המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
תסמונת הקללה של אונדין: מדוע ילדים בריאים מתים?
סקירה אחרונה: 05.07.2025
כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
תמותת תינוקות, לכאורה ללא סיבה, מדאיגה את האנושות במשך מאות שנים. תינוק בריא בדרך כלל נרדם בשלום, ואז פשוט מפסיק לנשום ומת. תופעה זו שכיחה למדי בקרב ילדים בשנה הראשונה לחייהם. בעבר היא נקראה תסמונת מוות פתאומי של תינוקות, מאוחר יותר קיבלה את השם הלא רשמי "תסמונת קללת אונדין".
אולי בגלל שאחוז תמותת התינוקות עקב הפסקה פתאומית של נשימה במהלך השינה גבוה בהרבה מאשר אצל מבוגרים, לא כולם יודעים שהפתולוגיה יכולה להתבטא בגיל מבוגר יותר. וזמן התפתחות המחלה קשה מאוד לחיזוי, בעוד שההשלכות של "קוצר נשימה" יכולות להיות הטרגיות ביותר.
בואו נגלה מהי התסמונת הזו, מהם הגורמים לה ומדוע היא קיבלה שם כה יוצא דופן.
קצת היסטוריה
ישנם מיתוסים ואגדות יפים רבים בעולם שהגיעו אלינו מימי קדם ומספרים על כוחה הגדול של האהבה, הגובל בכוחה הנורא של השנאה, שסיבתה היא לרוב בגידה ובגידה. לרוב, לסיפורים כאלה יש סוף טרגי, למרות כל הרומנטיקה של המצב ממש בהתחלה.
שרשרת אירועים זו, המבוססת על התחושות הנ"ל, היא שהיוותה את הבסיס לאגדה הגרמנית-סקנדינבית על בת הים אונדינה, שהתאהבה באדם רגיל. כבוד זה הוענק לאביר צעיר בשם לורנס, שהיה כה מוקסם מבחירתו עד שנשבע לה שבועת אהבה ונאמנות, באומרו שיהיה נאמן לאהובתו כל עוד יוכל לנשום, כשהוא מתעורר בבוקר. אונדינה היפה האמינה להבטחותיו של הצעיר, נישאה לו וילדה יורש, תוך הקרחת נעוריה ויופייה הנצחיים.
הזמן חלף, אהבתו של הנסיך הנאה התקררה, והוא החל להסתכל על נערות צעירות ומושכות יותר, שוכח את שבועתו. מקוריותה של בת הים, שמשכה את הצעיר כל כך, החלה להרגיז אותו, והוא העדיף יפהפיות ארציות רגילות.
יום אחד, ראתה אונדין נערה אחרת בזרועות אהובה. היא ראתה לנגד עיניה את היום המאושר הזה שבו לורנס נשבע אהבה נצחית, ודבריו "כל עוד אוכל לנשום, מתעוררת משינה בבוקר" נשמעו בראשה. אהבה ושנאה מילאו את ליבה של אונדין והיא הטילה קללה על הבוגד, לפיה הוא ינשם רק כשהוא ער, וכאשר יירדם, הוא יחשוף את עצמו לסכנת מוות, שכן לא יוכל לנשום בשנתו. כך, הוא לעולם לא יוכל לשכוח את אונדין לרגע כל עוד יחיה.
סוף הסיפור הזה עצוב. האביר מת בשנתו כשנשימתו פסקה. אותו גורל ציפה לתינוקות ולמבוגרים רבים עם תסמונת הקללה של אונדין, שבלילה הפסיקו לנשום, שבלעדיה חיי אדם אינם נתפסים.
[ גורם ל של תסמונת הקללה של אונדין
במשך זמן רב, מדענים רפואיים לא הצליחו לבסס קשר בין התפתחות תפקוד לקוי של מערכת הנשימה לבין מצב בריאות האדם, משום שתינוקות בריאים, אשר ניבאו להם חיים ארוכים ומאושרים, מתו מתסמונת הקללה של אונדין. עובדה זו בלבלה את הרופאים, והם פשוט לא יכלו להסביר את הסיבה למה שקרה להוריהם המיואשים של הילדים.
באמצע המאה הקודמת, מדענים הצליחו לחבר פתולוגיה נשימתית עם דום נשימה לילי, מה שאפשר להתייחס לתסמונת אונדין כאחד מסוגי דום נשימה בשינה. אך זה עדיין לא הסביר את הגורם לדיכוי נשימתי על רקע בריאות מצוינת והיעדר פתולוגיות המשפיעות על איכות השאיפה או הנשיפה.
גנטיקאים כבר פתרו את תעלומת התופעה הזו במאה שלנו. הם גילו מוטציה גנטית של הגן PHOX2B בכרומוזום 4p12 בחולים עם קללת אונדין, האחראית על התפתחות מרכז הנשימה במוח העובר. המוטציה גורמת להפרעות מסוימות בתפקוד הנשימה, שהיא הגורם לתסמונת קללת אונדין, שנחשבה זה מכבר כבלתי מוסברת.
תסמונת אונדין, למרבה המזל, אינה תורשתית. אך מצד שני, קשה עוד יותר לחזות אותה, משום שהסיבות למוטציה הגנטית נותרות בגדר תעלומה.
גורמי סיכון
אבל לא לכולם יש תסמונת הקללה של אונדין בינקות. פתולוגיה זו אינה מתאימה לטווח גילאים ספציפי. אין דבר כזה גורמי סיכון לאפיין אותה. דום נשימתי קטלני יכול להתרחש בכל אחד בכל גיל, והעיקר כאן הוא לספק סיוע בזמן לחולה, ובכך להציל את חייו.
עם זאת, ישנן כמה הגבלות מיניות קלות לתסמונת. כזכור, קללתה של אונדין התייחסה לאהובה, אשר, כצפוי, היה נציג של המחצית החזקה של האנושות. לכן, הסטטיסטיקה טוענת שגברים הם הרגישים ביותר למחלה, אם כי מקרים של התפתחות פתולוגיה אצל נשים אינם נכללים.
על פי כמה מחקרים, ניתן לקבוע שכל נציג עשירי מהמין החזק, שנרדם, מסתכן בלעדיו להתעורר שוב עקב דום נשימה פתאומי. ובקרב גברים שחצו את גיל 40, הסבירות להופעת תסמיני תסמונת הקללה של אונדין עולה פי 4.
פתוגנזה
נשימה היא חיים, וקשה מאוד להתווכח עם אמירה זו. חמצן הנכנס לגוף במהלך שאיפה הוא הכוח המניע של כל התהליכים החיוניים. החיים פשוט דועכים בלעדיו, ולכן לאחר הפסקת הנשימה, אדם בדרך כלל מת.
תסמונת דום נשימה בשינה, המכונה תסמונת הקללה של אונדין בחוגים מדעיים, מתבטאת כהפסקה קצרת טווח של עשר עד חמש עשרה שניות בתפקוד הנשימה, הנצפית במהלך תהליך ההירדמות. כל אחד מאיתנו חווה מצב זה לפחות פעם אחת בחייו. תקופה קצרה שכזו ללא חמצן אינה יכולה לגרום נזק חמור לבריאות או לחיים אם היא מתרחשת לעיתים רחוקות. אם הפסקות נשימה כאלה נצפות יותר מ-5 פעמים בתוך שעה או מתארכות, זוהי סיבה לדאגה רצינית לבריאותך, שכן קיים סיכון גבוה לפתח פתולוגיות שונות על רקע מחסור בחמצן ואף מוות במהלך השינה.
תהליך הנשימה, כמו תהליכים רבים אחרים בגוף האדם, מתבצע באופן אוטומטי ונשלט, כרגיל, על ידי המוח. ממרכז הנשימה של המוח יש זרימה מתמדת של דחפים למערכת הנשימה, ואנחנו אפילו לא חושבים מתי אנחנו צריכים לשאוף או לנשוף. אם במצב של ערות אדם יכול איכשהו לקחת את התהליך הזה תחת שליטתו, אז בחלום הנשימה שלנו אוטומטית לחלוטין. זה מאפשר לנו לחיות בזמן שבו תפקודים אחרים של הגוף מדוכאים במידה זו או אחרת.
הסכנה בתסמונת הקללה של אונדין היא דווקא שאדם, שנרדם, הופך להיות חסר יכולת לשלוט בנשימתו. וכאשר פעילות מרכז הנשימה מופרעת, אותות מהמוח מפסיקים להגיע והנשימה נעצרת, האדם נשאר חסר הגנה במצב של שינה, כי הוא אפילו לא מבין מה קורה לו.
תסמינים של תסמונת הקללה של אונדין
כפי שכבר צוין, תסמונת הקללה של אונדין היא סוג של דום נשימה בשינה המאופיין בהפסקות נשימה במהלך השינה. דום נשימה חסימתי, המשפיע בעיקר על גברים מעל גיל 40, הוא הפסקות נשימה תכופות במהלך השינה עקב חסימה של זרימת האוויר בדרכי הנשימה העליונות. הגורמים למצב זה עשויים להיות עודף משקל, מבנה גרון שגוי מבחינה אנטומית, שינויים בטונוס שרירים הקשורים לגיל, הרגלים רעים, תורשה, נזלת, מחלות מטבוליות מסוימות וכו'.
לדום נשימה מרכזי יש את אותה פתוגנזה כמו לתסמונת אונדין. הנשימה נעצרת עקב חוסר אות מהמוח. אך הגורמים למחלה אינם טמונים במוטציה גנטית, אלא בפתולוגיות מוחיות קשות שהתעוררו במהלך התפתחות תוך רחמית או שהיו תוצאה של מחלות שונות ופגיעות ראש.
דום נשימה מסוג מעורב מאובחן לרוב אצל תינוקות בגילאי 0 עד שנה ויכול לנבוע מסיבה אחת או יותר.
תסמונת הקללה של אונדין נקראת לעיתים היפוונטילציה ריאתית מולדת, שהתסמינים העיקריים שלה הם הפסקת תפקוד הנשימה (אי ספיקת נשימה) והיפוקסיה (מחסור בחמצן במוח ובגוף בכללותו).
כמו בסוגים אחרים של דום נשימה בשינה, על רקע הפרעת נשימה בשינה והתעוררויות תכופות, עלולים להתפתח תסמינים נלווים, כגון עצבנות מוגברת ואי שליטה בשתיקה, דיכאון, עייפות קשה, חוסר תשומת לב, וכתוצאה מכך, ירידה בביצועים, כאבי ראש עקב חוסר מנוחה בלילה. עקב הפחד למות בחלום, אדם חושש להירדם, משום שהנשימה עלולה לא להתאושש תוך זמן קצר. זה מתיש את המטופל הן מבחינה פיזית והן מבחינה פסיכולוגית.
תפקוד לקוי של מערכת הנשימה אצל חולים עם כל סוג של דום נשימה עלול להתבטא בצורה של קצב נשימה מוגבר, טכיקרדיה, שינויים בקול, קוצר נשימה וציאנוזה של העור. לרוב, הורים לילדים עם תסמונת אונדין שמו לב שהילד הפסיק לנשום ועורו קיבל גוון כחלחל.
ישנן גם הפרעות מסוימות במערכת האוטונומית של הגוף. לחולה יש הזעת יתר, סחרחורת ועילפון תקופתיים הקשורים להפרעות קצב לב, והפרעות בפריסטלטיקה של הוושט.
סיבוכים ותוצאות
אם לא יינקטו צעדים למניעת דום נשימה בחולים עם דום נשימה בשינה, הדבר מאיים לא רק על תוצאה קטלנית. גם אם אדם נשאר בחיים לאחר התקף חנק, אפילו הפסקה קצרת טווח של אספקת חמצן למוח עלולה להשפיע לרעה על בריאותו, במיוחד אם התקפים כאלה חוזרים על עצמם מעת לעת.
אצל חולים צעירים עם תסמונת הקללה של אונדין, זה נוגע לא רק לשעת השינה בלילה, כי גם במצב ערות, שליטה על הנשימה אינה אוטומטית, כמו אצל אדם בריא. כתוצאה מכך, דמם של החולים אינו רווי מספיק בחמצן, אך רמות הפחמן הדו-חמצני שלהם עולות על הנורמה.
כל זה לא יכול אלא להשפיע על עבודת המוח ומערכת הלב וכלי הדם, אם כי גם איברים ומערכות אחרות בגוף מתקשות. ובכל זאת, קודם כל, המוח סובל, אשר ללא חמצן יכול לעמוד במקסימום של 4-5 דקות, ולאחר מכן מתחילים להתרחש תהליכים בלתי הפיכים של מוות רקמת מוח, אשר לא יכולים אלא להשפיע על עבודת האיברים והמערכות המתאימים בגוף.
המוח גווע ברעב - מערכת העצבים סובלת. כסיבוך של תסמונת אונדין, ניתן לשקול התפתחות של תסמונת נוירופסיכיאטרית, שביטוייה נחשבים לפרקינסון, דמנציה ופסיכוזה.
בנוסף, רעב מתמיד של חמצן במוח מוביל לירידה בביצועים האנושיים וביכולת הלמידה; חלק מהילדים אינם יכולים לדבר במשך זמן רב, מפגרים אחרי חבריהם בהתפתחות ומפתחים אי ספיקה של איברים שונים.
הלב יכול לשרוד ללא חמצן במשך כחצי שעה, אך אין זה אומר שירידה ברמת החמצן בדם במהלך תקופה זו לא תשפיע על עבודת מערכת הלב וכלי הדם. שריר הלב, שחווה מחסור בחמצן, מנסה למלא את הפער הזה על ידי התכווצות חזקה כדי להגביר את זרימת הדם. כתוצאה מכך, כלי הדם מתכווצים בחדות, ובכך תורמים לעלייה בלחץ זרימת הדם על דפנותיהם. ועלייה בלחץ הדם כבר משפיעה לרעה על מצבם של חולים שחווים בחילות, כאבי ראש, הידרדרות במצב הבריאותי, סיכון מוגבר להתקף לב ושבץ מוחי, דבר המפחיד במיוחד עבור אנשים מבוגרים שחווים בלאי משמעותי של הגוף.
אבחון של תסמונת הקללה של אונדין
מאחר שלתסמונת הקללה של אונדין אין ביטויים ספציפיים משלה, והסימנים הראשונים שלה דומים לסוגים אחרים של דום נשימה, אבחון מצב זה קשה למדי. רק בדיקה גנטית מיוחדת יכולה לחשוף את נוכחותה של מוטציה גנטית אצל אדם, אך נכון לעכשיו השאלה עדיין לא הוצגה בצורה זו.
עם זאת, קיימות שיטות אבחון אינסטרומנטליות שונות למחקרי שינה המסייעות לשלול או לאשר את האבחנה של דום נשימה חסימתי.
פוליסומנוגרפיה היא ניטור שינה עם רישום של פרמטרים מסוימים: טונוס שרירים (אלקטרומיוגרמה), פעילות מוחית (אנצפלוגרמה), רוויון חמצן בדם (בדיקת אוקסימטריית דופק), תפקוד לב (אלקטרוקרדיוגרמה) וכו'. מחקרים כאלה נערכים במרפאת שינה, אך ניתן לבצע את ההליך בבית באמצעות מכשיר מיוחד.
תפקיד חשוב בקביעת האבחנה ממלא חקירת המטופל עם תיאור כל התסמינים הקיימים, וזוהי אחת השיטות האינפורמטיביות למדי של אבחון מבדל. ייתכן שיהיה צורך להתייעץ עם רופא אף אוזן גרון, וכן לבצע מספר בדיקות.
כדי לשלול הפרעות בתפקוד הנשימתי עקב פגיעות מוחיות ומחלות, ניתן לבצע מגוון בדיקות ראש, כגון EEG, EchoEG, אולטרסאונד, MRI, נוירו-סונוגרפיה בילודים, טומוגרפיה ממוחשבת וכו'.
יַחַס של תסמונת הקללה של אונדין
אני חושב שאפילו אדם שאינו בקיא בעניינים רפואיים מבין שכמעט בלתי אפשרי לתקן מוטציה גנטית לאחר שהאירוע התרחש. לפחות, המדע המודרני עדיין לא הגיע לנקודה זו. תרופות המספקות הקלה לחולים עם סוגים אחרים של דום נשימה בשינה, במיוחד דום נשימה חסימתי, אינן מסוגלות לעזור לחולים עם תסמונת הקללה של אונדין. אבל אין זה אומר שאנשים כאלה נטושים לגורלם.
כן, בימים עברו, כאשר לתסמונת המוות הפתאומי של תינוקות לא היה הסבר ראוי, תינוקות שהפסיקו לנשום לפתע לרוב לא ניצלו. אבל המדע לא עומד במקום, וכיום יש לו מספר שיטות יעילות להקלה על מצבם של חולים בתסמונת אונדין.
חלק מהשיטות הראשונות, אם כי לא נוחות במיוחד, למניעת דום נשימה היו טיפול בחמצן באמצעות מסכת אוורור, אותה היה על המטופל לעטות לפני השינה, ושימוש במכשיר אוורור ריאתי מלאכותי. לשיטות אלו, למרות יעילותן, יש חסרונות רבים.
ראשית, הציוד המגושם דורש ניטור של חולים כאלה במסגרת קלינית, וילדים לעיתים קרובות מבלים שנים רבות מחייהם בבתי חולים, משום ששינה ללא הציוד שקולה לעיתים למוות. לעיתים ילדים קשורים לציוד מלידה ואינם יכולים להסתדר בלעדיו לאורך כל חייהם, לפחות בתקופות של שינה ביום או בלילה.
שנית, ישנן אי-נוחות מסוימת, כגון צינורות שונים של הציוד המגבילים את התנועה במהלך השינה, מה שלא מאפשר למטופלים לנוח באופן מלא. ושינה מלאה היא המפתח לעבודה וללימודים פרודוקטיביים.
שלישית, בעת שימוש במכונות הנשמה, לא ניתן לשלול זיהומים שונים. השימוש בטיפול אינסטרומנטלי כזה יכול גם להשפיע לרעה על דיבורו של המטופל הקטן.
מדענים ממספר מדינות אירופאיות, ובמיוחד גרמניה ושוודיה, הלכו צעד קדימה ופיתחו שיטה חדשנית למאבק בדום נשימה בשינה. התערבות כירורגית קלה, הכוללת השתלת אלקטרודה "חכמה" מיוחדת בעצב הסרעפת של המוח, מספקת, אם לא תרופה לחולים עם תסמונת דום נשימה בשינה, אז הקלה משמעותית במצבם ללא כל אי נוחות מיוחדת.
המטופל יכול לנוע בחופשיות, הוא אינו קשור לציוד מגושם, מכיוון שלאלקטרודה המושתלת יש ממדים מיקרוסקופיים. האלקטרודה עצמה היא מעין מגרה קצב נשימתי, אשר במידת הצורך שולח דחפים לקצות העצבים של הסרעפת במקום המוח, הסרעפת מתכווצת והאדם מתחיל לנשום שוב.
תַחֲזִית
הפרוגנוזה במקרה זה תלויה במהירות שבה ננקטו צעדים יעילים כדי למנוע כשלים בתפקוד הנשימתי של הגוף. רופאים מאמינים כי יש לנתח חולים כאלה בהקדם האפשרי, ברגע שהתסמינים מתחילים להופיע, על מנת למנוע מחסור בחמצן בגוף וההשלכות הנלוות.
כן, עלות המכשיר החדשני עדיין גבוהה מאוד ולא משתלמת עבור רבים, כך שילדים נאלצים להמתין זמן רב לתורם לחיים מלאים, כשהם נשארים מחוברים למכשירי אוורור ריאתיים מלאכותיים. אבל אולי המדע בכל זאת יצליח למצוא דרכים לזהות מוטציות בעוברים בעתיד הקרוב ולחסל אותן איכשהו עוד לפני לידת התינוק. ואז תסמונת קללת אונדין תהפוך לאגדה זהה לסיפור אהבתה של בת הים לאדם רגיל.