר היציבות של כרומוזומים הוא ציין. ההנחה היא כי הגן הוא מקומי באזור Xp11.2. ככל הנראה, המחלה מתפתחת עקב מחיקה. בניגוד לגרסה הקלאסית, הגן האחראי על איטו היפומלנוזיס נמצא על כרומוזום 9-9q-33qter. תפקידה של הפרת סובלנות החיסון הוא אפשרי, אשר מתקפה אוטואימונית על שיבוטים של תאים ממוצא ectodermal שיש אנטיגנים פני שטח חריגה מתרחשת, או מוות בטרם עת של שיבוטים פגומים מתרחש. Chemotaxis של eosinophils ב מוקדים ו lesions הוא כנראה בשל נוכחות של leukotriene B4.

התגלמות מסוימת של הפיגמנט הבריחה היא מחלת עור רשת הפיגמנט (syn: תסמונת Frinchesketti-Jadassohn, מחלת עור פיגמנט רשתי Naegeli), אשר מתרחשת בדרך כלל לשנת 2nd החיים, גם לבנים וגם לבנות. סוג אוטוסומלי דומיננטי של השידור הוא ציין. בשנת התגלמות זו, בשום שלב מחלה דלקתית מתחיל בצעד Hyper ברשת או כתמים הממוקם על העור של הבטן, הצוואר, החזה, ב קפלי העור. לפזר או לקרוע keratodermia של כפות הידיים ואת הסוליות הוא גם אופייני. בחולים לא היו הפרעות בהתפתחות הנפשית והגופנית.

Gipomelanoz איטו (מחלת התגלמות אכרומטית) מתעורר בילדות מוקדמת, המאופיינת על ידי הופעת המוקדים של פיגמנטציה בעור u, זהה באזורים מתווים ומיקום של היפרפיגמנטציה בצורה אופיינית של בריחה של הפיגמנט, אך ללא שלבי התהליך שני הקודמים. הבחנה בין צורות עוריות ונוירוקינגיות, אשר עוברות בירושה סוג דומיננטי אוטוסומלי. עם הצורה עורית, היעדר פיגמנט נצפתה בילדות. כאשר טופס neurocutaneous למעט הפרעות פיגמנטציה המסומנים הפרעות נוירולוגיות (פיגור שכלי, פרכוסים) וליקויי עצמות.

אבחנה מבדלת מבוצע akrodermatitom znteropaticheskim, תסמונת Verbova, אולברייט, דיספלזיה ektodermalyyuy gidrotichsskoy בשלב I - עם תמס בועתי של העור, הרפס, בּוּעֶנֶת novorozhdeniyh מגיפה.

תסמינים של מלנובלסטוזיס של בלוך-סולצברג

המחלה מתפתחת עם לידתו של ילד או בימים הראשונים של החיים. ישנן מספר גרסאות של בריחת פיגמנט: הגרסה הקלאסית של בלוך- Sulzberg, פיגמנט רשת Francesket-Yadassona ו hypomelanozo Ito. הגרסה הקלאסית מאופיינת בעקביות להחליף אחד את השני עם שלושה שלבים: דלקתית (דלקתית), papulo-verruccus ו פיגמנט.

התמונה הקלינית תלויה בשלב של התהליך. בתחילה, בלידה או, לעתים נדירות, בימים הראשונים או שבועות של החיים שם eritemato-שַׁלפּוּחִי, פריחה papulovezikuleznye, הממוקם לתועלתו על משטחים לרוחב של תא המטען ואת הגפיים פרוקסימלי עם נטייה striplike מיקום (I-II הבמה). חלק מהאלמנטים הופכים להיות גרועים. לאחר הנסיגה של נגעים (שלב III) נשארה פיגמנטציה המאפיין של "ספריי", "מערבולות" ורצועות. במשך הזמן, הוחלף בהדרגה מתונה היפרפיגמנטציה מבוטא אטרופיה, depigmentation וטרשת (בשלב IV). שלבי המחלה ולעיתים מתבטאים בצורה גרועה, בעת ובעונה אחת ייתכנו בולוס, papular ונגעים פיגמנט. לעתים קרובות שלב III מופיע ללא תסמינים קודמים. זה יכול להיות במקרה אם אני ואת הבמה השנייה היו ברחם או נמחקו ו נעלמו מעיניו. שינויים נוספים בעור, רוב המטופלים זיהו ליקויים חִיצוֹנִי ו mesodermal שונים: אנומליות שיניים, hypotrichosis, ניוון ציפורניים, שינויים העין, השלד, התגלמויות K CNS של מחלה זו כוללים keratogenny דרמטיטיס בולוס ו הפיגמנט או של תסמונת אסבסט הנסן, מחלת עור פיגמנט רשתי Naegeli או תסמונת Franceschetti-Jadassohn, ופיגמנט טופס חסר צבע בריחה - תסמונת איטו כי הוא לא בטוח. היא מעידה על קיומן של צורות מעבר.

השלב הבולוס (I) של המחלה מתחיל ב 1-2 שבועות של חייו של הילד מאופיין משקעים של שלפוחיות שלפוחיות על בסיס erythematous, papulo- vesiculosis ו אורטיקריה. התהליך מתמקם בעיקר על הגפיים, משטחים לרוחב של תא המטען. הפריחה היא ליניארית, סימטרית או מקובצת. התוכן של הבועות בדרך כלל ברור, כאשר הם נפתחים מיובשים, שחיקות קטנות וקרום נוצרים. אלמנטים של הפריחה מופיעים התקפים, מתפשטים לאזורים חדשים של העור. ברוב החולים, המצב הכללי הוא בדרך כלל לא מופרע. Eosinophilia נמצא בדם.

צעד Papuloverrukoznaya (II) מתרחש כ 4-6 שבועות לאחר הלידה בא לידי ביטוי בצורה cornified, papules היפרקרטוטית, pustules, גידולי verrucous ממוקמים באופן ליניארי באזור של השלפוחית לשעבר, או באופן אקראי. שינויים אלה העור נמשכים במשך מספר חודשים. היפרקרטוזיס מפוזר מתפתח בכפות הידיים ובסוליות.

צעד פיגמנט (III) בדרך כלל לפתח בתוך 3-6 חודשים של תחילת והוא מאופיין על ידי הופעת כתמים על חום-צהוב נקודה מוקדים מותר, היפרפיגמנטציה עם צורות חריגות קצוות קלים ( "מתיז בוץ"). דפוסי ליניארי, מסועפים אלה ממוקמים בעיקר בעור של הבטן, לעתים רחוקות, כמובן. לפעמים זה יכול להיות שנצפה papules verrucous בו זמנית שלב הפיגמנט. במשך הזמן (15-20 שנים) במקום giperpigmengatsii לפתח ניוון מתון, היפופיגמנטציה, שוחרר על ידי חלק מחברי כפי הרביעי - שלב אטרופית של המחלה. בשלב זה, ייתכן שיש מגוון של exo- ו mesodermal משנה פתולוגיה רפואת עיניים (פזילה, ניסטגמוס, קטרקט, ניוון אופטי, היפרדות רשתית, keratigy, בלובן עין כחלחלה, הפרעות פיגמנטציה איריס), שינויים נוירולוגיים (התקפים, אפילפסיה, פיגור שכלי, שיתוק ספסטי ידי סוג טטרה או paraplegia), מחלות של האיברים הפנימיים במערכת של התנועה, ניוון של שיער וציפורניים.

טיפול באי-פיגמנט של פיגמנט

אין שיטות יעילות לטיפול. בשלב הראשון מומלץ להשתמש במינונים קטנים של סטרואידים. בשלב של גידולי verrocous, neotigazone יעיל. בשימוש חיצוני צבעים aniline, zpiteliziruyuschie, תרופות אנטי דלקתיות מוצרים המשפרים רקמות trophic.