המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
תסמונת הקללה של הבתולה: למה ילדים בריאים מתים?
סקירה אחרונה: 23.04.2024
כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
תמותת תינוקות ללא סיבה במבט ראשון הדאיגה את האנושות במשך מאות שנים. באופן כללי, תינוק בריא נרדם בבטחה, ואז פשוט מפסיק לנשום ומת. תופעה זו שכיחה מאוד בקרב ילדי שנת החיים הראשונה. זה היה נקרא תסמונת מוות פתאומי של הילד, מאוחר יותר זה נקרא באופן לא רשמי "תסמונת הקללה של תחתית".
אולי בגלל ששיעור תמותת הילדים עקב עצירה פתאומית של נשימה בחלום גבוה בהרבה ממבוגרים, לא כולם יודעים שהפתולוגיה יכולה להתבטא בגיל מבוגר יותר. ואת הזמן של התפתחות המחלה קשה מאוד לנבא, בעוד ההשלכות של "נשימה" יכול להיות הטרגי ביותר.
בוא נראה איזה סוג של תסמונת היא, מה הסיבות שלה ולמה זה קיבל כזה שם יוצא דופן.
קצת היסטוריה
בעולם יש מיתוסים יפים רבים ואגדות שהגיעו אלינו מאז ימי קדם, ומספרים על כוחה הגדול של האהבה הגובלת בכוח השנאה הנורא, שאשמתו נעשית לרוב בגידה ובגידה. לרוב, לסיפורים כאלה יש סוף טרגי, למרות כל הרומנטיקה של המצב כבר בהתחלה.
שרשרת האירועים הזאת, המבוססת על הרגשות הנ"ל, היוו את הבסיס לאגדה הגרמנית-סקנדינבית של בתולת הים בתולת ים, שהתאהבה באדם רגיל. כבוד זה הוענק לאביר צעיר בשם לורנס, שהיה מוקסם כל כך מהבחירה הנבחרת שלו, שהוא נשבע לה באהבה ובנאמנות, ואמר שהוא יהיה נאמן לאהובתו עד שיוכל לנשום, יתעורר בבוקר. אונדינה היפה האמינה בהבטחותיו של הצעיר, נישאה לו ולידה יורש, מקריבה נעורים ויופי נצחיים.
הזמן חלף, אהבת הנסיך היפה התקררה, והוא התחיל להסתכל על נערות צעירות ומושכות, שוכח את השבועה. זהותה של בת הים, שהיתה כה מושכת לגבר צעיר, החלה לעצבן אותו, והוא העדיף את היופי הארצי.
פעם ראה נעורין נערה אחרת בזרועות אהובה. היא היתה לנגד עיניה היום המאושר שבו לורנס נשבע באהבה נצחית, דבריו נשמעים בראשי "בעוד שאני יכולה לנשום, מתעוררת מהשינה בבוקר". אהבה ושנאה השתלטו על לבו של אודין, והיא הטילה קללה על הבוגד, ולפיה הוא היה נושם רק כשהיה ער, וכשהיה נרדם, היה נתון בסכנת מוות, מפני שלא היה מסוגל לנשום בשנתו. לכן, הוא לעולם לא ישכח עוד לרגע על אודין, בעודו בחיים.
סוף הסיפור הזה עצוב. האביר מת בחלום כאשר נשימתו נעצרה. אותו גורל חיכה להרבה תינוקות ומבוגרים עם תסמונת הקללה של אודין, שבלילה הפסיק לנשום, שבלעדיו לא ניתן להעלות על הדעת את חייו של אדם.
גורם ל תסמונת הקללה
במשך זמן רב, מדעני רפואה לא יכלו לקבוע את הקשר בין התפתחות ההפרעה לתפקוד הנשימה לבין מצב בריאות האדם, בגלל תסמונת קללת אודין, תינוקות בריאים מתו, אשר ניבאו חיים ארוכים ומאושרים. זה הוביל את הרופאים לבלבול, והם פשוט לא יכלו להסביר את הסיבה למה שקרה להורים המבוהלים של הילדים.
באמצע המאה הקודמת הצליחו המדענים לחבר את הפתולוגיה של הנשימה עם דום נשימה בלילי, מה שאיפשר טיפול בתסמונת של תסמונת אנדין כאחת מסוגי דום נשימה בשינה. אבל זה עדיין לא הסביר את הסיבה לדיכאון נשימתי על רקע של בריאות מעולה ואת היעדר פתולוגיות המשפיעות על איכות ההשראה או התפוגה.
הפתרון לתופעה המסתורית ניתן על ידי גנטיקאים כבר במאה שלנו. הם מצאו בחולים עם הקללה בתולתול מוטציה גנטית של הגן RNOX2B של כרומוזום 4p12, האחראי על התפתחות מרכז הנשימה במוח. המוטציה גורמת להפרעות מסויימות בתפקוד הנשימה, שהיא הגורם לתסמונת הקללה של תת-המין, אשר במשך זמן רב נחשבת כבלתי מוסברת.
לתסמונת של אודין, למרבה המזל, אין אופי תורשתי. אבל מצד שני, קשה יותר לחזות, כי הגורמים למוטציה הגן נשאר בגדר תעלומה.
גורמי סיכון
אבל לא כל תסמונת הקללה של אודין מתעוררת בינקות. פתולוגיה זו אינה מתאימה למגבלות גיל מסוימות. אין עד כה המאפיינים שלה ואת הרעיונות כגון גורמי סיכון. מוות קטלני של נשימה יכול להתרחש בכל אדם בכל גיל, וכאן העיקר הוא לעזור למטופל בזמן, ובכך להציל את חייו.
יש, עם זאת, את התסמונת של מגבלות מיניות קטנות. כזכור לך, קללתה של אודין קשורה למאהבה, אשר, כפי שהיה צריך, היה מייצג את החצי האנושי החזק. לכן, הנתונים הסטטיסטיים טוענים כי הם גברים נוטים ביותר למחלה, אם כי מקרים של התפתחות הפתולוגיה אצל נשים לא נשלל.
על פי כמה מחקרים ניתן לטעון כי כל נציג עשיר של המין חזק יותר, להירדם, לא מסתכן להתעורר שוב עקב עצירה פתאומית של נשימה. ולגבי גברים שחצו את הסף ל -40 שנה, הסיכוי להתפתחות הסימפטומים של תסמונת הקללה של תת-המין עולה פי ארבעה.
פתוגנזה
נשימה היא חיים, וקשה מאוד להתווכח עם ההצהרה הזאת. חמצן הנכנס לגוף במהלך ההשראה הוא הכוח המניע של כל התהליכים החיוניים. החיים פשוט נעלם בלעדיו, אז לאחר הפסקת הנשימה, מותו של אדם בדרך כלל מתרחשת.
התסמונת של דום נשימה בשינה הלילית, כלומר בחוגים מדעיים, נקראת תסמונת הקללה של תת-מין, מתבטאת בצורת הפסקה קצרה של עשר עד חמש-עשרה שניות של תפקוד נשימתי שנצפה במהלך השינה. מצב זה בחיינו כבר מנוסה על ידי כל אחד מאיתנו לפחות פעם אחת. תקופה כה קצרה ללא החדרת חמצן לא יכולה לגרום נזק רציני לבריאות או לחיים, אם זה קורה לעתים רחוקות. אם עצירות נשימה כאלה נצפו יותר מ 5 פעמים בתוך שעה או להיות ממושך יותר, זו סיבה לדאגה רצינית על הבריאות שלך, שכן הסיכון לפתח פתולוגיות שונות על רקע רעב חמצן ואפילו מוות בחלום הוא נהדר.
תהליך הנשימה, כמו תהליכים רבים אחרים בגוף האדם, מתבצע באופן אוטומטי והוא נשלט על ידי תהליך זה, כרגיל, את המוח. ממרכז הנשימה של המוח יש זרם קבוע של דחפים למערכת הנשימה, ואנחנו אפילו לא חושבים על מתי אנחנו צריכים לשאוף או לנשוף. אם במצב של ערות אדם יכול איכשהו לקחת את התהליך הזה תחת שליטתו, ואז בשנתנו נשימה שלנו הוא אוטומטי לחלוטין. זה מאפשר לנו לחיות בזמן פונקציות אחרות בגוף הם במידה מסוימת מדוכא.
הסכנה של תסמונת הקללה של אודין היא שאדם שנרדם אינו מסוגל לשלוט בנשימתו. וכאשר הפעילות של מרכז הנשימה מופרעת, אותות המוח מפסיקים להגיע לנשימה, האדם נשאר חסר אונים בשינה, כי הוא אפילו לא מבין מה קורה לו.
תסמינים תסמונת הקללה
כאמור, התסמונת של הקללה של תת-מין, היא אחד מסוגי דום נשימה הלילי, המאופיין במעצר נשימתי בחלום. דום נשימה בשינה, המשפיע בעיקר על גברים בגיל 40, הוא עצירה תכופה של נשימה בחלום בגלל הופעת מחסום לזרימת האוויר בדרכי הנשימה העליונות. הסיבות למצב זה יכולות להיות עודף משקל, מבנה שגוי אנטומית של הגרון, שינויים בגיל שריר, הרגלים רעים, תורשה, נזלת, כמה מחלות מטבוליות, וכו '
Apnea מרכזית יש pathogenesis זהה תסמונת של תסמונת. הפסקת הנשימה נובעת מהעדר אות מהמוח. אך הגורמים למחלה אינם מוטציה של הגן, אלא בפאתולוגיות מוחיות חמורות שהתרחשו במהלך ההתפתחות תוך רחמית או כתוצאה ממחלות שונות ופגיעות ראש.
סוג משולב של דום נשימה מאובחנת לעתים קרובות בתינוקות מ 0 עד 1 שנה, והוא יכול להיות אחד או כמה סיבות.
תסמונת קללה אונדין המכונה לעתים הריאות hypoventilation מולדים, אשר הסימפטומים העיקריים הם בהפסקת הנשימה (כשל נשימתי) היפוקסיה (חוסר חמצן במוח לבין האורגניזם בכללותו).
כמו סוגים אחרים של דום נשימה בשינה, על הרקע של נשימה מופרעת במהלך התעוררות שינה תכופה, עלול לפתח תסמינים נלווים, כגון עצבנות בריחה, דיכאון, עייפות קשה, שיכחה מצידי, וכתוצאה מכך ביצועים ירדו, כאבי ראש עקב חוסר לנוח בלילה. בגלל הפחד למות בשנתו אדם הוא פוחד לישון, כי נשימה לא ניתן לשחזר בתוך זמן קצר. זה ממצה את המטופל, הן מבחינה פיזית והן מבחינה נפשית.
הפרעות בתפקוד הנשימה בחולים עם כל סוג של דום נשימה יכולים להתבטא כמו נשימה מהירה, טכיקרדיה, שינויים בקול, קוצר נשימה, עור ציאנוטי. לרוב ההורים של ילדים עם תסמונת של אודין שמו לב לכך שהילד הפסיק לנשום, ועורו קיבל גוון כחלחל.
יש גם כמה הפרעות במערכת הצומח של הגוף. למטופל יש היפר-הידרוזיס, סחרחורת תקופתית והתעלפויות הקשורות בהפרעה בקצב הלב, פריסטליס של הוושט.
סיבוכים ותוצאות
אם אינכם נוקטים אמצעים כלשהם כדי למנוע את הפסקת הנשימה בחולים עם דום נשימה בשינה הלילית, זה מאיים לא רק על תוצאה קטלנית. גם אם אדם נשאר בחיים לאחר התקף של חנק, אפילו הפסקת לטווח קצר של אספקת חמצן למוח יכול להשפיע לרעה על בריאותו, במיוחד אם התקפות כאלה חוזרים מעת לעת.
בחולים קטנים עם תסמונת הקללה של תת-מין, זה חל לא רק על זמן השינה בלילה, אפילו במצב של ערנות, שליטה בנשימה אינה אוטומטית, כמו אצל אדם בריא. כתוצאה מכך, הדם של החולים אינו רווי מספיק עם חמצן, אבל רמת פחמן דו חמצני הם חורגים את הנורמות.
כל זה לא יכול אלא להשפיע על העבודה של המוח ואת מערכת הלב וכלי הדם, למרות איברים אחרים ומערכות הגוף גם קשה. ובכל זאת המוח סובל קודם כל, אשר יכול לעמוד מקסימום של 4-5 דקות ללא חמצן, ולאחר מכן תהליכים בלתי הפיכים של רקמות המוח למות, אשר לא יכול אלא להשפיע על העבודה של האיברים המתאימים ומערכות של הגוף.
המוח גווע ברעב - מערכת העצבים סובלת גם כן. בתור סיבוך של תסמונת אודין, אפשר לשקול התפתחות של תסמונת נוירופסיכית, שגילוייה הם פרקינסון, דמנציה ופסיכוזה.
מלבד היעדר חמצן מתמיד של המוח מוביל ליעילות מופחתת ואיש של למידה, ילדים מסוימים לא יודעים כמה זמן לומר, מפגרים מאחור חבריהם, הם מפתחים חוסר של איברים שונים.
הלב יכול לעשות בלי חמצן במשך כחצי שעה, אבל זה לא אומר כי ירידה ברמת החמצן בדם במהלך הזמן הזה לא ישפיע על העבודה של מערכת הלב וכלי הדם. כאשר בודקים רעב חמצן, שריר הלב מנסה למלא את הפער הזה, מתכווץ בכוח להגדיל את זרימת הדם. כתוצאה מכך, כלי דחוסים בחדות, ובכך תורם להגדלת לחץ הדם על הקירות שלהם. עליה בלחץ הדם יש השפעה שלילית על מצבו של חולים שיש להם בחילות, כאבי ראש, מצב בריאות, להגדיל את הסיכון להתקף לב ושבץ, וזה מפחיד במיוחד עבור אנשים בגילאים שראו הידרדרות משמעותית של הגוף.
אבחון תסמונת הקללה
מכיוון שלתסמונת הקללה של התת-מודע אין סימנים משלו, והסימנים הראשונים שלה דומים לסוגים אחרים של דום נשימה, האבחנה של מצב זה קשה למדי. כדי לזהות נוכחות של מוטציה גנטית אצל אדם ניתן לעשות רק על ידי בדיקה גנטית מיוחדת, אבל כרגע השאלה לא לשים בדרך זו.
עם זאת, ישנן שיטות שונות של אבחון אינסטרומנטלי למחקר שינה המסייעים להוציא או לאשר את האבחנה של "דום חסימתית".
Polysomnography - ניטור שינה עם הרישום של פרמטרים מסוימים: טונוס שרירים (EMG) פעילות של המוח (encephalogram), רוויון חמצן בדם (מחקר pulsoksimetricheskoe), הלב (ECG), וכו 'מחקרים אלו מבוצעים במרפאת שינה, אבל יש האפשרות לקיים. ההליך של הבית באמצעות מכשיר מיוחד.
תפקיד חשוב באבחון מתבצע על ידי ראיון של המטופל עם תיאור של כל התסמינים הנוכחיים, אשר אחת השיטות אינפורמטיבי למדי של אבחנה דיפרנציאלית. זה עשוי להיות נחוץ להתייעץ עם רופא אף, כמו גם לבצע כמה בדיקות.
כדי למנוע הפרעות בתפקוד הנשימה עקב פציעות ומחלות מוח, ניתן לבצע בדיקות ראש שונות כגון EEG, EchoEG, אולטרסאונד, MRI, נוירונוגרפיה בתינוקות, טומוגרפיה ממוחשבת וכו '.
יַחַס תסמונת הקללה
אני חושב שגם אדם חסר ניסיון בעניינים רפואיים מתברר כי כמעט בלתי אפשרי לתקן מוטציה גנטית כאשר אירוע כבר התרחש. לפחות המדע המודרני עדיין לא הגיע לנקודה זו. תרופות המספקות הקלה לחולים עם סוגים אחרים של דום נשימה בשינה בלילה, ובמיוחד עם דום נשימה בשינה חסימתית, אינם מסוגלים לסייע לחולים עם תסמונת הקללה של תת-מין. אבל זה לא אומר שאנשים כאלה נזרקים לחסדי הגורל.
כן, בימים ההם, כאשר לתסמונת המוות הפתאומי של התינוק לא היו הסברים ראויים, תינוקות, שפתאום הפסיקו לנשום, לא ניתן היה להציל אותם. אבל המדע אינו עומד על מקומו, והיום יש לו כמה שיטות יעילות להקלה על מצבם של חולים עם תסמונת אנדין.
אחת הדרכים הראשונות, אם כי לא מאוד נוחות, למניעת מעצר נשימתי, היתה טיפול בחמצן עם מסיכת אוורור שהחולה נאלץ ללבוש לפני השינה, ושימוש במנגנון לאוורור מלאכותי. שיטות אלה, על כל האפקטיביות שלהם, יש חסרונות רבים.
ראשית, ציוד מגושם מספק ניטור חולים כאלה במרפאה, ותינוקות לעתים קרובות מאוד לבלות שנים ארוכות של חייהם בבתי חולים, כי שינה ללא מכשיר לפעמים שווה ערך למוות. לפעמים ילדים מחוברים למכשירים מלידה ואינם יכולים בלעדיהם לכל החיים, לפחות בתקופות של שינה או לילה.
שנית, ישנם אי הנוחות, כגון צינורות שונים של ציוד אשר מחזיקים תנועה בחלום, אשר מונע חולים מנוחה מלאה. שינה מלאה היא התחייבות של עבודה פרודוקטיבית הכשרה.
שלישית, בעת שימוש במכשירים עבור אוורור, ניתן לקבל זיהומים שונים בגוף. השימוש בטיפול אינסטרומנטלי זה עלול להשפיע לרעה על דיבורו של חולה קטן.
מדענים ממספר מדינות אירופיות, ובמיוחד גרמניה ושבדיה, הלכו רחוק יותר ופיתחו שיטה חדשנית לשליטה על הפסקת הנשימה בחלום. התערבות כירורגית קטנה, הכוללת השתלה של עצב סרעפת של האלקטרודה "החכמה" המיוחדת המוחין, מספקת, אם לא מטפל בחולים עם תסמונת דום נשימה בשינה, הקלה משמעותית מצבם בלי אי נוחות.
המטופל יכול לנוע בחופשיות, הוא אינו מחובר ציוד וולומטרי, כי האלקטרודה מושתלת יש ממדים מיקרוסקופיים. האלקטרודה עצמה היא סוג של ממריץ של קצב הנשימה, אשר, אם יש צורך, שולח פולסים לקצות העצבים של הסרעפת במקום המוח, החוזים הסרעפת והאדם מתחיל לנשום שוב.
תַחֲזִית
הפרוגנוזה במקרה זה תלויה במהירות האפקטיבית של הצעדים שננקטו כדי למנוע תקלות בתפקוד הנשימה של הגוף. הרופאים מאמינים כי יש צורך להפעיל חולים כאלה בהקדם האפשרי, ברגע הסימפטומים החלו להתבטא על מנת למנוע את הרעב חמצן של האורגניזם ואת ההשלכות הקשורות.
כן, העלות של המכשיר החדשני עדיין גבוהה מאוד ורבים לא חזקים מאוד, ולכן הילדים נאלצים לחכות לתורם לחיים מלאים במשך זמן רב, להישאר מחוברים למכשירים של אוורור מלאכותי. אבל אולי, המדע עדיין יוכל בעתיד הקרוב למצוא דרכים לקביעת המוטציה בעוברים, ובדרך כלשהי לחסל אותה לפני לידת התינוק. ואז תסמונת הקללה של אודין תהפוך לאותה אגדה כמו סיפור אהבתו של בת הים לאיש הפשוט.