תסמינים וצורות של תת פעילות של בלוטת התריס מולדת

אנומליות גנטיות בהתפתחות בלוטת התריס יכולות להיות מאובחנות בגילאים שונים, בהתאם לחומרת המחלה ולצורתה. במקרה של אפלזיה או היפופלזיה חמורה, תסמיני ההפרעה ניכרים בשבוע הראשון לחייו של התינוק. בעוד שדיסטופיה והיפופלזיה קלה מופיעות ככל שהתינוק מתבגר, בדרך כלל לאחר שנה.

[ 1 ]

תסמינים

התסמינים העיקריים של תת פעילות של בלוטת התריס מולדת כוללים:

• פגות (לידה לפני 38 שבועות הריון).
• תינוק לאחר לידה.
• מעבר מושהה של מקוניום.
• משקלו של הילוד עולה על 4 ק"ג.
• צהבת פיזיולוגית ארוכת טווח.
• דום נשימה במהלך האכלה.
• אטוניה של שרירים.
• גזים, נטייה לעצירות וגלישה תכופה.
• היפורפלקסיה.
• לשון ופונטנלים מוגדלים.
• אֲדִישׁוּת.
• דיספלזיה של מפרק הירך.
• קור של העור.
• נפיחות של הגפיים ואיברי המין.
• קול מחוספס ונמוך בזמן בכי.
• ריפוי ארוך וקשה של הטבור, בקע.

בהדרגה, הצורה הראשונית של המחלה מתחילה להתקדם, והתסמינים הפתולוגיים מתעצמים:

• העור יבש ומעובה.
• הבדים בצבע אפור-צהבהב.
• מיקסדמה (נפיחות של הרקמה התת עורית והעור).
• הזיעה מצטמצמת.
• השיער והציפורניים מנווונים.
• הקול צרוד, צרוד ונמוך.
• התפתחות פסיכומוטורית מאוחרת.

התסמינים של צורות מרכזיות של תת פעילות של בלוטת התריס מולדת, כלומר משניות ושלישוניות, אינם באים לידי ביטוי בבירור. המחלה מתרחשת עם מחסור בהורמונים אחרים (סומטוטרופיים, לוטאיניזציה, מגרים זקיק) ואנומליות במבנה גולגולת הפנים.

ללא טיפול בזמן, מחסור חריף בהורמון בלוטת התריס גורם לתוצאות בלתי הפיכות בהתפתחות הנוירו-פסיכיאטרית. יילודים חווים פיגור משמעותי בהתפתחות הפיזית והנפשית, כלומר קרטיניזם. התסמינים העיקריים של סיבוך זה כוללים: קומה נמוכה, אנומליות בפנים, התפתחות גפיים לא תקינה, מחלות כרוניות והצטננויות תכופות.

תת פעילות של בלוטת התריס מולדת אצל ילדים

הסיבה העיקרית לפתולוגיות מולדות של בלוטת התריס היא תגובות אוטואימוניות. דלקת בלוטת התריס האוטואימונית היא מצב שבו מערכת החיסון הורסת בהדרגה את בלוטת התריס. זה קורה עקב פעילות של נוגדנים בגוף הנשי או עקב טיפול במחלות אנדוקריניות במהלך ההריון.

ישנם גם מספר גורמים המגבירים את הסיכון לפתח תת פעילות של בלוטת התריס מולדת:

• מחלות כרומוזומליות: תסמונת דאון, תסמונת וויליאמס, תסמונת שרשבסקי.
• פתולוגיות אוטואימוניות: סוכרת, מחלת צליאק.
• פגיעות בבלוטת התריס.

המחלה עשויה להיות אסימפטומטית או מלווה בסימנים הבאים: הצהבה של העור והעיניים, בכי צרוד, תיאבון ירוד, בקע טבורי, טונוס שרירים חלש וגדילת עצם איטית, עצירות, נפיחות בפנים ולשון גדולה.

לאחר הלידה, כל התינוקות נבדקים לאיתור פתולוגיות חמורות במהלך הימים הראשונים. לשם כך, מבוצעת בדיקת דם מעקב התינוק. בדם נבדקת כמות הורמוני בלוטת התריס על מנת לקבוע את תפקודה הטוב של בלוטת התריס.

תסמיני המחלה בולטים יותר כאשר הילד מגיע לגיל 3-6 חודשים:

• צמיחה איטית.
• עיכוב בהתפתחות נוירופסיכיאטרית.
• מבנה גוף לא פרופורציונלי.
• בצקת רירית של העפעפיים.
• שפתיים, לשון ונחיריים עבות.
• בקע טבורי.
• צלילי לב עמומים וברדיקרדיה.
• בלוטת התריס מוגדלת או שקשה למשש אותה.

אם מתגלות הפרות כלשהן, הרופא ירשום טיפול. לילד רשום צריכה יומית של הורמונים סינתטיים. במקרים מסוימים, האיבר מתחיל לפעול באופן עצמאי; אם זה לא קורה, התרופות נלקחות לטווח ארוך. מחלות מולדות עלולות להחמיר את הגדילה וההתפתחות התקינות של התינוק, ולכן חשוב מאוד להמשיך בטיפול התרופות עד גיל ההתבגרות המלא. אם הפתולוגיה לא מטופלת, היא עלולה להוביל לסיבוכים חמורים.

[ 2 ]

תת פעילות של בלוטת התריס מולדת אצל יילודים

סטטיסטיקות רפואיות מצביעות על כך שב-75-90% מהמקרים, תפקוד לקוי של בלוטת התריס אצל יילודים מתרחש עקב פגמים בהתפתחות האיברים. בלוטת התריס של התינוק שוקלת כ-2 גרם. אפלזיה או היפופלזיה נוצרת במהלך ההתפתחות התוך רחמית, בערך בשבוע 4-9 להריון. עד סוף השליש הראשון, בלוטת התריס של העובר צוברת יוד באופן עצמאי ומייצרת הורמוני בלוטת התריס.

הגורמים העיקריים להפרעות גנטיות הם:

• מחלות ויראליות של האם במהלך ההריון.
• השפעות רעילות של תרופות או כימיקלים.
• חשיפה של אישה בהריון ליוד רדיואקטיבי.
• הפרעות במערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח.

תת פעילות של בלוטת התריס חולפת עשויה להיות חלק מהסתגלות הגוף לתנאי חיים חדשים או להצביע על מחסור ביוד. הסיבות הנ"ל מובילות לירידה משמעותית ברמת הורמוני בלוטת התריס, מה שגורם להיחלשות יעילותם הביולוגית. הדבר בא לידי ביטוי בהיחלשות צמיחת התאים והרקמות. השינויים משפיעים גם על מערכת העצבים המרכזית.

קשה לזהות את המחלה בשלביה המוקדמים, שכן יש לה תסמינים רבים ושונים שהורים מבלבלים בטעות כמצב פיזיולוגי של התינוק או סימנים של מחלות אחרות. תסמינים אופייניים להפרעה הם:

• יילודים עם משקל גוף מוגבר.
• חנק במהלך תהליך הלידה.
• צהבת קשה הנמשכת יותר מ-10 ימים.
• ירידה בפעילות מוטורית ובמציצה.
• טמפרטורת גוף נמוכה.
• עצירות וגזים.
• אֲנֶמִיָה.
• נפיחות של הפנים והגוף.

כדי לקבוע את המחלה, מתבצעת סדרה של בדיקות מעבדה ואינסטרומנטליות. האבחנה מאושרת אם רמת ה-TSH בסרום עולה על 20 מיקרו-יחידות/מ"ל. האנומליה בהכרח מובחנת מפגיעות לידה, רככת, צהבת, תסמונת דאון והפרעות אחרות. הטיפול הוא ארוך טווח, ובמקרים חמורים במיוחד ייתכן שיידרש התערבות כירורגית.

[ 3 ]

טפסים

להיפותירואידיזם מולד יש מספר סוגים, המסווגים לפי מספר מאפיינים.

לפי מוצא:

• ראשוני (תירוגני) - שינויים פתולוגיים מתרחשים ישירות ברקמות האיבר.
• משני - מתרחש עקב תפקוד לקוי של אדנוהיפופיזה, מה שמוביל לחוסר בייצור הורמון מגרה בלוטת התריס.
• שלישוני - אי ספיקה של בלוטת התריס עקב מחסור בהורמון תירוליברין (המיוצר על ידי ההיפותלמוס). סוג זה, כמו משני, מתייחס להיפותירואידיזם מרכזי.
• היקפי - שיבוש או היעדר קולטנים ברקמות טרופיות, כשל בהמרה של תירוקסין וטרייודותירונין.

בהתאם לחומרת התסמינים הקליניים ורמת התירוקסין T4 בפלזמת הדם:

• סמוי (תת-קליני) – רמת תירוקסין תקינה על רקע TSH מוגבר. אין תסמינים בולטים או שהם בקושי מורגשים.
• מניפסט - רמת התירוקסין מופחתת על רקע עלייה ב-TSH, מתפתחת תמונה סימפטומטית סטנדרטית של המחלה.
• מסובך - רמת TSH גבוהה וחסר בולט ב-T4. בנוסף לסימנים של אי ספיקת בלוטת התריס, ישנן הפרעות במערכת הלב וכלי הדם, פוליסרוזיטיס, קרטיניזם, תרדמת, ובמקרים נדירים - אדנומה של בלוטת יותרת המוח.

לפי יעילות הטיפול:

• פיצוי – טיפול מפחית את תסמיני המחלה, ריכוז ההורמונים TSH, T3 ו-T4 משוחזר.
• לא מפוצה - לאחר טיפול, סימנים קליניים ומעבדתיים של המחלה נותרים.

בהתבסס על משך הזמן, תת פעילות של בלוטת התריס מולדת מחולקת ל:

• חולף - מתפתח תחת השפעת נוגדנים אימהיים ל-TSH של הילד, ונמשך בין שבוע לחודש.
• טיפול חלופי קבוע - לכל החיים.

במהלך תהליך האבחון, נקבעים כל מאפייני הסיווג של אי ספיקת בלוטת התריס, מה שמפשט את תהליך הטיפול.

תת פעילות של בלוטת התריס מולדת ראשונית

ב-90% מהמקרים, מחלה זו היא ספוראדית, ו-10% הנותרים קשורים לגורמים תורשתיים. מחקרים מצביעים על כך שהפרעות ביצירת בלוטת התריס במהלך ההתפתחות התוך-רחמית מבוססות על פגמים באמבריוגנזה ופגמים מולדים אחרים.

המצב הפתולוגי יכול להיגרם על ידי גורמים סביבתיים שליליים, שיכרון שונה ומחלות זיהומיות של האישה ההרה עד השבוע השישי להריון.

להיפותירואידיזם מולד ראשוני יש מספר צורות, הנבדלות בגורמים אטיולוגיים:

1. דיסגנזה של בלוטת התריס (היפופלזיה, אפלזיה, אקטופיה) – ב-57% מהמקרים, מיקום אקטופי של בלוטת התריס נצפה באזור התת-לשוני. בצורה זו, הבלוטה נוצרת לא מהקצה הדיסטלי, אלא מהקצה הפרוקסימלי של צינור התירוגלוס, אשר, עם התפתחות תקינה של הגוף, מתנוון בשבוע השמיני להתפתחות התוך-רחמית. ב-33% מהמקרים מאובחנות אפלזיה והיפופלזיה של בלוטת התריס.
2. דיס-הורמונוגנזה – לאיבר מיקום תקין, אך גודלו מעט מוגדל. ישנן הפרעות בסינתזה, מטבוליזם היקפי והפרשה של הורמוני בלוטת התריס.

מנגנון ההתפתחות של צורות אלו לא נחקר לעומק. הרפואה מכירת מקרים של אפלזיה משפחתית (אתירוזיס) ולוקליזציה אקטופית של בלוטת התריס. כמו כן, נקבע כי מוטציות גנטיות הקשורות להפרעות הורמונוגנזה מועברות רק על ידי סוג אוטוזומלי רצסיבי.

[ 4 ], [ 5 ]

תת פעילות של בלוטת התריס מולדת עם זפק מפושט

מחלה הנגרמת מחוסר חלקי או מלא של הורמוני בלוטת התריס היא תת פעילות של בלוטת התריס מולדת. זפק מפושט הוא אחד הסיבוכים של פתולוגיה זו. זפק הוא הגדלה לא כואבת אך מורגשת של בלוטת התריס. לרוב, ההגדלה מפושטת, אך קיימת גם הגדלה גושים.

לא לכל היילודים יש זפק, אך ככל שהילד גדל, הוא יכול להתבטא ולגרום לדחיסה של קנה הנשימה, שיבוש הנשימה ותהליך הבליעה. נבדלים הסוגים הבאים של המחלה:

1. זפק פרנכימטי הוא שינוי מבני ברקמת בלוטת התריס, צמיחת האיבר קשורה לעלייה בשכבת האפיתל שלו. הרקמות החיצוניות הן מבנה צפוף בצבע ורוד-אפור, מלווה בתסמינים הבאים:

• עיניים בולטות.
• הזעה מוגברת ועור קר.
• התינוק חסר מנוחה, בוכה לעתים קרובות ובעל קול צרוד.
• בעיות בצואה (עצירות, כאבי בטן).
• עלייה גרועה במשקל.

2. זפק מולד לא רעיל מאובחן אצל יילודים ותינוקות. הוא מאופיין בתירוטוקסיקוזיס בולטת. הזפק קיים בלידה או מופיע בחודשים הראשונים לחייו. אין נוגדנים נגד בלוטת התריס בדם הילד, יש הפרעה בסינתזה של הורמוני בלוטת התריס.

שתי צורות המחלה מאופיינות בירידה ניכרת בפעילות נפשית, הפרעות לב וכלי דם ובעיות מעיים. התסמינים מתפתחים באיטיות. הטיפול מורכב מטיפול חלופי, כלומר נטילת תרופות הורמונליות. הטיפול נמשך לכל החיים וכולל בדיקות שנתיות.

[ 6 ], [ 7 ]