תסמונת אשר

תסמונת אשר היא מחלה תורשתית המתבטאת בצורה של חירשות מוחלטת מלידה, כמו גם עיוורון מתקדם עם הגיל. אובדן ראייה קשורה פיגמנט רטיניטיס - זה תהליך של ניוון פיגמנטרי של הרשתית העין. אנשים רבים עם תסמונת אשר גם יש בעיות רציניות עם איזון.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

בעקבות המחקר, קל היה לקבוע כי כ -8% מהילדים החרשים-אילמים שנבדקו היו חולים בתסמונת "אשר" (בדיקות נערכו במוסדות מיוחדים לאנשים חרשים-אילמים). פיגמנטציה של רטיניטיס נצפתה ב -6% -10% מהחולים עם חירשות מולדת, אשר בתורה נצפתה בכ -30% מהאנשים עם רטיניטיס pigmentosa.

הוא האמין כי מחלה זו באה לידי ביטוי בערך 3-10 אנשים מ 100 אלף ברחבי העולם. זה ניתן לראות אצל נשים וגברים כאחד. תסמונת זו משפיעה על 5-6% מאוכלוסיית העולם. כ -10% מכלל המקרים של חירשות עמוקה של ילדים מתרחשים עקב תסמונת אשר 1, וכן מטיפוס II.

בארצות הברית, סוגים 1 ו -2 הם הסוגים הנפוצים ביותר. יחד הם מהווים כ-90-95% מכל המקרים של תסמונת אשר אצל ילדים.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

גורם ל תסמונת אשר

גם סינדרום אשר, II, וגם מסוג III, נושא אוטוזומלית רצסיבית, אבל סוג IV נחשב להפרה של כרומוזום X. הסיבות לתסמונת זו של עיוורון, כמו גם חירשות, לא נחקרו מספיק. ההנחה היא כי אנשים עם מחלה זו הם רגישים לרכיבים שיכולים להזיק למבנה של ה- DNA. עם מחלה זו, הפרעות של המערכת החיסונית יכול להיות קשור גם, אבל במקרה זה אין תמונה מדויקת של תהליך כזה.

ב -1989, חולים עם מחלת סוג II אובחנו לראשונה עם הפרעות כרומוזומליות, מה שעלול להוביל לאחר מכן לבידוד גנים המפעילים את התפתחות התסמונת. בנוסף, ניתן יהיה לזהות גנים אלה מהנשאים שלהם ולפתח בדיקות גנטיות טרום לידתי.

[8]

גורמי סיכון

ירושה של התסמונת מתרחשת במקרה כאשר שני ההורים חולים, כלומר, הירושה היא סוג רצסיבי. ילד יכול גם לרשת מחלה במקרה שהוריו הם נשאים של הגן. אם להורים עתידיים יש גן זה, ההסתברות ללדת תינוק עם תסמונת זו היא 1 עד 4. אדם שיש לו רק גן אחד של התסמונת נחשב למוביל, אך הוא עצמו אינו סובל מסימפטומים של ההפרעה. היום לא ניתן עדיין לקבוע אם לאדם יש גן למחלה זו.

אם הילד נולד להורים, שלאחד מהם אין גן כזה, ההסתברות שהוא יירש את התסמונת היא נמוכה מאוד, אבל הוא יהיה נושא חד-משמעי.

[9], [10], [11],

פתוגנזה

המחלה נחשבת לאנומליה גנטית שעברה בירושה, אשר מועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

תסמינים תסמונת אשר

הסימפטומים של תסמונת אשר הם אובדן שמיעה, וחוץ מזה הצטברות פתולוגית זו של תאים פיגמנטליים במבנים העין. יתר על כן, החולה מפתחת ניוון של הרשתית העין, בגלל מה מתחיל הידרדרות הראייה עם הפסד לאחר מכן במקרה החמור ביותר.

אובדן שמיעה חושית הוא קל או מלא בדרך כלל לא התקדמות מן הלידה. אבל רטיניטיס pigmentosa יכול להתחיל להתפתח בילדות או מאוחר יותר. ממצאי הסקר הראו כי חדות הראייה המרכזית יכולה להימשך שנים רבות, גם כאשר הראייה הפריפרית מתדרדרת (מצב זה נקרא "ראיית מנהרה").

אלה הם הביטויים העיקריים של המחלה, אשר לפעמים יכול להיות משלים על ידי הפרעות אחרות - כגון פסיכוזה הפרעות נפשיות אחרות, בעיות עם האוזן הפנימית ו / או קטרקט.

טפסים

במהלך המחקר, 3 סוגים של המחלה זוהו, וגם 4 צורות - די נדיר.

אני סוג של מחלה מאופיין חירשות מוחלטת, כמו גם הפרעת איזון. לעתים קרובות, ילדים אלה מתחילים ללכת רק בגיל 1.5 שנים. הרעה בראייה מתחילה בדרך כלל עם 10 שנים, ואת הפיתוח הסופי של מצב עיוורון לילה מתחיל עם 20 שנים. ילדים עם מחלה מסוג זה יכולים לפתח הידרדרות הדרגתית של הראייה הפריפריאלית.

עם סוג II המחלה , חירשות מתונה או מולדת הוא ציין. לעתים קרובות, במקרה זה, הידרדרות בחירשות חלקית אינה מתרחשת עוד. פיגמנט רטיניטיס מתחיל להתפתח סביב סוף תקופת ההתבגרות או לאחר 20 שנה. התפתחות עיוורון לילה מתחילה בדרך כלל בשנת 29-31. הפרעות בחדות הראייה במקרה של פתולוגיה מטיפוס II מתקדמות בעיקרון באיטיות רבה יותר מאשר בסוג הראשון.

סוג III מחלות המאופיינות על ידי אובדן שמיעה פרוגרסיבי, בדרך כלל מתחיל בגיל ההתבגרות, כמו גם את הופעתה ההדרגתית של אותה תקופה (קצת יאוחר חירשות) רטיניטיס פיגמנטוזה שיכול להיות גורם בהתפתחות של עיוורון פרוגרסיבי.

תופעות של הסוג הרביעי של הפתולוגיה מתרחשות בעיקר אצל גברים. במקרה זה, יש גם הפרעות פרוגרסיביות ואובדן שמיעה וחזון. צורה זו היא נדירה מאוד בדרך כלל יש X- כרומוזום הטבע.

[19], [20], [21], [22]

אבחון תסמונת אשר

אבחון של תסמונת אשר נעשה על בסיס שילוב של חירשות פתאומית עם אובדן ראייה מתקדם.

[23], [24]

מנתח

כדי לזהות מוטציה, ניתן להקצות מבחן גנטי מיוחד.

נמצאו 11 לוקוסים גנטיים שיכולים לגרום להתפתחות תסמונת אשר ואשר זיהו תשעה גנים שהם בדיוק הגורם להפרעה:

• סוג 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• סוג 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• סוג 3 תסמונת Ushira: USH3A.

מדענים NIDCD, יחד עם עמיתים מאוניברסיטאות בניו יורק ובישראל זיהו מוטציה בשם הגן R245X Pcdh15, המהווה אחוז גדול של תסמונת סוג 1 Usher בקרב האוכלוסייה היהודית.

כדי ללמוד על מעבדות שעורכות ניסויים קליניים, בקר בכתובת https://www.genetests.org ובדוק את קטלוג המחקר במעבדה על ידי הקלדת המונח "אשר".

כדי ללמוד על ניסויים קליניים נוכחיים הכוללים תסמונת Usher בדיקות גנטיות, בקר באתר ולהיכנס חיפוש https://www.clinicaltrials.gov "תסמונת" או "בדיקות גנטיות תסמונת אשר."

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

אינסטרומנטלי

ישנן מספר שיטות של אבחון אינסטרומנטלי:

• בחינה של פונדוס כדי לזהות את נוכחות הרשתית על הרשתית, כמו גם את הצטמקות של כלי הרשתית;
• Electroretinogram, אשר מאפשר לך לזהות את התנוונות degenerative הראשונית ברשתית העין. זה מראה את ההכחדה של נתיבים אלקטרו רדיוגרפיים;
• Electronystagmogram (ENG) מודד תנועות עיניים לא רצוניות, אשר יכול להצביע על נוכחות של חוסר איזון
• אודיומטריה, הקובעת את נוכחותם של חירשות ואת מידת חומרתה.

אבחון דיפרנציאלי

תסמונת אשר חייבת להיות מובחנת עם כמה חריגות דומות.

תסמונת האלגרן, שבה מתרחש אובדן שמיעה מולדתי, כמו גם אובדן ראייה מתמשך (קטרקט וניסטגמוס מופיעים גם הם). בין הסימפטומים הנוספים של המחלה: אטקסיה, הפרעות פסיכומוטוריות, פסיכוזה ופיגור שכלי.

תסמונת Alstrom, שהיא מחלה תורשתית שבה ניוון הרשתית מתרחשת, וכתוצאה מכך איבוד הראייה המרכזית. תסמונת זו קשורה לבעיה של השמנה בילדות. במקרה זה, סוכרת, אובדן שמיעה מתחילים להתפתח לאחר 10 שנים.

רובלה באשה בהריון בטרימסטר הראשון יכולה לגרום למגוון של ליקויים בהתפתחות הילד. בין ההשלכות של אנומליה זו הוא אובדן שמיעה, כמו גם (או) בעיות ראייה, וחוץ מזה, פגמים התפתחותיים שונים.

[31], [32],

יַחַס תסמונת אשר

כדי לרפא את תסמונת אשר כבר בלתי אפשרי. לכן, הטיפול במקרה זה הוא בעיקר להאט את תהליך נפילת הראייה, וגם כדי לפצות על אובדן שמיעה. הטיפולים האפשריים כוללים:

• השימוש בקבוצה ויטמין A (כמה רופאי עיניים מאמינים כי מינונים גבוהים של ויטמין A palmitate עשוי להאט, אבל לא להפסיק, את התקדמות רטיניטיס פיגמנט);
• השתלת מכשירים אלקטרוניים מיוחדים באופניים של המטופל (מכשיר שמיעתי, שתלי שבלול.

Ophthalmologists ממליצים כי רוב המטופלים הבוגרים עם צורות מתקדמות של פיגמנט retinitis לקחת 15,000 IU (יחידות בינלאומיות) של ויטמין A יומי בצורת palmitate תחת פיקוח. מאחר שאנשים עם תסמונת מסוג 1 אשר לא השתתפו במחקר, מינון גבוה של ויטמין A אינו מומלץ עבור קבוצה זו של חולים. אנשים שוקלים לקחת ויטמין A צריך לדון באפשרות זו עם הרופא שלהם. המלצות נוספות לגבי אופציית טיפול זו כוללות:

• לשנות את הדיאטה שלך עם הכללת מזונות עשירים בוויטמין A.
• נשים המתכננות הריון צריך להפסיק לקחת מינונים גבוהים של ויטמין A שלושה חודשים לפני התפיסה המתוכננת בגלל הסיכון המוגבר למומים מולדים.
• נשים בהריון צריכות להפסיק לקחת מינון גבוה של ויטמין A בשל הסיכון המוגבר למומים מולדים.

כמו כן חשוב להתאים ילד כזה לחיים חברתיים. זה דורש את העזרה של אנשי חינוך, defectologists, כמו גם פסיכולוגים. במקרה שבו המטופל החל ירידה מתמשכת בחזון, יש ללמד אותו להשתמש בשפת הסימנים.

מְנִיעָה

תחזוקה מונעת של המחלה נתפסת כמתבצעת אצל זוגות שבהם ההיסטוריה המשפחתית היו אנשים עם אבחנה כזו, התייעצויות ובדיקות גנטיות בשלב של הריון.

[33], [34], [35], [36], [37]

תַחֲזִית

לתסמונת אשר יש פרוגרזה שלילית. שדה הראייה וחומרתו מתחילים להידרדר בתקופה של 20-30 שנה ברוב החולים עם מחלה זו מכל סוג שהוא. במקרים מסוימים, הוא מגיע לאובדן דו-צדדי מלא של ראייה. חירשות, אשר תמיד נצפתה וטיפשות, מתפתחת מהר מאוד לאיבוד שמיעה דו-צדדי מלא.